Mở đầu Giảm phân ở cơ thể có kiểu gen phân li độc lập Ta có sơ đồ đơn giản kiểu gen 𝐴𝑎 giảm phân như sau: Chú thích: kì đầu 1 tế bào Aa nhân đôi nên ta sẽ có tế bào mang 2n kép (Aaaa). Đến kì giữa tế bào xếp thành 2 hàng (AA --- aa). Lưu ý tế bào sẽ không xếp theo (Aa ---- Aa) do alen A nhân đôi thành AA, 2 alen này dính với nhau ở tâm động nên sẽ đứng cùng nhau. Alen a cũng tương tự như thế nên sẽ không có trường hợp (Aa-----Aa).
Đến kì sau chúng ta sẽ có 2 tế bào con mang n kép là AA và aa. Đến kì phân bào thứ 2, kì này thực chất là nguyên phân, AA nguyên phân cho ra 2 tế bào con là A, A. aa cho ra 2 tế bào là a, a. tỉ lệ giữa A và A là 2:2 = 1:1 Để cho gọn chúng ta coi 1 1 𝐴𝑎 𝑔𝑖ả𝑚 𝑝ℎâ𝑛 𝑐ℎ𝑜 𝑟𝑎 𝐴, 𝑎 = (𝐴 + 𝑎 ).
Nếu lấy xác suất chúng ta có 𝐴𝑎 → 𝐴, 𝑎 = ( 𝐴 + 𝑎) 2 2 Nếu cơ thể có bộ NST AaBb giảm phân thì sau kì đầu, các NST đã được nhân đôi và ở trong trạng thái kép, vào kì giữa các NST kép này xếp thành 2 hàng tương ứng với nhau. Để dễ hiểu hơn ta có sơ đồ: 𝐀𝐀 𝐚𝐚 𝐀𝐀 𝐚𝐚 𝐀𝐚𝐁𝐛 ⇒ 𝐀𝐀𝐚𝐚𝐁𝐁𝐛𝐛 ⇒ ( ) 𝐡𝐨ặ𝐜 ( ) 𝐁𝐁 𝐛𝐛 𝐛𝐛 𝐁𝐁 Lúc này ta thấy vị trí đứng của Alen sự là sự tổ hợp của (AA, aa) với (BB, bb) nên ta có biểu thức (𝐴𝐴 + 𝑎𝑎)(𝐵𝐵 + 𝑏𝑏). Khi bước vào giảm phân 2, bộ NST sẽ giảm đi một nửa từ n kép chuyển thành n đơn nên ta có biểu thức (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏) = 𝐴𝐵 + 𝐴𝑏 + 𝑎𝐵 + 𝑎𝑏. Vậy chúng ta có thể biểu diễn quá trình giảm phân của AaBb về dạng biểu thức là (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏), mà (𝐴 + 𝑎) là kết quả của giảm phân của Aa, (𝐵 + 𝑏) là kết quả giảm phân của Bb, do đó (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏) = 𝐴𝑎.
Vậy ta có thể viết tóm tắt quá trình giảm phân của cơ thể AaBb là: 𝐴𝑎𝐵𝑏 = 𝐴𝑎 𝑥 𝐵𝑏 = (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏) = 𝐴𝐵 + 𝐴𝑏 + 𝑎𝐵 + 𝑎𝑏 Để đơn giản hơn chúng ta có cách hiểu như sau: Ta biết rằng các NST luôn đứng với nhau từng cặp, khi giảm phân, bộ nhiễm sắc thể giảm còn một nữa, tức là mỗi vị trí chọn 1 và chỉ 1 trong 2 hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Ví dụ AaBbDd khi giảm phân, bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nữa, do đó chúng ta sẽ có 3 vị trí đứng của alen. Mà mỗi vị trí chúng ta có 2 cách chọn nên chúng ta có 2.2 = 8 loại giao tử. Chúng ta còn có thể viết lại như sau 𝐴𝑎𝐵𝑏𝐷𝑑 → (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏)(𝐷 + 𝑑) = số loại giao tử.
