I. Tổng quan siêu âm quý 2 và vai trò 20 mặt cắt ISUOG
Siêu âm quý 2, thực hiện trong khoảng 18-22 tuần thai kỳ, là một cột mốc quan trọng trong chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu của lần siêu âm này không chỉ dừng lại ở việc xác định các chỉ số sinh học cơ bản mà còn tập trung vào việc khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi. Quy trình này giúp xác định tình trạng tim thai, số lượng thai, tuổi thai, kích thước thai, cũng như đánh giá hình thái và vị trí của bánh nhau, lượng nước ối. Trong bối cảnh công nghệ siêu âm đã có những bước tiến vượt bậc trong hơn hai thập kỷ qua, việc sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai trước sinh đã trở nên sớm và chính xác hơn. Để hệ thống hóa và đảm bảo chất lượng khảo sát, Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Thế giới (ISUOG) đã đưa ra hướng dẫn thực hành chi tiết. Hướng dẫn này, đặc biệt là phương pháp tiếp cận 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2, đã trở thành tiêu chuẩn vàng cho các bác sĩ siêu âm trên toàn thế giới. Việc tuân thủ quy trình 20 mặt cắt cơ bản này đảm bảo một cuộc khảo sát toàn diện, có hệ thống, không bỏ sót các cấu trúc quan trọng. Nó giúp người thực hiện quen thuộc với hình ảnh bình thường, từ đó nâng cao khả năng nhận diện các dấu hiệu bất thường, ngay cả khi chưa cần đưa ra chẩn đoán cuối cùng về loại dị tật. Cách tiếp cận này được trình bày chi tiết bởi BS Hà Tố Nguyên, một chuyên gia và đại sứ của ISUOG, nhằm chuẩn hóa và nâng cao chất lượng siêu âm sản khoa tại Việt Nam và khu vực.
1.1. Mục tiêu cốt lõi của siêu âm hình thái học 18 22 tuần
Mục đích chính của siêu âm hình thái học quý hai là đánh giá toàn diện sự phát triển của thai nhi. Các mục tiêu cụ thể bao gồm: xác định tình trạng tim thai và nhịp tim; xác định số lượng thai và số bánh nhau để quản lý các trường hợp đa thai; đo đạc các chỉ số sinh trắc học thai (như đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu, chu vi bụng, chiều dài xương đùi) để ước tính tuổi thai và cân nặng; và quan trọng nhất là khảo sát chi tiết hình thái của các cơ quan để sàng lọc các bất thường bẩm sinh. Việc kiểm tra bánh nhau, dây rốn và lượng nước ối cũng là một phần không thể thiếu, giúp đánh giá sức khỏe tổng thể của thai kỳ. Quy trình này cung cấp một cái nhìn tổng quan, giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn và đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.
1.2. Sự phát triển và tầm quan trọng của ISUOG Guideline
Từ khi máy siêu âm đầu tiên được đưa vào sử dụng lâm sàng vào năm 1956, công nghệ này đã không ngừng phát triển. Tuy nhiên, sự đa dạng trong kỹ thuật và kinh nghiệm của người thực hiện có thể dẫn đến sự không đồng nhất trong chất lượng chẩn đoán. Nhận thấy điều này, ISUOG Guideline được ra đời nhằm tạo ra một bộ tiêu chuẩn chung. Hướng dẫn về 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2 là một phần quan trọng trong đó. Việc áp dụng một quy trình chuẩn hóa giúp giảm thiểu sai sót do bỏ sót, đảm bảo rằng tất cả các cấu trúc giải phẫu quan trọng đều được khảo sát một cách có hệ thống. Điều này không chỉ giúp nâng cao tỷ lệ phát hiện dị tật thai mà còn tạo điều kiện cho việc đào tạo, nghiên cứu và so sánh dữ liệu giữa các trung tâm y tế khác nhau trên toàn cầu, góp phần cải thiện chất lượng chăm sóc sản khoa.
