Chương 1: TỔNG QUAN 1. Tim một tâm thất chức năng (Functional Single Ventricles) 1. Định nghĩa tim một tâm thất chức năng Việc định danh và phân loại tim một tâm thất chức năng là chủ đề được đưa ra bàn luận nhiều từ trước đến nay, với các thuật ngữ phân loại về mặt giải phẫu học như “tâm thất độc nhất”, “tim một tâm thất”, “kết nối nhĩ thất với một tâm thất” và “tâm thất với hai đường vào” đã được sử dụng từ lâu. Tuy nhiên với định nghĩa về giải phẫu học không thể bao trùm hết toàn bộ các tổn thương vì thương tổn giải phẫu một thất duy nhất rất ít mà đa số các trường hợp có sự hiện diện của một tâm thất bình thường và một tâm thất thiểu sản và một số các trường hợp có cả hai tâm thất có kích thước bình thường[3].
Jacobs and Anderson đưa ra khái niệm đơn giản định nghĩa về sinh lý chức năng của tim: “tim một tâm thất chức năng”, trong đó tổn thương giải phẫu là có một tâm thất hoặc hai thất nhưng chỉ có một tâm thất có chức năng bình thường và tâm thất còn lại không tồn tại hoặc thiểu sản không đảm nhiệm được chức năng của tuần hoàn phổi hoặc hệ thống [70]. Giải phẫu học Các bệnh tim có cấu trúc giải phẫu của tim một tâm thất chức năng Tim một tâm thất chức năng bao gồm các bệnh tim sau đây [51],[72]: Không có lỗ van ba lá (Tricuspid atresia): Tổn thương giải phẫu bao gồm cấu trúc thất chính là thất trái bình thường được nối trực tiếp với động mạch chủ là một ưu thế so với cấu trúc thất phải. Van ba lá trong thể tim này không phát triển thay vào đó là mô cơ, mô sợi hay một màng ngăn nhỏ. Thất phải thiểu sản.
Luôn phải có lỗ bầu dục để máu từ các tĩnh mạch chủ trên và dưới qua nhĩ trái LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 4 để duy trì sự sống. Máu lên phổi từ thất trái qua lỗ thông liên thất vào khoang phễu của thất phải thiểu sản.1: Bệnh không có lỗ van ba lá TT: Thất trái; TP: Thất phải; NT: Nhĩ trái; NP: Nhĩ phải ĐMC: Động mạch chủ; ĐMP: Động mạch phổi Nguồn: The Royal Children’s Hospital, 2021 [158] Không có lỗ van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn và thiểu sản thất phải (Pulmonary Atresia with Intact ventricular septum): Tổn thương nặng đối với thất phải, thất phải thiểu sản không đủ các thành phần và không còn chức năng. Đặc biệt ở những thể có thông nối động mạch vành vào thất phải, tuần hoàn tưới máu cho tim phụ thuộc áp lực cao trong thất phải không còn chỉ định sửa chữa theo hướng hai thất. Van ba lá thiểu sản.
Máu lên phổi phải dựa hoàn toàn vào các thông nối chủ-phổi như ống động mạch, cửa sổ phế chủ hay các tuần hoàn bàng hệ khác. Thất chính là thất trái với chức năng tốt. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.2: Bệnh không có lỗ van Động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn và thiểu sản thất phải TT: Thất trái; TP: Thất phải; NT: Nhĩ trái; NP: Nhĩ phải ĐMC: Động mạch chủ; ĐMP: Động mạch phổi Nguồn: The Royal Children’s Hospital, 2021 [158] Bệnh Ebstein thể nặng (dạng D): Thường găp ở bệnh Ebstein dạng D, van ba lá bị bất thường toàn bộ đến tận lá trước của van. Buồng nhĩ hóa của thất phải rất lớn và không còn vùng thất phải còn chức năng.
