Luận văn phát hiện sớm phổ tự kỷ ở trẻ bằng kỹ thuật học máy tại Trường Quốc tế, ĐHQGHN

Nghiên cứu phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ bằng kỹ thuật học máy kết hợp theo dõi chuyển động mắt, phân tích độ nổi bật và các mô hình phân loại.

• Tác giả: Nguyễn Đình Thanh
• Người hướng dẫn: TS. Hà Mạnh Hùng
• Trường học: Trường Quốc tế, Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Kỹ thuật Tin học và Máy tính
• Đề tài: Early Detection Autism Spectrum Disorder In Children Using Machine Learning Techniques
• Loại tài liệu: Luận văn thạc sĩ
• Năm xuất bản: 2026
• Địa điểm: Hà Nội

Tóm tắt

I. Tổng quan phát hiện sớm phổ tự kỷ ở trẻ bằng học máy

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là hội chứng phát triển thần kinh phức tạp. Trẻ mắc chứng này gặp nhiều trở ngại về giao tiếp và tương tác xã hội. Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt đối với can thiệp phục hồi. Tại Trường Quốc tế thuộc Đại học Quốc gia Hà Nội, đề tài của học viên Nguyễn Đình Thành dưới sự hướng dẫn của Tiến sĩ Hà Mạnh Hùng đã giải quyết bài toán này. Nghiên cứu khai thác kỹ thuật học máy kết hợp công nghệ theo dõi ánh mắt. Mục tiêu hướng tới thiết lập quy trình sàng lọc tự động và định lượng. Hệ thống mới giúp số hóa quy trình đánh giá hành vi trực quan của trẻ. Phương pháp này giảm thiểu sự phụ thuộc vào cảm tính của chuyên gia. Mô hình khai thác dữ liệu từ chuyển động mắt khi trẻ quan sát các kích thích thị giác tự nhiên. Cơ chế chú ý thị giác bộc lộ rõ sự khác biệt giữa trẻ tự kỷ và trẻ bình thường. Trẻ tự kỷ thường giảm tập trung vào khuôn mặt người. Trẻ chú ý nhiều hơn đến các chi tiết vật thể phi xã hội. Công nghệ học máy xử lý dữ liệu phức tạp này rất nhanh chóng và chuẩn xác.

1.1. Khái niệm và bối cảnh nghiên cứu

Tự kỷ là rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm ở trẻ nhỏ. Quá trình can thiệp kịp thời trước ba tuổi mang lại hiệu quả phục hồi rất cao. Tuy nhiên, việc nhận biết các triệu chứng ban đầu thường gặp nhiều rào cản. Khoa học dữ liệu và trí tuệ nhân tạo mở ra hướng tiếp cận đột phá. Tại Trường Quốc tế ĐHQGHN, nghiên cứu tập trung xây dựng công cụ hỗ trợ y tế thông minh. Đề tài vận dụng thuật toán học máy hiện đại để phân tích dữ liệu thị giác. Mô hình số hóa các hành vi nhìn nhằm tìm kiếm các chỉ dấu sinh học đặc thù. Kết quả nghiên cứu tạo nền tảng vững chắc cho các công cụ sàng lọc tự động trong tương lai gần.

1.2. Ý nghĩa của dữ liệu theo dõi ánh mắt

Công nghệ theo dõi chuyển động mắt ghi lại chính xác điểm nhìn của trẻ trên màn hình. Kỹ thuật này phát hiện sự phân bổ chú ý không đồng đều giữa các vùng kích thích thị giác. Trẻ bình thường có xu hướng nhìn vào mắt và miệng của người đối diện. Ngược lại, trẻ có dấu hiệu tự kỷ thường phân tán ánh nhìn vào hình nền hoặc vật thể tĩnh vô tri. Thiết bị theo dõi ghi nhận tọa độ dừng mắt và đường quét liên tục theo thời gian thực. Dữ liệu này cung cấp nguồn thông tin khách quan, vượt trội so với bảng hỏi quan sát truyền thống. Nhờ đó, các thuật toán học máy có cơ sở toán học để phân tách mẫu hành vi khác biệt.

II. Thách thức phát hiện sớm phổ tự kỷ ở trẻ bằng học máy

Chẩn đoán phổ tự kỷ hiện nay chủ yếu dựa trên thang đo lâm sàng và quan sát hành vi thủ công. Quá trình kiểm tra đòi hỏi đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và mất nhiều thời gian. Các đánh giá định tính dễ chịu tác động bởi yếu tố chủ quan từ người giám sát hoặc phụ huynh. Hơn nữa, trẻ nhỏ thường phản ứng bất thường trước môi trường bệnh viện lạ lẫm. Điều này dẫn đến sự sai lệch trong kết quả chẩn đoán sớm. Nhiều trẻ bị bỏ lỡ giai đoạn vàng can thiệp phát triển tốt nhất trước ba tuổi. Việc ứng dụng công nghệ học máy cũng gặp phải những trở ngại kỹ thuật đáng kể. Dữ liệu y sinh về chuyển động mắt thường có dung lượng nhỏ và độ nhiễu cao. Tập dữ liệu Saliency4ASD dùng trong nghiên cứu chỉ có hai mươi tám đối tượng với mười bốn trẻ tự kỷ và mười bốn trẻ bình thường. Kích thước mẫu khiêm tốn dễ gây ra hiện tượng quá khớp mô hình. Sự đa dạng trong hành vi nhìn của mỗi cá nhân tạo ra sự phân tán dữ liệu lớn. Do đó, việc xây dựng mô hình học máy khái quát hóa cao trở thành thách thức hàng đầu đối với các nhà khoa học.

