chương I - SGK 12. Nghiên cứu các dạng bài tập đột biến nhiễm sắc thể. Đề xuất cách giải. Tiến hành giải một số bài tập thực tiễn hay gặp và một số bài tập trong các đề thi tốt nghiệp, đại học – cao đẳng, THPT Quốc Gia, đề thi học sinh giỏi các tỉnh.
Giảng dạy học sinh khối 12 ôn thi học sinh giỏi, thi THPT Quốc Gia nhằm giúp học sinh thu được kết quả cao trong các kì thi này. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: 20/09/2019 7. Mô tả bản chất của sáng kiến: 7. Nội dung kiến thức 7.
Đột biến cấu trúc NST: *Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại trình tự các gen làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST (Được phát hiện nhờ quan sát TB đang phân chia, phương pháp nhuộm băng NST) *Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây ĐB: Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ…) Tác nhân bên trong TB: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut… Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà 1 loại tác nhân gây ĐB tác động có thể tạo ra các dạng ĐB và với tần số khác nhau. 4 skkn Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị đứt thành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau. Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND hay trao đổi chéo không đều giữa các crômatit. *Cơ chế chung: Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo trong quá trình phân bào, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST.
Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. *Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng ĐBCTNST: ĐBCTNST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH. Nhiều ĐB có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử. Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST).
Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.1 Mất đoạn *Khái niệm: Là sự mất đi từng đoạn NST (do bị đứt), có thể mất đoạn nhỏ hoặc mất đoạn lớn NST. *Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết hoặc giảm sức sống đối với thể ĐB do sự mất cân bằng của hệ gen đặc biệt là mất đoạn dài. *Ý nghĩa (vai trò): Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống Vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen có hại.
Ngoài ra vận dụng để xác định vị trí gen trên NST lập bản đồ DT ở người *VD: Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph1 sẽ gây ung thư máu ác tính. NST số 5 bị mất đoạn gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo kêu. 5 skkn Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng.
Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen. Lặp đoạn *Khái niệm: Là 1 đoạn của NST có thể được lặp lại 1 hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST làm mất cân bằng trong hệ gen. *Hậu quả: Gây tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện của tính trạng. Nhìn chung Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn.
Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hoá. * Ý nghĩa: Có ý nghĩa đối với tiến hóa vì tạo ra đoạn vật liệu di truyền bổ sung. * VD: Ở ruồi giấm cái: Lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành mắt dẹt. Ở Đại mạch: lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim Amilaza có ý nghĩa trong cộng nghiệp sản xuất bia.
*Khái niệm: Là 1 đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 rồi lại nối vào vị trí cũ trên NST. Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không. *Hậu quả: Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST. Ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống vì vật chất di truyền không mất mát.
Tuy nhiên vẫn có thể gây hại cho thể ĐB: có thể làm cho gen đang ở dạng hoạt động dạng không hoạt động giảm sức sống, gây bán bất thụ (ở cơ thể dị hợp: mang đoạn đảo khi giảm phân, nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường hợp tử sẽ bị giảm sức sống). Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp về đột biến này vẫn sinh sản bình thường. *Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn đã góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng 1 loài tạo nguồn nguyên liệu di truyền cho quá trình tiến hóa và chọn giống. * VD: Ở loài muỗi: Quá trình đảo đoạn được lặp lại trên các NST góp phần tạo nên các loài mới.
Ở ruồi giấm: đã phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST sô 3 liên quan tới khả năng thích ứng với t0 khác nhau của môi trường. Chuyển đoạn *Khái niệm: Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen.
Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. * Phân loại: Chuyển đoạn trên cùng 1 NST. Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng gốm: - Chuyển đoạn tương hỗ: là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại. - Chuyển đoạn không tương hỗ: là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh.
*Ý nghĩa: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể có lợi cho sinh vật: ứng dụng trong chọn và tạo giống ->Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới. *VD: Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu… Thể chuyển đoạn giảm khả năng sinh sản nên có thể dùng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại. Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 với NST 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 7.
Đột biến lệch bội *Khái niệm và phân loại Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp tương đồng. Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính+ Thể 7 skkn lưỡng bội bình thường 2n. + Thể một kép: 2n-1-1. + Thể bốn kép: 2n+2+2.
8 skkn * Cơ chế phát sinh. 9 skkn Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li. Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính. Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. Đột biến lệch bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể một nhiễm hay chết hơn thể thể ba), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn với các đột biến lệch bội) Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%.
Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai 10 skkn đoạn sớm. Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …. Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40. Các nhà khoa học cho rằng việc quá trình giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự không phân li của NST trong giảm phân I.
Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển đoạn và trường hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị tật khác. Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên về hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu…. Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảm phân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng.
Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY hoặc YY.