Chương 1 TỔNG QUAN 1. Tứ chứng Fallot 1. Phôi thai học Các dị tật trong tứ chứng Fallot được hình thành trong quá trình ngăn thân nón động mạch [19], [27], [37], [45]. Sự dịch chuyển ra trước và lên trên của phần phễu của vách liên thất làm hẹp đường ra của thất phải và động mạch phổi, đồng thời gây ra lỗ thông liên thất do phần vách phễu này không hợp được với phần cơ bè còn lại của vách liên thất.
Thành trước động mạch chủ nối liền với phần vách phễu này cũng bị kéo ra trước sang phần thất phải làm cho động mạch chủ như “cưỡi ngựa” trên lỗ thông liên thất. Thất phải phì đại do áp lực trong buồng thất phải cao, hậu quả của hẹp đường ra thất phải [27]. Giải phẫu bệnh Tứ chứng Fallot bao gồm bốn tổn thương giải phẫu [10], [19], [32], [45]: - Hẹp đường ra thất phải (ĐRTP) - Thông liên thất (TLT) - Động mạch chủ (ĐMC) cưỡi ngựa - Phì đại thất phải Trên thực tế, chỉ cần có hai tổn thương chính và quan trọng nhất là hẹp đường ra thất phải và thông liên thất đủ lớn để cân bằng áp lực giữa hai buồng thất [10]. Minh họa tứ chứng Fallot [65].
Hẹp đường ra thất phải Hẹp đường ra thất phải khác nhau theo nhiều mức độ [10], [19], [45]: - Hẹp phễu thất phải: thường gặp nhất, trong 50 - 75% tứ chứng Fallot. - Hẹp van động mạch phổi: chiếm 2/3 trường hợp tứ chứng Fallot. Van phổi thường chỉ có hai lá (75%) hay một lá van (<10%). - Không van động mạch phổi (teo van phổi): trường hợp nặng nhất của hẹp đường ra thất phải.
Trong trường hợp này, máu lên phổi hoàn toàn phụ thuộc vào ống động mạch hoặc các tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (nếu có). - Thân động mạch phổi thường thiểu sản hoặc nhỏ ở tất cả các dạng hẹp đường ra thất phải của tứ chứng Fallot. - Hẹp tại vị trí xuất phát động mạch phổi phải và động mạch phổi trái: ít gặp. - Hẹp các nhánh động mạch phổi: hiếm gặp.
Thông liên thất Trong TOF thường gặp TLT lớn và không hạn chế, TLT quanh màng lan dưới van phổi, nằm ngay dưới van ĐMC. Có thể kèm theo TLT phần cơ [45]. Động mạch chủ cưỡi ngựa Mức độ động mạch chủ cưỡi ngựa có thể rất khác nhau [19], [32], [45]. Động mạch chủ lệch phải càng nhiều thì lâm sàng tứ chứng Fallot càng nặng [10].
Phì đại thất phải Kích thước bên ngoài phần xoang thất phải (phần buồng nhận) dày hơn bình thường do phì đại, khiến rãnh liên thất bị lệch sang trái và thất trái nằm về phía sau hơn so với bình thường. Các tổn thương phối hợp Các tổn thương phối hợp có thể gặp [38]: Tại tim: Quai động mạch chủ quay phải: 25% các trường hợp. Tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành: 5-8%. Thông liên nhĩ: hay gặp nhất là lỗ bầu dục.
5 Bất thường của động mạch vành (ĐMV): nhánh liên thất trước của ĐMV trái xuất phát từ ĐMV phải chạy ngang bề mặt thất phải tới thất trái (10%). Còn ống động mạch: hiếm gặp, dưới 2%. Thông liên thất nhiều lỗ: Rất hiếm gặp < 1%. Thông sàn nhĩ thất toàn bộ: khoảng 2% bệnh nhân TOF.
Hở van động mạch chủ do sa lá van: ít gặp. Thiểu sản thất trái: Rất hiếm gặp. Ngoài tim mạch: có thể gặp ở 15% trường hợp. Khí phế thũng bẩm sinh Rò khí - thực quản 1.
