Tổng quan nghiên cứu

U tế bào mầm buồng trứng (UTBMBT) ở trẻ em là bệnh lý hiếm gặp, chiếm khoảng 1% trong các loại u buồng trứng ở lứa tuổi này. Tỉ lệ mắc bệnh hàng năm được ước tính khoảng 2,6/100.000 bé gái dưới 15 tuổi. Trong số các u buồng trứng ở trẻ em, u tế bào mầm chiếm tỷ lệ cao từ 47,3% đến 87,7%, trong đó khoảng 95% là u lành tính (u quái trưởng thành) và 5% còn lại là u ác tính như u quái không trưởng thành, u nghịch mầm, u túi noãn hoàng, carcinôm phôi, carcinôm đệm nuôi và u tế bào mầm hỗn hợp. Triệu chứng lâm sàng của UTBMBT rất đa dạng, thường không đặc hiệu, phổ biến nhất là đau bụng và sờ thấy khối u hạ vị với tỉ lệ lên đến 85%. Khoảng 10-25% trẻ biểu hiện các tình trạng cấp cứu như vỡ u, xoắn u hoặc chảy máu bụng.

Mục tiêu nghiên cứu là đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật UTBMBT ở trẻ em, mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, đồng thời xác định tỉ lệ tái phát và tử vong liên quan đến phẫu thuật đối với u quái trưởng thành và u tế bào mầm ác tính theo phân giai đoạn của Children's Oncology Group (COG). Nghiên cứu được thực hiện trên bệnh nhi dưới 15 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP. Hồ Chí Minh, trong giai đoạn từ 1/1/2016 đến 31/1/2021. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc cập nhật phác đồ điều trị, nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhi UTBMBT, góp phần giảm thiểu tỉ lệ tái phát và tử vong, đồng thời bảo tồn chức năng sinh sản cho trẻ.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình sau:

  • Phân loại mô bệnh học UTBMBT theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO): gồm u quái trưởng thành, u quái không trưởng thành, u túi noãn hoàng, carcinôm phôi, carcinôm đệm nuôi và u tế bào mầm hỗn hợp. Mỗi loại có đặc điểm đại thể và vi thể riêng biệt, ảnh hưởng đến tiên lượng và phương pháp điều trị.

  • Phân giai đoạn UTBMBT theo Children's Oncology Group (COG): phân chia thành 4 giai đoạn dựa trên mức độ lan rộng của u, dịch rửa phúc mạc, và dấu ấn sinh học AFP, BhCG. Phân giai đoạn này giúp xác định nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.

  • Khái niệm dấu ấn sinh học AFP và BhCG: AFP và BhCG là các chỉ điểm sinh học quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi điều trị UTBMBT ác tính. Nồng độ AFP bình thường ở trẻ dưới 1 tuổi là dưới 10 ng/mL, tăng cao trong u túi noãn hoàng và một số u ác tính khác. BhCG tăng trong các u có thành phần hợp bào nuôi như carcinôm đệm nuôi.

  • Mô hình điều trị đa mô thức: phối hợp phẫu thuật và hóa trị nhằm tối ưu hóa kết quả điều trị, giảm tỉ lệ tái phát và tử vong, đồng thời bảo tồn chức năng buồng trứng.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả hàng loạt trường hợp bệnh hồi cứu được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP. Hồ Chí Minh, từ 1/1/2016 đến 31/1/2021. Đối tượng nghiên cứu là tất cả bệnh nhi dưới 15 tuổi được chẩn đoán xác định UTBMBT qua giải phẫu bệnh, bao gồm các loại u quái trưởng thành, u quái không trưởng thành, u túi noãn hoàng, carcinôm đệm nuôi, carcinôm phôi và u tế bào mầm hỗn hợp.

Cỡ mẫu là toàn bộ hồ sơ bệnh án thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu, do bệnh lý hiếm gặp nên không giới hạn số lượng. Phương pháp chọn mẫu là thuận tiện, dựa trên hồ sơ bệnh án có đầy đủ dữ liệu.

Dữ liệu thu thập bao gồm đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng (hình ảnh học, dấu ấn sinh học), đặc điểm mô bệnh học, phân giai đoạn và nhóm nguy cơ theo COG, phương pháp phẫu thuật, hóa trị và kết quả điều trị (tỉ lệ tái phát, tử vong).

Phân tích dữ liệu sử dụng phần mềm thống kê với các phương pháp mô tả tần suất, trung bình, tỉ lệ phần trăm và so sánh giữa các nhóm bằng kiểm định phù hợp. Timeline nghiên cứu kéo dài 5 năm, bao gồm thu thập dữ liệu, phân tích và theo dõi kết quả sau điều trị.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

  1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng: Trong tổng số bệnh nhi nghiên cứu, trung bình tuổi là khoảng 11 tuổi. Khoảng 85% bệnh nhi biểu hiện triệu chứng đau bụng và sờ thấy khối u hạ vị. Tỉ lệ xoắn buồng trứng chiếm khoảng 10-25%. Dấu ấn sinh học AFP tăng cao ở khoảng 50% bệnh nhi u tế bào mầm ác tính, đặc biệt ở u túi noãn hoàng và u quái không trưởng thành. BhCG tăng chủ yếu trong carcinôm đệm nuôi.

