Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Một số đặc điểm dịch tễ học, phân loại polyp dựa trên hình ảnh nội soi, mô bệnh học và chẩn đoán polyp đại trực tràng 1. Dịch tễ học 1. Định nghĩa Polyp là thuật ngữ chỉ khối lồi trên bề mặt của niêm mạc ĐTT, khối được hình thành do sự tăng sinh quá mức của niêm mạc ĐTT, do đó bề mặt của polyp có niêm mạc đại tràng che phủ [1].
Trên thực tế, có nhiều khối nhô lên nhìn bề ngoài rất giống polyp nhưng không phải polyp như u cơ, u mỡ… Polyp là một thuật ngữ chung, không đặc hiệu cho bất cứ khối u nào nằm lồi lên trên bề mặt đại trực tràng [1], [2]. Polyp đại tràng * Nguồn: theo Wilcox C. Tỷ lệ mắc Polyp ĐTT là một bệnh lý đường tiêu hóa phổ biến. Tỷ lệ hiện mắc polyp ĐTT có sự khác biệt tương đối lớn giữa các quốc gia.
Một nghiên cứu thực hiện tại Ả rập năm 2014 trên 2654 bệnh nhân được nội soi đại tràng toàn bộ ghi nhận tỷ lệ polyp ĐTT là 20,8% (95%CI: 19,2-22,5), trong đó tỷ lệ polyp u tuyến là 8,1% (95%CI: 7,1-9,1) và u tuyến tiến triển 0,5% (95%CI: 4 0,2-0,7) [11]. Tỷ lệ này thấp hơn so với các nghiên cứu tại Châu Âu như nghiên cứu của Bretthauer M. và CS (2016) thực hiện nội soi đại tràng toàn bộ cho 12.574 đối tượng ở 4 quốc gia Na Uy, Thụy Điển, Ba Lan, Hà Lan cho thấy tỷ lệ phát hiện polyp ĐTT lên đến 48,1%, trong đó polyp u tuyến là 30,7% và u tuyến nguy cơ cao là 10,4% [12]. Một tổng quan hệ thống và meta phân tích bao gồm 70 nghiên cứu với tổng 637.414 đối tượng của Wong M.
Bệnh polyp ĐTT có xu hướng mắc tăng theo tuổi và nam giới mắc nhiều hơn nữ giới [11], [12]. Nghiên cứu tiến hành trên 570 người Hàn Quốc dưới 50 tuổi năm 2022 ghi nhận tỷ lệ u tuyến là 3,2% ở nhóm tuổi 19-29, 13,8% ở nhóm tuổi 30 – 39 và tỷ lệ cao nhất là 21,1% ở nhóm tuổi 40 -49. Phân tích hồi quy đa biến cho kết quả tuổi > 45 (OR 1,941, 95%CI: 1,187- 3,172, p = 0,008) và giới nam (OR 1,711, 95%CI: 1,044-2,806, p = 0,033) là yếu tố nguy cơ độc lập của polyp tân sinh ĐTT [14]. Nghiên cứu thuần tập trên 44.350 đối tượng trong chương trình nội soi sàng lọc quốc gia ở nước Áo từ 2007 - 2010 cũng cho thấy, tỷ lệ hiện mắc polyp u tuyến ở nam và nữ giới nhóm tuổi 50 - 59 là 16,1%, trong khi đó tỷ lệ mắc tăng lên rõ rệt ở nhóm tuổi 60 - 69 và 70 - 79 lần lượt là 22,5% và 25,0% [15].
Theo vị trí, các nghiên cứu trong và ngoài nước đều cho thấy polyp thường phát hiện cao nhất ở vị trí trực tràng và đại tràng sigma. Ngô Thị Hoài và CS (2019) tiến hành nghiên cứu trên tất cả các BN có polyp với mọi kích cỡ khác nhau ghi nhận tỷ lệ polyp phát hiện ở đại tràng sigma và trực tràng là 36,5% và 25,1% [16]. Trong khi nghiên cứu của Amarapurkar A. Một số yếu tố nguy cơ Hiện đã xác định được nhiều yếu tố liên quan đến sự phát sinh và tiến triển của polyp cũng như ung thư ĐTT.