II. Các bước nền tảng trước khi thực hiện 20 mặt cắt cơ bản
Trước khi tiến hành khảo sát chi tiết theo 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2, việc thực hiện các bước chuẩn bị nền tảng là cực kỳ quan trọng để đảm bảo tính chính xác của toàn bộ quá trình. Bước đầu tiên là nhập ngày dự sinh được xác định từ siêu âm quý 1. Điều này giúp phần mềm của máy siêu âm tính toán và so sánh các chỉ số sinh trắc học thai một cách chính xác với biểu đồ tăng trưởng chuẩn. Tiếp theo, người thực hiện cần xác định ngôi thế của thai và quan trọng hơn là xác định bên trái và phải của thai nhi. Việc xác định đúng bên (situs) là yếu tố then chốt để đánh giá sự sắp xếp bình thường của các cơ quan trong lồng ngực và ổ bụng. Một Situs Solitus (sắp xếp bình thường) được nhận diện khi dạ dày và đỉnh tim nằm bên trái, trong khi tĩnh mạch chủ dưới nằm bên phải cột sống. Bất kỳ sự sai lệch nào trong cách sắp xếp này, hay còn gọi là situs bất thường, đều là một dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao về dị tật tim bẩm sinh. Theo nghiên cứu của D'ANTONIO (Ultrasound Obstet Gynecol 2018), tần suất dị tật tim ở thai nhi có situs bất thường có thể lên đến 97%. Do đó, việc xác định situs là bước không thể bỏ qua, định hướng cho việc khảo sát tim thai và các cơ quan khác một cách cẩn trọng hơn.
2.1. Hướng dẫn xác định bên trái phải và Situs Solitus
Để xác định bên trái và phải của thai, có thể sử dụng quy tắc bàn tay hoặc dựa vào các mốc giải phẫu. Một phương pháp phổ biến là xác định đầu và ngôi thai, sau đó di chuyển đầu dò để hình dung bên trái và phải tương ứng. Ở tầng bụng, Situs Solitus được xác nhận khi thấy động mạch chủ xuống nằm bên trái và phía trước cột sống, còn tĩnh mạch chủ dưới nằm phía trước và bên phải cột sống. Ở tầng ngực, trục tim bình thường sẽ hướng về bên trái, tạo một góc khoảng 45 độ (± 20 độ) so với đường giữa. Việc xác nhận Situs Solitus ở cả hai tầng là bước kiểm tra cơ bản nhưng mang lại giá trị sàng lọc rất lớn, đặc biệt là cho các bệnh lý tim mạch.
2.2. Nguyên tắc sinh trắc học và tầm quan trọng của mặt cắt chuẩn
Thực hiện sinh trắc học thai (biometry) đòi hỏi sự chính xác tuyệt đối. Nguyên tắc cơ bản là phải thực hiện trên các mặt cắt chuẩn và đặt con trỏ đo (caliper) đúng vị trí. Ví dụ, việc đo đường kính lưỡng đỉnh (ĐKLĐ) phải được thực hiện trên mặt cắt ngang đồi thị, thấy rõ các cấu trúc như hộp vách trong suốt và đồi thị. Bất kỳ sự sai lệch nào so với mặt cắt chuẩn đều có thể dẫn đến sai số trong đo đạc, ảnh hưởng đến việc ước tính cân nặng và đánh giá sự tăng trưởng của thai. Việc sử dụng bảng tham chiếu chuẩn, phù hợp với dân số địa phương nếu có, cũng là một yếu tố quan trọng để diễn giải kết quả một cách chính xác. Sự sai lệch của ước tính cân nặng có thể lên đến 15-20%, do đó tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc đo đạc là yêu cầu bắt buộc.
