Luận văn: Nghiên cứu mối liên quan giữa hình thái phôi nang và đột biến nhiễm sắc thể của phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Tình trạng vô sinh đang gia tăng đáng kể trên toàn cầu, với khoảng 7,7% cặp vợ chồng tại Việt Nam gặp khó khăn trong việc có con. Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã trở thành một giải pháp hiệu quả, nhưng tỷ lệ thành công vẫn còn thấp, chỉ từ 30% đến 40%. Việc lựa chọn phôi dựa trên hình thái không phản ánh đầy đủ chất lượng thực sự của phôi, dẫn đến những kết quả không như mong đợi. Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của IVF, có thể dẫn đến sảy thai và dị tật thai nhi. Do đó, việc phát triển các phương pháp sàng lọc phôi để loại bỏ phôi có đột biến trước khi chuyển vào tử cung là rất cần thiết. Kỹ thuật sinh học phân tử kết hợp với IVF đã cho thấy tiềm năng trong việc cải thiện tỷ lệ thành công, đặc biệt là ở những cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang và đột biến nhiễm sắc thể trong IVF.

Vô sinh được định nghĩa là tình trạng không có thai sau một năm quan hệ tình dục bình thường mà không sử dụng biện pháp tránh thai. Tình hình vô sinh trên thế giới dao động từ 9,1% đến 13,1%. Tại Việt Nam, tỷ lệ vô sinh trung bình là 7,7%, trong đó vô sinh nguyên phát chiếm 3,9%. Nguyên nhân gây vô sinh có thể do cả nam và nữ, với tỷ lệ vô sinh nam chiếm khoảng 40,8%. Việc hiểu rõ về tình hình vô sinh là cần thiết để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn, bao gồm cả IVF.

Quá trình thụ tinh bắt đầu khi tinh trùng kết hợp với noãn, tạo thành hợp tử. Sau đó, hợp tử trải qua các giai đoạn phân chia để hình thành phôi. Vào khoảng ngày thứ 5, phôi phát triển thành phôi nang, với hai loại tế bào chính: nụ phôi và lá nuôi. Sự phát triển của phôi nang là rất quan trọng, vì nó quyết định khả năng làm tổ trong tử cung. Việc đánh giá hình thái phôi trong giai đoạn này có thể giúp tiên đoán khả năng thành công của IVF.

Nghiên cứu về hình thái phôi nang cho thấy rằng các đặc điểm hình thái có thể liên quan đến chất lượng phôi và khả năng mang thai. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phôi nang có hình thái tốt thường có tỷ lệ thành công cao hơn trong IVF. Đột biến NST có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, dẫn đến những kết quả không mong muốn. Việc kết hợp đánh giá hình thái phôi với xét nghiệm di truyền có thể giúp lựa chọn phôi có khả năng thành công cao nhất.

Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá hình thái phôi nang và đột biến nhiễm sắc thể trong IVF. Việc kết hợp giữa các phương pháp sàng lọc di truyền và đánh giá hình thái có thể cải thiện tỷ lệ thành công của IVF, giảm thiểu rủi ro cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác định rõ hơn mối liên quan giữa các yếu tố này và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.