2.1. Hạn chế của phương pháp chẩn đoán lâm sàng

Các phương pháp kiểm tra truyền thống phụ thuộc vào việc phỏng vấn phụ huynh và quan sát biểu hiện bề ngoài. Quá trình này tiêu tốn nhiều nhân lực y tế có trình độ cao. Thời gian chờ đợi kết quả thường kéo dài hàng tháng. Sự chậm trễ này làm giảm cơ hội vàng cho quá trình phục hồi chức năng của trẻ. Mặt khác, các tiêu chí đánh giá lâm sàng đôi khi mang tính chủ quan. Tâm lý lo lắng của cha mẹ có thể làm sai lệch thông tin cung cấp cho bác sĩ. Trẻ cũng dễ thay đổi thái độ khi tiếp xúc với môi trường kiểm tra xa lạ. Việc thiếu vắng công cụ đo lường định lượng chính xác gây khó khăn lớn cho việc phát hiện sớm.

2.2. Vấn đề kích thước mẫu dữ liệu thị giác

Thu thập dữ liệu chuyển động mắt từ trẻ tự kỷ là nhiệm vụ rất phức tạp. Trẻ thường khó ngồi yên hoặc không hợp tác khi đeo thiết bị chuyên dụng. Do đó, tập dữ liệu Saliency4ASD chỉ ghi nhận được hai mươi tám trẻ tham gia thử nghiệm. Với ba trăm bức ảnh tự nhiên, số lượng mẫu đặc trưng vẫn tương đối hạn chế. Tình trạng mất cân bằng và kích thước mẫu nhỏ khiến các thuật toán học sâu dễ rơi vào bẫy quá khớp. Mô hình có thể ghi nhớ dữ liệu huấn luyện thay vì học quy luật tổng quát. Để khắc phục, nghiên cứu cần kỹ thuật trích xuất đặc trưng tinh chỉnh và phương pháp hiệu chuẩn xác suất nghiêm ngặt. Điều này bảo đảm tính tin cậy khi triển khai thực tế.

III. Giải pháp phát hiện sớm phổ tự kỷ ở trẻ bằng học máy

Tác giả Nguyễn Đình Thành tại Trường Quốc tế ĐHQGHN đề xuất khung kiến trúc học máy đa phương thức hoàn chỉnh. Hệ thống tích hợp sáu giai đoạn xử lý bài bản. Đầu tiên, dữ liệu điểm dừng mắt và đường quét từ thiết bị Tobii được thu thập và làm sạch. Tiếp theo, hệ thống ứng dụng mô hình DeepGaze II nhằm trích xuất bản đồ độ nổi bật thị giác tính toán. Đồng thời, kiến trúc mạng EfficientDet đảm nhận nhận diện khuôn mặt và vật thể trong từng khung hình. Sự kết hợp này liên kết chính xác tọa độ nhìn của trẻ với nội dung ngữ cảnh xung quanh. Các đặc trưng thị giác sau đó được đưa vào huấn luyện mô hình cơ sở. Nghiên cứu thực hiện mở rộng mạng nơ-ron đa tầng MLP để nắm bắt các mối quan hệ phi tuyến tính phức tạp giữa các đặc trưng. Kỹ thuật hiệu chuẩn xác suất và tối ưu hóa ngưỡng phân loại cũng được áp dụng nhằm nâng cao độ chính xác. Khung giải pháp mang tính toàn diện, biến dữ liệu thị giác thô thành các chỉ số dự báo đáng tin cậy. Cách tiếp cận kỹ thuật này mở ra hướng đi mới đầy hứa hẹn cho bài toán chẩn đoán tự kỷ.

3.1. Tích hợp DeepGaze II và EfficientDet

Khung phân tích sử dụng DeepGaze II để dự đoán mức độ nổi bật thị giác trên từng bức ảnh tự nhiên. Thuật toán này mô phỏng cơ chế thị giác sinh học của mắt người. Đồng thời, mô hình EfficientDet phân loại và định vị chính xác vị trí khuôn mặt cùng các vật thể xã hội. Sự phối hợp giữa hai kỹ thuật tạo ra bức tranh toàn diện về ngữ cảnh trực quan. Hệ thống so sánh trực tiếp tọa độ dừng mắt của trẻ với các vùng đặc trưng nổi bật này. Kết quả phân tích giúp xác định trẻ có phản xạ bình thường với kích thích xã hội hay không. Đây là điểm đột phá cốt lõi của nghiên cứu.

3.2. Huấn luyện mô hình và mạng nơ ron MLP

Sau bước trích xuất đặc trưng, hệ thống tiến hành huấn luyện các thuật toán phân loại cơ sở. Nghiên cứu triển khai thêm mạng nơ-ron đa tầng MLP nhằm khai thác quan hệ tương tác phi tuyến tính. Quá trình kiểm nghiệm sử dụng phương pháp phân tích cắt bỏ ablation để đo lường vai trò từng thành phần. Ngoài ra, việc hiệu chuẩn xác suất đóng vai trò thiết yếu giúp giảm thiểu sai số dự báo. Ngưỡng phân loại được tinh chỉnh tối ưu để cân bằng giữa độ nhạy và độ đặc hiệu. Nhờ các bước xử lý khoa học, mô hình duy trì độ ổn định cao trên tập kiểm thử độc lập. Quy trình tối ưu hóa giúp giảm thiểu tối đa hiện tượng dương tính giả.

IV. Ứng dụng phát hiện sớm phổ tự kỷ ở trẻ bằng học máy

Nghiên cứu của học viên Nguyễn Đình Thành tại Trường Quốc tế ĐHQGHN mang lại ý nghĩa học thuật và thực tiễn sâu sắc. Giải pháp chứng minh tính khả thi của việc ứng dụng học máy trong y tế số. Phương pháp này tạo tiền đề vững chắc cho việc phát triển các thiết bị sàng lọc không xâm lấn. Trẻ nhỏ chỉ cần xem hình ảnh tự nhiên mà không phải chịu áp lực tâm lý. Dữ liệu chuyển động mắt được máy tính xử lý nhanh chóng và minh bạch. Kết quả phân loại hỗ trợ bác sĩ nhi khoa đưa ra kết luận chẩn đoán sớm và chính xác hơn. Việc phát hiện kịp thời giúp gia đình chủ động xây dựng lộ trình can thiệp giáo dục đặc biệt. Dù vậy, mô hình cần được mở rộng kiểm nghiệm trên các tập dữ liệu đa dạng hơn trước khi ứng dụng lâm sàng đại trà. Hướng nghiên cứu tiếp theo sẽ tập trung vào việc thu thập dữ liệu video động và tối ưu hóa thời gian thực. Sự kết hợp giữa trí tuệ nhân tạo và y học sẽ mở ra nhiều hy vọng cải thiện cuộc sống cho trẻ tự kỷ.

