Bối cảnh và vấn đề nghiên cứu

Khóa luận tốt nghiệp cử nhân ngành Hệ thống Thông tin với đề tài "Ứng dụng phương pháp học sâu trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh ngoài da" được thực hiện bởi sinh viên Trần Văn Quang và Lê Công Thanh, dưới sự hướng dẫn của ThS. Dương Phi Long tại Trường Đại học Công nghệ Thông tin – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh (năm 2024).

Bối cảnh thực tiễn được các tác giả đặt ra bắt nguồn từ sự gia tăng nhanh chóng của các bệnh lý da liễu và ung thư da trên quy mô toàn cầu do biến đổi khí hậu, hiện tượng thời tiết cực đoan và sự suy giảm tầng ozone làm gia tăng bức xạ tia cực tím (UV). Dẫn số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), nghiên cứu nêu rõ mỗi năm toàn cầu ghi nhận khoảng 2 đến 3 triệu ca ung thư da không hắc tố và khoảng 132.000 ca ung thư da hắc tố; ước tính khi nồng độ ozone trong khí quyển giảm 10% sẽ làm phát sinh thêm khoảng 300.000 ca ung thư không hắc tố và 4.500 ca hắc tố. Tại Việt Nam, số liệu thống kê năm 2023 của Bệnh viện Da liễu TP. Hồ Chí Minh ghi nhận khoảng 700.000 lượt thăm khám, trong đó có 13.100 lượt khám u lành, 14.400 lượt khám nốt ruồi và 4.700 ca liên quan đến sắc tố melanin.

Việc chẩn đoán bệnh ngoài da và ung thư da bằng phương pháp lâm sàng hoặc quan sát mắt thường truyền thống gặp nhiều thách thức: quy trình lặp đi lặp lại dễ gây sai sót do phụ thuộc kinh nghiệm chủ quan của bác sĩ, áp lực quá tải y tế và sự phức tạp của các tổn thương da. Mặc dù kỹ thuật soi da (dermoscopy) cung cấp hình ảnh phóng to có độ sáng và độ nét cao, việc phân biệt tổn thương vẫn gặp khó khăn do sự tương đồng lớn về hình dạng, màu sắc và kích thước giữa các nhóm bệnh (như BKL, MEL và NV). Do đó, nhu cầu xây dựng hệ thống chẩn đoán có sự hỗ trợ của máy tính (Computer-Aided Diagnosis – CAD) ứng dụng học sâu là yêu cầu cấp thiết.

Mục tiêu và nhiệm vụ nghiên cứu được văn bản xác định cụ thể theo các đầu việc đánh số:

  1. Tìm hiểu, nghiên cứu tổng quan về bài toán phân lớp bệnh ngoài da và ung thư da, xác định rõ các đặc điểm nhận dạng quan trọng và thách thức kỹ thuật của bài toán phân lớp từ ảnh soi da.
  2. Tìm hiểu, nghiên cứu và hệ thống hóa các kiến thức nền tảng, các hướng tiếp cận học máy và học sâu liên quan.
  3. Thực nghiệm các phương pháp học sâu trên tập dữ liệu chuẩn ISIC archive 2018; đánh giá chất lượng phân lớp qua các tiêu chí đo lường định lượng gồm Accuracy và Weighted Average F1-Score.
  4. Tổng kết, so sánh hiệu suất và ưu nhược điểm của từng phương pháp; nghiên cứu thử nghiệm phương pháp kết hợp đặc trưng tiên tiến nhằm nâng cao độ chính xác phân lớp.
  5. Xây dựng công cụ mô phỏng cho phép người dùng và chuyên gia y tế tải lên hình ảnh tổn thương da để nhận kết quả phân lớp tự động và tra cứu thông tin bệnh lý.

Đối tượng nghiên cứu của đề tài là 7 nhóm tổn thương da và ung thư da phổ biến:

  • AKIEC (Actinic Keratoses): Chứng dày sừng quang hóa.
  • BCC (Basal Cell Carcinoma): Ung thư biểu mô tế bào đáy.
  • BKL (Benign Keratosis): Chứng dày sừng tiết bã.
  • DF (Dermatofibroma): U xơ da.
  • MEL (Melanoma): Khối u ác tính / Ung thư hắc tố.
  • NV (Melanocytic Nevi): Nốt ruồi.
  • VASC (Vascular Skin Lesions): Tổn thương mạch máu.

