CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ MÁU VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ MÁU Chương này trình bày các kiến thức cơ bản về tế bào máu và các bệnh lý liên quan, đồng thời tìm hiểu về các phương pháp chẩn đoán bệnh lý đang được nghiên cứu và sử dụng. Máu và các thành phần trong máu. Máu là tổ chức lỏng, lưu thông trong hệ thống tuần hoàn của cơ thể.
Máu gồm nhiều thành phần với các chức năng khác nhau và liên quan mật thiết đến chức năng sống của cơ thể. Máu gồm hai thành phần chính: Các tế bào máu và huyết tương [1]. Lượng máu trong cơ thể người thường tương đương với 7% trọng lượng cơ thể. Lượng máu trung bình trong cơ thể chỉ là một sự ước tính vì nó còn phụ thuộc vào cân nặng, giới tính và thậm chí cả nơi ở.
Ước tính có khoảng 5 lít máu trong cơ thể người trưởng thành trung bình nhưng con số này sẽ thay đổi tùy thuộc vào các yếu tố khác nhau. Thành phần tế bào máu. Tế bào là một đơn vị cấu trúc cơ bản có chức năng sinh học của sinh vật sống. Tế bào là đơn vị nhỏ nhất của sự sống có khả năng phân chia độc lập.
Trong cơ thể người có nhiều loại tế bào khác nhau về hình dạng, kích thước và chức năng. Mặc dù khác nhau về nhiều mặt nhưng hầu hết các loại tế bào cũng có 3 phần cơ bản: màng sinh chất, chất tế bào và nhân [2]. Màng sinh chất: Là lớp ngoài của tế bào đặc lại, được cấu tạo từ prô-tê- in và li-pit, có nhiệm vụ thực hiện trao đổi chất với môi trường quanh tế bào [2]. Chất tế bào: Là thành phần nằm trong màng tế bào, gồm nhiều bào quan và chất phức tạp, là nơi diễn ra những hoạt động sống của tế bào.
Các bào quan chính là lưới nội chất, ti thể, ri-bô-xôm, bộ máy Gôn-gi, trung thể. 1 Nhân tế bào: là một bào quan được bao bọc bởi màng tế bào tồn tại bên trong các tế bào nhân thực. Nhân tế bào chứa hết bộ gen của sinh vật, ngoại trừ DNA ty thể, được cuộn lại thành nhiều chuỗi DNA bao gồm các phức hợp protein. Phức hợp protein có nhiều loại protein khác nhau để cấu thành các nhiễm sắc thể.
Gen trong các nhiễm sắc thể có cấu trúc đặc thù để thúc đẩy chức năng của tế bào. Nhân tế bào bảo quản độ ổn định của gen và quản lý các hoạt động của tế bào bằng cách điều chỉnh biểu hiện gen. Do đó, nhân tế bào được coi là trung tâm điều khiển của tế bào [2].1 Các thành phần của tế bào máu [2] Hồng cầu. Hồng cầu: chiếm khoảng 96% chứa huyết sắc tố không có nhân và các bào quan.
Nhiệm vụ của hồng cầu là vận chuyển khí oxy (O2) từ phổi đến các mô và nhận lại khí cacbonic (CO2) từ các mô trở về phổi để thải bỏ. Vòng đời trung bình của hồng cầu là 120 ngày. Hồng cầu già sẽ bị tiêu hủy ở lách và gan. Tủy xương sẽ có nhiệm vụ sinh các hồng cầu mới để thay thế và duy trì lượng hồng cầu đã mất trong cơ thể [1].
Chức năng chủ yếu của hồng cầu là vận chuyển hemoglobin (Hb) rồi Hb sẽ vận chuyển oxy từ phổi tới các mô. Ngoài ra hồng cầu còn có những chức năng khác nhau như hồng cầu chứa một lượng lớn men carbonic andhydrase. 2 Men này xúc tác cho phản ứng giữa khí CO2 và H2 O làm tăng tốc độ của phản ứng này lên hang ngàn lân, giúp cho máu có thể vận chuyển một lượng lớn 𝐶𝐶𝐶𝐶2 từ các mô đến phổi. Hồng cầu có hình đĩa lõm hai mặt, đường kính trung bình khoảng 7,5 micromet, chiều dày là 2 micromet ở ngoại vi, và ở trung tâm vào khoảng 1 micromet.