4.1. Tiềm năng triển khai lâm sàng và hỗ trợ cộng đồng

Mô hình học máy mở ra tiềm năng ứng dụng rất lớn trong các cơ sở y tế cộng đồng. Thiết bị theo dõi mắt gọn nhẹ có thể tích hợp vào các phòng khám nhi khoa tuyến cơ sở. Quy trình kiểm tra diễn ra tự nhiên, thân thiện và không gây đau đớn cho trẻ. Hệ thống cung cấp báo cáo định lượng chi tiết chỉ sau vài phút phân tích. Đội ngũ y tế tuyến dưới có thêm căn cứ tin cậy để tư vấn chuyển viện kịp thời. Gia đình giảm bớt chi phí xét nghiệm phức tạp và áp lực tâm lý kéo dài. Sự phổ cập của công nghệ giúp nâng cao tỷ lệ phát hiện sớm tự kỷ trong cộng đồng.

4.2. Định hướng hoàn thiện công nghệ trong tương lai

Để đưa vào ứng dụng thực tế trên quy mô lớn, nghiên cứu cần mở rộng kho dữ liệu huấn luyện. Việc thu nhận thêm dữ liệu chuyển động mắt từ nhiều nhóm trẻ với độ tuổi khác nhau là rất cấp thiết. Ngoài ra, việc thay thế kích thích hình ảnh tĩnh bằng video tương tác xã hội thực tế sẽ nâng cao độ nhạy của thuật toán. Các nhà nghiên cứu tại Trường Quốc tế ĐHQGHN tiếp tục cải tiến kiến trúc mô hình học sâu. Mục tiêu dài hạn là phát triển phần mềm di động tương thích với camera thông thường. Hướng đi này giúp tối ưu hóa chi phí đầu tư thiết bị phần cứng đắt đỏ. Công nghệ hứa hẹn mang lại giải pháp hỗ trợ chăm sóc sức khỏe bình đẳng cho mọi trẻ em.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một hội chứng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khiếm khuyết kéo dài trong tương tác xã hội, khả năng giao tiếp cũng như sự xuất hiện của các hành vi định hình, lặp đi lặp lại. Theo các báo cáo thống kê cập nhật từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Hoa Kỳ, tỷ lệ trẻ 8 tuổi được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đã gia tăng nhanh chóng từ mức 1 trên 150 trẻ vào năm 2000 lên mức 1 trên 54 trẻ vào năm 2016, và đạt mức báo động là 1 trên 31 trẻ (tương đương khoảng 3,2%) vào năm 2022.

Trong thực tiễn y khoa hiện nay, công tác chẩn đoán tự kỷ vẫn phụ thuộc phần lớn vào các thang đánh giá hành vi chuẩn hóa như Thang quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS), Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (CARS) hay Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ sửa đổi (ADI-R). Mặc dù mang lại giá trị lâm sàng cao, các phương pháp truyền thống này đòi hỏi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, tiêu tốn nhiều thời gian theo dõi và dễ mang tính chủ quan. Nhằm khắc phục hạn chế trên, luận văn thạc sĩ chuyên ngành Tin học và Kỹ thuật máy tính thực hiện năm 2026 tại Trường Quốc tế, Đại học Quốc gia Hà Nội đã tập trung phát triển giải pháp phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em thông qua việc kết hợp công nghệ theo dõi ánh nhìn (eye-tracking), mô hình tính toán bản đồ nổi bật (saliency maps) và các thuật toán học máy tiên tiến.

Nghiên cứu được triển khai trên tập dữ liệu chuẩn Saliency4ASD với 300 kích thích thị giác tự nhiên trên 28 đối tượng tham gia. Luận văn hướng tới việc lượng hóa các đặc trưng thị giác khác biệt giữa nhóm trẻ mắc chứng tự kỷ và nhóm trẻ phát triển bình thường. Kết quả thực nghiệm cho thấy mô hình học kết hợp Stacking đạt độ chính xác phân loại tổng thể 71,7%, trong khi mô hình máy vectơ hỗ trợ (SVC) đạt độ nhạy vượt trội lên tới 88,4%. Đây là minh chứng rõ nét cho thấy tiềm năng to lớn của việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào việc xây dựng công cụ sàng lọc y tế khách quan, nhanh chóng và hỗ trợ can thiệp sớm cho trẻ em.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu được xây dựng dựa trên sự giao thoa giữa lý thuyết chú ý thị giác trong tâm lý học nhận thức và các mô hình học máy hiện đại. Trọng tâm của khung lý thuyết là giả thuyết về sự suy giảm động lực xã hội ở người mắc chứng tự kỷ, chỉ ra rằng trẻ tự kỷ có xu hướng giảm chú ý tự nhiên đối với các kích thích mang tính xã hội như khuôn mặt hay ánh mắt người đối diện.

Hệ thống lý thuyết tích hợp hai cơ chế điều phối thị giác: cơ chế hướng từ dưới lên (Bottom-up Saliency) dựa trên các đặc tính vật lý nổi bật của hình ảnh như màu sắc, độ tương phản và góc cạnh; cùng với cơ chế hướng từ trên xuống (Top-down Attention) chi phối bởi nhận thức và ngữ cảnh ngữ nghĩa. Ba khái niệm nền tảng được định lượng hóa bao gồm: điểm dừng mắt (fixations) đại diện cho quá trình tiếp nhận và xử lý thông tin; chuyển động mắt nhanh (saccades) phản ánh chiến lược điều hướng không gian; và đường quét thị giác (scanpaths) biểu thị chuỗi động thái khám phá hình ảnh theo thời gian. Để tự động hóa việc trích xuất thông tin, nghiên cứu tích hợp mô hình mạng nơ-ron tích chập SAM kết hợp kiến trúc ResNet nhằm dự đoán bản đồ nổi bật điện toán, cùng với mô hình EfficientDet Lite0 của MediaPipe và thư viện nhận diện khuôn mặt chuyên sâu nhằm xác định chính xác các vùng quan tâm xã hội (AOI).