Phạm vi nghiên cứu tập trung vào không gian dữ liệu hình ảnh soi da chuẩn từ tập dữ liệu ISIC archive 2018 (bao gồm hơn 10.000 ảnh soi da, đối tượng phần lớn là bệnh nhân da trắng), xử lý dữ liệu và huấn luyện mô hình bằng môi trường ngôn ngữ Python với các kỹ thuật học chuyển giao và mô hình kết hợp đặc trưng.


Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết của khóa luận được xây dựng dựa trên sự kết hợp giữa kiến thức y sinh da liễu và thị giác máy tính:

  • Cơ sở y sinh học: Cấu trúc giải phẫu da gồm 3 lớp chính: Biểu bì (Epidermis), Trung bì (Dermis), Hạ bì (Hypodermis). Cơ chế bệnh sinh của các tổn thương da thường bắt nguồn từ sự tăng sinh bất thường của tế bào tại lớp biểu bì. Bốn đặc trưng phân loại lâm sàng cơ bản của tổn thương da gồm: Màu sắc (Color), Hình dạng (Shape), Kích thước (Size – đặc biệt đường kính trên 6mm có nguy cơ ác tính cao), và Kết cấu bề mặt (Surface Texture).
  • Các quy tắc chẩn đoán truyền thống: Văn bản lược khảo các phương pháp cổ điển gồm phân tích mẫu (pattern analysis của Pehamberger), phương pháp 7 điểm (seven-point detection của Argenziano) và quy tắc ABCD của Stolz.
  • Khung lý thuyết học máy và học sâu: Nguyên lý mạng nơ-ron nhân tạo (ANN với 3 lớp: Input, Hidden, Output), cơ chế lan truyền thuận và lan truyền ngược, hiện tượng suy giảm gradient (Vanishing Gradient), kỹ thuật chuẩn hóa theo lô (Batch Normalization), cùng cơ chế kết nối tắt (Shortcut Connection / Residual Learning).

Phương pháp nghiên cứu thực tế bao gồm:

  1. Tổng quan tài liệu: Khảo sát các công trình sử dụng học máy truyền thống (SVM, KNN, Random Forest, Decision Tree) và các công trình học sâu tiêu biểu (Esteva et al. 2017 trên 129.450 ảnh; Rathod et al. 2018; Xin He et al. 2020 trên Skin-10 và Skin-100; Xin Yi et al. 2019 về GAN y tế; Mahmood et al. 2024 về bán giám sát SPLAL).
  2. Xử lý dữ liệu: Áp dụng các kỹ thuật tăng cường dữ liệu hình học (Geometric Data Augmentation) nhằm giải quyết hiện tượng mất cân bằng số lượng mẫu giữa các lớp tổn thương trên tập dữ liệu gốc.
  3. Học chuyển giao (Transfer Learning): Thử nghiệm và tinh chỉnh 4 kiến trúc học sâu tiên tiến:
    • ResNet-50: Kiến trúc mạng dư 50 lớp với các khối residual kết nối tắt và Batch Normalization.
    • VGG-19: Mạng tích chập sâu sử dụng các khối tích chập chuẩn hóa xếp chồng.
    • EfficientNet-V2: Mạng tối ưu hóa đa chiều sử dụng các khối MBConv và Fused-MBConv.
    • Swin Transformer V2: Mô hình Vision Transformer tính toán cơ chế tự chú ý (Self-Attention) dựa trên cửa sổ dịch chuyển (Shifted Window).
  4. Phương pháp đề xuất kết hợp đặc trưng (CFS - Combined Feature Set): Trích xuất các vector đặc trưng từ 3 mô hình học sâu ResNet-50, VGG-19 và EfficientNet-V2 đã được huấn luyện, sau đó hợp nhất để tạo thành không gian đặc trưng tổng hợp đưa vào bộ phân lớp cuối.

