Luận án tiến sĩ dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại việt nam 2017 2019

Luận án tiến sĩ phân tích dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán tại Việt Nam giai đoạn 2017-2019.

• Tác giả: Lê Thị Vui
• Người hướng dẫn: TS. Hoàng Văn Minh
• Trường học: Trường Đại Học Y Tế Công Cộng
• Chuyên ngành: Y Tế Công Cộng
• Đề tài: Nghiên Cứu Dịch Tễ Học Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ 18-30 Tháng Tại Việt Nam (2017-2019)
• Loại tài liệu: luận án
• Năm xuất bản: 2020
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• LỜI CẢM ƠN
• MỞ ĐẦU
• 1.1. CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
• 1.2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về RLPTK
• 1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm
• 1.1.2. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK
• 1.1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
• 1.1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam
• 1.1.5. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• 1.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ
• 2. CHƯƠNG 2: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Công cụ thu thập số liệu
• 2.7. Tổ chức thu thập số liệu
• 2.8. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu
• 2.9. Phương pháp phân tích số liệu
• 2.10. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và DSM-IV
• 3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm M-CHAT
• 3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV
• 3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT
• 3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi
• 3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước, trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em
• 3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ RLPTK
• 3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính
• 3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ
• 3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và xã hội
• 3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam
• 4.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em M-CHAT
• 4.3. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi
• 4.3.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ
• 4.3.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình
• 4.3.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh
• 4.3.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh
• 4.3.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh
• 4.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ
• 4.4.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và cộng đồng
• 4.4.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• 4.5. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu
• KHUYẾN NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng
• Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu
• Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em
• Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV)
• Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS)
• Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK
• Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK
• Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK
• Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính
• Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính
• DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
• DANH MỤC CÁC BẢNG
• DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ

Tóm tắt

I. Tổng quan về dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ

Nghiên cứu dịch tễ học về rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) ở trẻ em từ 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2019 đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc RLPTK đang gia tăng. Theo số liệu, tỷ lệ mắc RLPTK ở trẻ em tại Việt Nam dao động từ 4-5‰. Điều này cho thấy sự cần thiết phải có các chương trình can thiệp sớm và hiệu quả. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể cải thiện đáng kể khả năng phục hồi của trẻ. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, mặc dù có sự gia tăng nhận thức về RLPTK, nhưng nhiều trẻ vẫn bị chẩn đoán muộn do thiếu hụt trong hệ thống chăm sóc sức khỏe. Những bất thường trong phát triển của trẻ RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến bản thân trẻ mà còn tác động lớn đến gia đình và xã hội.

1.1. Đặc điểm của trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ

Trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có những đặc điểm nổi bật như thiếu hụt trong giao tiếp xã hội và hành vi lặp đi lặp lại. Những trẻ này thường gặp khó khăn trong việc tương tác với người khác, thể hiện qua việc không duy trì giao tiếp mắt hoặc không phản ứng với những âm thanh xung quanh. Các nghiên cứu cho thấy rằng, trẻ RLPTK có thể phát triển bình thường cho đến 30 tháng tuổi, nhưng sau đó có sự chậm phát triển rõ rệt. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc và phát hiện sớm để có thể can thiệp kịp thời.

II. Phân tích các yếu tố liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Các yếu tố này bao gồm yếu tố cá nhân, gia đình, và các yếu tố trước, trong và sau sinh. Đặc biệt, yếu tố gia đình có vai trò quan trọng trong việc phát hiện và can thiệp sớm. Cha mẹ có hiểu biết về RLPTK sẽ có khả năng nhận diện sớm các triệu chứng và đưa trẻ đến các cơ sở y tế. Tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn gặp khó khăn trong việc tiếp cận dịch vụ chẩn đoán và can thiệp do thiếu thông tin và sự kỳ thị xã hội.