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng tập dữ liệu đối chuẩn Saliency4ASD công bố tại Thử thách Grand Challenge IEEE ICME. Cỡ mẫu nghiên cứu gồm 28 trẻ em trong độ tuổi từ 8 đến 15 tuổi, được chia đều thành 14 trẻ mắc chứng tự kỷ và 14 trẻ phát triển bình thường. Mỗi người tham gia thực hiện quan sát tự do 300 bức ảnh tự nhiên có kích thước chuẩn 1024x768 pixels thông qua thiết bị theo dõi ánh nhìn Tobii chuyên dụng.

Quy trình kỹ thuật đặc trưng đã tính toán 43 biến số đa phương thức cho mỗi quan sát, bao gồm các chỉ số thống kê về điểm nhìn (thời gian dừng mắt trung bình, phương sai thời gian dừng, chiều dài đường quét), chỉ số bản đồ nổi bật (giá trị nổi bật trung bình, khoảng cách Kullback-Leibler, độ nổi bật chuẩn hóa NSS) và tỷ lệ phân bổ điểm nhìn vào các vùng khuôn mặt hoặc vật thể. Nhằm ngăn chặn triệt để hiện tượng rò rỉ thông tin (data leakage) vốn thường làm sai lệch kết quả trên các tập dữ liệu y tế quy mô nhỏ, phương pháp phân chia dữ liệu theo cấp độ người tham gia (Participant-level Splitting) đã được áp dụng nghiêm ngặt thay vì chia ngẫu nhiên theo hình ảnh, dành riêng 30 hình ảnh đánh giá độc lập cho các đối tượng kiểm thử.

Năm thuật toán học máy cơ sở gồm Random Forest, XGBoost, Support Vector Classifier, AdaBoost, CatBoost cùng một mạng nơ-ron nhiều lớp (MLP) với kiến trúc ba tầng ẩn (64-128-64 neuron) đã được huấn luyện. Lý do lựa chọn các mô hình này xuất phát từ khả năng nắm bắt phi tuyến tính của cây quyết định, khả năng tối ưu lề phân cách của SVC và năng lực học biểu diễn sâu của MLP. Đặc biệt, nghiên cứu đã áp dụng kỹ thuật hiệu chuẩn xác suất và tối ưu hóa ngưỡng phân loại dựa trên điểm F2-score, ưu tiên độ nhạy gấp đôi độ chuẩn xác nhằm đáp ứng tiêu chuẩn nghiêm ngặt của bài toán sàng lọc y tế.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

Quá trình đánh giá thực nghiệm trên các mô hình học máy đơn lẻ và mô hình kết hợp đã mang lại những phát hiện quan trọng:

Thứ nhất, mô hình học kết hợp Stacking sử dụng thuật toán Naive Bayes làm bộ học siêu cấp (meta-learner) đạt hiệu năng tổng thể tối ưu nhất với độ chính xác đạt 71,7% và điểm F1-score đạt 70,5%. Kết quả này vượt trội hơn tất cả các bộ phân loại đơn lẻ, chứng minh sức mạnh của việc phối hợp đa dạng các thuật toán dự đoán.

Thứ hai, ở các thuật toán học máy đơn lẻ, mô hình XGBoost đạt độ chính xác cao nhất với 70,6%, độ chuẩn xác (Precision) đạt 66,0% và độ nhạy (Recall) đạt 80,2%. Trong khi đó, mô hình Random Forest ghi nhận độ chính xác 68,1% và điểm F2-score đạt 78,4%. Điều này cho thấy các thuật toán dựa trên cấu trúc cây quyết định có năng lực vượt trội trong việc phân tách các tương tác phi tuyến phức tạp giữa đặc trưng ánh nhìn và nội dung thị giác.

Thứ ba, mô hình Support Vector Classifier (SVC) và CatBoost cho thấy khả năng nhận diện ca bệnh xuất sắc với độ nhạy lần lượt đạt 88,4% và 86,4%. Mô hình Soft Voting Ensemble cũng duy trì sự cân bằng ấn tượng với độ nhạy đạt 84,8% và F2-score đạt 79,8%. Mạng nơ-ron MLP đạt độ nhạy 86,4% cùng điểm F2-score 80,0%, dù độ chính xác tổng thể dừng lại ở mức 66,9%.

Thứ tư, phân tích tầm quan trọng của đặc trưng (Feature Importance) khẳng định ba thông số mang tính quyết định cao nhất trong việc phân biệt hai nhóm đối tượng bao gồm: tổng thời gian dừng mắt, độ nổi bật trung bình tại các vị trí dừng mắt và tỷ lệ phần trăm các điểm nhìn hướng vào vùng khuôn mặt người.

Thảo luận kết quả

Sự khác biệt rõ rệt về hiệu năng giữa các mô hình phản ánh bản chất phân tán của các dấu hiệu hành vi tự kỷ. Dữ liệu thực nghiệm có thể được trình bày một cách trực quan thông qua biểu đồ ma trận nhầm lẫn (Confusion Matrix) và đường cong ROC biểu thị tương quan giữa tỷ lệ dương tính thật và dương tính giả. Biểu đồ phân tán dữ liệu cho thấy nhóm trẻ phát triển bình thường có xu hướng tập trung điểm nhìn cao độ vào vùng trung tâm và các khu vực mang ý nghĩa xã hội, với mức độ trùng khớp cao so với dự đoán của bản đồ nổi bật tính toán. Ngược lại, nhóm trẻ mắc chứng tự kỷ thể hiện các đường quét thị giác rời rạc, thời gian dừng mắt ngắn hơn nhưng phân tán rộng ra các vùng ngoại vi phi xã hội hoặc các chi tiết nền không quan trọng.