Sinh lý bệnh Đặc điểm sinh lý bệnh của TOF phụ thuộc chủ yếu vào mức độ hẹp ĐRTP. Vì TLT thường lớn và không hạn chế nên áp lực trong buồng thất phải ngang bằng áp lực trong buồng thất trái. Kết quả là khi tắc nghẽn ĐRTP đáng kể, máu sẽ dễ dàng từ thất phải sang thất trái qua TLT đi lên ĐMC, lượng lớn máu đã bị khử oxy đi vào tuần hoàn hệ thống, gây ra triệu chứng tím [19], [32], [45]. Mức độ hẹp ĐRTP trong TOF có thể thay đổi.
Trong các trường hợp nặng nhất, ĐRTP gần như tắc nghẽn hoàn toàn khiến bệnh nhân tím rất nặng, thường được gọi là “cơn tím”. Nguyên nhân chính xác của những cơn này chưa rõ ràng, mặc dù đã có một số cơ chế được đề xuất như do tăng co bóp phần phễu, do giãn mạch ngoại vi, tăng thông khí và kích thích các thụ thể ở thất phải [45]. Hẹp đường ra thất phải làm tăng áp lực trong buồng thất phải dẫn đến dày thất phải. Thất phải có thể chịu đựng được sự quá tải áp lực này trong một thời gian dài, nên trong TOF ít khi tiến triển suy tim, cung lượng tim vẫn trong giới hạn bình thường.
Nhưng nếu TOF “già” không được sửa chữa sẽ xảy ra tình trạng xơ hóa cơ tim dẫn đến suy thất phải. Suy chức năng thất phải có từ trước phẫu thuật là một yếu tố tiên lượng nặng cho các bệnh nhân sau sửa chữa toàn bộ TOF [35]. Triệu chứng lâm sàng 6 Tím [45] Tím là triệu chứng chính và thường gặp nhất. Mức độ tím thay đổi theo mức độ hẹp đường ra thất phải, tím khởi phát càng sớm thì khả năng ĐRTP càng hẹp.
Cơn tím nặng [45] Bệnh nhân TOF không được sửa chữa nguy cơ có các cơn tím nặng xảy ra khi ĐRTP gần như tắc thoáng qua. Cơn tím thường phát sinh khi trẻ kích thích, khó chịu hay khi trẻ nhũ nhi bị đau, sốt, thiếu máu, giảm thể tích tuần hoàn, cũng như khi đại tiện (tăng co bóp ruột), sau khi ăn, hoặc sau khi vận động mạnh ở trẻ lớn. Trong các cơn tím nặng, trẻ biểu hiện tăng công thở (thở nhanh và sâu), cáu kỉnh, khó chịu và trẻ lớn thường sẽ có tư thế ngồi xổm điển hình để hồi phục. Khám trong cơn có thể thấy tiếng thổi ở tim giảm cường độ.
Một số cơn tím có thể tự hết nhưng các cơn tím kéo dài có thể khiến trẻ mất ý thức và ngừng tim. Trẻ mắc tứ chứng Fallot thường chậm phát triển thể chất và tinh thần [45]. Khám những bệnh nhân TOF thường thoải mái và không gặp khó khăn. Tím dễ thấy nhất ở môi, niêm mạc mắt và miệng, đầu lưỡi, móng tay, móng chân.
Trẻ lớn có các triệu chứng do thiếu oxy máu mạn tính như khó thở khi gắng sức; ngón tay, ngón chân dùi trống và thể trạng suy dinh dưỡng. Khi sờ có thể thấy thất phải tăng động và đôi khi có tiếng rung tâm thu. Trương lực mạch ngoại vi thường bình thường. Gan to không thường gặp.
Nghe tim thấy tiếng T1 bình thường, T2 thường đơn độc; T3, T4 ít gặp. Tiếng thổi trong TOF chủ yếu gây ra bởi hẹp ĐRTP mà không phải do TLT, trong các cơn tím nặng thì tiếng thổi có thể biến mất hoàn toàn [45]. Ngoài ra, có thể có tiếng thổi phụt ngược do hở van; hay tiếng thổi liên tục của ống động mạch, của tuần hoàn bàng hệ lớn hoặc của cầu nối chủ phổi ở bệnh nhân đã được sửa chữa tạm thời. Cận lâm sàng Điện tâm đồ Điện tâm đồ điển hình ở bệnh nhân tứ chứng Fallot thể hiện giãn nhĩ phải và tăng gánh thất phải, bao gồm các đặc điểm: trục tim quay phải, sóng P và sóng R cao nhọn ở các chuyển đạo trước tim phải, sóng S nổi bật ở các chuyển đạo phía sau 7 tim.
