ĐẶT VẤN ĐỀ Bại não được định nghĩa là một nhóm các rối loạn vĩnh viễn về phát triển của vận động và tư thế, gây ra giới hạn hoạt động, do tổn thương không tiến triển của não bộ trong thời kỳ bào thai hoặc trẻ nhỏ. Các rối loạn về vận động của bại não thường đi kèm với rối loạn về cảm giác, tri giác, nhận thức, giao tiếp, hành vi, động kinh và các vấn đề xương khớp thứ phát 1. Tần suất mắc bại não trên thế giới khoảng 1,5 - 3/1000 trẻ sơ sinh sống 2–4, trong đó bại não thể co cứng chiếm đa số (72 - 80%) 5. Ở Việt Nam, chưa có số liệu điều tra quốc gia về tỷ lệ hiện mắc bại não, ước tính có khoảng 500.000 người sống với bại não, chiếm 30 - 40% tổng số khuyết tật ở trẻ em 6.
Bại não là khuyết tật về thể chất thường gặp nhất ở trẻ em cùng tình trạng đa khuyết tật suốt đời khiến bại não thực sự trở thành gánh nặng về tâm lý, kinh tế của gia đình và xã hội ở mọi quốc gia trên thế giới 5. Trẻ bại não có nhu cầu phục hồi chức năng trên nhiều lĩnh vực, đặc biệt ở 3 lĩnh vực chính là vận động trị liệu, hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu 5,7,8. Các phương pháp điều trị áp dụng lý thuyết học vận động và tính mềm dẻo thần kinh, huấn luyện các nhiệm vụ cụ thể có ý nghĩa trong môi trường sống hàng ngày đã chứng minh tính hiệu quả đối với trẻ bại não. Thực hành dựa vào bằng chứng được khuyến nghị cho các nhà lâm sàng sử dụng thay vì các phương pháp điều trị quen thuộc 9.
Trên thế giới, mô hình chăm sóc, phục hồi chức năng toàn diện cho trẻ bại não đã được xác định. Với cách tiếp cận lấy gia đình làm trung tâm, các nhà chuyên môn làm việc nhóm với nhau, cung cấp các thực hành dựa vào bằng chứng đáp ứng nhu cầu điều trị đa dạng của trẻ bại não 10. Tại Việt Nam trong những năm gần đây, phát hiện sớm, can thiệp sớm cho trẻ khuyết tật dưới 6 tuổi được xác định là một nội dung quan trọng của phục hồi chức năng và phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng 11. Bộ Y tế đã cập nhật và đưa các yêu 2 cầu của mô hình phục hồi chức năng toàn diện vào triết lý thực hành nhằm hướng dẫn tổ chức mô hình và cải thiện dịch vụ PHCN cho trẻ bại não 7,12–14.
Tuy nhiên, các mô hình can thiệp sớm, can thiệp toàn diện cho trẻ khuyết tật còn nhỏ lẻ 11. Các nghiên cứu bại não chủ yếu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng hay kết quả điều trị của một số phương pháp phục hồi chức năng riêng lẻ 15–17. Hiệu quả của mô hình phục hồi chức năng toàn diện cho trẻ bại não dưới 6 tuổi thông qua việc đánh giá hiệu quả can thiệp đồng thời trên 3 lĩnh vực phục hồi chức năng chính là vận động trị liệu, hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu còn chưa được nghiên cứu. Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu kết quả mô hình can thiệp toàn diện trẻ bại não thể co cứng dưới 6 tuổi” với 2 mục tiêu: 1.
Đánh giá kết quả can thiệp vận động trị liệu, hoạt động trị liệu cho trẻ bại não thể co cứng dưới 6 tuổi. Bước đầu đánh giá kết quả can thiệp ngôn ngữ trị liệu cho trẻ bại não thể co cứng dưới 6 tuổi. 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1. Đại cƣơng về bại não 1.