So sánh với các công bố khoa học tiền nhiệm trên cùng tập dữ liệu chuẩn Saliency4ASD, phương pháp đề xuất trong luận văn cho thấy bước nhảy vọt về mặt chất lượng. Cụ thể, nghiên cứu của tác giả Startsev và Dorr năm 2019 sử dụng Random Forest chỉ đạt độ chính xác 59,7%; mô hình kết hợp CNN-LSTM của Tao và cộng sự năm 2019 đạt độ chính xác 57,2%; trong khi các tiếp cận của tác giả Wu năm 2020 và tác giả Xu năm 2020 đạt mức độ chính xác lần lượt là 68,5% và 66,5%. Việc luận văn đạt độ chính xác 71,7% cùng độ nhạy 88,4% xuất phát từ việc tích hợp đa phương thức giữa ánh nhìn, bản đồ nổi bật SAM và các mô hình nhận diện thực thể, kết hợp chiến lược tối ưu ngưỡng F2-score.

Đồ thị theo dõi hàm mất mát qua từng chu kỳ huấn luyện của mạng MLP cho thấy hiện tượng quá khớp (overfitting) nhẹ khi giá trị mất mát trên tập huấn luyện giảm đều nhưng giá trị trên tập kiểm thử dao động. Nguyên nhân là do tập dữ liệu bị giới hạn ở 28 đối tượng trong khi không gian đặc trưng lên tới 43 chiều. Dẫu vậy, điểm F2 đạt 80,0% của mạng MLP đã khẳng định tiềm năng to lớn của mạng nơ-ron sâu nếu được huấn luyện trên các tập dữ liệu mở rộng trong tương lai.

Đề xuất và khuyến nghị

Dựa trên kết quả nghiên cứu thực nghiệm và các yêu cầu thực tiễn trong công tác y tế, luận văn đưa ra 4 nhóm giải pháp chiến lược:

Thứ nhất, đối với các viện nghiên cứu và phòng thí nghiệm trí tuệ nhân tạo y sinh, cần tiến hành mở rộng quy mô bộ dữ liệu từ 28 đối tượng hiện tại lên mức tối thiểu 300 đến 500 trẻ em thuộc nhiều nhóm tuổi khác nhau, đặc biệt là giai đoạn can thiệp vàng từ 18 đến 36 tháng tuổi. Hoạt động này cần được thực hiện trong khung thời gian 18 đến 24 tháng tới, kết hợp kỹ thuật tăng cường dữ liệu và học chuyển giao (Transfer Learning) nhằm nâng cao độ chính xác tổng thể của mạng nơ-ron lên trên mức 80% mà không bị quá khớp.

Thứ hai, đối với các bệnh viện chuyên khoa nhi và trung tâm can thiệp tâm lý lâm sàng, cần bắt đầu thử nghiệm đưa hệ thống sàng lọc tự động dựa trên thuật toán Soft Voting hoặc SVC vào quy trình tiếp đón ban đầu trong vòng 12 tháng tới. Mục tiêu cụ thể là đạt tỷ lệ phát hiện sớm trên 85% các trường hợp có nguy cơ cao, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi chẩn đoán chính thức từ vài tháng xuống chỉ còn khoảng 15 đến 20 phút cho mỗi lượt đánh giá sơ bộ.

Thứ ba, đối với đội ngũ kỹ sư phần mềm y tế, cần tiến hành tối ưu hóa đường ống tính toán bằng cách tinh giản từ 43 đặc trưng xuống còn khoảng 15 đặc trưng cốt lõi nhất. Nhiệm vụ trọng tâm trong 6 đến 9 tháng tới là chuyển đổi mô hình để có thể vận hành tương thích trên các camera độ phân giải cao thông thường hoặc thiết bị theo dõi mắt chi phí thấp gắn ngoài, hướng đến mục tiêu giảm thiểu trên 50% chi phí đầu tư phần cứng cho các cơ sở y tế tuyến dưới.

Thứ tư, đối với các cơ quan quản lý nhà nước và Bộ Y tế, cần nhanh chóng nghiên cứu xây dựng bộ tiêu chuẩn kỹ thuật số và hành lang pháp lý đối với việc ứng dụng dấu ấn sinh học kỹ thuật số (digital biomarkers) trong chẩn đoán rối loạn phát triển giai đoạn 2026 - 2028. Cần ban hành các quy định nghiêm ngặt về bảo mật dữ liệu hình ảnh mắt và quyền riêng tư của trẻ em, tạo tiền đề vững chắc cho việc đưa trí tuệ nhân tạo vào danh mục thiết bị y tế hỗ trợ được cấp phép chính thức.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

Luận văn thạc sĩ là nguồn tài liệu tham khảo giá trị cao cho 4 nhóm đối tượng chuyên môn:

Nhóm thứ nhất là các bác sĩ tâm thần nhi, chuyên gia tâm lý học lâm sàng và cán bộ can thiệp giáo dục đặc biệt. Nghiên cứu cung cấp góc nhìn định lượng mới mẻ về cơ chế chú ý thị giác bất thường ở trẻ tự kỷ, giúp các chuyên gia có thêm công cụ đối chiếu khách quan song hành cùng các bảng hỏi hành vi truyền thống, từ đó cá nhân hóa phác đồ can thiệp hành vi cho từng trẻ.

Nhóm thứ hai là các nhà khoa học dữ liệu, kỹ sư học máy và các nhóm khởi nghiệp công nghệ y tế (HealthTech). Luận văn đóng vai trò như một bản thiết kế chi tiết về quy trình xử lý dữ liệu dạng bảng đa phương thức, cung cấp bài học thực tiễn về kỹ thuật trích xuất đặc trưng bản đồ nổi bật, giải pháp hiệu chuẩn xác suất và kiến trúc kết hợp mô hình Stacking để giải quyết bài toán mất cân bằng dữ liệu y tế.