Sóng T thẳng đứng ở chuyển đạo V1 (sau 2 ngày tuổi) và cũng có thể thấy kiểu hình qR ở các chuyển đạo tim phải [45]. Xquang ngực Xquang ngực điển hình của tứ chứng Fallot là tim hình giày (hình hia) với trường phổi sáng do giảm tưới máu phổi và hình cung động mạch phổi lõm, nhưng dạng cổ điển này không phải lúc nào cũng gặp [39]. Xquang tim hình chiếc giày trong tứ chứng Fallot [39]. Siêu âm tim Siêu âm tim 2D và siêu âm tim Doppler cho phép đánh giá tất cả các đặc điểm quan trọng của tứ chứng Fallot, đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán và đánh giá trước phẫu thuật mà không cần đến một phương pháp chẩn đoán hình ảnh nào khác.
Siêu âm tim còn giúp theo dõi bệnh nhân sau phẫu thuật. Siêu âm tim cho phép đo kích thước các buồng tim, lỗ thông liên thất, luồng thông qua vách liên thất, độ dày các thành tim, mức độ lệch phải của động mạch chủ, đánh giá chức năng các thất, mức độ hẹp đường ra thất phải, kích thước các van, mức độ tuần hoàn bàng hệ và các tổn thương phối hợp… [29], [45]. Thông tim và chụp buồng tim, chụp mạch Thông tim là tiêu chuẩn vàng và là phương thức tốt nhất để đánh giá hình thái động mạch phổi và động mạch vành, cũng như hình thái của các tuần hoàn bàng hệ. Các phép đo động mạch phổi để tính toán tỷ lệ McGoon và chỉ số Nakata là rất quan trọng đối với việc lập kế hoạch phẫu thuật [39].
Chụp cắt lớp vi tính/ Chụp cộng hưởng từ Chụp cắt lớp vi tính đa dãy (CLVT) trong tứ chứng Fallot cung cấp hình ảnh giải phẫu động mạch phổi, kích thước và sự phân nhánh, đặc biệt là ở những bệnh 8 nhân có tuần hoàn bàng hệ [39]. Nhược điểm của CLVT là không có các dữ liệu về tỷ lệ hoặc tốc độ dòng chảy và phải sử dụng bức xạ ion hóa. Chụp cộng hưởng từ (CHT) có thể được sử dụng để xác định các bất thường về hình thái và chức năng trong tứ chứng Fallot. Nếu được thực hiện đúng cách, CHT có thể thay thế thông tim trước phẫu thuật, giúp giảm xâm lấn cho bệnh nhân.
Chụp với các mặt cắt mỏng có thể xác định hợp lưu của động mạch phổi và các nhánh động mạch phổi thiểu sản ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ [39]. Các phép đo trong CHT về kích thước của động mạch phổi và các nhánh của nó chính xác như các phép đo trong thông tim, và cũng có thể tính tỷ lệ McGoon và chỉ số Nakata. Hình ảnh động có thể được sử dụng để xác định tình trạng hẹp hoặc hở van động mạch phổi. Giãn thất phải được định lượng tốt nhất bằng CHT.
Định lượng phân tích dòng chảy của hở van động mạch phổi chỉ có ở CHT. Xét nghiệm máu - Thường có biểu hiện đa hồng cầu, tăng nồng độ hematocrit và tăng số lượng hemoglobin. Khi số lượng hồng cầu tăng trên 6,5 triệu/mm2 sẽ có nguy cơ tắc mạch. - Rối loạn đông máu: các yếu tố đông máu prothrombin, fibrinogen và tiểu cầu giảm do cơ chế bù trừ đối với tăng hồng cầu và độ quánh của máu.
- Khí máu có giảm bão hòa oxy máu động mạch (SaO2) trong khoảng 45-90% [5], [10], [32]. Tiến triển, biến chứng Tiên lượng của tứ chứng Fallot rất nặng.