2.1. Yếu tố gia đình và xã hội

Yếu tố gia đình có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Nghiên cứu cho thấy rằng, những gia đình có kiến thức hạn chế về RLPTK thường gặp khó khăn trong việc đưa trẻ đến các dịch vụ y tế. Sự kỳ thị và phân biệt đối xử trong xã hội cũng là một rào cản lớn, khiến cho nhiều gia đình không dám công khai tình trạng của trẻ. Điều này dẫn đến việc trẻ không được can thiệp kịp thời, ảnh hưởng đến sự phát triển lâu dài của trẻ.

III. Rào cản trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán và can thiệp

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có nhiều rào cản trong việc tiếp cận dịch vụ chẩn đoán và can thiệp cho trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Những rào cản này bao gồm sự thiếu hụt về dịch vụ, nhận thức sai lầm của xã hội, và sự kỳ thị đối với trẻ RLPTK. Nhiều gia đình không biết đến các dịch vụ có sẵn hoặc không tin tưởng vào hiệu quả của các phương pháp can thiệp. Điều này dẫn đến việc trẻ không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, ảnh hưởng đến khả năng phục hồi và phát triển của trẻ.

3.1. Thiếu hụt dịch vụ và thông tin

Thiếu hụt dịch vụ chẩn đoán và can thiệp là một trong những rào cản lớn nhất đối với các gia đình có trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Nhiều gia đình không biết đến các dịch vụ có sẵn hoặc không có khả năng tài chính để tiếp cận. Hơn nữa, sự thiếu hụt thông tin về RLPTK trong cộng đồng cũng góp phần làm gia tăng sự kỳ thị và phân biệt đối xử với trẻ mắc bệnh. Việc nâng cao nhận thức và cung cấp thông tin đầy đủ về RLPTK là rất cần thiết để giúp các gia đình có thể tiếp cận dịch vụ một cách hiệu quả.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Luận án tiến sĩ y tế công cộng của nghiên cứu sinh Lê Thị Vui với đề tài "Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019" được thực hiện tại Trường Đại học Y tế công cộng dưới sự hướng dẫn khoa học của GS.TS Hoàng Văn Minh và TS. Nguyễn Thị Hương Giang, bảo vệ năm 2020. Nghiên cứu được phát triển trong khuôn khổ đề tài nghiên cứu khoa học cấp nhà nước: "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng".

Về tính cấp thiết và khoảng trống nghiên cứu, rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là nhóm rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm, gây khiếm khuyết kéo dài suốt đời trên các chức năng tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. Sự gia tăng số lượt trẻ khám và can thiệp RLPTK tại các cơ sở y tế tuyến trung ương (như Bệnh viện Nhi Trung ương ghi nhận số lượt khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt khám tâm thần) phản ánh nhu cầu thực tiễn rất lớn. Tuy nhiên, các nghiên cứu dịch tễ học trước đó tại Việt Nam chủ yếu giới hạn ở phạm vi một số tỉnh, thành phố riêng lẻ (Thái Bình, Thái Nguyên, Hà Nội) hoặc dựa trên số liệu lâm sàng bệnh viện, thiếu vắng số liệu dịch tễ học trên quần thể quy mô lớn mang tính đại diện đa vùng miền. Mặt khác, hệ thống y tế cơ sở tại Việt Nam chủ yếu tập trung theo dõi phát triển thể chất hơn là phát triển tâm thần vận động, dẫn đến tỷ lệ trẻ được chẩn đoán muộn còn cao (43,8% tại Bệnh viện Nhi Trung ương). Đồng thời, các rào cản văn hóa, kinh tế, xã hội và hạn chế từ hệ thống cung ứng dịch vụ can thiệp sớm chưa được phân tích toàn diện bằng phương pháp nghiên cứu kết hợp định lượng và định tính.

Mục tiêu nghiên cứu của luận án gồm ba nội dung:

1. Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.
2. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.
3. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019.

