ĐẶT VẤN ĐỀ Thông liên thất (TLT) là sự khiếm khuyết bẩm sinh của vách liên thất (VLT) bao gồm 1 hoặc nhiều lỗ thông ở bất kì vị trí nào của vách liên thất gây ra sự thông thƣơng giữa hai buồng tâm thất trái và tâm thất phải [23]. Đây là dị tật tim bẩm sinh (TBS) hay gặp nhất ở trẻ em. Tần suất TLT đơn thuần thay đổi từ 1,5-2,5 % số trẻ ra đời còn sống, chiếm khoảng 20-30% tổng số bệnh TBS ở trẻ [23], [24], [43]. Trong nhóm trẻ TBS có luồng thông trái phải bị tăng áp lực động mạch phổi (ALĐMP) nặng, TLT chiếm đến 50,8 % [6].
TLT là bệnh lý điển hình của dạng TBS tồn tại luồng thông trái - phải. Đa phần lỗ thông có thể tự đóng với kích thƣớc nhỏ, phần màng và cơ. Với TLT lỗ lớn - tăng ALĐMP khó có thể tự đóng, nhất là khi áp lực động mạch phổi cao gần bằng áp lực động mạch hệ thống (ALĐMHT) thì tỷ lệ tự đóng dƣới 5% [23], khi đó sẽ gây rối loạn huyết động, máu lên phổi nhiều. Hậu quả là suy tim, bội nhiễm phổi, đặc biệt là biến chứng tăng ALĐMP có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ nếu không đƣợc phẫu thuật kịp thời.
Khoảng 9% trƣờng hợp TLT rộng tử vong trong năm đầu nếu không đƣợc phẫu thuật [46]. Tăng áp lực động mạch phổi là hậu quả của tình trạng tăng tuần hoàn máu qua phổi kéo dài ở bệnh nhân bị TLT. Diễn tiến của bệnh gây tổn thƣơng các động mạch nhỏ ở phổi dẫn đến bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn, tổn thƣơng không hồi phục của các tiểu động mạch phổi cuối cùng dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi cố định, hội chứng Eisenmenger dẫn đến tử vong. Đây là một tình trạng bệnh lý tiến triển khá âm thầm có liên quan nhiều đến thời gian phẫu thuật thông liên thất sớm hay muộn.
Ở nƣớc ta, siêu âm tim là phƣơng tiện chủ yếu để chẩn đoán bệnh TLT và mức độ tăng ALĐMP. Mức tăng áp lực động mạch phổi trên siêu âm là một gợi ý quan trọng trong chỉ định các biện pháp điều trị thích hợp nhƣ 2 nội khoa, can thiệp hay phẫu thuật. Khi ALĐMP tâm thu tăng lớn hơn 50mmHg đƣợc coi là tăng ALĐMP nặng [19]. Đối với bệnh nhân TLT có tăng ALĐMP nặng, phẫu thuật vá lỗ thông dƣới tuần hoàn ngoài cơ thể (THNCT) là phƣơng pháp kinh điển để điều trị triệt để và việc chỉ định phẫu thuật sớm là yếu tố quyết định sống còn.
Năm 1954 Lillehei và cộng sự thành công trong ca mổ đầu tiên đóng TLT có sử dụng tuần hoàn chéo [63], từ đó đến nay ngành phẫu thuật tim phát triển không ngừng. Ngày nay với sự hoàn thiện trong kĩ thuật mổ, hồi sức cùng với đó trẻ em đƣợc chẩn đoán TLT sớm, tỷ lệ trẻ đƣợc mổ sớm trƣớc giai đoạn áp lực động mạch phổi tăng cố định ngày càng cao, dẫn đến tiên lƣợng sau phẫu thuật tốt, tỷ lệ tử vong và biến chứng cũng giảm đi nhiều. Tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E, TLT là một trong những bệnh tim bẩm sinh thƣờng gặp nhất, phẫu thuật đóng thông liên thất đƣợc thực hiện thƣờng xuyên trong đó nhiều trẻ bị thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi nặng. Vậy đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở nhóm trẻ này có gì đáng chú ý? Kết quả điều trị sau phẫu thuật của nhóm trẻ này ra sao? Để trả lời câu hỏi trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Kết quả sau điều trị phẫu thuật thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi nặng ở trẻ em tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E” với 2 mục tiêu: 1.
Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi nặng ở trẻ em tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E từ 8/2018 – 3/2021. Đánh giá kết quả điều trị sau phẫu thuật đóng thông liên thất sớm và sau 3 tháng ở nhóm bệnh nhân trên. 3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Phôi thai, giải phẫu vách liên thất 1.
Sự hình thành và phát triển của ống tim nguyên thủy Ở ngƣời, tim xuất hiện ở cuối tuần lễ thứ 3 của phôi kỳ. Sự hình thành tim xảy ra ở phần đầu của đĩa phôi, giữa trung bì tạng và nội bì noãn hoàng. Tại đây các tế bào tạo tim xuất hiện thành những dây và chuỗi xếp thành hình chữ U phía trƣớc bụng tấm thần kinh và 2 bên phôi. Một phần các tế bào tạo thành ống tim.
Ngay từ giai đoạn đầu ống tim đã chia thành 4 phần: xoang tĩnh mạch (thành mỏng, có nhiều tĩnh mạch đổ vào), tâm nhĩ nguyên thuỷ (thành mỏng), tâm thất nguyên thuỷ (lớn hơn, thành dày), hành tim (phần thon nhỏ nối tâm thất nguyên thuỷ với các cung động mạch). Khi phôi đƣợc 4 - 5 tuần hành tim gồm 3 phần: phần gần nối vào phần bè của tâm thất phải, phần giữa gọi là nón tim (về sau trở thành phễu động mạch) phần xa là thân động mạch, sau sẽ tách thành động mạch chủ (ĐMC) và thân ĐMP. Xoang tĩnh mạch dần dần chuyển sang tâm nhĩ phải. Quá trình phân chia tim thành 2 bên phải, trái thực hiện bởi một vách dọc đi từ cực này đến cực kia, qua hành tim, tâm thất và tâm nhĩ nguyên thủy.
Sự hình thành vách liên thất phôi thai VLT đƣợc tạo thành từ nhiều thành phần khác nhau, sự hình thành của nó là một quá trình phức tạp qua 4 giai đoạn: - Sự uốn cong của ống tim tiên khởi hình thành vòng cung “hành - tâm - thất”, phần tâm thất phải tƣơng lai nằm về phía bên phải. Đây cũng là quá trình hình thành phần cơ bè. Giai đoạn này 2 buồng thất thông nhau qua lỗ TLT tiên phát. - Quá trình ngăn chia kênh nhĩ thất khi lòng các buồng thất đƣợc nới 4 rộng ra thành các buồng nhận sẽ hình thành phần buồng nhận của VLT.
- Sau đó là sự phân chia phần nón ra làm 2 đƣờng thoát trái (sẽ là ĐMC phía sau), phải (sẽ là ĐMP phía trƣớc) hình thành phần vách phễu của VLT. Cuối cùng đến giai đoạn khi van ĐMC quay sang nằm bên trái van ĐMP 3 thành phần trên của VLT sẽ đƣợc nối tiếp với nhau nhƣng vẫn còn một phần khuyết gọi là lỗ TLT thứ phát. Lỗ này bình thƣờng sẽ đƣợc đóng vào tuần lễ thứ 7 của phôi kỳ từ 3 thành phần nêu trên tạo nên phần màng của VLT. Nguyên nhân chậm đóng hoặc không đóng đến nay vẫn chƣa rõ.
Có nhiều giả thuyết khác nhau về bệnh nguyên của TLT: bất thƣờng về gen, nhiễm sắc thể. Khoảng 5% BN TLT có bất thƣờng nhiễm sắc thể, nhƣ 3 nhiễm sắc thể 13,18 và 21. Hoặc các đột biến gen có liên quan nhƣ GATA4, GATA6, CITED2… [10]. Giải phẫu vách liên thất VLT ngăn cách hai tâm thất phải và trái, nằm chếch từ trƣớc ra sau và sang phải.
Các bờ của rãnh dính vào tâm thất tƣơng ứng với các rãnh gian thất trƣớc và sau ở mặt ngoài của tim. Vách gồm hai phần: Phần trên mỏng kích thƣớc khoảng 2mm gọi là phần màng. Bờ lá vách của van ba lá dính vào phần giữa mặt phải của phần màng do đó chia phần màng làm hai: phần trƣớc và phần sau. Phần trƣớc ngăn cách hai tâm thất đôi khi bị khuyết gây TLT bẩm sinh.