III. Phương pháp khảo sát đầu mặt và cột sống thai nhi MC 1 6 18 20
Khảo sát hệ thần kinh trung ương và cấu trúc sọ mặt là một phần trọng yếu trong quy trình 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2. Phần này bao gồm 6 mặt cắt cho đầu và cột sống cùng 3 mặt cắt cho vùng mặt. Đối với cột sống, ba mặt cắt cơ bản (dọc, vành, ngang) được thực hiện để đánh giá sự liên tục của các cung sau đốt sống, da che phủ và hình dạng của thân đốt sống. Các mặt cắt này giúp sàng lọc các dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi hoặc các khối u như u quái cùng cụt. Việc đánh giá chóp tủy cũng rất quan trọng, ở thai 20 tuần, chóp tủy thường nằm ở mức L2-L3. Đối với vùng đầu, ba mặt cắt ngang tiêu chuẩn cung cấp thông tin chi tiết. Mặt cắt ngang não thất dùng để đo bề rộng ngã ba não thất (bình thường < 10mm) và quan sát đám rối mạch mạc. Mặt cắt ngang đồi thị là mặt cắt chuẩn để đo các chỉ số sinh trắc sọ và khảo sát các cấu trúc như hộp vách trong suốt, đồi thị, rãnh Sylvius. Cuối cùng, mặt cắt ngang tiểu não cho phép đo đường kính ngang tiểu não, đo bể lớn (bình thường < 10mm) và nếp gấp da gáy. Các cấu trúc này là những dấu hiệu quan trọng để sàng lọc các bất thường não bộ.
3.1. Kỹ thuật khảo sát 3 mặt cắt cột sống và sàng lọc tật chẻ đôi
Việc khảo sát cột sống cần thực hiện trên cả ba bình diện. Mặt cắt dọc cho thấy sự thẳng hàng của các thân đốt sống và da che phủ liên tục. Mặt cắt vành cho thấy hai cung sau song song và hội tụ ở vùng cùng cụt. Mặt cắt ngang cho thấy một vòng cung sau khép kín. Bất kỳ sự gián đoạn nào của da, sự tách xa của hai cung sau (hình chữ U hoặc V thay vì hình tròn) trên mặt cắt ngang là dấu hiệu gợi ý cột sống chẻ đôi. Việc sử dụng đầu dò có tần số cao như linear hoặc microconvex có thể giúp quan sát rõ hơn các chi tiết giải phẫu, đặc biệt là vùng chóp tủy.
3.2. Phân tích 3 mặt cắt ngang đầu não thất đồi thị tiểu não
Ba mặt cắt ngang qua đầu là nền tảng để đánh giá não bộ. Tại mặt cắt ngang não thất, điểm mấu chốt là đo bề rộng ngã ba não thất ở vị trí cuộn của đám rối mạch mạc, đảm bảo phép đo vuông góc với trục não thất. Tại mặt cắt ngang đồi thị, sự hiện diện của hộp vách trong suốt là một dấu hiệu quan trọng, sự bất sản của cấu trúc này có thể liên quan đến các dị tật não nghiêm trọng. Tại mặt cắt ngang tiểu não, hình ảnh tiểu não dạng cánh bướm là bình thường. Khoảng dịch phía sau tiểu não, hay bể lớn, cần được đo và giá trị phải dưới 10mm. Các mặt cắt này cung cấp một bộ dữ liệu toàn diện về sự phát triển của não trước, não giữa và não sau.
3.3. Đánh giá vùng mặt với 3 mặt cắt vành và dọc giữa
Ba mặt cắt cuối cùng trong quy trình 20 mặt cắt cơ bản tập trung vào vùng mặt. Mặt cắt vành qua môi trên và mũi là mặt cắt tốt nhất để sàng lọc sứt môi. Mặt cắt vành qua hai nhãn cầu giúp đánh giá sự hiện diện và cấu trúc của hai mắt, thủy tinh thể. Cuối cùng, mặt cắt dọc giữa mặt (profile) rất quan trọng để đánh giá xương mũi, sự hài hòa của trán, cằm và môi, giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng di truyền khác. Việc khảo sát kỹ lưỡng vùng mặt hoàn thiện quá trình đánh giá hình thái học của thai nhi.