Trong thể này con đường phẫu thuật thường theo hướng một thất. Tuy nhiên việc khâu nhỏ buồng nhĩ hóa luôn nên được thực hiện để giảm hiện tượng chuyển động nghịch thường giúp thất trái co bóp tốt hơn. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.3: Bệnh Ebstein Nguồn: Mayo Clinic, 2021 [102] Thất trái/phải hai đường vào (Double inlet left/right ventricle): Thất trái hai đường vào với thất phải thiểu sản, động mạch chủ nối trực tiếp với thất trái hoăc với thất phải thiểu sản. Trong trường hợp ĐMC nối với thất phải thiểu sản thì kích thước của lỗ thông liên thất (lỗ hành thất) rất quan trọng, nếu kích thước lỗ thông liên thất nhỏ hơn vòng van ĐMC hoặc nhỏ hơn 2 cm2/m2 thì có hẹp đường thoát của thất chung.
Thất phải hai đường vào (hiếm), động mạch chủ nối trực tiếp với thất phải hoặc với thất trái thiểu sản. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.4: Thất trái hai đường vào TT: Thất trái; TP: Thất phải; NT: Nhĩ trái; NP: Nhĩ phải ĐMC: Động mạch chủ; ĐMP: Động mạch phổi Nguồn: The Royal Children’s Hospital, 2021 [158] Không có lỗ van hai lá (Mitral Atresia): Tổn thương giải phẫu bao gồm thất chính là thất phải với van ba lá bình thường. Lỗ van hai lá không có thay vào đó là mô cơ, mô sợi hay màng ngăn. Vòng van hai lá nếu có cũng rất nhỏ.
Thường xuất hiện trong hội chứng thiểu sản tim trái. Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome): tim trái không phát triển bao gồm các tổn thương thiểu sản của van hai lá, thất trái, van động mạch chủ, động mạch chủ lên và quai động mạch chủ. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.5: Hội chứng thiểu sản tim trái TP: Thất phải; NT: Nhĩ trái; NP: Nhĩ phải; ĐMC: Động mạch chủ Nguồn: The Royal Children’s Hospital, 2021 [158] Kênh nhĩ thất không cân bằng (Unbalanced AVSD): Hai thất không cân bằng, thông thường thất phải quá lớn và thất trái rất nhỏ. Nếu sửa chữa theo hướng hai thất thì sẽ tạo ra nguy cơ tạo ra lỗ van hai lá nhỏ, thất trái nhỏ và hẹp đường thoát thất trái.
Bệnh nhân thường có kèm theo hẹp eo động mạch chủ hoặc thiểu sản quai động mạch chủ kèm theo. Van nhĩ thất chung có thể cưỡi ngựa (overriding), dây chằng của van có thể gắn ở 2 buồng thất khác nhau (straddling); có thể có chẽ van nhĩ thất, hẹp van nhĩ thất. Kênh nhĩ thất không cân bằng thường nằm trong hội chứng sai biệt vị trí tạng. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 9 Hội chứng sai biệt vị trí tạng (Heterotaxy Syndrome): bất thường cơ bản là không có sự phân biệt bên phải và trái rõ rệt vị trí của các tạng hai bên cơ thể, bao gồm đồng dạng phải và đồng dạng trái.
Thể đồng dạng phải (right isomerism) với không có lách, dạng phổi phải hai bên (xuất phát nhánh phế quản thùy trên sớm, ba phế quản gốc), có hình dạng hai nhĩ phải, hai tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch trên gan đổ trực tiếp vào nhĩ chung riêng biệt với lỗ đổ của tĩnh mạch chủ dưới, vì không có dạng nhĩ trái nên bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi cũng có thể xảy ra. Thể đồng dạng trái (left isomerism) với đa lách, dạng phổi trái hai bên, tĩnh mạch trên gan nối với tĩnh mạch chủ dưới đổ về nhĩ chung, nếu có gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới: tĩnh mạch chủ dưới sẽ không đổ về nhĩ chung cùng với tĩnh mạch trên gan mà theo tĩnh mạch đơn về tĩnh mạch chủ trên, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi về tim cũng có thể xảy ra nhưng hiếm. Thất chung thường không xác định, van nhĩ thất chung thường hở nặng, hẹp động mạch phổi hoặc động mạch phổi có kích thước bình thường. Chuyển vị đại động mạch thường gặp trong hội chứng này.
