Chương 1: TổNG QUAN TÀI LIỆU 1. Lịch sử nghiên círu bại não Bại não đã dược đề cập đến từ thế kỷ thứ 15 trong các y văn, thời gian này do hiểu biết còn hạn chê bại não chỉ được đề cập một cách rất sơ lược. Đến thế ký 19 thì bại não mới được chú ý để cập và nghiên cứu một cách hệ thóng [23]. Nghiên cứu có tính hệ thông và mang lính khoa học về bại não được William John Little (1862) thực hiện lần đầu tiên.
Trong nghiên cứu đã mó tả về mối liên quan giữa các yếu tố bâ‘l thường trong giai đoạn có thai, chuyển dạ và dẻ với các khiếm khuyết về phát triển. Ông cũng cho rầng co cứng và biến dạng trong bại não là do xuất huyết và thiếu ô xy gây nên [56]. Osỉer là người đã chứng minh dược mốị liên quan về giải phẩu thần kinh giữa bệnh lý cấu trúc não vã lình trạng liệt cứng. Sigmund Freud với tư cách íà nha thần kinh học đã nhấn mạnh đến sự bất thường trong giai đoạn phát triền ớ từ cung hơn là sang chấn sản khoa.
Trong giai đoạn này, một loạt các tác giả nghiên cứu về hại não cũng nhận thấy dược mối liên quan giữa nhiêm trùng và phát triển bất thường cùa não ờ những trỏ trước đây là bình thường (Von Hein 1860, Freud và Rie 1891, Sachs 1892, Batten 1903,1905. Từ những phát hiện này đã tạo tiền đề để hình thành nhận thức về bại não mắc phải [50]. Kể từ sau chiến tranh thế giới lần thứ hai, thì sự nghiên cứtí về bại não đã thực sự trở thành quy mô sâu rộng nhờ v-ào sự phát triển nhanh chóng của một loạt các chuyên ngành y tế chuyên sâu và các tiến bộ khoa học kỹ thuật trong ngành y tế. Các dịch vụ về diều trị và tâm lý chữa trị cho các tre có vân để vé phát triển, khuyết tật trong dó có bại não tại các nước phát triển đã được thành lập với số' lượng lớn trong những năm 50 cùa thế kỷ 20 [56J.
Từ những năm 60 đến những nâm 70 của thế kỷ trước ngành thai sàn dã có những bước tiến vượt bậc trong điểu trị và chăm sóc cho thai phụ, tạo thành hệ thống chăm sóc toàn diện làm giam IV lệ chết, mắc các khiêm khuyết về phát triển và thẳn kinh, qua đó bại não cũng giảm xuống [56]. Việc nghiên cứu về tàn tật đã được thực hiện ờ hầu hêì các quốc gia trên the giới, nghiên cứu về bại não cũng đâ được tiến hành vời nhiều kết quả thu được, là cơ sờ để chúng la có các biện pháp can thiệp, trợ giúp và phục hổi chức năng cho trẻ bại não. Một sô định nghìn vé bại não Từ những nghiên cứu trên, các tác già đã đưa ra khá nhiểu định nghĩa về bại não, cho đến nay định nghĩa về bại não dã tương đối hoàn chính và đầy đủ. Dưới đây là một so dinh nghĩa về bại não.
“Bại não là một rối loạn vận động mãn tính xuất hiện trước 3 tuổi do tổn thương không tiến triển của não xảy ra trước giai đoạn phát triển thần kinh trung ương kẽì thúc”. Đây là dịnh nghĩa của câu lạc bộ Little (Mac Keith và Polani 1958) 163], “Bại não là một nhóm các rởi loạn vận động và tư thê' không tiến triển đo khiếm khuyết hoặc tổn thương của não đang phát triển gảy ra". Định nghĩa do Bax (1964) đề xuất [57], “Bại não là một nhóm các Làn tật mãn tính được đặc trưng bời sự kiểm soát vân động và tư thế bất thường xảy ra trong giai đoạn đầu cùa cuộc dời và khỏng phải là hậu qua của một bệnh liến triển". Định nghĩa cùa Nelson và EỈIenberg (1978) đưa ra “Bại não là một thuật ngữ tổng hợp dùng để chi một nhóm các hội chứng khiếm khuyết vận động khởng tiên triển nhưng có biến đổi thứ phát do lổn thương hoặc bất thường của não xảy ra trong giai đoạn phát triển ban đầu cứa nó".