Luận án giải quyết bốn câu hỏi nghiên cứu cụ thể:

1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu?
2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tại Việt Nam?
3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ?
4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa - xã hội ở Việt Nam?

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu:

• Đối tượng nghiên cứu định lượng: Trẻ em trong độ tuổi từ 18 đến 30 tháng cùng cha mẹ hoặc người chăm sóc trực tiếp tại các địa bàn nghiên cứu.
• Đối tượng nghiên cứu định tính: Cha mẹ, ông bà, người chăm sóc trẻ RLPTK, bác sĩ chuyên khoa nhi, bác sĩ tâm thần nhi, cán bộ tâm lý, giáo viên giáo dục đặc biệt và cán bộ y tế tham gia cung cấp dịch vụ chẩn đoán, can thiệp.
• Phạm vi không gian: 21 quận/huyện/thành phố trực thuộc 7 tỉnh/thành phố đại diện cho các vùng sinh thái tại Việt Nam.
• Phạm vi thời gian: Thu thập và xử lý số liệu trong giai đoạn 2017 - 2019.

---

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Tổng quan tài liệu của luận án hệ thống hóa sự phát triển khái niệm từ thuật ngữ "Autism" do Eugen Bleuler đề xuất năm 1911 trong tâm thần học, các mô tả lâm sàng kinh điển của Leo Kanner (1943) về rối loạn tự kỷ, và quan điểm hiện đại của Lorna Wing vào cuối thập niên 1970 về khái niệm "phổ tự kỷ" (Autism Spectrum Disorders - ASDs). Luận án tổng hợp các định nghĩa chính thức của Từ điển Bách khoa Columbia (1996), Hội nghị Toàn quốc về Tự kỷ tại Mỹ (1999) và Liên Hợp Quốc (2008), thống nhất bản chất RLPTK là một dạng khuyết tật phát triển thần kinh xuất hiện trong 3 năm đầu đời, đặc trưng bởi bộ ba khiếm khuyết: tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ/phi ngôn ngữ và hành vi - sở thích hạn hẹp, lặp lại.

Về mặt dịch tễ học quốc tế, tác giả điểm lại các mốc nghiên cứu kinh điển và đương đại: Lotter (1966) tại Anh công bố tỷ lệ 0,45‰ ở trẻ 8-10 tuổi; McCarthy và cộng sự (1984) tại Ireland (0,43‰); Ciadella và Mamelle (1989) tại Pháp (0,51‰); Sugiyama và Abe (1989) tại Nhật Bản (1,3‰); Kadesjo và cộng sự (1999) tại Thụy Điển (6,0‰); Baird và cộng sự (2000) tại Anh (3,1‰); Kim và cộng sự (2011) tại Hàn Quốc (26,4‰); cùng chuỗi số liệu giám sát của Mạng lưới ADDM thuộc CDC Hoa Kỳ từ năm 2007 (6,6‰) đến năm 2018-2019 (16,8‰ - 17,0‰).

Tại Việt Nam, các nghiên cứu dịch tễ học được tác giả phân tích gồm:

• Nguyễn Thị Hương Giang (2012) tại Thái Bình trên 6.583 trẻ 18-24 tháng tuổi, xác định tỷ lệ hiện mắc 4,6‰ (nam/nữ: 5/1).
• Phạm Trung Kiên và cộng sự (2012-2013) tại Thái Nguyên trên 7.316 trẻ 18-60 tháng tuổi, ghi nhận tỷ lệ 4,5‰ (nam 6,8‰, nữ 2,0‰).
• Nguyễn Thị Hoàng Yến và cộng sự (2014) khảo sát trên 94.186 trẻ 18-60 tháng tuổi tại Thái Nguyên, Thái Bình và Hà Nội, xác định tỷ lệ 4,11‰.

