Tổng quan nghiên cứu

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến gây thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia và Tổ chức Y tế Thế giới, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, với 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 người mắc thể nặng và mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia. Bệnh phân bố rộng rãi, đặc biệt phổ biến ở các dân tộc thiểu số và các tỉnh miền núi, cao nguyên.

Bệnh thalassemia gây thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần và xã hội của trẻ. Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm truyền máu định kỳ, thải sắt và kiểm soát biến chứng, tuy nhiên các biến chứng như quá tải sắt, suy tim, xơ gan và rối loạn nội tiết vẫn là thách thức lớn. Ngoài ra, bệnh nhân còn phải đối mặt với các vấn đề tâm lý như lo lắng, trầm cảm và giảm khả năng tham gia các hoạt động xã hội.

Nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm và chất lượng cuộc sống (CLCS) của bệnh nhi thalassemia điều trị tại Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2024, đồng thời phân tích các yếu tố liên quan ảnh hưởng đến CLCS. Nghiên cứu được thực hiện trong khoảng thời gian từ tháng 02 đến tháng 08 năm 2024, với 205 bệnh nhi từ 2 đến 18 tuổi tham gia. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc và hỗ trợ chính sách y tế nhằm cải thiện cuộc sống cho bệnh nhi thalassemia.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên hai học thuyết điều dưỡng chính: Học thuyết Orem và học thuyết Henderson. Học thuyết Orem nhấn mạnh vai trò của tự chăm sóc, giúp bệnh nhân phát triển năng lực tự chăm sóc nhằm nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đặc biệt với bệnh nhi thalassemia, việc giáo dục và hướng dẫn tự chăm sóc là yếu tố then chốt trong quản lý bệnh mạn tính.

Học thuyết Henderson tập trung vào việc đáp ứng 14 nhu cầu cơ bản của người bệnh, bao gồm các nhu cầu về thể chất, tinh thần và xã hội. Điều dưỡng viên cần hỗ trợ bệnh nhi thalassemia trong các hoạt động hàng ngày, từ ăn uống, vận động đến giao tiếp và học tập, nhằm giúp trẻ đạt được sự độc lập và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nghiên cứu sử dụng thang đo chất lượng cuộc sống PedsQLTM 4.0, một công cụ đa chiều đánh giá các lĩnh vực thể lực, cảm xúc, quan hệ xã hội và học tập ở trẻ em từ 2 đến 18 tuổi. Thang đo này có phiên bản dành cho trẻ tự đánh giá và phiên bản dành cho cha mẹ đánh giá, giúp tăng độ tin cậy và phù hợp với từng nhóm tuổi.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp mô tả cắt ngang, tiến hành tại Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 02 đến tháng 08 năm 2024. Cỡ mẫu gồm 205 bệnh nhi thalassemia từ 2 đến 18 tuổi, được chọn mẫu thuận tiện theo tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ nghiêm ngặt nhằm đảm bảo tính đại diện và độ tin cậy.

Dữ liệu thu thập bao gồm đặc điểm xã hội học, đặc điểm bệnh lý, các chỉ số lâm sàng và cận lâm sàng như nồng độ hemoglobin, ferritin huyết thanh, tình trạng lách và phương pháp điều trị. Chất lượng cuộc sống được đánh giá bằng thang điểm PedsQLTM 4.0, với cả hai phiên bản do trẻ và cha mẹ trả lời tùy theo độ tuổi.

Phân tích số liệu sử dụng phần mềm SPSS 16, áp dụng các phương pháp thống kê mô tả, kiểm định T-test, ANOVA để so sánh điểm CLCS giữa các nhóm, và phân tích tương quan Pearson hoặc Spearman để xác định mối liên quan giữa CLCS với các yếu tố xã hội và bệnh học. Đạo đức nghiên cứu được đảm bảo với sự đồng thuận của người tham gia và phê duyệt của Hội đồng đạo đức Trường Đại học Thăng Long và Bệnh viện Nhi Trung ương.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

  1. Đặc điểm đối tượng nghiên cứu: Trong 205 trẻ tham gia, tuổi trung bình là 9,0 ± 4,06 tuổi, nhóm 8-12 tuổi chiếm 49,3%. Tỷ lệ nam/nữ là 1,25/1. Phần lớn trẻ là dân tộc Kinh (60%) và sống tại nông thôn (62%). Về trình độ học vấn, 43,9% đang học tiểu học, 6,3% không đi học.

