CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 1. Định nghĩa Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi bên trên [75]. Lịch sử Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin. Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh trong bệnh này.
Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75]. Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968) [134]. Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59].
Cũng với cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41]. Dịch tễ Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma) 5 với tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên.
Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% – 16%) [137]. Sinh lý bệnh Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn. Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin.
Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.
Các biến chứng như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng [127]. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng 1. Đại thể Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu môn (hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng “Nguồn: Ifrim, 2004” [8]. Đại tràng sigma Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng.
Quai sigma gồm 3 đoạn, lúc đầu đi xuống trên thành trái chậu hông, sau đi ngang qua chậu hông, ngang qua động mạch chậu ngoài, niệu quản trái và có thể đi tới thành phải chậu hông; cuối cùng cong ra sau tới đường giữa thì cong xuống và tiếp nối với trực tràng ở ngang mức đốt sống cùng 3. Đại tràng sigma liên quan ở phía ngoài với các mạch máu chậu ngoài, thần kinh bịt, buồng trứng hoặc ống dẫn tinh trái; ở phía sau với các mạch máu chậu trong, niệu quản, cơ hình lê và đám rối cùng ở bên trái; ở phía dưới với bàng quang ở nam hoặc bàng quang và tử cung ở nữ; ở phía trên và bên phải tiếp xúc với các quai hồi tràng cuối cùng [15]. Trực tràng và ống hậu môn Trực tràng Từ ngang mức đốt sống cùng 3, trực tràng đi xuống theo chiều cong của xương cùng và xương cụt tạo “góc gấp cùng” hay “đường cong cùng”. Khi tới đỉnh xương cụt thì trực tràng quặt ra sau và xuống dưới gấp khúc thành một góc 90 độ gọi là “góc gấp đáy chậu”.
Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi xuyên qua hoành chậu hông và chuyển tiếp thành ống hậu môn. Điểm tiếp nối hậu môn - trực tràng ở phía trước và hơi ở dưới đỉnh xương cụt khoảng 2 – 3 cm, đối diện với đỉnh tuyến tiền liệt ở nam. Phúc mạc phủ 2/3 trên trực tràng. Từ mặt trước trực tràng, phúc mạc lật lên bàng quang ở nam hay âm đạo, tử cung ở nữ, tạo túi cùng trực tràng - bàng quang hay túi cùng trực tràng tử cung.
Phúc mạc dính lỏng lẻo vào lớp cơ, cho phép độ co dãn rất lớn [15]. Mối liên quan trực tràng với các tạng xung quanh [15] Phía sau: ở giữa là mặt trước ba xương cùng dưới, xương cụt, bó mạch cùng giữa, hạch giao cảm, cân chậu hông, các nhánh của động - tĩnh mạch trực tràng trên, đám rối cùng và thần kinh nội tạng chậu hông. Ở sau bên liên quan với cơ hình lê, các nhánh trước ba dây thần kinh cùng dưới, các dây thần cụt, thân giao cảm và cơ nâng hậu môn. Phía trước ở nam: phần có phúc mạc liên quan với phần trên của đáy bàng quang và túi tinh, túi cùng trực tràng bàng quang và các thành phần trong túi cùng; phần dưới phúc mạc liên quan với phần dưới đáy bàng quang và túi tinh, các ống dẫn tinh, phần tận cùng của niệu quản và tuyến tiền liệt.
Phía trước ở nữ: ở trên đường lật phúc mạc liên quan với tử cung, phần trên âm đạo, túi cùng trực tràng tử cung và các thành phần chứa bên trong; ở dưới đường lật phúc mạc ngăn cách với thành âm đạo bởi vách cân. Về phía bên: ở trên đường lật phúc mạc trực tràng liên quan với hố cạnh trực tràng, đại tràng sigma, hồi tràng, ở dưới đường lật phúc mạc là các đám rối giao cảm chậu hông, cơ nâng hậu môn, các nhánh mạch máu trực tràng trên và giữa. 8 Ống hậu môn [15] Bắt đầu ở nơi bóng trực tràng đột ngột hẹp lại, chạy xuống dưới, ra sau tận hết ở hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 3,8 cm ở người trưởng thành.
