I. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em và vai trò của lọc máu liên tục
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) ở trẻ em là nhóm bệnh lý di truyền, do khiếm khuyết gen gây rối loạn chuyển hóa. RLCHBS đa dạng, tỷ lệ mắc thấp từng loại nhưng tổng thể cao (1/2500 - 1/800). Đợt cấp mất bù là diễn biến cấp tính, đe dọa tính mạng, biểu hiện không đặc hiệu: li bì, nôn, co giật. Lọc máu liên tục (LMLT), đặc biệt là CRRT (Continuous Renal Replacement Therapy), là giải pháp hiệu quả loại bỏ nhanh chóng chất độc chuyển hóa (amoniac, leucin) trong đợt cấp mất bù RLCHBS, cân bằng chuyển hóa. Nghiên cứu thế giới chứng minh hiệu quả LMLT trong điều trị rối loạn chuyển hóa, nhưng dữ liệu tại Việt Nam còn hạn chế.
1.1 Phân loại và cơ chế bệnh sinh RLCHBS
RLCHBS được phân loại theo con đường chuyển hóa: RLCH protein (bao gồm RLCH acid amin, RLCH acid hữu cơ, chu trình urê); RLCH lipid, RLCH carbohydrate, RLCH purin, RLCH porphyrin. Cơ chế bệnh sinh đa dạng, thường liên quan thiếu hụt enzym, protein vận chuyển. Ví dụ: Bệnh phenylketon niệu do thiếu hụt enzym phenylalanin hydroxylase. Bệnh galactosemia do thiếu hụt enzym galactose-1-phosphate uridyltransferase. Bệnh maple syrup urine disease (MSUD) do thiếu hụt phức hợp enzym BCKAD, gây tích lũy acid amin mạch nhánh. Tích lũy chất chuyển hóa độc hại gây tổn thương đa cơ quan, biểu hiện lâm sàng nặng nề trong đợt cấp mất bù. Hiểu rõ cơ chế giúp lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả.
1.2 Kỹ thuật lọc máu liên tục Nguyên lý và ứng dụng
Kỹ thuật lọc máu liên tục bao gồm nhiều phương pháp như CVVH (Continuous veno-venous hemofiltration), CVVHD (Continuous veno-venous hemodialysis), CVVHDF (Continuous veno-venous hemodiafiltration). Nguyên lý dựa trên cơ chế khuếch tán, siêu lọc, đối lưu loại bỏ chất độc. Màng lọc và dịch lọc đóng vai trò quan trọng. LMLT có ưu điểm loại bỏ liên tục chất độc, điều chỉnh thăng bằng điện giải, ổn định huyết động tốt hơn so với phương pháp gián đoạn. Chỉ định LMLT trong điều trị rối loạn chuyển hóa phụ thuộc mức độ nặng của đợt cấp mất bù, chức năng thận, tình trạng toàn thân bệnh nhi. Tai biến, biến chứng cần được giám sát chặt chẽ: nhiễm khuẩn, chảy máu, rối loạn điện giải, suy tim.
1.3 Lọc máu liên tục trong điều trị đợt cấp mất bù RLCHBS
LMLT chứng minh hiệu quả trong điều trị đợt cấp mất bù RLCHBS. LMLT giúp loại bỏ nhanh chóng chất chuyển hóa độc hại, cải thiện triệu chứng lâm sàng, giảm nguy cơ tử vong, hạn chế di chứng. Tuy nhiên, LMLT không phải giải pháp duy nhất, kết hợp với điều trị hỗ trợ khác như hạn chế cung cấp cơ chất, cung cấp chất chuyển hóa thiếu. Chọn lựa phương pháp LMLT tùy thuộc loại RLCHBS, mức độ nặng bệnh, tình trạng bệnh nhi. Theo dõi sát sao quá trình LMLT, xử trí kịp thời tai biến, biến chứng. Chi phí LMLT cao, cần cân nhắc khi áp dụng.