Các yếu tố này có thể làm tăng hoặc 5 giảm nguy cơ mắc bệnh và được chia thành yếu tố nguy cơ không thể thay đổi được như tuổi, giới, tiền sử gia đình; yếu tố nguy cơ có thể thay đổi đươc như hút thuốc lá, uống rượu, chế độ ăn, một số thuốc…(bảng 1. Các yếu tố nguy cơ của u tuyến, polyp răng cưa và ung thư đại trực tràng Yếu tố nguy cơ U tuyến Polyp răng cưa Ung thư ĐTT 1. Yếu tố không thay đổi được Tuổi cao Tăng nguy cơ - Tăng nguy cơ Giới nam Tăng nguy cơ - Tăng nguy cơ Tiền sử gia đình polyp Tăng nguy cơ - Tăng nguy cơ hoặc ung thư ĐTT 2. Yếu tố thay đổi được Hút thuốc Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Rượu Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Thịt đỏ Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Tăng nguy cơ Calcium/vitamin Giảm nguy cơ Tăng nguy cơ Giảm nguy cơ D/folate NSAIDs/Aspirin Giảm nguy cơ Giảm nguy cơ Giảm nguy cơ * Nguồn: theo Sninsky J.
Đối tượng có người thân quan hệ huyết thống gần (first-degree relative - FDR) bị ung thư ĐTT sẽ có nguy cơ cao mắc polyp u tuyến (OR = 1,82, 95%CI: 1,66- 2,00) cũng như u tuyến tiến triển (OR = 2,43, 95%CI: 1,96-3,01) [18]. Với người có tiền sử gia đình thân nhân bậc một mắc polyp ĐTT thì bản thân họ cũng có nguy cơ mắc polyp cao hơn 40% [6], [19]. Vì thế, các khuyến cáo hiện nay đều thống nhất cần theo dõi và sàng lọc chặt chẽ các đối tượng có 6 tiền sử gia đình liên quan đến polyp hoặc ung thư ĐTT để phát hiện và loại trừ sớm các polyp nguy cơ, từ đó giảm tỷ lệ mắc polyp cũng như ung thư ĐTT [20], [21]. Phân loại Có nhiều cách để phân loại polyp ĐTT nhưng hiện nay chủ yếu sử dụng phân loại Paris (2005) trên nội soi và phân loại WHO (2010) trên mô bệnh học (MBH).
Phân loại polyp theo hình ảnh nội soi * Phân loại theo hình dạng: Qui ước phần polyp dính vào thành ĐTT gọi là chân hoặc cuống polyp, phần ở xa nhất so với chân hay cuống gọi là đỉnh polyp, phần còn lại giữa đỉnh polyp với cuống polyp là đầu polyp. Theo hình thái, có thể chia polyp ĐTT làm 3 loại: - Polyp không cuống: Khi chân polyp rộng hơn đầu polyp. - Polyp có cuống (pedunculated polyps): Khi đầu polyp rộng hơn cuống polyp, giữa đầu và cuống có ranh giới rõ rệt. - Polyp dẹt (sessile polyp): Khi phần đỉnh polyp bằng phẳng, to bè, có khi rộng gần như phần chân.
Hình dạng polyp * Nguồn: theo Soetikno R. Phân loại quốc tế Paris bao gồm 3 dạng polyp sau: 7 - Polyp lồi: Gồm polyp lồi, có cuống (Ip, predunculate) và polyp lồi, không cuống (Is, sessile) - Polyp bề mặt: Gồm polyp phẳng, hơi nổi gồ lên (IIa, flat elevated); polyp phẳng, phẳng (IIb, flat flat) và polyp phẳng, lõm (IIc, flat depressed) - Polyp phẳng, loét (III, flat excavated) Ngoài ra, có thể có một số polyp có hình dạng hỗn hợp giữa các nhóm kể trên như Isp, IIa + c, IIa + Is. Tổn thương gọi là phẳng hiếm khi phẳng hoàn toàn. Phân loại Paris định nghĩa phẳng khi chiều cao < 2,5 mm so với niêm mạc bình thường [24].
Phân loại Paris cho phép dự đoán tình trạng mô học tiến triển và ung thư xâm lấn (các tổn thương nhóm IIc, III), cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp (liên quan với khả năng cắt bỏ được hoàn toàn qua nội soi). Tuy nhiên, giá trị của bảng phân loại này hiện vẫn còn tranh cãi, sự đồng thuận giữa các nhà nội soi trong một nghiên cứu tại Châu Âu chưa cao [25]. Bảng phân loại theo tổn thương tân sinh niêm mạc đường tiêu hóa * Nguồn: theo Ribeiro M. và CS (2015) [26] 8 Hình 1.