Định nghĩa Thuật ngữ “cerebral paralysis” được sử dụng đầu tiên vào thể kỷ 19, năm 1843 bởi một bác sỹ phẫu thuật chỉnh hình người Anh tên là William Little để mô tả sự co rút và biến dạng khớp do liệt co cứng kéo dài gây ra 1. Little cho rằng tình trạng liệt co cứng này thường do tổn thương não trong những năm đầu đời của trẻ đặc biệt ở các trường hợp đẻ non, đẻ ngạt 18. Thế kỷ 20, Mac Keith và Polani mô tả bại não là tình trạng rối loạn về vận động và tư thế xảy ra ở những năm đầu đời của trẻ liên quan đến tổn thương không tiến triển của não 19. Hội thảo quốc tế về Định nghĩa và Phân loại Bại não tổ chức tại Maryland, Hoa Kỳ năm 2006, chủ tịch Peter Rosenbaun đưa ra định nghĩa mới về bại não, công bố năm 2007.
Định nghĩa này được sử dụng rộng rãi hiện nay trên thế giới (Định nghĩa bại não Rosenbaun 2007) 1. “Bại não là một nhóm các rối loạn vĩnh viễn về sự phát triển của vận động và tư thế, gây ra giới hạn hoạt động, do tổn thương không tiến triển của não bộ trong thời kỳ bào thai hoặc trẻ nhỏ. Các rối loạn về vận động của bại não thường đi kèm với rối loạn về cảm giác, tri giác, nhận thức, giao tiếp, hành vi, động kinh và các vấn đề xương khớp thứ phát. Rối loạn vận động ở trẻ bại não thể co cứng và các vấn đề sức khỏe phối hợp Các rối loạn về vận động ở trẻ bại não thể co cứng Bại não thể co cứng ảnh hưởng đến các vùng cơ thể khác nhau như liệt co cứng tứ chi, liệt co cứng nửa người hoặc liệt co cứng hai chân.
4 Mẫu vận động bất thường ở chi trên là gập khuỷu, gập lòng bàn tay, khép vai, khép ngón cái, cẳng tay quay sấp. Mẫu vận động bất thường ở chi dưới hay gặp là khớp háng ở tư thế duỗi, khép và xoay trong, khớp gối gấp, trẻ đi nhón gót, gấp bàn chân mặt lòng và nghiêng trong. Mẫu vận động khối cũng là một đặc trưng của bại não thể co cứng khi trẻ vận động chủ động, tứ chi đều tham gia chuyển động thành một khối 20. Tăng trương lực cơ: Tùy thuộc vào mức độ tổn thương não dẫn đến tình trạng tăng trương lực cơ khác nhau dao động từ nhẹ đến nặng.
Tăng trương lực không đồng đều. Một số cơ tăng trương lực nhiều hơn các cơ khác. Trong khi trương lực cơ tứ chi tăng mạnh thì trương lực cơ nâng cổ, nâng thân có thể giảm 21. Tăng phản xạ gân xương là dấu hiệu thường gặp của trẻ bại não thể co cứng.
Đôi khi có dấu hiệu đa động gân gót ở trẻ bại não có tăng trương lực cơ hai chân 21. Sự tồn tại kéo dài của các phản xạ nguyên thủy như phản xạ moro, phản xạ nắm lòng bàn chân, phản xạ trương lực cổ không đối xứng. và sự xuất hiện muộn của các phản ứng chỉnh thẳng, phản ứng bảo vệ là các biểu hiện thường gặp của trẻ bại não nói chung, trong đó có trẻ bại não thể co cứng. Đây là biểu hiện chậm trưởng thành của hệ thần kinh trung ương, có ý nghĩa trong việc chẩn đoán sớm bại não 22.