Định nghĩa do Mutch và cộng sự đề xuất tại Hội nghị Quốc tế về dịch tễ năm 1990 lại Nam Tư cũ [43Ị. Hiện nay dịnh nghĩa bại não do Viện y tế và Viện thần kinh quốc gia Hoa Kỳ đưa ra và được Hội hàn lâm bại nảo y học phát triển Hoa Kỳ chấp thuận ĩài “Bại não là một nhóm các rối loạn cùa thẩn kinh trung ương không tiến triển gây ra do nhiều nguyên nhãn ành hưởng vào giai đoạn trước khi sinh, khi sinh và sau khi sinh đến trước 5 tuổi, với các hậu qưả biến thiên bao gổm các bất thường về vận động, giác quan, lâm thần và hành vi" [23]. Nguyên nhàn gây bại nảo Trong quá trình nghiên cứu và tìm hiểu vể bạí não, nguyên nhãn và các yếu tố nguy cơ gây bệnh bại não đã được đề cập râì nhiều, có nhiều nguyên nhân gảy bại não đã được ghi nhận như: Ị. Nhóm nguyên nhân vế cơ chế phân từ trong lổn thương não trên bệnh nhũn hại nđo đã (lược biểt đến bao gồm Bệnh lý não do gẹn: Là những bệnh lý do rối loạn của gen gày nèn như Hội chứng Meckel là rối loạn nhiễm sắc thể gây nẻn hội chứng nào bé, thoát vị não trán và loạn sản thận (Paavola và cộng sự 1995).
Nứt não cũng do bất thường gen Homeobox EMX2 (Boncinelli 1993). Không có rãnh não do rối loạn nhiễm sắc thể 13 và 18 gây nên (Baikovich 1992). Nào bé cũng do rối loạn về các gen như gen qui định về thể hình (Optiz và Holt 1990, I ĩaslam và Smith 1979), Những rối loạn vé xơ cứng lồi củ được cho là rời loạn quá trình biệt hóa tê bào. Thiếu Hồi não Miller - Dicker do rói loạn quá trình di chuyển Lé bào.
trên đây là những hội chứng bệnh có liên quan đến bát thường vé gen gây nén những tổn thương não [38], Ngoài ra các phân tử cũng có vai trò quan trọng trong bệnh lý não phát triển như các sản phẩm của Acid Retinoid, noãn nang không phán chia gày kìm hãm hoặc thúc đẩy của các gen đãc hiệu ( Mangelsdorf và cộng sự 1990). Phản tử Sonic Hedgehod có ờ dây sớng, túi não và trước dĩa nén gáy ảnh hưởng đến quá trình Lạo phôi thần kinh (Souza và cộng sự 1990). Nguyên nhàn bệnh Ị ý nđo do chuyển hóa Các rối loạn chuyên hoá cũng gây nên những biên đổi bệnh lý ô não, đó là những rối loạn chuyển hoá Amoniac, Amino Acid nhan, Âcid Xeonic, các rối loạn chuyến hoá Acid Propionic và Pethylmalonic, Acid pyrovic và Ty lạp thể [46].3, Nguyên nhân nhiễm trùng Nhiềni trùng đã được dề cập đốn Là một nguyên nhân chú yếu gây bại não và các dị tật thẫn kinh. Trẻ nhó có thể mắc nhiễm trùng ở tất cá các giai đoạn trong cuốc sống, ngay lừ khi mẹ mang thai đến khi trưởng thành.
Cấc hậu quả cùa nhiêm 11 trùng có thể gây tổn thương não ở thai nhi bao gồm cả Vi rút, Vi trùng, Nấm và các sinh vật khác. - Nhóm Vi rút: Các Vi rút gày bệnh có lổn thương đến não như: Vi rút Cytomegalovirus khi nhiễm trẻ có thể bị tổn thương não ảnh hường đến thị lực, nghe, trí tuệ và chức năng vặn động (Boppana và cộng sự 1997). Nhiẻm Rubella gày lổn thương não và có những bát thường về thần kinh chậm phát triển tinh thần, não bé, chậm phát triển ngôn ngữ, bại não. Nhiễm vi rút Herpes Simplex gày di chứng bại não.
