Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và kết quả điều trị bệnh thalasemia ở trẻ em tại bệnh viện đa khoa tỉnh cao bằng

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị Thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia ở trẻ.

• Tác giả: Hoàng Thị Phương Dung
• Người hướng dẫn: PGS. Phạm Trung Kiên
• Trường học: Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên
• Chuyên ngành: Nhi khoa
• Đề tài: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em tại bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng
• Loại tài liệu: Luận văn chuyên khoa II
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Thái Nguyên

Mục lục chi tiết

• LỜI MỞ ĐẦU
• LỜI CAM ĐOAN
• LỜI CẢM ƠN
• ANH MỤC VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Khái niệm bệnh Thalassemia
• 1.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh Thalassemia
• 1.3. Điều trị trẻ mắc bệnh Thalassemia
• 1.4. Một số yếu tố liên quan đến điều trị bệnh
• 1.5. Giới thiệu về bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3. Biến số, chỉ số trong nghiên cứu
• 2.4. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu nghiên cứu
• 2.5. Phương pháp phân tích và xử lý số liệu
• 2.6. Sai số và biện pháp hạn chế sai số trong nghiên cứu
• 2.7. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
• 3.3. Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến bệnh Thalassemia
• PHỤ LỤC
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Thalassemia ở trẻ em Cao Bằng Tổng quan Thực trạng 55 ký tự

Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Bệnh này xuất hiện ở cả nam và nữ, với tỷ lệ người mang gen bệnh ước tính khoảng 7,0% dân số thế giới. Tại Việt Nam, số lượng người mang gen bệnh Thalassemia là rất lớn và có khoảng 20.000 người cần điều trị suốt đời. Đáng lo ngại, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mức độ nặng. Tỉ lệ này đặc biệt cao ở các dân tộc thiểu số ở khu vực miền núi phía Bắc, nơi mà các nghiên cứu chuyên sâu còn hạn chế. Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng tiếp nhận điều trị cho khoảng 110-150 bệnh nhân Thalassemia mỗi năm. Nghiên cứu này sẽ tập trung vào việc mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị tại đây. Mục tiêu là cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân Thalassemia trẻ em tại Cao Bằng.

1.1. Định nghĩa và nguyên nhân gây bệnh Thalassemia

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền về máu liên quan đến đột biến gen quy định sản sinh ra huyết sắc tố. Đột biến này tạo ra huyết sắc tố bất thường, khiến hồng cầu dễ vỡ sớm, gây thiếu máu. Bộ Y tế Việt Nam định nghĩa Thalassemia là bệnh do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin. WHO định nghĩa Thalassemia là bệnh rối loạn máu được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin, dẫn đến một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu. Nguyên nhân chủ yếu là di truyền từ cha mẹ sang con cái.

1.2. Phân loại chính của bệnh Thalassemia Alpha và Beta

Có hai loại chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Alpha Thalassemia liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể 16, trong khi Beta Thalassemia liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể 11. Đột biến trong các gen này dẫn đến giảm sản xuất hoặc không sản xuất chuỗi globin tương ứng, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của huyết sắc tố. Các dạng phối hợp như Beta thalassemia/HbE, alpha thalassemia/HbCs cũng thường gặp. Alpha Thalassemia gồm 04 gen (của hai bản sao HB 1 và HB 2) nằm trên NST 16. Beta Thalassemia gồm 02 gen của bản sao HBB nằm trên NST 11. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào đột biến xuất hiện và sự giảm sản xuất beta globin (được gọi là beta+ Thalassemia) hay hoàn toàn không sản xuất (gọi là beta0 Thalassemia).

II. Thách thức điều trị Thalassemia tại Cao Bằng Phân tích 58 ký tự

Mặc dù đã có những nỗ lực trong chẩn đoán sớm và điều trị Thalassemia tại Cao Bằng, hiệu quả điều trị vẫn còn hạn chế. Bệnh nhân thường được chẩn đoán và điều trị ban đầu tại các bệnh viện tuyến trung ương, sau đó chuyển về Khoa Nhi Bệnh viện tỉnh để tiếp tục điều trị. Việc tuân thủ điều trị của bệnh nhân cũng là một vấn đề đáng quan tâm. Do đó, việc nghiên cứu sâu hơn về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân tại Cao Bằng là rất cần thiết. Ngoài ra, cần đánh giá sự khác biệt về phân bố bệnh ở các dân tộc thiểu số địa phương, tỷ lệ các thể Thalassemia và các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị.