  2. Đặc điểm bệnh lý: 50,7% trẻ mắc thể β-thalassemia, 29,8% HbE/β-thalassemia, 19,5% α-thalassemia. Tình trạng nhiễm sắt nặng ở gan chiếm 43,5%, nhiễm sắt nặng ở tim 3,8%. Lách to chiếm 51,2%, 15,1% đã cắt lách. Trung bình trẻ được phát hiện bệnh trước 24 tháng tuổi (70,2%), bắt đầu truyền máu trước 12 tháng tuổi (52,7%), với tần suất truyền máu trung bình 9,5 lần/năm.

  3. Chất lượng cuộc sống (CLCS): Điểm CLCS tổng quát trung bình dao động từ 58,64 đến 68,49 tùy nhóm tuổi và người đánh giá. Lĩnh vực học tập có điểm thấp nhất, ví dụ nhóm 5-7 tuổi có điểm học tập 55,13 ± 19,09 (cha mẹ đánh giá). Nhóm 8-12 tuổi có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa trẻ tự đánh giá và cha mẹ đánh giá, với điểm CLCS tổng quát lần lượt là 68,49 ± 14,84 và 63,80 ± 13,52 (p < 0,001). Nhóm 13-18 tuổi không có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm đánh giá.

  4. Mối liên quan với các yếu tố: CLCS có mối tương quan thuận với tuổi bắt đầu truyền máu (r = 0,362, p < 0,0005), nghĩa là tuổi bắt đầu truyền máu càng muộn, CLCS càng cao. Nồng độ ferritin huyết thanh cao liên quan đến điểm CLCS thấp hơn, phản ánh ảnh hưởng của quá tải sắt. Tình trạng lách to và cắt lách cũng ảnh hưởng tiêu cực đến CLCS. Ngoài ra, các yếu tố xã hội như trình độ học vấn của người chăm sóc và thu nhập gia đình có ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu phù hợp với các nghiên cứu quốc tế và trong nước, khẳng định thalassemia ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của trẻ, đặc biệt trong các lĩnh vực học tập và thể lực. Sự khác biệt giữa đánh giá của trẻ và cha mẹ ở nhóm tuổi 8-12 có thể do nhận thức và cảm nhận khác nhau về sức khỏe và khó khăn trong học tập.

Mối liên quan giữa tuổi bắt đầu truyền máu và CLCS cho thấy việc phát hiện và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Quá tải sắt là yếu tố nguy cơ chính gây biến chứng và giảm CLCS, do đó việc kiểm soát sắt hiệu quả là cần thiết. Tình trạng lách to và cắt lách cũng làm tăng gánh nặng bệnh lý và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày của trẻ.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố điểm CLCS theo nhóm tuổi và bảng so sánh điểm CLCS giữa các nhóm bệnh và các yếu tố liên quan, giúp minh họa rõ ràng tác động của bệnh và điều trị đến chất lượng cuộc sống.

Đề xuất và khuyến nghị

  1. Tăng cường giáo dục và tư vấn tự chăm sóc: Đào tạo cho bệnh nhi và người chăm sóc về cách tự quản lý bệnh, tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt nhằm nâng cao năng lực tự chăm sóc, cải thiện điểm CLCS thể lực và cảm xúc. Thực hiện trong vòng 6 tháng, do đội ngũ điều dưỡng và bác sĩ tại bệnh viện thực hiện.

  2. Cải thiện kiểm soát quá tải sắt: Áp dụng các phác đồ thải sắt hiệu quả, theo dõi định kỳ nồng độ ferritin và sử dụng kết hợp thuốc thải sắt đường uống và truyền tĩnh mạch khi cần thiết để giảm biến chứng, nâng cao CLCS tổng quát. Thời gian thực hiện liên tục, do bác sĩ chuyên khoa huyết học phụ trách.

  3. Hỗ trợ tâm lý và giáo dục học tập: Xây dựng chương trình hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình, phối hợp với nhà trường để tạo điều kiện học tập phù hợp, giúp cải thiện điểm CLCS lĩnh vực học tập và cảm xúc. Thực hiện trong 12 tháng, phối hợp giữa bệnh viện, trường học và các chuyên gia tâm lý.