Nhóm thứ ba là học viên cao học, nghiên cứu sinh chuyên ngành Tin học y sinh, Khoa học máy tính và Kỹ thuật nhận thức. Đây là tài liệu mẫu mực về phương pháp luận nghiên cứu, đặc biệt là kỹ thuật phân tách tập dữ liệu theo cấp độ người tham gia để tránh sai lệch thông tin và cách thức tối ưu hóa chỉ số F2-score trong các bài toán sàng lọc nguy cơ.

Nhóm thứ tư là các nhà hoạch định chính sách y tế công cộng và các nhà tài trợ dự án xã hội. Nội dung nghiên cứu phác thảo bức tranh rõ ràng về tính khả thi của việc ứng dụng công nghệ số giá thành hợp lý vào trường học và trạm y tế cơ sở, hỗ trợ công tác lập kế hoạch phân bổ nguồn lực y tế dự phòng hiệu quả hơn.

Câu hỏi thường gặp

Công nghệ theo dõi ánh nhìn đem lại ưu thế vượt trội gì so với phương pháp đánh giá hành vi truyền thống? Công nghệ theo dõi ánh nhìn cung cấp các dữ liệu sinh học có độ chính xác cao về mặt thời gian và không gian, hoàn toàn không xâm lấn. Thay vì phụ thuộc vào nhận định chủ quan từ quan sát viên, hệ thống ghi nhận chính xác từng mili-giây dừng mắt và đường quét thực tế, loại bỏ sự thiên vị và cho phép phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ngay cả khi trẻ chưa phát triển hoàn thiện ngôn ngữ.

Tại sao mô hình học kết hợp Stacking lại đạt kết quả chính xác cao hơn các thuật toán đơn lẻ? Mô hình Stacking tận dụng tối đa thế mạnh bổ trợ của từng thuật toán cơ sở. Trong khi các cây quyết định như XGBoost nắm bắt tốt các tương tác phi tuyến giữa các đặc trưng, thì SVC lại tối ưu hóa ranh giới phân tách dữ liệu. Bộ học siêu cấp Naive Bayes giúp tổng hợp các phân phối xác suất dự đoán độc lập, làm giảm thiểu phương sai và nâng độ chính xác toàn hệ thống lên 71,7%.

Lý do luận văn ưu tiên tối ưu hóa chỉ số F2-score thay vì chỉ số F1-score thông thường là gì? Trong các bài toán sàng lọc y tế, sai lầm nghiêm trọng nhất là bỏ sót ca bệnh thực tế (âm tính giả). Chỉ số F2-score đặt trọng số của độ nhạy (Recall) cao gấp đôi so với độ chuẩn xác (Precision). Việc tối ưu hóa theo F2-score giúp mô hình sẵn sàng chấp nhận một tỷ lệ dương tính giả vừa phải để đổi lấy khả năng nhận diện thành công tới 88,4% các trường hợp trẻ mắc hội chứng tự kỷ.

Hiện tượng quá khớp ở mạng nơ-ron sâu MLP trong nghiên cứu này bắt nguồn từ đâu? Hiện tượng quá khớp xuất hiện do sự mất cân đối giữa số lượng tham số học sâu và kích thước mẫu dữ liệu. Tập dữ liệu Saliency4ASD chỉ có 28 người tham gia nhưng lại có tới 43 biến số đặc trưng. Khi số lượng mẫu quá hạn chế, mạng nơ-ron có xu hướng ghi nhớ các đặc điểm riêng biệt của từng cá nhân thay vì học các quy luật khái quát chung về bệnh lý.

Hệ thống đề xuất trong luận văn đã có thể triển khai thực tế ngay tại các phòng khám hay chưa? Dù đạt độ nhạy ấn tượng 88,4%, mô hình hiện vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm đối chuẩn tiền lâm sàng. Để ứng dụng an toàn trong thực tế, hệ thống cần tiếp tục được đánh giá kiểm chứng độc lập trên các tập dữ liệu đa trung tâm quy mô lớn hơn, đồng thời cần được tinh chỉnh để tương thích tốt với các điều kiện ánh sáng và thiết bị ghi hình phổ thông ngoài đời thực.

Kết luận

Nghiên cứu đã khẳng định tính khả thi và tiềm năng vượt trội của việc kết hợp công nghệ theo dõi ánh nhìn, bản đồ nổi bật tính toán và các kỹ thuật học máy trong phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em:

• Thiết lập thành công quy trình trích xuất 43 đặc trưng đa phương thức toàn diện, phản ánh sâu sắc mối liên hệ giữa hành vi thị giác của mắt và các vùng kích thích xã hội trong hình ảnh.
• Khẳng định mô hình Stacking Ensemble với bộ học siêu cấp Naive Bayes đem lại độ chính xác cao nhất đạt 71,7%, trong khi mô hình SVC mang lại độ nhạy sàng lọc tối ưu lên đến 88,4%.
• Xác định rõ nét các dấu ấn hành vi thị giác cốt lõi: trẻ mắc chứng tự kỷ có thời gian dừng mắt phân tán hơn, ít chú ý vào các vùng khuôn mặt và ít bị thu hút bởi các vùng nổi bật thị giác tự nhiên so với trẻ phát triển bình thường.
• Đóng góp giải pháp kỹ thuật chuẩn mực thông qua phương pháp phân chia dữ liệu cấp người tham gia và tối ưu hóa ngưỡng quyết định dựa trên F2-score cho các nghiên cứu y sinh quy mô mẫu nhỏ.
• Mở ra lộ trình phát triển giai đoạn 2026 - 2028 nhằm mở rộng dữ liệu video động và chuyển đổi mô hình sang các thiết bị thị giác chi phí thấp.