Nguồn dữ liệu thực nghiệm: Toàn bộ quá trình huấn luyện, kiểm thử và đánh giá được thực hiện trên tập dữ liệu hình ảnh soi da chuẩn quốc tế ISIC archive 2018.


Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan đề tài

Chương 1 trình bày bối cảnh thực tiễn của sự gia tăng bệnh lý da liễu và ung thư da trên thế giới và tại Việt Nam. Tác giả chỉ ra các hạn chế của quy trình chẩn đoán thủ công bằng mắt thường và soi da, từ đó xác lập tính cấp thiết của việc nghiên cứu hệ thống hỗ trợ chẩn đoán tự động (CAD). Chương này đưa ra phát biểu bài toán phân lớp ảnh soi da thành 7 nhóm bệnh lý (AKIEC, BCC, BKL, DF, MEL, NV, VASC), nêu rõ 6 mục tiêu - nhiệm vụ nghiên cứu và trình bày cấu trúc tổng thể gồm 7 chương của báo cáo khóa luận.

Chương 2: Cơ sở lý thuyết và các hướng nghiên cứu liên quan

Chương 2 cung cấp hệ thống kiến thức nền tảng về cấu trúc sinh học của da (biểu bì, trung bì, hạ bì) và bệnh học chi tiết của 7 dạng tổn thương da. Chương này phân tích các đặc trưng nhận diện tổn thương (màu sắc, hình dạng, kích thước, bờ viền, kết cấu bề mặt) dựa trên các quy tắc Pehamberger, Argenziano và ABCD. Đồng thời, tác giả tổng hợp các hướng tiếp cận giải quyết bài toán:

  • Nhóm phương pháp học máy truyền thống: SVM, KNN, Random Forest, Decision Tree và phân tích ưu - nhược điểm của việc trích xuất đặc trưng thủ công.
  • Nhóm phương pháp học sâu: Kiến trúc mạng nơ-ron nhân tạo (ANN), mạng nơ-ron tích chập (CNN), mạng sinh đối kháng (GAN), cùng các công trình nghiên cứu tiêu biểu trong và ngoài nước ứng dụng trên bộ dữ liệu ảnh y tế.

Chương 3: Một số phương pháp phân lớp hình ảnh dựa trên mạng nơ-ron tích chập

Chương 3 đi sâu vào phân tích toán học và cấu trúc kỹ thuật của 4 mô hình học sâu được lựa chọn cho thực nghiệm:

  • ResNet-50: Phân tích cơ chế học phần dư (Residual Learning), cấu trúc các khối IDBlock/ConvBlock, công thức chuẩn hóa theo lô (Batch Normalization) trên mini-batch $B={x_1, \dots, x_m}$: $$\mu_B = \frac{1}{m}\sum_{i=1}^m x_i, \quad \hat{x}_i = \frac{x_i - \mu_B}{\sqrt{\sigma_B^2 + \epsilon}}$$ và vai trò của kết nối tắt (shortcut connections) trong việc khắc phục hiện tượng bão hòa lỗi và mất mát gradient khi tăng độ sâu mạng.
  • VGG-19: Phân tích kiến trúc xếp chồng các khối VGG với các bộ lọc tích chập kích thước nhỏ.
  • EfficientNet-V2: Cấu trúc mở rộng hợp nhất (Compound Scaling) theo chiều sâu, chiều rộng và độ phân giải, kết hợp hai khối xử lý MBConv và Fused-MBConv.
  • Swin Transformer V2: Cơ chế phân chia và tính toán Self-Attention qua cửa sổ dịch chuyển (Shifted Window) giúp tối ưu hóa chi phí tính toán cho bài toán thị giác máy tính quy mô lớn.

Chương 4: Thực nghiệm và đánh giá

Chương 4 mô tả chi tiết quy trình thực nghiệm trên tập dữ liệu ISIC 2018:

  • Thống kê phân bố số lượng mẫu gốc trên 7 nhãn bệnh lý và quy trình chia tách các tập huấn luyện (training), xác thực (validation) và kiểm thử (testing).
  • Thực hiện kỹ thuật tăng cường dữ liệu hình học để bù đắp mất cân bằng lớp.
  • Thiết lập thông số huấn luyện (optimizer, learning rate, epoch) và đo lường hiệu năng 4 mô hình độc lập (ResNet-50, VGG-19, EfficientNet-V2, Swin Transformer V2) thông qua ma trận nhầm lẫn (Confusion Matrix), Accuracy, WAvg Precision, WAvg Recall và WAvg F1-Score.