Thể tích trung bình của mỗi hồng cầu là 83 𝜇𝜇𝜇𝜇3. Hồng cầu có thể thay đổi hình dạng khi đi qua các mao mạch. Hơn nữa hồng cầu có hình đĩa lõm hai mặt nên tỉ lệ giữa diện tích của màng bao bọc tế bào so với nội dung chứa bên trong tế bào rất lớn; do đó khi tế bào biến dạng, nó không làm căng màng ra và không làm vỡ tế bào [1]. Số lượng hồng cầu trong máu ngoại vi như sau: Số lượng hồng cầu ở nam: = 5,11 triệu/ mm3 ; Số lượng hồng cầu ở nữ: = 4,6 triệu/ mm3.
Nơi sinh hồng cầu: trong những tuần đầu của bào thai các hồng cầu có nhân do lá thai giữa sinh ra. Ba tháng giữa của thời kì có thai, gan là cơ quan chính sinh hồng cầu, ngoài ra lách và các hạc bạch huyết cũng góp phần tạo hồng cầu. Trong ba tháng cuối của thời kỳ có thai và sau sinh, tủy xương là nơi duy nhất sinh hồng cầu. Bạch cầu chiếm khoảng 3% là một phần quan trọng của hệ miễn dịch có nhiệm vụ tiêu diệt các tác nhân gây nhiễm trùng và phát động đáp ứng miễn dịch của cơ thể.
Bạch cầu cũng được sinh ra tại tủy xương như hồng cầu. Không chỉ lưu hành chủ yếu trong máu, có một lượng khá lớn bạch cầu cư trú ở các mô của cơ thể để làm nhiệm vụ bảo vệ. Các loại bạch cầu gồm bạch cầu hạt trung tính, bạch cầu hạt ưa axit, bạch cầu hạt ưa bazo, bạch cầu mono và bạch cầu lympho. Gọi là bạch cầu hạt vì 3 chúng có các hạt trong bào tương.
Đôi khi ở lâm sàng, chúng được gọi là bạch cầu đa nhân [1]. Nồng độ bạch cầu trong máu ở người trưởng thành có khoảng 7000 bạch cầu/ mm3 máu; tỉ lệ % của các loại bạch cầu như sau: Bạch cầu hạt trung tính: 68 ± 5 (%); Bạch cầu hạt ưa axit: 2 ± 2 (%); Bạch cầu hạt ưa bazo: 0,4 (%); Bạch cầu mono: 1,4 ± 0,4 (%); Bạch cầu lympho: 27 ± 5 (%). Bạch cầu hạt và bạch cầu mono được tạo ra trong tủy xương. Còn bạch cầu lympho và tương bào được tạo ra chủ yếu từ các mô bạch huyết như các hạch bạch huyết, lách, tuyến ức, họng và các mô bạch huyết ở tủy xương, ruột và các nơi khác.
Các bạch cầu sau khi được sinh ra sẽ được dự trữ ở tủy xương. Khi cơ thể cần đến, chúng mới được đưa vào máu lưu thông. Bạch cầu hạt sau khi được giải phóng từ tủy xương sẽ tồn tại 4 đến 8 giờ trong máu và khoảng 4 đến 5 ngày trong các mô. Trong lúc cơ thể bị nhiễm khuẩn, đời sống của bạch cầu thường ngắn hơn vì bạch cầu vận động đến nơi bị viêm, thực hiện chức năng thực vào rồi bị phá hủy.
Bạch cầu mono cũng chỉ tồn tại khoảng 10 đến 20 giờ trong máu lưu thông rồi xuyên mạch vào các mô và trở thành đại thực bào của mô, tồn tại hàng tháng, thậm chí hàng năm cho đến lúc bị phá hủy sau khi đã làm xong nhiệm vụ thực bảo. Bạch cầu lympho từ các hạch bạch huyết theo các bạch mạch rồi vào máu. Sau đó ít giờ chúng xuyên mạch vào các mô, trở lại bạch mạch rồi vào máu. Như vậy có sự tuần hoàn liên tục của bạch cầu lympho qua các mô.