Luận văn đã đặt nền móng kỹ thuật vững chắc cho việc phát triển các công cụ sàng lọc tự kỷ thông minh, khách quan và dễ tiếp cận. Để đưa những thành tựu học thuật này vào thực tế phục vụ cộng đồng, các đơn vị y tế, chuyên gia công nghệ và các nhà hoạch định chính sách cần tăng cường liên kết, đẩy mạnh thử nghiệm lâm sàng và hoàn thiện khung pháp lý cho các ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y tế tương lai.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Vietnam National University, Hanoi International School ============ M.A Thesis Early Detection Autism Spectrum Disorder In Children Using Machine Learning Techniques NGUYEN DINH THANH Field: Master of Informatics and Computer Engineering Code: 8480111.01QTD Hanoi - 2026 Vietnam National University, Hanoi International School ============ M.A Thesis Early Detection Autism Spectrum Disorder In Children Using Machine Learning Techniques NGUYEN DINH THANH Field: Master of Informatics and Computer Engineering Code: 8480111.01QTD Supervisor: Dr. Ha Manh Hung Hanoi - 2026 CERTIFICATE OF ORIGINALITY I, the undersigned, hereby certify my authority of the study project report entitled "Early Detection Autism Spectrum Disorder In Children Using Machine Learning Techniques" submitted in partial fulfillment of the requirements for the degree of Master Informatics and Computer Engineering. Except where the reference is indicated, no other person’s work has been used without due acknowledgement in the text of the thesis. Hanoi, June 12, 2026 Nguyen Dinh Thanh Approved by SUPERVISOR Dr.

Ha Manh Hung Date: June 12, 2026 i ACKNOWLEDGEMENTS First of all, I would like to express my thanks to my advisor, PhD. Ha Manh Hung for his direction, valuable feedbacks and constant support in this research. Secondly, I appreciate the contribution from my teachers and colleagues at International School, Vietnam National University who offered valuable opinions and advice in improving my research. In addition, I want to express my sincere gratitude to my family and friends for always supporting me.

Lastly, I would like to express my appreciations to all people and organizations who contributed to my research project. Hanoi, June 12, 2026 Nguyen Dinh Thanh ii ABSTRACT Autism Spectrum Disorder (ASD) is a multifaceted neurodevelopmental disorder characterized by difficulties related to socialization, communication, and behavior with different degrees of severity. Early detection of autism is crucial for proper diagnosis and enhanced developmental progress. However, existing diagnostic procedures focus much on behavioral analysis that is both subjective and time-consuming and requires highly trained clinicians.

In recent times, researchers have shown keen interest in computerized methods involving eye-tracking technologies and machine learning algorithms that make the detection process quantitative. Eye-tracking provides information about the different types of attention mechanisms that are quite distinct in ASD cases compared to those of TD individuals. This paper explores the development of a machine learning algorithm for autism spectrum disorder (ASD) diagnosis based on eye tracking in combination with computational saliency analysis and object/face detection. Specifically, the Saliency4ASD dataset was employed in this research.

This dataset includes the fixation and scanpath information obtained from subjects while they were looking at images across various social and non-social categories. Based on this eye gaze data, several visual exploration measures such as fixation-based measures, saliency map descriptors, and regional attention measures were computed for each subject. In terms of supervised learning models, RF, XGB, SVC, Adaboost, Catboost, and MLP were compared. The meta-learner ensemble classifier using Naive Bayes was found to yield the best accuracy with 71.7% and F1-score with 70.

For the single classifiers, the accuracies attained by XGBoost and Random Forest were 70.6%, respectively, which indicates that tree-based algorithms function well with detecting non-linear dependency. The soft-voting ensemble generated a fairly balanced performance score of 64.8% recall, while SVC and CatBoost achieved high levels of recall score with 88. The MLP classifier had the recall rate of 86.4% and F2-score of 80.0%, which iii is quite an impressive result for detecting gaze behavior typical of individuals with ASD despite the lower accuracy of 66. The feature importance measure determined that fixation time, average saliency of fixated points, and percentage of fixations on face-related objects are the most important features used in classification.

These findings are in line with previous research, which showed that typical adults spend more time fixing their gaze on social stimuli, such as faces, while persons with ASD exhibit a greater dispersion of fixation times and decreased focus on centrally located or socially relevant stimuli. Thus, the use of eye-tracker data and visual features is effective for recognizing ASD gaze abnormalities. Keywords: Autism Spectrum Disorder, Eye-Tracking, Machine Learning, Saliency Map, Ensemble Learning iv TABLE OF CONTENTS CERTIFICATE OF ORIGINALITY. iii TABLE OF CONTENTS.

v LIST OF FIGURES. viii LIST OF TABLES. ix CHAPTER 1 INTRODUCTION .1 Aims and Objectives. 6 CHAPTER 2 BACKGROUND AND RELATED WORK .1 Autism Spectrum Disorder .2 Eye-Tracking Technology .3 Eye-Tracking for Autism Research .4 Autism Detection Using Machine Learning .1 Traditional Machine Learning Approaches .2 Deep Learning Approaches .3 Comparative Analysis of Existing Studies .6 Research Gap and Motivation.2 Preprocessing and Feature Engineering .3 Base Models and Training Procedure .1 Implementation Environment and Pipeline Architecture .2 Participant-Level Data Splitting Strategy .4 Detailed Implementation of the Base Models.5 Probability Calibration and Threshold Optimization.5 Deep Neural Networks.1 Multi-Layer Perceptron Architecture .2 Training Strategy for Small-Scale Data.