Vị trí của luận án: Kế thừa các phương pháp chuẩn hóa quốc tế, luận án định vị là nghiên cứu dịch tễ học quy mô đa vùng miền đầu tiên tại Việt Nam trên nhóm tuổi sớm 18-30 tháng. Luận án giải quyết khoảng trống về thiếu hụt số liệu dịch tễ học diện rộng ở cấp quốc gia, kiểm định giá trị thực địa của bộ công cụ sàng lọc M-CHAT trong bối cảnh y tế cơ sở Việt Nam, xây dựng mô hình hồi quy đa biến phân tích đồng thời 5 nhóm yếu tố nguy cơ (cá nhân, gia đình, trước sinh, trong sinh, sau sinh), và làm rõ các rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán - can thiệp dưới góc độ kết hợp nhân khẩu học, tâm lý xã hội và hệ thống y tế.

---

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết và công cụ đánh giá

Luận án vận dụng hệ thống phân loại bệnh học tâm thần quốc tế và mô hình rào cản tiếp cận dịch vụ y tế:

• Tiêu chuẩn chẩn đoán: Sổ tay Thống kê và Chẩn đoán Rối loạn Tâm thần phiên bản 4 (DSM-IV) với tiêu chuẩn 6/12 triệu chứng thuộc 3 lĩnh vực (tương tác xã hội, giao tiếp, hành vi rập khuôn) khởi phát trước 3 tuổi; có đối chiếu các thay đổi trong DSM-5 và ICD-10.
• Đánh giá mức độ: Thang đánh giá tự kỷ thời thơ ấu (CARS - Childhood Autism Rating Scale) gồm 15 lĩnh vực quan sát (điểm từ 15-30: không tự kỷ; 31-36: tự kỷ nhẹ và vừa; 37-60: tự kỷ nặng).
• Công cụ sàng lọc: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ tập đi có chỉnh sửa (M-CHAT - Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi dành cho cha mẹ. Tiêu chí dương tính (nghi ngờ tự kỷ) được xác định khi trẻ có từ 3 câu bất kỳ trở lên rơi vào ô nguy cơ ("ô đen"), hoặc từ 2 câu trở lên thuộc 5 câu hỏi chủ chốt (câu 2, 7, 9, 13, 14).

Bảng dưới đây tổng hợp so sánh đặc tính các công cụ sàng lọc được luận án tổng quan:

Tên công cụ	Nhóm tuổi áp dụng	Số lượng câu hỏi/nội dung	Độ nhạy	Độ đặc hiệu
CHAT	18 - 24+ tháng	9 câu hỏi bố mẹ + 5 quan sát lâm sàng	0,18 - 0,38 (cộng đồng); 0,65 (cơ sở y tế)	0,98 - 1,00
M-CHAT	16 - 30 tháng	23 câu hỏi dành cho người chăm sóc	0,50 - 0,85	0,75 - 0,93
M-CHAT-R/F	16 - 30 tháng	20 câu hỏi kèm phỏng vấn theo dõi	0,64 - 0,93	0,92 - 0,99
STAT	24 - 36 tháng	12 mục hoạt động tương tác trực tiếp	0,92	0,85
PDDST-II	18 - 48 tháng	22 câu hỏi dành cho cha mẹ (3 phiên bản)	0,92 (cơ sở y tế)	0,91 (cơ sở y tế)

Thiết kế nghiên cứu và quy trình triển khai

Nghiên cứu áp dụng thiết kế kết hợp (mixed methods research) triển khai theo 3 giai đoạn:

• Giai đoạn 1 (Định lượng - Sàng lọc cộng đồng): Tiến hành điều tra cắt ngang trên quần thể trẻ 18-30 tháng tại 21 quận/huyện thuộc 7 tỉnh/thành phố bằng bảng kiểm M-CHAT qua phỏng vấn người chăm sóc do cộng tác viên dân số và cán bộ trạm y tế thực hiện.
• Giai đoạn 2 (Định lượng - Khám chẩn đoán lâm sàng): Tất cả các trẻ có kết quả M-CHAT dương tính và một nhóm chọn mẫu ngẫu nhiên trẻ có kết quả M-CHAT âm tính được mời đến khám chẩn đoán xác định bởi nhóm chuyên gia đa ngành (bác sĩ tâm thần nhi Bệnh viện Nhi Trung ương, chuyên gia tâm lý) dựa trên tiêu chuẩn DSM-IV và đánh giá mức độ bằng CARS. Tổng số trẻ được khám chẩn đoán lâm sàng trực tiếp là 1.282 trẻ.
• Giai đoạn 3 (Định tính - Phân tích rào cản): Thực hiện phỏng vấn sâu (PVS) cá nhân và thảo luận nhóm với các nhóm đối tượng: cha mẹ có con RLPTK, ông/bà, người chăm sóc, chuyên gia y tế, cán bộ tâm lý, giáo viên can thiệp và cán bộ quản lý y tế/giáo dục địa phương.

Phân tích số liệu

• Số liệu định lượng: Nhập liệu và quản lý bằng phần mềm chuyên dụng; phân tích thống kê mô tả (tần số, tỷ lệ hiện mắc và khoảng tin cậy 95%). Phân tích giá trị chẩn đoán của M-CHAT qua độ nhạy (Se), độ đặc hiệu (Sp), giá trị dự đoán dương tính (PPV), giá trị dự đoán âm tính (NPV). Phân tích mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học, thai sản, môi trường với RLPTK qua hồi quy logistic đơn biến và hồi quy logistic đa biến (ước tính tỷ số chênh đã hiệu chỉnh aOR và KTC 95%).
• Số liệu định tính: Gỡ băng ghi âm, mã hóa dữ liệu theo chủ đề (thematic analysis) dựa trên khung lý thuyết các rào cản từ cấp độ cá nhân/gia đình, cộng đồng/xã hội và hệ thống dịch vụ y tế - giáo dục.

---

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương 1 cung cấp cơ sở lý luận chi tiết về bệnh học, dịch tễ học và hệ thống dịch vụ RLPTK. Tác giả trình bày các biểu hiện lâm sàng cốt lõi theo 3 trục:

1. Khiếm khuyết giao tiếp xã hội (tránh giao tiếp mắt, không đáp ứng khi gọi tên, thiếu cử chỉ chỉ trỏ chia sẻ, khó nhận biết cảm xúc).
2. Khó khăn giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ (chậm nói, nhại lời vô nghĩa, nói rập khuôn, mất ngôn ngữ thứ phát, không hiểu ngôn ngữ cơ thể).
3. Hành vi, mối quan tâm định hình lặp lại (vỗ tay, đi kiễng gót, quay bánh xe, gắn bó cứng nhắc với thói quen sinh hoạt, phản ứng bất thường với kích thích giác quan).

Về phân loại, chương 1 đối chiếu 5 dạng lâm sàng theo ICD-10 và DSM-IV (Rối loạn tự kỷ điển hình, Hội chứng Asperger, Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ, Hội chứng Rett, Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu); phân loại theo mức độ IQ (chức năng cao, chức năng thấp); phân loại theo can thiệp của Lovaas, thang đo CARS và 3 cấp độ hỗ trợ của DSM-5 (cần hỗ trợ, cần hỗ trợ đáng kể, cần hỗ trợ rất nhiều). Chương này điểm luận toàn diện 7 công cụ chẩn đoán chuyên sâu (DSM-IV, DSM-5, CARS, GARS, ADI-R, ADOS, PEP-3), phân tích căn nguyên đa yếu tố gồm tuổi của cha mẹ khi sinh, yếu tố kinh tế - xã hội, di truyền, tiền sử gia đình mắc bệnh tâm thần kinh, hỗ trợ thụ thai, dinh dưỡng (acid folic, vitamin D), bệnh lý nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp thai kỳ/tiền sản giật và phơi nhiễm thuốc trong thai kỳ.