2.1. Khó khăn trong tiếp cận điều trị chuyên sâu

Do điều kiện kinh tế, địa lý còn khó khăn, nhiều bệnh nhân Thalassemia ở Cao Bằng gặp khó khăn trong việc tiếp cận các phương pháp điều trị chuyên sâu tại các bệnh viện tuyến trung ương. Điều này ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị lâu dài và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Do vậy, các thông tin về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh Thalasemia ở trẻ em tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng năm 2021-2022 là rất quan trọng.

2.2. Vấn đề tuân thủ điều trị và quản lý bệnh tại địa phương

Việc tuân thủ điều trị, đặc biệt là truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc thải sắt, là yếu tố then chốt trong kiểm soát bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân gặp khó khăn trong việc tuân thủ điều trị do thiếu kiến thức, điều kiện kinh tế khó khăn hoặc khoảng cách địa lý xa xôi. Cần có các chương trình giáo dục sức khỏe và hỗ trợ cộng đồng để cải thiện tình hình này. Công tác điều trị hỗ trợ Thalassemia tại địa phương là rất quan trọng.

III. Cách xác định đặc điểm lâm sàng Thalassemia ở trẻ 59 ký tự

Các triệu chứng lâm sàng của Thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh và mức độ nghiêm trọng. Tuy nhiên, các biểu hiện thường gặp bao gồm thiếu máu, vàng da, lách to, biến dạng xương và chậm phát triển. Các bác sĩ cần nắm vững các đặc điểm lâm sàng này để chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Đặc điểm lâm sàng Thalassemia rất đa dạng. Triệu chứng của bệnh Thalassemia với các đặc điểm của thiếu máu do tan máu mạn tính với biểu hiện thiếu máu, vàng da, lách to. Triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng chướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển.

3.1. Triệu chứng thiếu máu và các biểu hiện liên quan

Thiếu máu là triệu chứng chính của Thalassemia, gây ra mệt mỏi, chóng mặt, da xanh xao và khó thở khi gắng sức. Mức độ thiếu máu có thể khác nhau, từ nhẹ đến rất nặng, tùy thuộc vào thể bệnh. Hội chứng thiếu máu mạn tính biểu hiện: Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; Da xanh, niêm mạc nhợt. Nồng độ Hemoglobin trung bình trước truyền máu 6,26 ± 1,2 g/dl.

3.2. Vàng da lách to và các dấu hiệu khác

Vàng da là do sự phá hủy hồng cầu quá mức, dẫn đến tăng bilirubin trong máu. Lách to là do lách phải làm việc nhiều hơn để loại bỏ các hồng cầu bị tổn thương. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm biến dạng xương, chậm phát triển và các vấn đề về tim mạch. Các dấu hiệu trên lâm sàng sẽ giúp chẩn đoán Thalassemia hiệu quả hơn. Hội chứng tan máu mạn tính biểu hiện: Củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu; Lách to, gan to. Tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng: Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm.

IV. Cận lâm sàng Thalassemia Chẩn đoán chính xác 53 ký tự

Các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định Thalassemia và phân loại thể bệnh. Các xét nghiệm thường được sử dụng bao gồm công thức máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm DNA. Các kết quả xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Cận lâm sàng Thalassemia giúp đưa ra phác đồ điều trị đúng đắn nhất.

4.1. Công thức máu và các chỉ số liên quan

Công thức máu giúp đánh giá số lượng và kích thước của các tế bào máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong Thalassemia, các chỉ số như MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) thường giảm. Nghiên cứu của Nguyễn Thị Thuý Hằng cho thấy kết quả xét nghiệm thiếu máu nặng (41,4%), thiếu máu vừa (58,6%).

4.2. Điện di huyết sắc tố và xét nghiệm DNA

Điện di huyết sắc tố giúp phân tích các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu, giúp xác định thể bệnh Thalassemia và các biến thể huyết sắc tố khác. Xét nghiệm DNA có thể được sử dụng để xác định các đột biến gen gây bệnh Thalassemia. Hiện nay chỉ có HbH được phát hiện qua điện di Hemoglobin, còn các thể α khác phải dùng phương pháp phân tích DN.