Chương 5: Thử nghiệm cải tiến và đánh giá kết quả

Chương 5 trình bày phương pháp cải tiến thông qua việc xây dựng mô hình kết hợp đặc trưng (Combined Feature Set – CFS). Phương pháp này tích hợp các vector biểu diễn trích xuất từ 3 mô hình đã huấn luyện (ResNet-50, VGG-19 và EfficientNet-V2). Kết quả thực nghiệm cho thấy mô hình CFS vượt trội hơn hẳn các mô hình đơn lẻ về độ chính xác tổng thể và giải quyết được tình trạng phân lớp kém ở các nhóm bệnh hiếm (như DF, VASC, AKIEC). Tác giả cũng thực hiện so sánh hiệu năng của mô hình CFS với các phương pháp tiêu biểu trong cuộc thi ISIC Challenge 2018.

Chương 6: Xây dựng ứng dụng chẩn đoán các bệnh ngoài da

Chương 6 trình bày quy trình xây dựng công cụ phần mềm CAD hỗ trợ chẩn đoán:

  • Xác định sơ đồ Use Case và luồng tương tác người dùng.
  • Môi trường cài đặt, sử dụng ngôn ngữ lập trình Python và các thư viện học máy/học sâu.
  • Hiện thực các giao diện chức năng chính: tải lên hình ảnh soi da, thực thi mô hình phân lớp tự động trả kết quả dự đoán kèm xác suất, và màn hình cung cấp thông tin y khoa chi tiết về tình trạng bệnh lý tương ứng.

Chương 7: Kết luận và hướng phát triển

Chương 7 tổng kết toàn bộ kết quả đạt được của khóa luận: hoàn thành khảo sát lý thuyết, thực nghiệm các mô hình học sâu, đề xuất thành công mô hình kết hợp CFS nâng cao hiệu suất phân lớp, và xây dựng ứng dụng demo hoàn chỉnh. Đồng thời, chương này chỉ ra các hạn chế tồn đọng và vạch ra định hướng mở rộng nghiên cứu trong tương lai.


Thiết kế và triển khai hệ thống chẩn đoán

Trong Chương 6, nhóm tác giả đã thiết kế và triển khai công cụ phần mềm hỗ trợ chẩn đoán bệnh ngoài da ứng dụng mô hình học sâu đã huấn luyện, với các đặc điểm kỹ thuật sau:

Thành phần Chi tiết triển khai theo văn bản
Ngôn ngữ phát triển Python
Kiến trúc mô hình tích hợp Nhúng mô hình học sâu đã qua đào tạo và tối ưu hóa từ thực nghiệm
Mô hình tương tác Sơ đồ Use Case phân quyền người dùng (bệnh nhân, bác sĩ/chuyên gia y tế)
Chức năng 1: Chẩn đoán tự động Giao diện cho phép người dùng tải ảnh soi da lên hệ thống; hệ thống xử lý tiền xử lý và trả về kết quả phân lớp tự động thuộc 7 nhóm bệnh
Chức năng 2: Thông tin bệnh lý Giao diện hiển thị giải thích chi tiết về nguyên nhân, đặc điểm nhận diện và mức độ nguy hiểm của bệnh lý được dự đoán

Kết quả và đóng góp

Kết quả định lượng chính

Nghiên cứu đã thực nghiệm và đánh giá toàn diện các mô hình học sâu trên bộ dữ liệu ISIC 2018. Việc áp dụng tăng cường dữ liệu hình học kết hợp phương pháp đề xuất kết hợp đặc trưng (CFS) mang lại hiệu quả phân lớp cao và ổn định trên toàn bộ 7 nhóm bệnh lý.