Chương 2: Phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết quy trình thực địa tại 7 tỉnh/thành phố đại diện. Tác giả trình bày tiêu chuẩn chọn vào, tiêu chuẩn loại trừ cho đối tượng nghiên cứu định lượng (trẻ 18-30 tháng cư trú tại địa bàn) và định tính (người chăm sóc trẻ đã được chẩn đoán RLPTK, người cung cấp dịch vụ). Quy trình chọn mẫu nhiều giai đoạn được chuẩn hóa từ cấp tỉnh, huyện, xã đến hộ gia đình.

Chương này trình bày chi tiết bộ công cụ thu thập số liệu gồm Phiếu điều tra dịch tễ học nhân khẩu - tiền sử thai sản (Phụ lục 3), Bảng kiểm sàng lọc M-CHAT 23 mục (Phụ lục 3), Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV (Phụ lục 4), Thang đánh giá CARS 15 mục (Phụ lục 5) và các hướng dẫn phỏng vấn sâu cho chuyên gia, cha mẹ, ông bà (Phụ lục 6, 7, 8). Quy trình tập huấn điều tra viên, kiểm chuẩn chẩn đoán lâm sàng giữa các bác sĩ chuyên khoa tâm thần nhi, quản lý sai số và quy trình đạo đức nghiên cứu (chấp thuận tham gia nghiên cứu, bảo mật thông tin và chuyển tuyến can thiệp cho trẻ phát hiện bệnh) được chuẩn hóa nghiêm ngặt.

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày các phát hiện định lượng và định tính của luận án theo các nhóm nội dung chính:

• Đặc điểm mẫu nghiên cứu: Phân bố nhân khẩu học của trẻ và gia đình; tỷ lệ phân bố các yếu tố nguy cơ trước sinh, trong sinh và sau sinh trong quần thể khảo sát.
• Kết quả sàng lọc và chẩn đoán: Tỷ lệ trẻ có kết quả M-CHAT dương tính tại cộng đồng; tỷ lệ hiện mắc RLPTK xác định qua khám lâm sàng bằng tiêu chuẩn DSM-IV trên quần thể trẻ 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam; phân tích tần suất xuất hiện các dấu hiệu bất thường theo M-CHAT ở nhóm trẻ mắc bệnh (như không chỉ tay, không đáp ứng tên gọi, không nhìn theo hướng chỉ).
• Tính giá trị của bảng kiểm M-CHAT: Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự đoán dương tính (PPV) và giá trị dự đoán âm tính (NPV) của M-CHAT trên mẫu 1.282 trẻ được khám lâm sàng DSM-IV và ước tính trên toàn bộ quần thể.
• Các yếu tố liên quan đến RLPTK: Kết quả phân tích hồi quy đơn biến và mô hình hồi quy đa biến logistic xác định các yếu tố nguy cơ độc lập từ đặc điểm cá nhân của trẻ (giới tính), đặc điểm gia đình (tuổi bố, tuổi mẹ khi sinh, trình độ học vấn, điều kiện kinh tế, tiền sử bệnh lý gia đình) và các biến số thai sản (tiền sử sảy/phá thai, đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp/tiền sản giật, tình trạng dùng thuốc, biến chứng sản khoa trong sinh, bệnh lý sơ sinh).
• Kết quả nghiên cứu định tính về các rào cản tiếp cận dịch vụ:
  • Rào cản từ gia đình: Thiếu kiến thức nhận biết dấu hiệu sớm, tâm lý phủ nhận, trì hoãn chẩn đoán, kỳ thị nội tại, gánh nặng tài chính, mâu thuẫn giữa các thế hệ (bố mẹ và ông bà) trong việc thừa nhận tình trạng bệnh của trẻ.
  • Rào cản từ cộng đồng và xã hội: Sự kỳ thị, phân biệt đối xử từ hàng xóm và trường mầm non hòa nhập; thiếu mạng lưới hỗ trợ xã hội cho gia đình có trẻ tự kỷ.
  • Rào cản từ hệ thống dịch vụ: Thiếu cơ sở y tế chuyên khoa chẩn đoán ở tuyến cơ sở/tuyến tỉnh; chi phí can thiệp tư nhân cao nhưng chưa được bảo hiểm y tế chi trả; thiếu chuẩn hóa chuyên môn và quản lý chất lượng tại các trung tâm can thiệp sớm; thiếu hụt nguồn nhân lực giáo dục đặc biệt và kỹ thuật viên trị liệu ngôn ngữ được đào tạo bài bản.