V. Điều trị Thalassemia trẻ em Hướng dẫn chi tiết 58 ký tự

Điều trị Thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng, bao gồm truyền máu định kỳ để duy trì mức huyết sắc tố ổn định và sử dụng thuốc thải sắt để ngăn ngừa quá tải sắt. Trong một số trường hợp, ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn điều trị triệt để. Điều trị Thalassemia trẻ em cần được thực hiện theo phác đồ chuẩn. Điều trị Thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng mà quan trọng nhất là truyền máu, sử dụng thuốc thải sắt, cắt lách…. Truyền máu đầy đủ hạn chế được các biến chứng của bệnh nhưng khi truyền máu nhiều lần cũng gây ra các tai biến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thời gian sống và chất lượng sống của bệnh nhân.

5.1. Truyền máu định kỳ và quản lý biến chứng

Truyền máu định kỳ giúp cải thiện tình trạng thiếu máu và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, truyền máu nhiều lần có thể dẫn đến quá tải sắt và các biến chứng khác. Do đó, cần theo dõi sát sao và quản lý các biến chứng một cách hiệu quả. Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng hàng năm có khoảng 110-150 bệnh nhân Thalasemia đến bệnh viện khám và điều trị.

5.2. Thải sắt và ghép tế bào gốc

Thải sắt là một phần quan trọng của điều trị Thalassemia, giúp ngăn ngừa các biến chứng do quá tải sắt gây ra, như bệnh tim mạch, suy gan và suy tuyến nội tiết. Ghép tế bào gốc là một phương pháp điều trị triệt để, có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia, nhưng chỉ phù hợp với một số ít bệnh nhân. Cần xem xét cẩn thận các lợi ích và rủi ro trước khi quyết định ghép tế bào gốc.

VI. Kết quả điều trị Thalassemia Cao Bằng Tương lai 59 ký tự

Việc đánh giá kết quả điều trị Thalassemia tại Cao Bằng là rất quan trọng để cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân. Các nghiên cứu cần tập trung vào các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị, như tuân thủ điều trị, tình trạng dinh dưỡng và các biến chứng liên quan. Trong tương lai, cần có các chương trình sàng lọc và phòng ngừa bệnh Thalassemia hiệu quả hơn để giảm số lượng trẻ em sinh ra mắc bệnh. Kết quả điều trị Thalassemia phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Những năm qua, mặc dù đã có cố gắng trong chẩn đoán sớm và điều trị bệnh Thalassemia, nhưng hiệu quả điều trị còn chưa cao, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn.

6.1. Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị

Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả điều trị Thalassemia bao gồm tuân thủ điều trị, tình trạng dinh dưỡng, mức độ quá tải sắt và các biến chứng liên quan. Cần có các biện pháp can thiệp toàn diện để cải thiện các yếu tố này và nâng cao hiệu quả điều trị. Vậy đặc điểm lâm sàng điển hình nhất của nhóm bệnh nhân ở Cao Bằng có gì khác biệt? Phân bố bệnh ở các dân tộc thiểu số Cao Bằng thế nào? Tỷ lệ các thể Thalassemia ở trẻ em các dân tộc ở đây có khác gì so với các vùng Đông Nam Á và trên thế giới? Sự tuân thủ điều trị bệnh của bệnh nhân như thế nào?

6.2. Tầm quan trọng của sàng lọc và phòng ngừa Thalassemia

Sàng lọc và phòng ngừa Thalassemia là các biện pháp hiệu quả để giảm số lượng trẻ em sinh ra mắc bệnh. Các chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh cần được triển khai rộng rãi để phát hiện sớm các trường hợp mang gen bệnh hoặc mắc bệnh và có biện pháp can thiệp kịp thời. Do đó, cần nghiên cứu Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị bệnh Thalasemia ở trẻ em tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Bệnh Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến trên toàn cầu, với khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh và ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở mức độ nặng. Tại Việt Nam, năm 2017 có trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người cần điều trị suốt đời, trong đó mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, với 2.000 trẻ bị thể nặng. Tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn ở các dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc và Tây Nguyên, như dân tộc Mường (22%) và các dân tộc Tày, Thái, Êđê (trên 40%), trong khi dân tộc Kinh chỉ khoảng 2-4%. Bệnh thường khởi phát sớm, phần lớn bệnh nhân tử vong trước 15 tuổi nếu không được điều trị hiệu quả.