25 CHAPTER 4 EXPERIMENTAL RESULTS .1 Performance of Tree-Based Models .2 Performance of Margin-Based and Boosting Models.3 Performance of Ensemble Models .4 Performance of the Deep Learning Model .2 Relationship Between Visual Features and ASD-Specific Viewing Behavior.3 Implications for Clinical Screening and Early ASD Detection. 35 CHAPTER 5 CONCLUSIONS AND FUTURE WORK. 39 vii LIST OF FIGURES Figure 1.1: Reported prevalence of ASD in the US from 2000 to 2022.1: Overview of the proposed multimodal ASD detection framework.1: Random Forest performance analysis.2: XGBoost performance analysis.3: Support Vector Classifier (SVC) performance analysis.4: AdaBoost performance analysis.5: CatBoost performance analysis.6: Stacking ensemble with logistic regression meta-learner.7: Stacking ensemble with Naive Bayes meta-learner.8: Stacking ensemble with KNN meta-learner.9: Soft voting ensemble performance analysis.10: MLP performance analysis.11: MLP training loss over epochs. 33 viii LIST OF TABLES Table 2.1:Comparison of ASD Classification.1: Performance comparison of evaluated models.

27 ix CHAPTER 1 INTRODUCTION Autism Spectrum Disorder is a multifaceted, heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by differences in social interaction, communication, and behavior to various extents of severity. The spectrum of the disorder denotes the heterogeneity among the manifestations of the disease in patients. It should be noted that according to the latest statistics provided by the U. Centers for Disease Control and Prevention, around 1 in 31 or about 3.2% of eight- year-old children have been diagnosed with ASD in 2022.

There is evidence that there has been a steady increase in the percentage of children diagnosed with ASD since the first available statistic from the CDC which indicated 1 in 150 children in 2000; the statistics in subsequent years were 1 in 59 in 2014 and 1 in 54 in 2016, as represented in Fig.1: Reported prevalence of ASD in the US from 2000 to 2022. In the last two decades, many approaches have been studied by researchers in order to help detect ASD and understand the reasons behind it. While the exact cause of ASD is not known for the majority of patients, recent studies have shown that genetics and the environment play a major role. Twin studies have found high heritability, meaning that genetic factors are very important in the formation of ASD.

1 On the other hand, there is no certainty regarding the environmental factors that are involved. Diagnostic criteria for ASD have proved elusive and hard to establish. Currently, there is no medical or lab test that can provide a definitive diagnosis for this condition. Diagnosis of autism depends on specific tests aimed at evaluating behavior.

In particular, the CDC recommends that diagnostic tools be used in combination since they tend to produce inaccurate results when applied separately. Examples of popular diagnostic tools include the Autism Diagnostic Interview– Revised (ADI-R), which examines communication and social skills across all developmental stages; Autism Diagnostic Observation Schedule– Generic (ADOS- G), which examines social and play behavior; Childhood Autism Rating Scale (CARS), which offers a quick assessment of characteristic features; and Gilliam Autism Rating Scale–Second Edition (GARS-2), which allows clinicians, educators, and parents to evaluate behaviors and symptoms. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) published by the American Psychiatric Association, the primary diagnostic criteria focus on social communication problems and repetitive/restrictive behaviors. Due to the complicated nature of symptoms associated with autism spectrum disorders (ASD), the issue of diagnosis is still a problem, especially when considering adults and people who suffer from less severe forms of the condition.

One possible way to solve this problem is to use various technologies such as eye-tracking technology, electroencephalography (EEG), and functional magnetic resonance imaging (fMRI). Eye-tracking is a non-invasive approach, which allows to record a person’s gaze trajectory. EEG involves recording electrical activity on the surface of the head, whereas fMRI involves measuring differences in brain activity through changes in blood oxygenation level. Among all these approaches, the one that stands out because of its advantages is eye-tracking because: The eye tracking data can be viewed as structured records, which consist of numerical and categorical values like the positions, duration, and transitions of 2 fixation points.

In turn, the EEG and fMRI methods result in large-scale multivariate time-series data that have to go through significant pre-processing in order to derive useful features. It is the structuredness and the high temporal resolution of the eye tracking data that have made the method extremely appropriate for statistical analyses. The machine learning framework introduced in this thesis constitutes an exhaustive system, which utilizes different types of visual and behavioral input data for early and objective diagnosis of autism spectrum disorders (ASD). In particular, this framework utilizes a multimodal system of feature extraction using measures related to fixation-based eye tracking, saliency maps, and visual information extracted from images in relation to objects and faces.

Eye tracking information provides temporal analysis in terms of gaze behaviors including the duration, dispersion, and transitions between fixations; saliency maps help identify the attention driven by stimuli and regions that naturally attract visual attention; and image-derived information can be used to provide context information about socially and non-socially salient stimuli. As individuals suffering from autism spectrum disorder find it challenging to interact through social communication or do not focus on certain stimulus in the environment, most of the research conducted to study autism spectrum disorder using the eye-tracking approach makes use of visual stimuli, which are mostly comprised of static images or videos with social stimuli. Visual stimuli make it easy to identify any difference in the way a person with autism views or focuses on certain visual stimuli as these individuals generally have low fixations on socially relevant features, including faces and eyes, and instead have preferences for other things present around the stimuli. Aside from the eye-tracking data, that clearly indicates the visual focus of the participant, information derived from computational saliency maps and image-level descriptors may prove helpful for providing a more complete picture.

The saliency maps indicate what parts of the image are likely to capture a person’s visual interest, 3 making it possible to compare the prediction of the visual focus with the actual gaze trajectory of the subject. Object and face detection characteristics extracted from the image similarly allow one to understand what parts of the scene are socially relevant. The current study thus concentrates on integrating multiple visual sources, including data from eye tracking, saliency maps, and images in analyzing attention patterns among persons with autism spectrum disorder. This type of approach helps capture both the way people pay attention to various types of stimuli and the connection between their gaze pattern and the visual characteristics of stimuli.

This approach is also ecologically valid in researching visual attention abnormalities among autistic persons.1Aims and Objectives The purpose of this research is to explore the problem of ASD recognition through the use of multi-modal systems consisting of eye-tracking data, computational saliency maps, and visual features from images. The general aim is to construct a model based on data analysis that would allow for characterization of unusual visual behavior in individuals with autism spectrum disorder. Three specific research goals include: • The first research goal is to acquire a more profound knowledge about differences between the way individuals with ASD and typically developing people perceive visual stimuli.