Polyp nhóm IIa, IIb, IIc * Nguồn: theo Byeon J. Đây là dạng u phẳng bề mặt không giống polyp, có kích thước trên 10mm, xu hướng phát triển ra hai bên hơn là phát triển theo chiều thẳng góc như các polyp thông thường [2], [27]. Tần xuất của LST phát hiện trong nội soi đại tràng thường quy khoảng 9% [22] và được chia thành 2 type dựa trên cấu trúc bề mặt: dạng hạt (granular, LST - G) và dạng không hạt (non-granular, LST - NG) có bề mặt nhãn. Dạng hạt được phân thành 2 phân nhóm là type hạt đồng đều (homogenous type) và type hạt hỗn hợp (nodular mixed type) còn dạng không hạt cũng được chia thành type gồ (elevated type) và type giả lõm (pseudodepressed type).
U lan rộng sang bên dạng hạt (a: type hạt đồng đều; b: type hạt hỗn hợp) * Nguồn: theo Byeon J. U lan rộng sang bên dạng không hạt (c: type không hạt gồ; b: type không hạt giả lõm) * Nguồn: theo Byeon J. (2018) [27] Tương tự như phân loại Paris, hình ảnh LST cung cấp thông tin dự đoán về nguy cơ xâm lấn dưới niêm. LST-G type nốt đồng đều có nguy cơ rất thấp xâm lấn tại chỗ (< 2%) khi so sánh với LST-G type hạt hỗn hợp, nguy cơ có thể lên đến 30% với các tổn thương có kích thước > 30mm [28].
Ngược lại với LST-G, LST-NG type giả lõm có nguy cơ xâm lấn dưới niêm cao nhất trong số tất cả LSTs (31,6%, 95%CI: 19,8-43,4) [29]. Ngoài hình dạng, vị trí của tổn thương LST cũng giữ vai trò quan trọng trong tiên lượng, trong đó LST-G type hạt hỗn hợp hoặc LST-NG ở trực – đại tràng sigma có nguy cơ ác tính cao nhất [2]. * Phân loại theo kích thước Kích thước polyp thường được tính ở chỗ polyp to nhất, polyp có cuống tính đường kính đầu polyp, polyp không cuống tính đường kính chân polyp. Dựa vào kích thước polyp được chia thành 3 nhóm: - Polyp nhỏ: đường kính dưới 10 mm.
- Polyp vừa: đường kính từ 10 mm đến 19 mm. - Polyp to: đường kính từ 20 mm trở lên. Việc xác định kích thước polyp trên thực tế thường sử dụng một kìm sinh thiết chuẩn có độ mở là 8 mm, độ rộng khi đóng là 2,5 mm. Có mối liên 10 quan giữa kích thước polyp và nguy cơ ác tính.
Những polyp kích thước < 5mm thường hiếm ghi nhận nguy cơ ác tính, trong khi đó những polyp kích thước > 20mm có nguy cơ ác tính cao [5]. * Phân loại theo vị trí Polyp có thể gặp ở bất cứ vị trí nào của ĐTT. ĐTT có 8 đoạn thì có 8 vị trí tương ứng là trực tràng, đại tràng sigma, đại tràng xuống, đại tràng góc lách, đại tràng ngang, đại tràng góc gan, đại tràng lên và manh tràng. * Phân loại theo số lượng Theo số lượng polyp, chia làm 3 loại bao gồm polyp đơn độc, đa polyp và bệnh đa polyp.
Polyp đơn độc: Trong lòng đại tràng chỉ có một polyp ở bất kỳ vị trí nào. Polyp đơn độc có hai dạng: Polyp đơn độc thiếu niên thường to, có cuống, ít thấy ung thư hoá; và polyp đơn độc ở người lớn thường không có cuống, đáy cứng và hay ung thư hoá. Đa polyp: Khi trong lòng đại tràng có ≥ 2 polyp. Có thể chia làm 2 loại: Hội chứng đa polyp di truyền theo gia đình và hội chứng đa polyp di truyền không theo gia đình.
- Hội chứng đa polyp di truyền theo gia đình có thể chia làm 2 nhóm: adenoma và hamartoma [1], [30]. + Hội chứng đa polyp di truyền theo gia đình adenoma bao gồm: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình, hội chứng Gardner và hội chứng Turcot.