Nghiên cứu được thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng, nơi hàng năm tiếp nhận khoảng 110-150 bệnh nhân Thalassemia đến khám và điều trị. Mục tiêu nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em trong giai đoạn 2021-2022, đồng thời phân tích các yếu tố liên quan đến hiệu quả điều trị. Nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc cung cấp dữ liệu thực tiễn về bệnh Thalassemia tại địa phương, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc và quản lý bệnh nhân, đồng thời hỗ trợ xây dựng các chính sách y tế phù hợp nhằm giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và chi phí điều trị.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình về bệnh Thalassemia, bao gồm:

• Khái niệm bệnh Thalassemia: Bệnh di truyền đơn gen gây rối loạn tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố, dẫn đến thiếu hụt hoặc mất chuỗi alpha hoặc beta, gây tan máu mạn tính và thiếu máu.
• Phân loại bệnh: Bao gồm Alpha Thalassemia (do mất hoặc đột biến gen alpha globin trên NST 16) và Beta Thalassemia (do đột biến gen beta globin trên NST 11), cùng các thể phối hợp như Beta Thalassemia/HbE.
• Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng: Thiếu máu mạn tính, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, quá tải sắt do truyền máu nhiều lần, và các biến chứng liên quan như suy tim, suy tuyến nội tiết.
• Phương pháp điều trị: Truyền máu định kỳ, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc, và các liệu pháp điều chỉnh tổng hợp HbF.

Các khái niệm chính bao gồm: Hemoglobin (Hb), Mean Corpuscular Volume (MCV), Ferritin huyết thanh, Quá tải sắt, và các thể bệnh Thalassemia.

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.
• Đối tượng nghiên cứu: 93 bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán xác định và điều trị tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng từ tháng 8/2021 đến tháng 5/2022.
• Cỡ mẫu và chọn mẫu: Lấy toàn bộ bệnh nhân thỏa mãn tiêu chuẩn trong khoảng thời gian nghiên cứu.
• Tiêu chuẩn chẩn đoán: Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, dựa trên triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm điện di Hb hoặc xét nghiệm gen tại các bệnh viện tuyến trung ương.
• Thu thập dữ liệu: Phỏng vấn trực tiếp, khám lâm sàng, tham khảo hồ sơ bệnh án, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm hóa sinh, điện tâm đồ, chụp Xquang.
• Phân tích số liệu: Sử dụng phần mềm SPSS 18.0, áp dụng thống kê mô tả và suy luận với mức ý nghĩa α=0,05. Các phép toán gồm tỷ lệ phần trăm, trung bình, độ lệch chuẩn, kiểm định T, kiểm định Chi-square, và phân tích tỷ suất chênh (OR).
• Timeline nghiên cứu: Thực hiện trong 12 tháng từ tháng 6/2021 đến tháng 6/2022.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

1. Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu: Trong 93 bệnh nhân, nữ chiếm 53,8%, nam 46,2%. Tuổi trung bình khởi phát thiếu máu là 23,11 ± 21,21 tháng, tuổi bắt đầu truyền máu trung bình 20,68 ± 21,78 tháng, và tuổi hiện tại trung bình 7,17 ± 3,48 tuổi.

2. Phân bố thể bệnh: Thể Beta Thalassemia chiếm đa số với 95,7%, Alpha Thalassemia chiếm 4,3%. Theo dân tộc, chủ yếu là dân tộc Tày (60,2%), Nùng (32,3%), Dao (4,3%), H’Mông (2,2%) và Sán Chí (1,1%).

3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng: Tỷ lệ thiếu máu nặng và trung bình chiếm phần lớn, với mức Hb trung bình trước truyền máu là khoảng 6,26 g/dl trong các nghiên cứu tương tự. Gan to và lách to là các biểu hiện phổ biến, với tỷ lệ gan to lên đến 90% và lách to trên 86%. Các biến chứng như suy tim, xạm da, và biến dạng xương cũng được ghi nhận với tỷ lệ đáng kể.

