Luận án tiến sĩ: Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên

Dị dạng mạch máu là một bệnh lý tổn thương khu trú hoặc lan toả, ảnh hưởng đến mạch máu như động mạch, mao mạch, tĩnh mạch hoặc bạch mạch. Tổn thương này đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng và kích thước của mạch máu. Dị dạng mạch máu không có hiện tượng tăng sinh tế bào nội mô và có khuynh hướng tiến triển theo thời gian. Trước khi Hội nghiên cứu bệnh lý bất thường mạch máu thế giới (ISSVA) ra đời, việc chẩn đoán và định danh dị dạng mạch máu chưa thống nhất, dẫn đến lựa chọn phương pháp điều trị không phù hợp. Năm 2014, ISSVA đã đưa ra bảng phân loại bệnh lý bất thường mạch máu, từ đó giúp định danh chẩn đoán cho từng loại dị dạng. Tuy nhiên, vấn đề điều trị vẫn chưa thống nhất. Tại Việt Nam, nghiên cứu về dị dạng mạch máu ngoại biên còn hạn chế, chủ yếu tập trung vào phẫu thuật. Nghiên cứu này nhằm khảo sát đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị bằng phương pháp tiêm cồn tuyệt đối cho dị dạng mạch máu ngoại biên.

Dị dạng mạch máu ngoại biên là bệnh lý ít gặp, tần suất mắc khoảng 1% dân số. Việc phân loại dị dạng mạch máu theo tiêu chuẩn của ISSVA giúp xác định rõ ràng các loại dị dạng. Dị dạng mạch máu có thể gặp ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người lớn. Tuy nhiên, tại Việt Nam, chưa có thống kê dịch tễ cụ thể, dẫn đến nhầm lẫn trong chẩn đoán và điều trị. Các thuật ngữ về bệnh lý mạch máu cần được làm rõ để tránh nhầm lẫn giữa dị dạng mạch máu và u máu. Nghiên cứu của Mulliken và các tác giả khác đã giúp phân biệt giữa hai nhóm bệnh này. ISSVA đã đưa ra bảng phân loại chi tiết, giúp định danh tổn thương và phân biệt rõ giữa u mạch máu và dị dạng mạch máu.

Theo nhiều nghiên cứu, dị dạng mạch máu có thể do tổn thương gien di truyền hoặc tổn thương thể khảm. Các gien tổn thương mã hoá hệ thống truyền tín hiệu nội bào RAS/MAPK. Để có biểu hiện lâm sàng, cần có tác nhân thứ cấp ảnh hưởng đến mô có tổn thương gien. Quá trình hình thành mạch máu bắt đầu từ ngày thứ 13 đến 15 của phôi, dưới sự điều khiển của gien. Quá trình tân sinh mạch và phát triển mạch được điều khiển bởi yếu tố tân sinh mạch (VEGF). Dị dạng mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch và động tĩnh mạch có cơ chế bệnh sinh khác nhau, nhưng đều liên quan đến sự bất thường trong quá trình phát triển mạch máu.

Trong các phương pháp điều trị dị dạng mạch máu, can thiệp nội mạch được xem là phương pháp hiệu quả nhất. Cồn tuyệt đối (Ethanol 99,5%) đã được chứng minh là vật liệu xơ hoá hiệu quả, tuy nhiên, việc sử dụng cồn tuyệt đối còn gặp nhiều khó khăn và biến chứng. Nghiên cứu của Yakes và Do cho thấy tỷ lệ biến chứng thấp và tỷ lệ điều trị khỏi bệnh cao khi sử dụng cồn tuyệt đối. Tuy nhiên, tại Việt Nam, nghiên cứu về điều trị dị dạng mạch máu bằng cồn tuyệt đối còn hạn chế. Cần có thêm các nghiên cứu để đánh giá hiệu quả và an toàn của phương pháp này trong điều trị dị dạng mạch máu ngoại biên.

Nghiên cứu này đã khảo sát đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học của một số loại dị dạng mạch máu ngoại biên. Kết quả cho thấy có sự khác biệt rõ rệt giữa các loại dị dạng và phương pháp điều trị. Việc sử dụng cồn tuyệt đối trong điều trị đã cho thấy hiệu quả khả quan, tuy nhiên, cần theo dõi kỹ lưỡng để phát hiện sớm các biến chứng. Đánh giá kết quả điều trị cho thấy tỷ lệ thành công cao, tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu để khẳng định tính hiệu quả và an toàn của phương pháp này.