  4. Phát triển chính sách hỗ trợ tài chính: Hỗ trợ chi phí điều trị và sinh hoạt cho gia đình có thu nhập thấp nhằm giảm gánh nặng kinh tế, giúp trẻ tiếp cận dịch vụ y tế đầy đủ và nâng cao chất lượng cuộc sống. Thời gian triển khai trong 1 năm, phối hợp với các cơ quan chính sách và tổ chức xã hội.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

  1. Nhân viên y tế và điều dưỡng: Nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học để cải tiến quy trình chăm sóc, giáo dục tự chăm sóc và tư vấn tâm lý cho bệnh nhi thalassemia, nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống.

  2. Nhà hoạch định chính sách y tế: Thông tin về các yếu tố ảnh hưởng đến CLCS giúp xây dựng chính sách hỗ trợ tài chính, phát triển dịch vụ chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân thalassemia.

  3. Gia đình và người chăm sóc bệnh nhi: Hiểu rõ tác động của bệnh và các biện pháp chăm sóc giúp gia đình chủ động trong việc hỗ trợ trẻ, cải thiện sức khỏe thể chất và tinh thần.

  4. Các nhà nghiên cứu và sinh viên y khoa, điều dưỡng: Cung cấp dữ liệu thực tiễn và phương pháp nghiên cứu mẫu về chất lượng cuộc sống trong bệnh lý mạn tính, làm cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo.

Câu hỏi thường gặp

  1. Thalassemia ảnh hưởng như thế nào đến chất lượng cuộc sống của trẻ?
    Thalassemia gây thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng đến thể lực, học tập và tâm lý của trẻ, làm giảm khả năng tham gia các hoạt động xã hội và học tập, từ đó giảm chất lượng cuộc sống tổng thể.

  2. Các yếu tố nào ảnh hưởng nhiều nhất đến chất lượng cuộc sống của trẻ thalassemia?
    Tuổi bắt đầu truyền máu, mức độ quá tải sắt, tình trạng lách và các yếu tố xã hội như trình độ học vấn và thu nhập gia đình là những yếu tố chính ảnh hưởng đến CLCS.

  3. Tại sao cần đánh giá chất lượng cuộc sống ở trẻ thalassemia?
    Đánh giá CLCS giúp hiểu rõ tác động của bệnh và điều trị đến cuộc sống trẻ, từ đó thiết kế các can thiệp chăm sóc toàn diện, nâng cao hiệu quả điều trị và hỗ trợ tâm lý.

  4. Phương pháp điều trị nào giúp cải thiện chất lượng cuộc sống?
    Truyền máu định kỳ kết hợp với thải sắt hiệu quả, kiểm soát biến chứng và hỗ trợ tâm lý là các phương pháp giúp cải thiện CLCS cho trẻ thalassemia.

  5. Làm thế nào để gia đình hỗ trợ tốt nhất cho trẻ mắc thalassemia?
    Gia đình cần được giáo dục về bệnh, hỗ trợ trẻ tuân thủ điều trị, tạo môi trường học tập và sinh hoạt tích cực, đồng thời phối hợp với nhân viên y tế để chăm sóc toàn diện.

Kết luận

  • Thalassemia ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, đặc biệt trong các lĩnh vực học tập và thể lực.
  • Tuổi bắt đầu truyền máu, mức độ quá tải sắt và tình trạng lách là các yếu tố bệnh học quan trọng ảnh hưởng đến CLCS.
  • Sự khác biệt trong đánh giá CLCS giữa trẻ và cha mẹ ở nhóm tuổi 8-12 cho thấy cần chú ý đến nhận thức và cảm nhận của trẻ trong chăm sóc.
  • Nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học để phát triển các chương trình giáo dục tự chăm sóc, hỗ trợ tâm lý và chính sách y tế phù hợp.
  • Các bước tiếp theo bao gồm triển khai các giải pháp can thiệp đã đề xuất và mở rộng nghiên cứu để đánh giá hiệu quả lâu dài, kêu gọi sự phối hợp của các bên liên quan trong chăm sóc bệnh nhi thalassemia.