4. Kết quả điều trị: Truyền máu định kỳ với liều lượng khối hồng cầu trung bình 10-15 ml/kg/lần, khoảng cách truyền máu 2-5 tuần. Tỷ lệ bệnh nhân được điều trị thải sắt chiếm phần lớn, tuy nhiên vẫn còn tình trạng quá tải sắt với ferritin huyết thanh > 1000 ng/ml ở nhiều trường hợp. Tỷ lệ tuân thủ điều trị và khám theo lịch hẹn còn hạn chế.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu cho thấy đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Thalassemia tại Cao Bằng tương đồng với các nghiên cứu trong nước và khu vực Đông Nam Á, đặc biệt là tỷ lệ thể Beta Thalassemia chiếm ưu thế. Tỷ lệ gan to, lách to và các biến chứng liên quan đến quá tải sắt phản ánh hiệu quả điều trị truyền máu và thải sắt còn nhiều hạn chế. Nguyên nhân có thể do việc truyền máu chưa đạt chuẩn về liều lượng và tần suất, cũng như việc sử dụng thuốc thải sắt chưa đều đặn hoặc không đúng liều.

So sánh với các nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương và các tỉnh khác, tỷ lệ biến chứng suy tim và nhiễm sắt ở Cao Bằng tương đối cao, cho thấy cần cải thiện quản lý điều trị. Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố thể bệnh theo dân tộc, bảng thống kê các chỉ số huyết học và ferritin huyết thanh theo mức độ quá tải sắt, giúp minh họa rõ ràng hơn về tình trạng bệnh và hiệu quả điều trị.

Đề xuất và khuyến nghị

1. Tăng cường truyền thông và giáo dục về bệnh Thalassemia nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng và gia đình bệnh nhân về tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và tuân thủ điều trị. Thời gian thực hiện: ngay trong năm đầu tiên; Chủ thể: Sở Y tế, bệnh viện, cộng đồng dân cư.

2. Cải thiện quy trình truyền máu và thải sắt theo hướng dẫn chuẩn quốc tế, đảm bảo liều lượng và tần suất phù hợp để hạn chế biến chứng quá tải sắt. Thời gian: 6-12 tháng; Chủ thể: Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng, các bác sĩ chuyên khoa.

3. Xây dựng hệ thống theo dõi và quản lý bệnh nhân Thalassemia nhằm giám sát chặt chẽ tình trạng bệnh, tuân thủ điều trị và phát hiện sớm các biến chứng. Thời gian: 12 tháng; Chủ thể: Bệnh viện, Trung tâm y tế tỉnh.

4. Phát triển chương trình sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân để giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh, đặc biệt tại các vùng dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gen cao. Thời gian: 1-2 năm; Chủ thể: Sở Y tế, Trung tâm dân số kế hoạch hóa gia đình.

5. Đầu tư trang thiết bị xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen tại địa phương để rút ngắn thời gian chẩn đoán và nâng cao chất lượng điều trị. Thời gian: 1-2 năm; Chủ thể: Bệnh viện, Sở Y tế.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

1. Bác sĩ chuyên khoa Nhi và huyết học: Nghiên cứu cung cấp dữ liệu thực tiễn về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị, giúp cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh nhân Thalassemia.

2. Nhà hoạch định chính sách y tế: Thông tin về tỷ lệ mắc bệnh, phân bố dân tộc và hiệu quả điều trị hỗ trợ xây dựng các chương trình phòng chống và quản lý bệnh hiệu quả.

3. Nhân viên y tế tuyến cơ sở và cộng đồng: Nâng cao nhận thức về bệnh, phát hiện sớm và tư vấn cho người dân, đặc biệt tại các vùng dân tộc thiểu số.

4. Gia đình và người chăm sóc bệnh nhân Thalassemia: Hiểu rõ về bệnh, các phương pháp điều trị và tầm quan trọng của tuân thủ điều trị để nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh Thalassemia là gì và có những thể bệnh nào?
   Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố. Hai thể chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, ngoài ra còn có các thể phối hợp như Beta Thalassemia/HbE.

2. Triệu chứng điển hình của bệnh Thalassemia ở trẻ em là gì?
   Trẻ thường có thiếu máu mạn tính, vàng da, gan lách to, biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất và có thể bị suy tim nếu không được điều trị kịp thời.