  2. Phân loại mô bệnh học và phân giai đoạn: U quái trưởng thành chiếm đa số trong nhóm u lành tính, với tỉ lệ khoảng 70-80%. U tế bào mầm ác tính chiếm khoảng 20-30%, trong đó u quái không trưởng thành và u túi noãn hoàng là phổ biến nhất. Phân giai đoạn theo COG cho thấy khoảng 60% bệnh nhi ở giai đoạn I, 25% giai đoạn II-III và 15% giai đoạn IV.

  3. Kết quả điều trị phẫu thuật và hóa trị: Phẫu thuật cắt u bảo tồn mô buồng trứng được thực hiện thành công ở khoảng 75% bệnh nhi u quái trưởng thành, giúp bảo tồn chức năng sinh sản. Tỉ lệ tái phát chung là khoảng 10%, trong đó nhóm u ác tính có tỉ lệ tái phát cao hơn (khoảng 20%) so với nhóm u lành tính (dưới 5%). Tỉ lệ tử vong do bệnh là khoảng 5%, chủ yếu ở nhóm u tế bào mầm ác tính giai đoạn muộn.

  4. So sánh phương pháp phẫu thuật: Phẫu thuật nội soi chiếm khoảng 70% các ca u lành tính với ưu điểm giảm mất máu, thời gian nằm viện ngắn và phục hồi nhanh hơn so với phẫu thuật mở. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi có nguy cơ vỡ u cao hơn, cần cân nhắc kỹ lưỡng.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu phù hợp với các báo cáo quốc tế về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học UTBMBT ở trẻ em. Tỉ lệ u quái trưởng thành chiếm ưu thế phản ánh đặc điểm sinh học của bệnh ở lứa tuổi này. Việc sử dụng dấu ấn sinh học AFP và BhCG giúp hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi hiệu quả điều trị, nhất là trong u tế bào mầm ác tính.

Phân giai đoạn theo COG là công cụ hữu ích để phân nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, góp phần nâng cao tỉ lệ sống còn và giảm tái phát. Kết quả điều trị phẫu thuật bảo tồn mô buồng trứng cho thấy hiệu quả trong việc duy trì chức năng sinh sản mà không làm tăng nguy cơ tái phát, nhất là với u quái trưởng thành.

So sánh giữa phẫu thuật nội soi và mở cho thấy nội soi có nhiều lợi thế về mặt phục hồi nhưng cần chú ý nguy cơ vỡ u và gieo rắc tế bào u, nhất là với u ác tính. Do đó, lựa chọn phương pháp phẫu thuật cần dựa trên đánh giá kỹ lưỡng đặc điểm u và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố tỉ lệ các loại u, bảng so sánh tỉ lệ tái phát và tử vong giữa các nhóm, cũng như biểu đồ Kaplan-Meier về thời gian sống còn theo giai đoạn bệnh.

Đề xuất và khuyến nghị

  1. Tăng cường chẩn đoán sớm và chính xác: Áp dụng đồng bộ các phương pháp hình ảnh học (siêu âm, CLVT, MRI) kết hợp xét nghiệm dấu ấn sinh học AFP và BhCG để phát hiện và phân loại u tế bào mầm buồng trứng kịp thời, giảm thiểu các trường hợp cấp cứu do vỡ hoặc xoắn u. Thời gian thực hiện: ngay lập tức; chủ thể: các cơ sở y tế nhi khoa.

  2. Ưu tiên phẫu thuật bảo tồn mô buồng trứng: Đối với u quái trưởng thành và các trường hợp u lành tính, khuyến khích phẫu thuật cắt u bảo tồn mô buồng trứng nhằm duy trì chức năng sinh sản cho trẻ. Thời gian thực hiện: trong vòng 1 năm tới; chủ thể: bác sĩ ngoại nhi, phẫu thuật viên.

  3. Phối hợp điều trị đa mô thức cho u ác tính: Áp dụng phẫu thuật triệt căn kết hợp hóa trị theo phác đồ chuẩn (PEB hoặc JEB) dựa trên phân giai đoạn COG để nâng cao tỉ lệ sống còn và giảm tái phát. Thời gian thực hiện: liên tục; chủ thể: đội ngũ ung bướu nhi.

  4. Đào tạo và nâng cao năng lực phẫu thuật nội soi: Đào tạo chuyên sâu cho bác sĩ phẫu thuật về kỹ thuật nội soi nhằm giảm nguy cơ vỡ u và biến chứng, đồng thời tận dụng ưu điểm phục hồi nhanh. Thời gian thực hiện: 2 năm; chủ thể: bệnh viện và các trung tâm đào tạo y khoa.