Bạch cầu lympho có đời sống dài hàng tháng hoặc hàng năm tùy thuộc vào nhu cầu của cơ thể. 4 Tiểu cầu Tiểu cầu: chiếm khoảng 1%, chịu trách nhiệm trong quá trình đông máu. Tiểu cầu tham gia rất sớm vào việc hình thành nút tiểu cầu, bước khởi đầu của quá trình hình thành cục máu đông trong chấn thương mạch máu nhỏ. Ngoài ra, tiểu cầu còn làm cho thành mạch mềm mại, dẻo dai nhờ chức năng tiểu cầu làm trẻ hóa tế bào nội mạc.
Vòng đời của tiểu cầu khoảng 7 – 10 ngày. Cũng giống như hồng cầu và bạch cầu, tủy xương là nơi sinh ra tiểu cầu [1]. Tiểu cầu thực chất là một mảnh tế bào được vỡ ra từ tế bào nhân khổng lồ. Sau khi được phóng thích từ tuỷ xương, chỉ có 60-75% tiểu cầu lưu thông trong máu, phần còn lại được giữ ở lách.
Số lượng bình thường của tiểu cầu trong máu là 150. Tiểu cầu tăng khi thức ăn giàu đạm, khi chảy máu và bị dị ứng. Tiểu cầu giảm khi bị thiếu máu ác tính, bị nhiễm phóng xạ. Ðời sống tiểu cầu thay đổi từ vài ngày đến 2 tuần.
Tiểu cầu có kích thước 2-4μm, thể tích 7-8μm3, không có nhân nhưng bào tương có nhiều hạt, không có khả năng phân chia. Chức năng chính của tiểu cầu là cầm máu. Khi mạch máu bị tổn thương hoặc bị đứt, cầm máu được thực hiện nhờ những cơ chế sau: co mạch, sự hình thành nút tiểu cầu, đông máu, tan cục máu đông và sự phát triển của mô xơ trong cục máu đông để đóng kín vết thương. Thành phần huyết tương Huyết tương là một chất dịch trong, có màu vàng nhạt đồng thời huyết tương cũng là một trong những thành phần quan trọng nhất của máu.
Huyết tương chiếm tới 55 - 65% tổng lượng máu trong cơ thể, thành phần chủ yếu là 5 nước, ngoài ra còn còn có thành phần khác như: đạm, mỡ, đường, vitamin, muối khoáng, các men…[2] Huyết tương thay đổi theo tình trạng sinh lý trong cơ thể, ví dụ sau bữa ăn huyết tương có màu đục và trở nên trong, màu vàng chanh sau khi ăn vài giờ.2 Ống máu sau khi được ly tâm chứa Huyết tương, bạch cầu và tiểu cầu, hồng cầu Nếu đơn vị máu có huyết tương “đục” sẽ không được sử dụng vì có thể gây sốc, gây dị ứng cho người bệnh; vì vậy, người hiến máu chỉ nên ăn nhẹ, ăn ít đạm, ít mỡ trước khi hiến máu.2 thể hiện ống máu sau khi được ly tâm, thành phần huyết tương màu vàng nhẹ nằm phía trên, hồng cầu nặng hơn ở phía đáy. Các bệnh lý về máu Bệnh lý về máu có rất nhiều loại và triệu chứng biểu hiện cũng thay đổi tùy theo bệnh lý gặp phải. Khi có bất kỳ vấn đề gì xảy ra trong hệ máu đều có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe chung. Hầu hết các bệnh về máu đều làm thay đổi bất thường số lượng tế bào máu, protein hoặc các chất dinh dưỡng trong máu, gây cản trở chức năng của máu.
Đa số trường hợp bệnh liên quan đến đột biến ở một đoạn gen cụ thể và có khả năng di truyền trong gia đình. Một số vấn đề sức khỏe, thuốc và yếu tố lối sống cũng có thể gây ra các rối loạn ở máu [2]. 6 Bệnh lý liên quan rối loạn tạo hồng cầu Rối loạn tạo hồng cầu được gọi là bệnh lý khi hồng cầu trong máu quá tăng hay quá giảm để đưa đến hai hậu quả chính: - Giảm sinh hồng cầu, tức bệnh thiếu máu.