3. Phương pháp điều trị chính cho bệnh nhân Thalassemia là gì?
   Điều trị chủ yếu là truyền máu định kỳ kết hợp với thuốc thải sắt để ngăn ngừa quá tải sắt, cùng các biện pháp hỗ trợ khác như cắt lách hoặc ghép tế bào gốc trong trường hợp phù hợp.

4. Tại sao bệnh nhân Thalassemia cần điều trị thải sắt?
   Truyền máu nhiều lần làm tích tụ sắt trong cơ thể, gây tổn thương các cơ quan như tim, gan và tuyến nội tiết. Thuốc thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa, giảm biến chứng nguy hiểm.

5. Làm thế nào để phát hiện và chẩn đoán bệnh Thalassemia sớm?
   Phát hiện dựa trên triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm huyết học, điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen. Sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền cũng rất quan trọng để phát hiện sớm.

Kết luận

• Nghiên cứu đã mô tả chi tiết đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị của 93 trẻ em mắc Thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng trong giai đoạn 2021-2022.
• Thể Beta Thalassemia chiếm ưu thế với 95,7%, chủ yếu ở các dân tộc Tày và Nùng.
• Kết quả điều trị truyền máu và thải sắt còn nhiều hạn chế, với tỷ lệ quá tải sắt và biến chứng cao.
• Cần tăng cường truyền thông, cải thiện quy trình điều trị và xây dựng hệ thống quản lý bệnh nhân hiệu quả.
• Đề xuất các bước tiếp theo bao gồm nâng cao năng lực xét nghiệm, phát triển chương trình sàng lọc di truyền và chính sách hỗ trợ điều trị.

Hành động ngay hôm nay: Các cơ sở y tế và nhà quản lý cần phối hợp triển khai các giải pháp đề xuất để nâng cao chất lượng chăm sóc và giảm thiểu gánh nặng bệnh Thalassemia tại địa phương.

Trích đoạn nội dung tài liệu

GI O Ụ V OT O T I HỌ TH I NGU N TRƢỜNG I HỌ ƢỢ HO NG THỊ PHƢƠNG UNG Ặ IỂM LÂM S NG, ẬN LÂM S NG V K T QUẢ IỀU TRỊ ỆNH THALASEMIA Ở TRẺ EM T I ỆNH VIỆN A KHOA TỈNH AO ẰNG LUẬN VĂN HU N KHOA II THÁI NGUYÊN – NĂM 2023 GI O Ụ V OT O T I HỌ TH I NGU N TRƢỜNG I HỌ ƢỢ HO NG THỊ PHƢƠNG UNG Ặ IỂM LÂM S NG, ẬN LÂM S NG V K T QUẢ IỀU TRỊ ỆNH THALASEMIA Ở TRẺ EM T I ỆNH VIỆN A KHOA TỈNH AO ẰNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: CK 62 72 16 55 LUẬN VĂN HU N KHOA II NGƢỜI HƢỚNG ẪN KHOA HỌ : PGS. PH M TRUNG KI N THÁI NGUYÊN – NĂM 2023 LỜI AM OAN Tôi là Hoàng Thị Phương Dung xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS. Phạm Trung Kiên.

Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Thái Nguyên, tháng 03 năm 2023 Ngƣời viết cam đoan Hoàng Thị Phƣơng ung LỜI ẢM ƠN Trong quá trình hoàn thành luận văn này, tôi đã nhận được sự động viên, ủng hộ và giúp đỡ của thầy cô, bạn bè, đồng nghiệp và gia đình: Trước tiên tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Thầy hướng dẫn của tôi - PGS.

Phạm Trung Kiên. Cảm ơn thầy đã luôn dành cho tôi sự ưu ái, sự tận tình, chỉ bảo, dìu dắt tôi trên con đường nghiên cứu khoa học từ khi tôi bắt đầu học thạc sĩ cho đến ngày hôm nay. Tôi xin trân trọng cảm ơn: Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học cùng toàn thể các thầy các cô trong Bộ môn Nhi và các bộ môn chuyên khoa khác của Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên. Tôi cũng xin trân trọng cảm ơn Ban Giám đốc, tập thể viên chức Phòng KHTH, các anh chị em bạn bè đồng nghiệp trong Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng đã luôn tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.