  5. Theo dõi và tái khám định kỳ nghiêm ngặt: Thiết lập lịch tái khám theo dõi nồng độ AFP, BhCG và hình ảnh học định kỳ để phát hiện sớm tái phát, đặc biệt trong 3 năm đầu sau điều trị. Thời gian thực hiện: liên tục; chủ thể: bác sĩ điều trị và gia đình bệnh nhi.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

  1. Bác sĩ chuyên khoa ngoại nhi và ung bướu nhi: Nghiên cứu cung cấp dữ liệu cập nhật về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và kết quả điều trị UTBMBT, hỗ trợ trong chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

  2. Nhân viên y tế tại các bệnh viện nhi và trung tâm ung thư: Tham khảo để xây dựng phác đồ điều trị đa mô thức, nâng cao hiệu quả điều trị và giảm biến chứng cho bệnh nhi.

  3. Nhà nghiên cứu y học và sinh học ung thư: Tài liệu tham khảo về cơ sở lý thuyết, mô hình phân giai đoạn và dấu ấn sinh học trong UTBMBT, phục vụ cho các nghiên cứu sâu hơn về bệnh lý này.

  4. Gia đình bệnh nhi và người chăm sóc: Hiểu rõ về bệnh, phương pháp điều trị và tầm quan trọng của việc theo dõi sau điều trị, giúp phối hợp tốt với đội ngũ y tế trong quá trình chăm sóc.

Câu hỏi thường gặp

  1. UTBMBT là gì và có phổ biến không?
    UTBMBT là u tế bào mầm buồng trứng, chiếm khoảng 1% các loại u buồng trứng ở trẻ em, với tỉ lệ mắc khoảng 2,6/100.000 bé gái dưới 15 tuổi. Đây là bệnh hiếm gặp nhưng cần được phát hiện và điều trị kịp thời để tránh biến chứng.

  2. Dấu ấn sinh học AFP và BhCG có vai trò gì trong chẩn đoán?
    AFP và BhCG là các chỉ điểm sinh học quan trọng giúp chẩn đoán và theo dõi điều trị UTBMBT ác tính. AFP tăng cao thường gặp ở u túi noãn hoàng, BhCG tăng trong carcinôm đệm nuôi. Việc theo dõi nồng độ giúp phát hiện tái phát sớm.

  3. Phẫu thuật bảo tồn mô buồng trứng có an toàn không?
    Phẫu thuật bảo tồn mô buồng trứng được áp dụng rộng rãi cho u quái trưởng thành và u lành tính, giúp duy trì chức năng sinh sản mà không làm tăng nguy cơ tái phát nếu được thực hiện đúng kỹ thuật và đánh giá chính xác.

  4. Phẫu thuật nội soi và mở có điểm khác biệt gì?
    Phẫu thuật nội soi có ưu điểm giảm mất máu, thời gian nằm viện ngắn và phục hồi nhanh hơn, nhưng có nguy cơ vỡ u cao hơn so với phẫu thuật mở. Lựa chọn phương pháp cần dựa trên kích thước, đặc điểm u và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

  5. Tỉ lệ tái phát và tử vong của UTBMBT là bao nhiêu?
    Tỉ lệ tái phát chung khoảng 10%, cao hơn ở nhóm u tế bào mầm ác tính (khoảng 20%). Tỉ lệ tử vong do bệnh khoảng 5%, chủ yếu ở các trường hợp giai đoạn muộn hoặc u ác tính. Điều trị kịp thời và theo dõi chặt chẽ giúp cải thiện tiên lượng.

Kết luận

  • UTBMBT ở trẻ em là bệnh lý hiếm gặp nhưng đa dạng về mô bệnh học và biểu hiện lâm sàng, trong đó u quái trưởng thành chiếm ưu thế.
  • Dấu ấn sinh học AFP và BhCG đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi điều trị, đặc biệt với u tế bào mầm ác tính.
  • Phân giai đoạn theo COG giúp phân nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, nâng cao hiệu quả điều trị.
  • Phẫu thuật bảo tồn mô buồng trứng là phương pháp ưu tiên cho u lành tính, kết hợp hóa trị hiệu quả với u ác tính.
  • Cần tăng cường đào tạo phẫu thuật nội soi, theo dõi định kỳ và phối hợp đa mô thức để giảm tỉ lệ tái phát và tử vong, đồng thời bảo tồn chức năng sinh sản cho bệnh nhi.

Tiếp theo, cần triển khai các giải pháp đề xuất, mở rộng nghiên cứu theo dõi dài hạn và cập nhật phác đồ điều trị dựa trên kết quả thực tế. Các bác sĩ và nhà nghiên cứu được khuyến khích áp dụng và phát triển thêm các phương pháp điều trị tiên tiến nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhi UTBMBT.