IV. Hướng dẫn chi tiết 4 mặt cắt siêu âm tim thai theo ISUOG
Khảo sát tim là phần phức tạp và thách thức nhất trong siêu âm hình thái học quý 2, nhưng lại có vai trò vô cùng quan trọng do tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh tương đối cao. Hướng dẫn của ISUOG nhấn mạnh vào bốn mặt cắt chính ở tầng ngực, bắt đầu từ mặt cắt 4 buồng tim (mặt cắt số 7). Đây là mặt cắt khởi điểm và cung cấp nhiều thông tin nhất. Trên mặt cắt này, cần đánh giá vị trí và kích thước tim, sự cân xứng của bốn buồng tim, sự nguyên vẹn của gối nội mạc (crux) và vách liên thất, cũng như sự hiện diện của lỗ bầu dục với lá van nằm trong nhĩ trái. Từ mặt cắt 4 buồng, bằng cách trượt nhẹ đầu dò về phía đầu thai nhi, ta sẽ thu được mặt cắt buồng thoát thất trái (LVOT) (mặt cắt số 8) và mặt cắt buồng thoát thất phải (RVOT) (mặt cắt số 9). Hai mặt cắt này cho thấy sự xuất phát của hai đại động mạch và quan trọng là dấu hiệu bắt chéo bình thường của chúng. Cuối cùng, dịch chuyển đầu dò cao hơn nữa sẽ đến mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (3VT) (mặt cắt số 10). Mặt cắt này đánh giá mối tương quan về vị trí, kích thước và số lượng của ba mạch máu lớn: động mạch phổi, động mạch chủ và tĩnh mạch chủ trên. Việc thực hiện tuần tự và thành thạo bốn mặt cắt này trong quy trình 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2 giúp tăng khả năng sàng lọc phần lớn các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.
4.1. Kỹ thuật khảo sát mặt cắt 4 buồng tim và các dấu hiệu bất thường
Để có được mặt cắt 4 buồng tim chuẩn, cần thực hiện một lát cắt ngang lồng ngực sao cho thấy được toàn bộ một khung sườn. Các yếu tố cần đánh giá bao gồm: trục tim khoảng 45 độ, tim chiếm khoảng 1/3 lồng ngực, hai tâm nhĩ và hai tâm thất có kích thước tương đương, gối nội mạc nguyên vẹn (nơi vách liên nhĩ, vách liên thất và van hai lá, ba lá gặp nhau). Cần quan sát tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ trái. Các bất thường cần chú ý bao gồm mất cân xứng kích thước các buồng tim, khiếm khuyết vách liên thất, hoặc bất thường gối nội mạc (gợi ý kênh nhĩ thất). Tràn dịch màng tim hay màng phổi cũng có thể được phát hiện trên mặt cắt này.
4.2. Cách thực hiện mặt cắt buồng thoát thất trái và phải LVOT RVOT
Từ mặt cắt 4 buồng, nghiêng đầu dò về phía vai phải của thai nhi sẽ bộc lộ buồng thoát thất trái (LVOT). Cần kiểm tra sự liên tục giữa vách liên thất và thành trước động mạch chủ. Di chuyển đầu dò hướng về phía đầu thai nhi sẽ cho thấy buồng thoát thất phải (RVOT), với động mạch phổi xuất phát từ thất phải và chia hai nhánh. Điều quan trọng nhất là phải thấy được sự bắt chéo của hai đại động mạch: động mạch chủ đi ra từ thất trái hướng sang phải và động mạch phổi đi ra từ thất phải hướng sang trái. Mất dấu hiệu bắt chéo này là một chỉ điểm mạnh mẽ của các bệnh lý như chuyển vị đại động mạch hoặc thất phải hai đường ra.
4.3. Phân tích mặt cắt 3 mạch máu khí quản 3VT View
Đây là mặt cắt cao nhất trong khảo sát tim. Một mặt cắt 3 mạch máu - khí quản bình thường cho thấy ba mạch máu xếp hàng từ trái sang phải và từ lớn đến nhỏ: động mạch phổi (P), động mạch chủ (A), và tĩnh mạch chủ trên (V). Khí quản nằm ở bên phải của cung động mạch chủ. Mặt cắt này rất hữu ích để phát hiện các bất thường về số lượng, kích thước và sự sắp xếp của các đại động mạch, ví dụ như hẹp eo động mạch chủ, thiểu sản động mạch phổi, hoặc tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái. Việc sử dụng Doppler màu có thể hỗ trợ xác nhận hướng dòng chảy, tạo thành hình ảnh chữ V với hai dòng chảy cùng chiều.