Ở sau ống hậu môn là dây chằng hậu môn - cụt, ở phía trước ngăn cách với niệu đạo màng và hành dương vật (ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) bởi trung tâm gân đáy chậu. Ở hai bên là các hố ngồi hậu môn. Toàn bộ chiều dài ống hậu môn được bao quanh bởi các cơ thắt giữ hậu môn ở trạng thái đóng, trừ lúc bài xuất phân. Phần trên của ống hậu môn có 6 – 10 cột hậu môn.
Đường nối đầu trên các cột hậu môn là đường nối hậu môn - trực tràng. Nền của các cột hậu môn là các van hậu môn. Nối các van hậu môn tạo thành đường lược, nằm ngang mức giữa của cơ thắt trong hậu môn. Phần giữa ống hậu môn tiếp theo đường lược xuống khoảng 15 mm, là vùng chuyển tiếp hậu môn hoặc lược hậu môn.
Vùng này tận hết bởi vùng hẹp lượn sóng gọi là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng). Rãnh nằm giữa bờ dưới cơ thắt trong và phần dưới da của cơ thắt ngoài hậu môn. Phần dưới ống hậu môn ở khoảng 8 mm cuối của ống hậu môn. Ống hậu môn được bao quanh bởi phức hợp cơ thắt hậu môn, giữ cho hậu môn và ống hậu môn luôn luôn đóng.
Cơ thắt ngoài có thể co theo ý muốn để đóng chặt hậu môn. Cơ thắt trong do lớp cơ vòng chỗ nối hậu môn - trực tràng dày lên (5 – 8 mm), là cơ trơn bao quanh 3/4 trên ống hậu môn. Cơ thắt ngoài là ống cơ vân bao quanh ống hậu môn, chia thành ba phần, từ trên xuống là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu dưới ống hậu môn, dưới bờ dưới cơ thắt trong). Mạch máu và thần kinh chi phối [15] 1.
Động mạch Động mạch mạc treo tràng dưới xuất phát từ động mạch chủ bụng, động mạch đi xuống dưới và sang trái trong mạc treo đại tràng xuống, tận cùng ở trước đốt cùng 3, sau cực trên trực tràng thì chia 2 nhánh cùng là động mạch trực tràng trên, chia nhánh cho đại tràng trái là: Động mạch đại tràng trái đi lên trên, sang trái trong mạc treo đại tràng xuống chia 2 nhánh lên và xuống cấp máu cho 1/3 trái đại tràng ngang, đại tràng góc lách và đại tràng xuống. Các động mạch sigma thường có từ 2 – 4 động mạch sigma, chạy trong mạc treo sigma, khi tới gần đại tràng chia nhánh tạo cung mạch cấp máu cho đại tràng sigma. Động mạch bờ đại tràng: các động mạch đại tràng tới gần bờ ruột chia 2 nhánh lên và xuống nối với nhau tạo cung mạch dọc bờ đại tràng (động mạch bờ đại tràng). Các cung đều rất dài và rộng nên việc tái lập tuần hoàn khó khăn khi có tổn thương phải cắt, nối đại tràng.
Từ động mạch bờ đại tràng, có các nhánh thẳng vào đại tràng. Động mạch trực tràng và ống hậu môn Động mạch trực tràng trên là động mạch chính của trực tràng, đi trong mạc treo đại tràng sigma, tới trực tràng thì chia nhánh phải và trái vào thành bên trực tràng, cấp máu cho các lớp của trực tràng và niêm mạc nửa trên ống hậu môn. Động mạch trực tràng giữa là nhánh của động mạch chậu trong, đi từ thành chậu tới trực tràng, cấp máu cho áo cơ phần thấp trực tràng. Động mạch trực tràng dưới xuất phát từ động mạch thẹn trong, phân nhánh cho khối mỡ ở hố ngồi hậu môn, cơ thắt hậu môn, niêm mạc dưới van hậu môn, da quanh hậu môn.
Động mạch cùng giữa xuất phát từ sau chỗ chia đôi của động mạch chủ bụng, cấp máu cho xương cùng cụt, thành sau chỗ nối trực tràng hậu môn. Tĩnh mạch Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới bắt nguồn từ tĩnh mạch trực tràng trên, nhận máu của tĩnh mạch đại tràng sigma, đại tràng trái rồi đổ vào tĩnh mạch lách.