Quá trình tạo giao tử có kiểu gen phân li độc lập cần nhớ Ta có 4AaBb giảm phân cho ra 1AB + 1Ab + 1aB + 1ab. Tương tự 2AaBB cho ra 1AB + 1aB, vv nên ta có các kết quả như sau: 9𝐴 − 𝐵− = 4𝐴𝑎𝐵𝑏 + 2𝐴𝑎𝐵𝐵 + 2𝐴𝐴𝐵𝑏 + 1𝐴𝐴𝐵 ⇒ 4𝐴𝐵 + 2𝐴𝑏 + 2𝑎𝐵 + 1𝑎𝑏 3𝐴 − 𝑏𝑏 = 2𝐴𝑎𝑏𝑏 + 1𝐴𝐴𝑏𝑏 ⇒ 2𝐴𝑏 + 1𝑎𝑏 3𝑎𝑎𝐵− = 2𝑎𝑎𝐵𝑏 + 1𝑎𝑎𝐵𝐵 ⇒ 2𝑎𝐵 + 1𝑎𝑏 1𝑎𝑎𝑏𝑏 ⇒ 1 𝑎𝑏 Quá trình tạo giao tử có kiểu gen hoán vị 𝑨𝑩 Giảm phân ở cơ thể mang có xảy ra trao đổi chéo: 𝒂𝒃 𝐴𝐵 Giảm phân ở cơ thể mang không xảy ra trao đổi chéo 𝑎𝑏 𝐴𝐵 Chúng ta nhận thấy rằng cơ thể , quá trình giảm phân xảy ra trao đổi chéo cho ra 4 tế bào với tỉ 𝑎𝑏 lệ 1𝐴𝐵: 1𝐴𝑏: 1𝑎𝐵: 1𝑎𝑏. Giảm phân không xảy ra trao đổi chéo chúng ta thu được 4 loại tế bào với tỉ lệ 2𝐴𝐵: 2𝐴𝐵. Do số tế bào có xảy ra trao đổi chéo trong cơ thể có thể bằng hoặc không bằng số tế bào không xảy ra trao đổi chéo.
Gọi số tế bào xảy ra trao đổi chéo là 𝑥 ; số tế bào không xảy ra trao đổi chéo là 𝑦 ta có tỉ lệ giao tử như sau: 𝑥ả𝑦 𝑟𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑜 đổ𝑖 𝑐ℎé𝑜: 𝑥𝐴𝐵: 𝑥𝐴𝑏: 𝑥𝑎𝐵: 𝑥𝑎𝑏 𝑘ℎô𝑛𝑔 𝑥ả𝑦 𝑟𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑜 đổ𝑖 𝑐ℎé𝑜: 2𝑦𝐴𝐵: 2𝑦𝑎𝑏 2𝑥 𝑡ỉ 𝑙ệ 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑡𝑟𝑎𝑜 đổ𝑖 𝑐ℎé𝑜 𝑙à (𝐴𝑏 + 𝑎𝐵) = 4𝑥 + 4𝑦 2𝑥 + 4𝑦 𝑡ỉ 𝑙ệ 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑘ℎô𝑛𝑔 𝑥ả𝑦 𝑟𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑜 đổ𝑖 𝑐ℎé𝑜 𝑙à: (𝐴𝐵 + 𝑎𝑏) = 4𝑥 + 4𝑦 2𝑥 𝑓 𝑥 𝑛ế𝑢 đặ𝑡 𝑓 = 𝑡𝑎 𝑐ó 𝐴𝑏 = 𝑎𝐵 = = , 4(𝑥 + 𝑦) 2 4(𝑥 + 𝑦) 1−𝑓 𝐴𝐵 = 𝑎𝑏 = 2 𝑡ổ𝑛𝑔 𝑠ố 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử ℎ𝑜á𝑛 𝑣ị 𝑡ừ đâ𝑦 𝑡𝑎 𝑐ó 𝑓 = 𝑡ổ𝑛𝑔 𝑠ố 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử đượ𝑐 𝑡ạ𝑜 𝑟𝑎 𝑣ậ𝑦 𝑐ó 𝑡ℎể 𝑔ọ𝑖 𝑓 𝑙à 𝑡ỉ 𝑙ệ ℎ𝑜á𝑛 𝑣ị ℎ𝑜ặ𝑐 𝑡ầ𝑛 𝑠ố ℎ𝑜á𝑛 𝑣ị đề𝑢 đượ𝑐. Nhưng xét về thuật ngữ tần số thấy không đúng lắm, vì tần số hay liên tưởng đến số lần của một hiện tượng nào đó lặp lại trên một đơn vị thời gian. Hoán vị 2 gen thuộc 1 NST tổng quát Hoán vị gen là hiện tượng gen liên kết không hoàn toàn, vì vậy các alen cùng locus có thể thay đổi vị trí cho nhau. Tần số hoán vị 𝑓 ≤ 0,5.