Ngoài ra khi nhiễm các vi rút khác cũng gảy nên một số rối loạn và di chứng thần kinh như: Vi rút gây viêm màng não tăng bạch cầu hạt, Vi rút đường ruột không phải bại liệt. Bệnh Toxoplasma [38], - Nhóm vi khuẩn: Đó là những vi khuẩn gây viêm não màng não như Vi khuẩn ỉiên cáu khuẩn nhóm B, Bệnh bạch cáu dơn nhân to do nhiêm Listeria. Trực khuẩn gram âm (Escherichia coli: Proteus; Citrobacter. những trường hợp nhiễm khuẩn ở giai đoạn sơ sinh gây viêm màng não chiêm tỷ lệ 25%, trong đó 30 - 50% viêm màng não sơ sinh gây di chứng về thần kinh vĩnh viển [59].
Nhiễm Ký sinh trùng, Nấm: Các nhiẻm trùng các loại vĩ sinh vật này cũng có khả nãng gây bại não nhưng có tý lệ thấp. Nguyên nhãn mạch máu não gảy bại não - Xuất huyết nội sọ: Đây là những trường hợp có liên quan đến trẻ đè non và thường là xuát huyết trong hoặc quanh não thất. Các nghiên cứu cho thấy ti lệ xuất huyết não thường gập 30-40% ớ trẻ sính dưới 35 tuần tuổi. Các trường hợp xuất huyêt não thường cao nhất ngay giai đoạn khi sinh (Claris và cộng sự 1996).
Các xuất huyết dưới mảng cứng và xuất huyết dưới nhện gáy tổn thương các mạch máu não, các xoang tĩnh mạch, tĩnh mạch và cũng gây bại não. Các xuất huyết ít gập tà xuất huyết tiếu não thường có liên lượng nặng và xuất huyết dưới màng cứng thì có tiên lượng nhẹ hơn. - Tổn thương Chất trắng quanh não thất: Thường xuất hiện sau sinh từ một vài tuần đến một vài tháng, đặc biệt hay thấy ờ trẻ đẻ non, Các lổn thương này cũng gây tổn thương thần kinh nguyên phát. Có gần 1/2 trẻ sư sinh dưới 33 tuần tuổi bị tổn 12 thương chất trắng quanh não thất bị chết và 2/3 có kèm theo xuất huyết trong hay quanh não thất [51].
- Dị tật mạch máu: Các dị dạng về mạch máu như phình động mạch, tình mạch ít khi xảy ra ở trè sơ sinh. Do vậy, nguyên nhàn gây bại não dơ dị dạng mạch máu cũng rất hiếm gặp. Nguyên nhản do đè non Vé nguyên nhân bại não do dẻ non thì hiên nay vãn chưa được rõ là những yếu tố nào làm tàng nguy cơ bại não. cỏ một số cơ chê'bệnh học được đe cập đến như: - Những nguyên nhân trước khi sinh gãy tổn thương não từ rất sớm và tổn thương này gây nén tình trạng đẻ non.
- Nhũng nguyên nhân trước khi sinh gây lổn thương não và gây đè thiếu tháng. - Những nguyên nhan trước khi sinh gây đẻ thiếu tháng và đốn lượt đẻ thiếu tháng gây nẻn các di chứng tàn tật - Những nguyên nhân trước khi sinh gây đẻ thiếu tháng dẫn đến rối loạn thăng bàng tĩnh tương ứng khi sinh gày tổn thương não và tổn thương này lại gây đi chứng tàn tật [38],[58].ớ, Nguyên nhăn từ chậm phát triển trong từ cung của thai nhi Bao gồm các yêu tổ sau: Các yêu tố do thai nhi như nhiễm trùng, dị lật bẩm sinh, bất thường gen. Các yếu tố từ rau thai: bất thường rau thai, đa thai, u mạch rau thai. Các yếu tồ' lừ mẹ bệnh tim mạch, thiêu ô xy, các rối loạn cùa thân, yếu tó dinh dưỡng và yêu tô' mởĩ trường.