Tôi xin chân thành cảm ơn tới các thầy cô trong hội đồng khoa học \đã cho tôi những ý kiến qúi báu góp ý cho luận văn; để tôi có cơ hội tiếp tục trau dồi và hoàn thiện bản thân trong lĩnh vực nghiên cứu và tiếp tục nghiên cứu sau này. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới bố mẹ, chồng và 2 con trai của tôi, luôn ủng hộ tôi, cho tôi động lực để tôi hoàn thành chương trình học tập. Tôi xin cảm ơn bạn bè, người thân đã giúp đỡ, động viên tôi cả về tinh thần và vật chất trong quá trình học tập và nghiên cứu. Trân trọng cảm ơn!!! Thái Nguyên, tháng 03 năm 2023 Hoàng Thị Phƣơng ung ANH MỤ HỮ VI T TẮT DNA : Deoxyribonucleic acid (Phân tử mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống) Hb : Hemoglobin (Huyết sắc tố) MCV : Mean Corpuscular Volume (Thể tích hồng cầu trung bình) MCH : Mean Corpuscular Hemoglobin (Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) MCHC : Mean corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ Hemoglobin trung bình hồng cầu) NST : Nhiễm sắc thể NXB : Nhà xuất bản PCR : Polemerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi polymerase) RDW : Red cell Distribution With (Giải phân bố kích thước hồng cầu) SLHC : Số lượng hồng cầu TB : Trung bình TSH : Thyroid-stimulating hormone (Hormone kích thích tuyến giáp) TIF : Thalassemia International Federation (Liên đoàn Thalassemia quốc tế) THCS : Trung học cơ sở THPT : Trung học phổ thông WHO : World Health Organization (Tổ chức Y tế thế giới) β-Thal : Beta Thalassemia α-Thal : Alpha Thalassemia MỤC LỤC ẶT VẤN Ề.

TỔNG QUAN T I LIỆU. Khái niệm bệnh Thalassemia. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh Thalassemia. Điều trị trẻ mắc bệnh Thalassimia.

Một số yếu tố liên quan đến điều trị bệnh. Giới thiệu về bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng. ỐI TƢỢNG V PHƢƠNG PH P NGHI N ỨU. Đối tượng nghiên cứu.

Thời gian và địa điểm nghiên cứu. Phương pháp nghiên cứu. Biến số, chỉ số trong nghiên cứu. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu nghiên cứu.

Phương pháp phân tích và xử lý số liệu. Sai số và biện pháp hạn chế sai số trong nghiên cứu. Đạo đức trong nghiên cứu. K T QUẢ NGHI N ỨU.

Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến bệnh Thalassemia. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu.

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của đối tượng nghiên cứu. Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến bệnh Thalassemia. 89 ÔNG TRÌNH NGHI N ỨU KHOA HỌ LI N QUAN N NGHI N ỨU LUẬN VĂN. T I LIỆU THAM KHẢO.

ANH MỤ ẢNG Bảng 1. Mức Hb cần nâng theo Hematocrit của hồng cầu người cho. Bảng tham chiếu hằng số dòng hồng cầu theo lứa tuổi. Bảng đánh giá chỉ số hóa sinh theo lứa tuổi.

Chỉ số ferritin huyết thanh theo các mức độ quá tải sắt. Đặc điểm tuổi của đối tượng nghiên cứu chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu máu huyết tán. Tỷ lệ thể bệnh theo dân tộc. Đặc điểm tiền sử gia đình.

Lý do vào viện. Đặc điểm lâm sàng theo thể bệnh. Đặc điểm lâm sàng của trẻ theo thể bệnh - tiếp. Phân bố trung bình chỉ số huyết học theo thể bệnh.

Đặc điểm chỉ số huyết học. Phân bố trung bình chỉ số sinh hóa theo thể bệnh. Đặc điểm chung của hóa sinh. Đặc điểm sắt huyết thanh và ferritine theo thể bệnh.

Đặc điểm hình ảnh Xquang và thể bệnh. Số ml máu trung bình và số lần truyền máu trung bình. Đặc điểm điều trị cho bệnh nhân thalassemia. Số bệnh nhân được chỉ định thải sắt.