Trong hội chứng sai biệt vị trí tạng thì luôn có thông liên thất rất lớn kèm theo van nhĩ thất chung, thất chung cũng khó xác định là dạng phải hay trái. Đa số hẹp van và thân động mạch phổi. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.6: Hội chứng sai biệt vị trí tạng P: phải; T: trái Nguồn: Lapierre, 2010 [87] Các cấu trúc giải phẫu bất thường này không cho phép thất thiểu sản có thể đảm trách nhiệm vụ bơm máu để duy trì hiệu quả các vòng tuần hoàn phổi hoặc vòng tuần hoàn hệ thống. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 11 Phân loại tâm thất của tim một tâm thất chức năng Hiện nay tâm thất chính của các bệnh tim một tâm thất chức năng được chia thành ba nhóm sau đây [50],[74]: Tâm thất chính có cấu trúc thất trái kèm một tâm thất phải phụ teo nhỏ hoặc không còn chức năng: Không có lỗ van ba lá Không có lỗ van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn Thất trái hai đường vào (Double inlet left ventricle) Ebstein thể nặng (dạng D) Tâm thất chính có cấu trúc thất phải kèm tâm thất trái teo nhỏ hoặc không còn chức năng: Hội chứng thiểu sản tim trái Không có lỗ van hai lá Thất phải hai đường vào (Double inlet right ventricle) Tâm thất chính không xác định hoặc có cả hai thất: Hội chứng sai biệt vị trí tạng Kênh nhĩ thất không cân bằng LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.7: Các cấu trúc của tâm thất chính TT: thất trái; TP: thất phải; TC: thất chung Nguồn: Fescura, 2014 [50] 1.
Sinh lý bệnh của tim một tâm thất chức năng Tùy thuộc vào cấu trúc giải phẫu của tim một tâm thất chức năng mà sẽ có hai nhóm bệnh đối nghịch nhau: nhóm sẽ bị hạn chế lưu lượng máu lên phổi (đa số các trường hợp) hoặc quá nhiều lưu lượng máu lên phổi [58]. Nhóm hạn chế máu lên phổi do hẹp hoặc không có lỗ van động mạch phổi, điển hình là các bệnh nhân không có lỗ van ba lá và hẹp động mạch phổi, lưu lượng máu lên phổi không đủ do máu từ các tĩnh mạch chủ trên và dưới dẫn lên phổi bị hạn chế. Lưu lượng máu lên phổi chủ yếu do ống động mạch còn hoạt động sau sanh để duy trì sự sống. Những bệnh nhân này thường biểu hiện lâm sàng tím từ nhẹ đến nặng do lượng máu lên phổi nhiều hay ít.
Ở bệnh nhân có hẹp ĐMP và có Qp/Qs # 1, sẽ có tím với độ bão hòa oxy máu khoảng 70%. Khi hẹp nặng ĐMP và Qp/Qs <1, tím sẽ nặng hơn với độ bão hòa oxy máu khoảng < 60%. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 13 Trong nhóm này có các tim một tâm thất cân bằng khi Qp/Qs # 2, sẽ có tím nhẹ và độ bão hòa oxy là 80-85%. Các bệnh nhi này thường có bù trừ tốt về huyết động, hẹp ĐMP vừa đủ để đạt được một sự phân phối máu cân bằng cho phổi và hệ thống.
Các bệnh nhi này thường ổn định không quá tím và phát triển thể chất tốt. Nhóm thứ hai là nhóm không có hạn chế máu lên phổi do lỗ van ĐMP có kích thước bình thường, lưu lượng máu lên phổi thường rất nhiều do kháng lực mao mạch phổi thấp hơn nhiều so với kháng lực mao mạch hệ thống.