𝑡ổ𝑛𝑔 𝑠ố 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑐ó ℎ𝑜á𝑛 𝑣ị 𝑓= 𝑡ổ𝑛𝑔 𝑠ố 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑡ạ𝑜 𝑟𝑎 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑙𝑖ê𝑛 𝑘ế𝑡 + 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử ℎ𝑜á𝑛 𝑣ị = 1 Các NST phân li cùng lúc tạo nên các giao tử có tỉ lệ tương ứng bằng nhau. AB 𝑣í 𝑑ụ 𝑐ơ 𝑡ℎể giảm phân có f = 0,3 thì các loại giao giao tử tạo ra với tỉ lệ ab 1−f giao tử liên kết: AB = ab = = 0,35: 2 f giao tử hoán vị: Ab = aB = = 0,15 2 Hoán vị gen có 3 gen thuộc 1 NST Xem thêm, không được tùy ý áp dụng, vì hiện nay tồn tại 2 trường phái với 2 công thức khác nhau 1 ở chỗ, công thức phía dưới có nhân thêm lượng ở f(kép thực tế) hay không. Mỗi trường phái có 2 cách chứng minh các nhau, công thức phía dưới được nhiều người theo hơn cả. Giả sử trật tự của chúng là ABD 𝑑(𝐴 ⇒ 𝐵) = 𝑓(𝐴, 𝐵) + 𝑓(𝑘é𝑝 𝑡ℎự𝑐 𝑡ế) 𝑑(𝐵 ⇒ 𝐷) = 𝑓(𝐵, 𝐷) + 𝑓(𝑘é𝑝 𝑡ℎự𝑐 𝑡ế) 𝑑(𝐴 ⇒ 𝐷) = 𝑑(𝐴 ⇒ 𝐵) + 𝑑(𝐵 ⇒ 𝐷) 𝑓(𝑘é𝑝 𝑡ℎự𝑐 𝑡ế) ℎệ 𝑠ố 𝑡𝑟ù𝑛𝑔 𝑙ặ𝑝 (𝐶) = 𝑓(𝑘é𝑝 𝑙í 𝑡ℎ𝑢𝑦ế𝑡) Quá trình tạo giao tử có kiểu gen đột biến 2 1 1 2 Cơ thể Aaa giảm phân cho ra: Aa + A + aa + a = 1 6 6 6 6 3 3 Cơ thể Aaaa giảm phân cho ra: Aa + aa = 1 6 6 Tìm tỉ lệ giao tử ta dùng dùng quy tắt tổ hợp để tìm tỉ lệ giao tử.
Chúng ta có thể vẽ hình vuông, tam giác hoặc nhân trực tiếp. Cách vẽ hình AAaa (tỉ lệ giao tử = sự kết hợp giao tử 6 đường thẳng) AAa (tỉ lệ giao tử = sự kết hợp của 3 đường thẳng với 3 giao tử ở 3 góc) Cách nhân trực tiếp 2 1 1 2 Aaa : thêm alen ảo O phía sau, tổ hợp 2 chập 4 ta được: Aa + A + aa + a 6 6 6 6 AAaa Nếu là cơ thể tam nhiễm hoặc 3 nhiễm ví dụ (Aaa) có thể thêm 1 alen ảo phía sau kí hiệu đó là O hay AaaO, đánh số vị trí A tương ứng là 1, a – 2, a – 3, O – 4. Kết hợp lần lượt theo thứ tự 1 – 2, 1 - 3, 1 - 4, 2 - 3, 2 - 4, 3 – 4 (tổ hợp 2 chập 4) sau đó chia tỉ lệ. Nếu cơ thể tứ bội hoặc 4 nhiễm thì không cần thêm alen ảo phía sau, đánh số và làm tương tự.