Phương pháp / Mô hình Đặc điểm kiến trúc & Thử nghiệm Kết quả hiệu năng ghi nhận trong văn bản
ResNet-50 Mạng dư 50 lớp, Residual blocks, Batch Normalization Đánh giá độc lập trên ISIC 2018 sau tăng cường dữ liệu
VGG-19 Mạng tích chập 19 lớp khối VGG Đánh giá độc lập trên ISIC 2018 sau tăng cường dữ liệu
EfficientNet-V2 Mở rộng hợp nhất, MBConv & Fused-MBConv Hiệu suất phân lớp cao trong các mô hình đơn lẻ
Swin Transformer V2 Vision Transformer với Shifted Window Attention Đánh giá khả năng phân lớp trên ảnh soi da
Mô hình kết hợp (CFS - Combined Feature Set) Tích hợp đặc trưng trích xuất từ ResNet-50, VGG-19 và EfficientNet-V2 Độ chính xác (Accuracy): 89.23% – 89.80%, F1-Score: 92.23%, chất lượng phân lớp đồng đều trên tất cả các lớp

Giải pháp và đóng góp của đề tài

  1. Đề xuất mô hình kết hợp đặc trưng CFS: Thay vì chỉ sử dụng các mô hình học sâu riêng lẻ hoặc học máy truyền thống, tác giả đã kết hợp thành công vector đặc trưng của ResNet-50, VGG-19 và EfficientNet-V2. Mô hình CFS giúp tận dụng các tầng biểu diễn không gian đa mức từ các kiến trúc khác nhau, giảm thiểu nhầm lẫn giữa các nhóm tổn thương có hình thái tương đồng (BKL, MEL, NV).
  2. Khắc phục mất cân bằng dữ liệu: Ứng dụng kỹ thuật tăng cường dữ liệu hình học giúp cải thiện rõ rệt chỉ số F1-Score trên từng lớp bệnh lý hiếm gặp trong tập dữ liệu ISIC 2018.
  3. Hiện thực hóa công cụ CAD: Xây dựng thành công ứng dụng demo bằng Python có khả năng tiếp nhận ảnh soi da thực tế, thực thi phân lớp tự động và cung cấp thông tin y khoa hỗ trợ bác sĩ lâm sàng và người bệnh.
  4. So sánh với các nghiên cứu công bố: Đối chiếu kết quả với các phương pháp trong cuộc thi ISIC Challenge 2018 và các công trình liên quan (như Mahmood et al. 2024, Xin He et al. 2020), khẳng định tính cạnh tranh và độ tin cậy của phương pháp đề xuất.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

Dựa trên nội dung được tác giả trình bày trong văn bản:

  • Hạn chế về dữ liệu: Tập dữ liệu thực nghiệm ISIC archive 2018 chủ yếu thu thập trên đối tượng bệnh nhân da trắng, dẫn đến khả năng tổng quát hóa trên các nhóm màu da khác (da vàng, da sẫm màu) có thể bị ảnh hưởng do sự khác biệt về phân bố sắc tố melanin.
  • Hạn chế về loại bệnh lý: Đề tài mới chỉ tập trung phân lớp 7 nhóm bệnh lý và tổn thương da phổ biến, chưa bao phủ toàn diện hàng trăm loại bệnh da liễu phức tạp khác trong thực tế lâm sàng.
  • Hướng phát triển: Tiếp tục mở rộng nghiên cứu trong giai đoạn tiếp theo (Chương 7), bao gồm việc thử nghiệm trên các bộ dữ liệu đa dạng hơn về chủng tộc và màu da, nghiên cứu kết hợp thêm các kiến trúc thị giác tiên tiến, và tối ưu hóa ứng dụng CAD để triển khai thực tế trên các thiết bị di động phục vụ sàng lọc y tế từ xa.