Phần sau tạo nên vách nhĩ thất. Phần cơ: rất dày khoảng 10mm chiếm phần lớn vách gian thất và ở phía dƣới phần màng. Phần cơ gồm 3 thành phần: phần cơ bè, phần buồng nhận, phần phễu. Giải phẫu vách liên thất nhìn từ thất phải [10] 1.
Phân loại thông liên thất 1. Phân loại theo giải phẫu 1.1 Theo vị trí lỗ thông Phân loại dựa vào vị trí lỗ thông theo Soto và cộng sự (là phân loại kinh điển và hay đƣợc sử dụng nhất). Theo đó, sẽ có 4 loại thông liên thất sau [61]: - TLT phần màng (membranous ventricular septal defect): là loại TLT hay gặp nhất, chiếm khoảng 70-80% các trƣờng hợp TLT. Phần màng là một phần nhỏ, phía trái tiếp giáp ngay dƣới van ĐMC, bên phải liên quan với lá vách của van 3 lá và một phần tạo nên vách nhĩ thất qua đó liên quan với nhĩ phải.
Do kích thƣớc nhỏ và đặc điểm vị trí của vách màng lỗ TLT thƣờng không đơn thuần ở phần màng mà lan ra các vị trí khác nhau do đó còn có tên gọi khác là TLT phần “quanh màng”. Một số trƣờng hợp TLT quanh màng có thể đƣợc bịt 1 phần bởi tổ chức lá vách van 3 lá tạo phình vách liên thất. Những lỗ thông nhỏ có khả năng tự đóng, tỷ lệ có thể đến 75-80% đóng trong vòng 2 năm đầu đời. Lỗ thông càng nhỏ, khả năng tự đóng càng lớn, lỗ >6mm 6 ít có khả năng tự đóng [10].
- TLT phần phễu (infundibular ventricular septal defect) do khiếm khuyết vùng VLT phía trên và trƣớc vùng cựa trên thất, lỗ thông nằm ở phần rất cao của vách liên thất ngay dƣới van ĐMC và ĐMP. TLT phần phễu phổ biến hơn ở ngƣời gốc Á, có thể chiếm tới 1/3 BN TLT. Ngƣợc lại ngƣời da trắng chiếm tỉ lệ ít nhất, khoảng 6%. Khả năng tự đóng của TLT phần phễu là rất thấp, một số nghiên cứu có tỷ lệ chỉ khoảng 4% [10].
- TLT phần cơ bè (muscular ventricular septal defect): hay TLT ở gần mỏm tim, thể bệnh này chiếm khoảng 5-20% các trƣờng hợp. Lỗ thông có thể ở bất kì vị trí nào của vách cơ (giữa, trƣớc và sau). Lỗ thông hay gặp ở vị trí trung tâm, thƣờng là nhiều lỗ thông và bị che khuất bởi bè vách viền. Vì vậy khi nhìn từ thất trái có thể chỉ có 1 lỗ thông nhƣng khi mở vào thất phải có thể có hai hay nhiều lỗ (TLT kiểu pho mát Thụy Sĩ), trong phẫu thuật phải chú ý tránh bỏ sót.
TLT phần cơ bè có khả năng tự đóng cao, có thể lên tới 80% với những TLT kích thƣớc nhỏ [10]. - TLT phần buồng nhận (inlet ventricular septal defect): chiếm khoảng 5- 8% các trƣờng hợp TLT, vị trí ngay dƣới van hai lá và ba lá, phía sau tiếp giáp với vòng van, phía trƣớc với phần cơ và phía trên có thể lan tới phần màng. Mặc dù lỗ TLT gần các van này nhƣng không gây hở van, trừ khi nằm trong bệnh cảnh thông sàn nhĩ thất. Lúc này, tổn thƣơng TLT thƣờng rộng và hay gặp ở BN có hội chứng Down [10].
Phân loại theo kích thước lỗ thông Phân loại kích thƣớc lỗ TLT theo Perloff JK (2003) [10]: o Lỗ thông nhỏ: <4mm. o Lỗ thông trung bình: 4 – 6 mm. o Lỗ thông liên thất lớn: >6mm.