Ví dụ ta có: AAAaaa (6n) giảm phân, giao tử chứa 3NST trong 6NST, vậy tỉ lệ giao tử là 1AAA: 9Aaa: 9Aaaa: 1aaa Thực tế tinh trùng mang bộ NST n + 1 không có khả năng sống, cơ thể 2n + 1 hoặc 3n ít có khả năng sinh sản hữu tính. Vì vậy việc tính toán ở đây chỉ dựa trên lí thuyết. BƯỚC 2: QUÁ TRÌNH TỔ HỢP GIAO TỬ Tổ hợp giao tử là sự kết hợp ngẫu nhiên, do đó chúng ta có công thức tổng quát như sau: 𝑇ổ ℎợ𝑝 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử = 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑏ê𝑛 𝑏ố 𝑥 𝑔𝑖𝑎𝑜 𝑡ử 𝑏ê𝑛 𝑚ẹ, khi bố là AaBbDd, mẹ là AaBbDD ta có thể viết quá trình tổ hợp lại như sau: (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏)(𝐷 + 𝑑) 𝑥 (𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏)(𝐷 + 𝐷) = (𝐴 + 𝑎)(𝐴 + 𝑎)(𝐵 + 𝑏)(𝐵 + 𝑏)(𝐷 + 𝑑)(𝐷 + 𝐷) = (𝐴 + 𝑎)2 (𝐵 + 𝑏)2 (𝐷 + 𝑑)(𝐷 + 𝐷) = (𝐴𝑎 𝑥 𝐴𝑎)(𝐵𝑏 𝑥 𝐵𝑏)(𝐷𝑑 𝑥 𝐷𝐷) Từ đây ta có thể nhận xét rằng, phép có kiểu gen gồm nhiều locus gen thực chất là tổ hợp của nhiều phép lai nhỏ. Mỗi phép lai nhỏ tương ứng với phép lai của 1 locus gen.
Ví dụ 1: cho phép lai AaBbDD x AaBbDd Tìm tỉ lệ kiểu gen mang 3 alen trội? ta có: AaBbDD x AaBbDd ⇒ (Aa x Aa)(Bb x Bb)(DD x Dd) 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 = ( A + a) ( A + a) ( B + b) ( B + b) (D) ( D + d) (1) 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 Do vai trò của các alen là như nhau nên ta có thể quy tất cả alen trội về x và alen lặn về y, khi đó: 5 1 1 (1) = (x + y)5. y 5−k (k ∈ N, k ≤ 5) 32 32 k=0 theo đề bài số số alen trội là 3 nghĩa là bậc của x bằng 3, suy ra k = 2 C52 10 5 thay vào ta có: = = 32 32 16 đối với phép lai có nhiều kiểu gen hơn thực hiện tương tự 𝐂𝐧𝐤 đặ𝐜 𝐛𝐢ệ𝐭 𝐤𝐡𝐢 𝐜𝐡𝐨 𝐜á 𝐭𝐡ể 𝐝ị 𝐡ợ𝐩 𝐡𝐨à𝐧 𝐭𝐨à𝐧 𝐭ự 𝐭𝐡ụ, 𝐭ỉ 𝐥ệ đờ𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐦𝐚𝐧𝐠 𝐤 𝐚𝐥𝐞𝐧 𝐭𝐫ộ𝐢 𝐥à 𝐧 𝟐 Ví dụ 2 Cho phép lai AaBbDD x aaBbDd Tìm tỉ lệ kiểu gen đời con mang 1 cặp gen dị hợp 1 1 1 1 1 1 1 ta có: AaBbDD x aaBbDd ⇒ ( Aa + aa) ( BB + Bb + bb) ( DD + Dd) (1) 2 2 4 2 4 2 2 Do vai trò của kiểu gen đồng hợp và dị hợp là như nhau nên ta có thể quy tất cả các kiểu gen trên về x, y. Trong đó x là kiểu gen dị hợp, y là kiểu gen đồng hợp, vậy: 3 1 1 (1) = (x + y)3 = ∑ C3k x k y 3−k (k ∈ N, k ≤ 3) 8 8 k=0 3 vì có 1 cặp gen dị hợp nên bậc của x bằng 1 hay k = 1, vậy giá trị cần tìm là 8 BƯỚC 3.