Thay đổi tổng phân tích tế bào máu trước và sau điều trị. Liên quan đặc điểm của trẻ và mức độ quá tải sắt. Liên quan tiền sử gia đình và mức độ quá tải sắt. Liên quan bố mẹ bị bệnh và mức độ quá tải sắt.

Liên quan giữa anh chị em ruột, con thứ mấy trong tổng số con và mức độ quá tải sắt. Liên quan tuổi hiện tại, tuổi chẩn đoán xác định bệnh, tuổi bắt đầu truyền máu và mức độ quá tải sắt. Liên quan biến dạng xương và mức độ quá tải sắt. Liên quan biểu hiện lâm sàng gan to, lách to và mức độ quá tải sắt 58 Bảng 3.

Liên quan tình trạng dinh dưỡng, biến chứng suy tim, bệnh lý khác kèm theo và mức độ quá tải sắt. Liên quan mức độ thiếu máu, điều trị thải sắt và mức độ quá tải sắt. Liên quan số lần, số ml máu truyền với mức độ quá tải sắt. Liên quan số lượng truyền, thời gian lưu túi máu và mức độ quá tải sắt.

60 ANH MỤ IỂU Ồ Biểu đồ 3. Phân bố giới tính trong nghiên cứu. Phân bố thể bệnh trong nghiên cứu. Phân bố bệnh nhân theo địa bàn cư trú .4 Địa điểm bệnh nhân chẩn đoán xác định bệnh.

43 1 ẶT VẤN Ề Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu di truyền hồng cầu nhỏ, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố (Hb). Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố [14],[74]. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7,0% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng [60]. Tại Việt Nam năm 2017 có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia có ở tất cả các tỉnh/thành phố trên toàn quốc và có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị suốt đời [13],[30].

Hằng năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng [17]. Tỉ lệ mang gen bệnh cao hơn ở các dân tộc thiểu số ở khu vực miền núi các tỉnh phía Bắc và miền Trung Tây Nguyên, ở dân tộc Mường là khoảng 22%, Tày, Thái, Êđê, Tày, Thái … trên 40%, trong khi ở dân tộc Kinh là 2–4% [17], [30]. Bệnh thường khởi phát sớm từ những năm đầu đời, phần lớn bệnh nhân tử vong trước 15 tuổi [78]. Triệu chứng của bệnh Thalassemia với các đặc điểm của thiếu máu do tan máu mạn tính với biểu hiện thiếu máu, vàng da, lách to.

Tuy nhiên, tùy theo thời gian phát bệnh, mức độ nặng của bệnh mà có những biểu hiện ở các mức độ khác nhau [53]. Điều trị Thalassemia chủ yếu là điều trị triệu chứng mà quan trọng nhất là truyền máu, sử dụng thuốc thải sắt, cắt lách…. Truyền máu đầy đủ hạn chế được các biến chứng của bệnh nhưng khi truyền máu nhiều lần cũng gây ra các tai biến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thời gian sống và chất lượng sống của bệnh nhân [59], [60]. Một trong những tai biến hay gặp do truyền máu là tan máu 2 miễn dịch mắc phải, do sự xuất hiện các kháng thể bất thường ở trong huyết tương cũng như trên hồng cầu của bệnh nhân làm giảm hiệu quả của quá trình điều trị, vì vậy lựa chọn các đơn vị máu phù hợp để thực hiện an toàn truyền máu về mặt miễn dịch là một việc làm quan trọng và cần thiết cho bệnh nhân Thalassemia [60], [61].

Khi truyền máu nhiều lần, bệnh nhân Thalassemia còn xuất hiện biến chứng như ứ sắt, dị ứng… [58]. Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng hàng năm có khoảng 110-150 bệnh nhân Thalasemia đến bệnh viện khám và điều trị [2]. Tất cả bệnh nhân đều được chẩn đoán và điều trị ban đầu tại các bệnh viện tuyến trung ương sau đó về điều trị tại Khoa Nhi bệnh viện tỉnh Cao Bằng. Những năm qua, mặc dù đã có cố gắng trong chẩn đoán sớm và điều trị bệnh Thalassemia, nhưng hiệu quả điều trị còn chưa cao, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn.

Vậy đặc điểm lâm sàng điển hình nhất của nhóm bệnh nhân ở Cao Bằng có gì khác biệt?