Giá trị tham khảo

Tài liệu khóa luận có giá trị tham khảo chuyên môn đối với:

  • Sinh viên và học viên ngành Hệ thống Thông tin, Khoa học Dữ liệu, Trí tuệ Nhân tạo và Công nghệ Thông tin: Cung cấp quy trình hoàn chỉnh từ thu thập dữ liệu y tế, xử lý mất cân bằng lớp, huấn luyện học chuyển giao (ResNet-50, VGG-19, EfficientNet-V2, Swin Transformer V2) đến phương pháp ghép đặc trưng (Feature Fusion/Ensemble).
  • Các nhà nghiên cứu về xử lý ảnh y tế và hệ thống CAD: Tham khảo chi tiết Chương 3 và Chương 5 về cơ chế trích xuất đặc trưng toán học, kỹ thuật chuẩn hóa Batch Normalization và chiến lược kết hợp đặc trưng CFS.
  • Cán bộ y tế và bác sĩ da liễu quan tâm đến chuyển đổi số: Tham khảo Chương 2 và Chương 6 để nắm bắt cơ chế nhận dạng tổn thương da qua 4 đặc trưng lâm sàng và cách thức hệ thống máy tính hỗ trợ sàng lọc sơ bộ.

Câu hỏi thường gặp

1. Khóa luận phân lớp những loại bệnh ngoài da và ung thư da cụ thể nào?
Nghiên cứu tập trung phân lớp 7 nhóm tổn thương da trên tập dữ liệu ISIC 2018, bao gồm: Dày sừng quang hóa (AKIEC), Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC), Dày sừng tiết bã (BKL), U xơ da (DF), Khối u ác tính / Ung thư hắc tố (MEL), Nốt ruồi (NV) và Tổn thương mạch máu (VASC).

2. Bốn đặc trưng hình ảnh soi da chính được tác giả phân tích để phân loại tổn thương là gì?
Bốn đặc trưng chính gồm: Màu sắc (Color - sự đồng nhất hoặc đa sắc), Hình dạng (Shape - tính đối xứng và đường viền bờ), Kích thước (Size - tổn thương có đường kính >6mm có nguy cơ ác tính cao), và Kết cấu bề mặt (Surface Texture - độ nhẵn, sần sùi hoặc có vảy sừng).

3. Những kiến trúc học sâu nào đã được thực nghiệm trong khóa luận?
Nghiên cứu đã thực nghiệm 4 mô hình học sâu chuyển giao độc lập gồm ResNet-50, VGG-19, EfficientNet-V2 và Swin Transformer V2, cùng 1 mô hình cải tiến kết hợp đặc trưng (CFS) tích hợp từ ResNet-50, VGG-19 và EfficientNet-V2.

4. Mô hình đề xuất kết hợp đặc trưng (CFS) đạt kết quả như thế nào?
Mô hình CFS đạt độ chính xác phân lớp trong khoảng 89.23% – 89.80% và chỉ số F1-Score đạt 92.23%, cho thấy hiệu suất vượt trội so với các mô hình đơn lẻ và duy trì chất lượng phân lớp đồng đều trên tất cả các lớp dữ liệu.

5. Ứng dụng chẩn đoán xây dựng trong Chương 6 sử dụng công nghệ gì và có chức năng nào?
Ứng dụng được xây dựng bằng ngôn ngữ lập trình Python, nhúng mô hình học sâu đã huấn luyện để cung cấp 2 chức năng chính: tải ảnh soi da lên để chẩn đoán phân lớp tự động, và hiển thị thông tin y khoa chi tiết về tình trạng bệnh lý tương ứng.


Kết luận

Khóa luận tốt nghiệp của sinh viên Trần Văn Quang và Lê Công Thanh đã giải quyết trọn vẹn bài toán hỗ trợ chẩn đoán 7 nhóm bệnh ngoài da và ung thư da phổ biến trên tập dữ liệu ảnh soi da ISIC 2018 bằng phương pháp học sâu. Đề tài đã hệ thống hóa cơ sở bệnh học và thị giác máy tính, thực nghiệm thành công các mô hình ResNet-50, VGG-19, EfficientNet-V2, Swin Transformer V2 và đề xuất mô hình kết hợp đặc trưng CFS đạt độ chính xác xấp xỉ 89.80% cùng F1-score 92.23%. Công trình hoàn thiện với việc xây dựng ứng dụng CAD bằng Python, đóng góp một giải pháp tham khảo có giá trị cao cho việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào hỗ trợ y tế da liễu.