I. Giới thiệu
Luận văn thạc sĩ này tập trung vào việc xây dựng cơ sở dữ liệu tần số allele của 22 locus STR trên NST thường ở người Mông tại Hà Giang. Nghiên cứu này nhằm mục đích cung cấp thông tin quan trọng cho các ứng dụng trong di truyền học, phân tích gen, và giám định pháp y. STR là các đoạn trình tự ngắn được lặp lại, có tính đa dạng cao và được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu về di truyền quần thể. Việc thu thập dữ liệu về tần số allele của các locus STR sẽ giúp xác định mối quan hệ di truyền giữa các nhóm dân tộc khác nhau, đồng thời phục vụ cho công tác xác định danh tính trong các vụ án hình sự.
1.1. Mục tiêu nghiên cứu
Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng bộ số liệu tần số allele của 22 locus STR trên NST thường của người Mông. Nghiên cứu cũng nhằm đánh giá các chỉ số thống kê đặc trưng của tần số allele, chỉ số đa dạng di truyền của quần thể, và xác định mối quan hệ di truyền của người Mông với các quần thể gần gũi khác. Việc xây dựng cơ sở dữ liệu này không chỉ có giá trị trong nghiên cứu di truyền học mà còn hỗ trợ cho các hoạt động giám định pháp y và xác định huyết thống.
II. Tổng quan tài liệu
Tổng quan về đoạn lặp ngắn ngẫu nhiên – STR cho thấy rằng STR là các đoạn trình tự ADN có độ dài từ 2 đến 7 nucleotide, nằm rải rác trong hệ gen của con người. Chúng có tính bảo thủ cao và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. STR được sử dụng rộng rãi trong giám định pháp y và nghiên cứu di truyền quần thể. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng mỗi quần thể có những đặc trưng sinh học riêng biệt, thể hiện qua sự phân bố khác nhau về tần suất allele. Việc thu thập dữ liệu về STR từ các dân tộc thiểu số tại Việt Nam, đặc biệt là người Mông, là rất cần thiết để xây dựng cơ sở dữ liệu và phục vụ cho các nghiên cứu tiếp theo.
2.1. Ứng dụng của STR trong giám định pháp y
Trong lĩnh vực giám định pháp y, STR đã trở thành công cụ quan trọng trong việc xác định danh tính. Các chỉ thị STR cho phép phân biệt các cá thể, ngay cả với những cá thể có quan hệ huyết thống gần gũi. Việc sử dụng STR trong các vụ án hình sự đã giúp giải quyết nhiều vụ án phức tạp, từ đó khẳng định vai trò của STR trong việc cung cấp thông tin chính xác và đáng tin cậy. Các bộ kit thương mại hiện nay cho phép khuếch đại nhiều locus STR cùng lúc, nâng cao khả năng phân biệt và giảm thiểu sai sót trong quá trình giám định.
III. Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu được thực hiện thông qua việc thu thập mẫu ADN từ người Mông tại Hà Giang. Các mẫu được thu thập và bảo quản theo quy trình nghiêm ngặt để đảm bảo chất lượng. Phương pháp khuếch đại đoạn gen sử dụng PCR để xác định tần số allele và các chỉ số pháp y như Match Probability (MP), Power of Exclusion (PE), và Discrimination Capacity (DC). Các chỉ số này sẽ được tính toán và phân tích để đánh giá tính đa dạng di truyền của quần thể. Kết quả thu được sẽ được so sánh với các quần thể khác để xác định mối quan hệ di truyền.
3.1. Khuếch đại và phân tích dữ liệu
Quá trình khuếch đại ADN được thực hiện bằng phương pháp PCR, cho phép tạo ra số lượng lớn các đoạn ADN cần thiết cho phân tích. Sau khi khuếch đại, các sản phẩm sẽ được phân tích bằng điện di mao quản để xác định kích thước và số lượng allele tại mỗi locus STR. Dữ liệu thu được sẽ được xử lý bằng phần mềm thống kê để tính toán các chỉ số di truyền và kiểm định cân bằng Hardy-Weinberg. Việc phân tích này không chỉ giúp xác định tần số allele mà còn cung cấp thông tin về tính đa dạng di truyền của quần thể, từ đó phục vụ cho các nghiên cứu tiếp theo.
IV. Kết quả và thảo luận
Kết quả nghiên cứu cho thấy tần số allele của 22 locus STR trên NST thường ở người Mông tại Hà Giang có sự đa dạng đáng kể. Các chỉ số như MP, PE, và DC đều cho thấy tính khả thi trong việc sử dụng dữ liệu này cho các mục đích giám định pháp y. Kết quả phân tích cũng chỉ ra rằng người Mông có mối quan hệ di truyền gần gũi với một số quần thể khác, điều này mở ra hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực di truyền học và nhân chủng học. Việc xây dựng cơ sở dữ liệu này không chỉ có giá trị trong nghiên cứu mà còn hỗ trợ cho các hoạt động thực tiễn trong công tác giám định.
4.1. Ý nghĩa của nghiên cứu
Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong việc cung cấp cơ sở dữ liệu tần số allele cho người Mông, phục vụ cho công tác giám định pháp y và nghiên cứu di truyền học. Dữ liệu này sẽ giúp các nhà nghiên cứu và các cơ quan chức năng trong việc xác định danh tính và truy xuất nguồn gốc. Hơn nữa, nghiên cứu cũng góp phần làm phong phú thêm kiến thức về di truyền quần thể tại Việt Nam, đặc biệt là trong bối cảnh các dân tộc thiểu số. Điều này không chỉ có giá trị khoa học mà còn có ý nghĩa xã hội sâu sắc.
