I. Giới thiệu về ung thư biểu mô tế bào gan
Ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến nhất trên thế giới, đứng thứ 6 trong số các loại ung thư. Theo GLOBOCAN, năm 2018 có khoảng 841.000 trường hợp mắc mới và 782.000 ca tử vong do UTBMTBG. Nhiễm virus viêm gan B (HBV) là nguyên nhân chính dẫn đến UTBMTBG, đặc biệt tại Việt Nam, nơi tỷ lệ nhiễm HBV cao. UTBMTBG có tiên lượng xấu, thời gian sống thêm ngắn, do đó, việc nghiên cứu sinh bệnh học và các dấu ấn sinh học có giá trị trong chẩn đoán và điều trị là rất cần thiết. Nghiên cứu đa hình gen giúp phân tầng đối tượng nguy cơ, cải thiện phát hiện sớm và kết quả điều trị bệnh.
1.1. Tình hình dịch tễ học
Dịch tễ học của UTBMTBG cho thấy sự khác biệt rõ rệt giữa các vùng trên thế giới. Các khu vực như Đông Á và Đông Nam Á có tỷ lệ mắc cao do lưu hành dịch tễ của HBV. Tại Việt Nam, UTBMTBG là loại ung thư phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc UTBMTBG ở nam giới cao gấp 2-4 lần so với nữ giới, và tỷ lệ này tăng theo độ tuổi. Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm nhiễm HBV, HCV, và các bệnh lý gan khác.
II. Đa hình gen TNF α và TGF β1
Gen TNF-α và TGF-β1 có vai trò quan trọng trong đáp ứng miễn dịch và sự phát triển của UTBMTBG. Đặc biệt, đa hình gen TNF-α -308 G>A và TGF-β1 -509 C>T đã được nghiên cứu để xác định mối liên quan với nguy cơ mắc UTBMTBG. Nghiên cứu cho thấy alen A của TNF-α -308 có liên quan đến tăng cường sản xuất TNF-α, trong khi alen T của TGF-β1 -509 cũng làm tăng nguy cơ UTBMTBG. Các cytokine này tương tác với nhau, ảnh hưởng đến quá trình viêm và phát triển khối u.
2.1. Đặc điểm của gen TNF α
Gen TNF-α nằm trên nhiễm sắc thể số 6, có nhiều điểm đa hình, trong đó điểm -308 G>A được ghi nhận có liên quan đến nguy cơ UTBMTBG. Nghiên cứu cho thấy alen A có tần suất thấp hơn nhưng lại có khả năng sản xuất TNF-α cao hơn, dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh. Việc xác định tỷ lệ kiểu gen và alen của TNF-α -308 trong các quần thể khác nhau là cần thiết để hiểu rõ hơn về vai trò của gen này trong bệnh lý.
2.2. Đặc điểm của gen TGF β1
Gen TGF-β1 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, với điểm đa hình -509 C>T có liên quan đến nồng độ TGF-β1 huyết tương. Nghiên cứu cho thấy alen T làm tăng nguy cơ UTBMTBG so với alen C. TGF-β1 có vai trò điều hòa nhiều quá trình sinh học, bao gồm sự phát triển và di căn của tế bào ung thư. Việc phân tích mối liên quan giữa đa hình gen TGF-β1 và UTBMTBG có thể giúp xác định các đối tượng có nguy cơ cao.
III. Ý nghĩa và ứng dụng thực tiễn
Nghiên cứu đa hình gen TNF-α và TGF-β1 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc UTBMTBG ở bệnh nhân có HBsAg dương tính. Việc hiểu rõ về các yếu tố di truyền có thể giúp cải thiện chiến lược sàng lọc và chẩn đoán sớm, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị. Các kết quả nghiên cứu có thể được áp dụng trong thực tiễn lâm sàng để phân tầng đối tượng nguy cơ, giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị phù hợp hơn.
3.1. Ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị
Kết quả nghiên cứu có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp chẩn đoán mới, giúp phát hiện sớm UTBMTBG ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Ngoài ra, việc xác định các đa hình gen có thể hỗ trợ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, từ đó cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân. Các nghiên cứu tiếp theo cần được thực hiện để xác định rõ hơn mối liên quan giữa các yếu tố di truyền và nguy cơ mắc bệnh.