Co rút cơ: Phát triển do ảnh hưởng của các yếu tố mất cân bằng hoạt động cơ, thiếu vận động chức năng chủ động, tư thế sai trong thời gian dài 21. Bobath và hệ thống phát triển thần kinh NDT truyền thống (Neurodevelopmental) cho rằng trở ngại chính của trẻ bại não trong vấn đề thực hiện cử động bình thường là do khiếm khuyết các cơ chế phản xạ tư thế. Phản xạ bất thường tạo nên sự phân phối bất thường về trương lực cơ. Bất thường này gây cản trở sự phát triển vận động ở trẻ bại não dẫn đến sự 5 chậm trễ trong phát triển vận động, teo cơ, biến dạng khớp.
Vì vậy, PHCN cho trẻ bại não là kích thích, hình thành các chức năng ban đầu cho trẻ, định hướng cho trẻ phát triển đúng như các trẻ bình thường khác đồng thời phục hồi những chức năng đã mất 23,24. Những hiểu biết gần đây về “Học vận động” cho thấy, ở trẻ em, sự phát triển về vận động đồng thời với sự tăng trưởng của xương và mô mềm có được là do sự cố gắng tích cực của bản thân đứa trẻ để đạt được sự thành thạo của các hoạt động chi thể. Trẻ học cách sử dụng các chi thể đó để đạt được các nhiệm vụ mục tiêu trong môi trường sống hàng ngày của mình. Trẻ tập luyện càng nhiều, giúp tối đa hóa chức năng nhờ tăng cường cơ lực, tăng kích thước, khối lượng chi thể.
Khi thành thạo, kĩ năng vận động mới được ghi nhớ lâu dài trong bộ não trở thành hoạt động tự động của đứa trẻ. Hiệu quả của các phương pháp can thiệp PHCN cho người bệnh tổn thương não dựa trên các nguyên tắc của học vận động dẫn đến sự thay đổi trong thực hành lâm sàng cho trẻ bại não. Trẻ bại não trở thành người học vận động, kĩ thuật viên, cha mẹ trở thành giáo viên, dạy trẻ cách vận động trong môi trường phù hợp với trẻ 25. Khác với kỹ thuật Bobath truyền thống, kĩ thuật viên kiểm soát các vận động của trẻ, trẻ có ít cơ hội để học qua lỗi sai, trải nghiệm sự nỗ lực của bản thân nhằm đạt được mục tiêu, ít cơ hội để biết ai chịu trách nhiệm với vận động, vận động được khởi đầu như thế nào.
Rối loạn về lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp ở trẻ bại não 26–28 Bại não có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong giao tiếp bao gồm sự phát triển lời nói, ngôn ngữ, nhận thức và cử chỉ điệu bộ. Nguyên nhân có thể phát sinh từ những khiếm khuyết về vận động, trí tuệ và cảm giác. Khoảng 50% số trẻ bại não gặp khó khăn với các thành phần của giao tiếp, một phần ba số trẻ bại não gặp khó khăn về lời nói và ngôn ngữ, 25% số trẻ bại não không nói được 14. 6 Ngôn ngữ Ở những trẻ bại não có tình trạng kiểm soát đầu cổ kém dẫn đến vận động vùng miệng bị ảnh hưởng.
Kiểm soát thân mình không tốt dẫn đến kiểm soát về hô hấp kém hiệu quả. Sự khó khăn về vận động thô và vận động tinh khiến các cử chỉ, dấu hiệu thể hiện giao tiếp bị hạn chế, đồng thời nhận thức và sự phát triển ngôn ngữ cũng bị ảnh hưởng vì trẻ khó tiếp cận, khám phá, học hỏi từ môi trường xung quanh. Ngoài ra trẻ có thể kèm theo khiếm khuyết về trí tuệ, khiếm thính. Do đó, ngôn ngữ của trẻ bại não có thể bị hạn chế về từ vựng, ngữ pháp, kỹ năng diễn giải.
Lời nói Các rối loạn về lời nói của trẻ do các yếu tố tham gia tạo âm bị ảnh hưởng: Hô hấp, tạo âm, cấu âm, cộng hưởng, ngữ điệu. Hô hấp: Ở trẻ bại não van vòm hầu, lưỡi và khoang miệng hoạt động kém hiệu quả, dẫn đến giảm luồng khí ra.