V. Kỹ thuật siêu âm vùng bụng chậu và các chi của thai MC 11 17
Sau khi hoàn thành khảo sát đầu và ngực, quy trình 20 mặt cắt cơ bản siêu âm quý 2 tiếp tục với việc đánh giá các cơ quan trong ổ bụng, vùng chậu và hệ xương chi. Các mặt cắt này tuy đơn giản hơn so với siêu âm tim nhưng vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc các dị tật liên quan đến hệ tiêu hóa, tiết niệu và xương. Mặt cắt ngang bụng (mặt cắt số 11) được thực hiện ở vị trí cao để thấy dạ dày (dưới dạng một cấu trúc trống âm ở bên trái) và tĩnh mạch rốn. Đây cũng là mặt cắt chuẩn để đo chu vi bụng. Di chuyển đầu dò xuống thấp hơn một chút, mặt cắt ngang vị trí dây rốn cắm vào thành bụng (mặt cắt số 12) giúp kiểm tra sự nguyên vẹn của thành bụng và loại trừ thoát vị rốn. Tiếp theo, mặt cắt ngang thận và vùng chậu (mặt cắt số 13) dùng để xác định sự hiện diện của hai quả thận hai bên cột sống và đánh giá kích thước bể thận. Mặt cắt ngang bàng quang (mặt cắt số 14) cho thấy bàng quang và hai động mạch rốn bao quanh nó khi sử dụng Doppler màu. Cuối cùng, việc khảo sát các chi (mặt cắt 15, 16, 17) bao gồm việc xác định sự hiện diện của các xương dài (xương đùi, xương cẳng chân, xương cánh tay, xương cẳng tay), đo chiều dài xương đùi, và quan sát bàn tay, bàn chân để đảm bảo chúng có cấu trúc bình thường.
5.1. Nhận diện các cấu trúc trên mặt cắt ngang bụng và dây rốn
Trên mặt cắt ngang bụng, việc xác nhận dạ dày nằm bên trái là một phần của việc kiểm tra situs. Sự vắng mặt của hình ảnh dạ dày có thể gợi ý các bệnh lý như hẹp thực quản. Tĩnh mạch rốn cũng là một mốc giải phẫu quan trọng. Tại vị trí dây rốn cắm vào thành bụng, cần quan sát kỹ để loại trừ các khuyết tật thành bụng như thoát vị rốn hay hở thành bụng. Dây rốn bình thường có ba mạch máu (hai động mạch, một tĩnh mạch), việc chỉ có một động mạch rốn có thể liên quan đến các bất thường khác.
5.2. Khảo sát hệ tiết niệu thận bể thận và bàng quang
Hệ tiết niệu được đánh giá qua việc xác định hai quả thận ở hai bên cột sống. Cần đo đường kính trước sau của bể thận, một chỉ số quan trọng để sàng lọc tình trạng giãn bể thận. Giá trị bình thường của bể thận ở quý 2 thường dưới 5mm. Bàng quang được nhìn thấy như một cấu trúc trống âm ở vùng hạ vị. Việc không quan sát thấy bàng quang sau một thời gian theo dõi có thể gợi ý các vấn đề về chức năng thận hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu. Sự hiện diện của hai động mạch rốn chạy quanh bàng quang là một dấu hiệu khẳng định dây rốn có ba mạch máu.
5.3. Phương pháp đánh giá và đo đạc hệ xương chi
Việc khảo sát hệ xương bao gồm việc xác nhận sự hiện diện đầy đủ của các xương dài ở cả bốn chi. Chiều dài xương đùi là một chỉ số sinh trắc quan trọng, được sử dụng trong công thức ước tính cân nặng thai. Cần đảm bảo đo đúng trục dài nhất của xương, không bao gồm các đầu sụn. Ngoài việc đo đạc, cần quan sát hình dạng của xương để phát hiện các dấu hiệu của loạn sản xương. Việc quan sát bàn tay và bàn chân cũng rất cần thiết để xem xét tư thế, số lượng ngón (nếu có thể) và loại trừ các dị tật như bàn chân khoèo.