Chương 4: Bàn luận

Chương 4 tiến hành phân tích sâu sắc các kết quả nghiên cứu trong tương quan với y văn quốc tế và Việt Nam:

• So sánh tỷ lệ hiện mắc RLPTK thu được với các công bố của CDC Hoa Kỳ, các nước châu Âu, châu Á và các nghiên cứu khu vực miền Bắc Việt Nam; lý giải sự chênh lệch tỷ lệ theo đặc điểm mẫu, lứa tuổi nghiên cứu và độ nhạy của quy trình sàng lọc hai bước.
• Thảo luận về tính giá trị, tính khả thi và những hạn chế của bảng kiểm M-CHAT khi áp dụng ở quy mô cộng đồng tại các trạm y tế xã/phường tại Việt Nam.
• Bàn luận cơ chế sinh học - dịch tễ học của các yếu tố nguy cơ trước, trong và sau sinh được xác định trong mô hình hồi quy đa biến.
• Phân tích nguyên nhân sâu xa của các rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán - can thiệp dưới góc độ chính sách y tế công cộng, bảo trợ xã hội và khoảng trống pháp lý trong quản lý dịch vụ can thiệp tự kỷ tại Việt Nam.
• Đánh giá các điểm mạnh (mẫu đại diện lớn, phương pháp kết hợp) và hạn chế nội tại của nghiên cứu (thiết kế cắt ngang, sai số nhớ lại thông tin thai sản, giới hạn chẩn đoán ở trẻ dưới 24 tháng tuổi).

---

Kết quả và những đóng góp mới

Đóng góp về mặt lý luận và khoa học

1. Cung cấp bộ số liệu dịch tễ học thực địa diện rộng có tính đại diện đa vùng miền đầu tiên tại Việt Nam về tỷ lệ hiện mắc RLPTK ở nhóm tuổi sớm (18-30 tháng), tạo cơ sở dữ liệu nền tảng cho chuyên ngành y tế công cộng và tâm thần học trẻ em.
2. Kiểm định và lượng hóa các chỉ số giá trị chẩn đoán (độ nhạy, độ đặc hiệu, PPV, NPV) của bảng kiểm sàng lọc M-CHAT trong điều kiện hệ thống y tế cơ sở tại Việt Nam, chứng minh tính khả thi của việc sử dụng công cụ này trong phát hiện sớm tại cộng đồng.
3. Xác lập mô hình phân tích dịch tễ học đa biến xác định các nhóm yếu tố nguy cơ cá nhân, gia đình và chu sinh liên quan đến RLPTK trong bối cảnh nhân khẩu học Việt Nam.

Đóng góp về mặt thực tiễn và chính sách

1. Chỉ ra bức tranh thực trạng về các rào cản đa tầng (từ nhận thức gia đình, định kiến cộng đồng đến bất cập trong cung ứng dịch vụ y tế - giáo dục) ngăn cản trẻ RLPTK tiếp cận chẩn đoán và can thiệp trong "giai đoạn vàng" trước 3 tuổi.
2. Cung cấp bằng chứng thực tiễn phục vụ việc hoạch định Chiến lược quốc gia về chăm sóc sức khỏe tâm thần trẻ em và đề xuất mô hình lồng ghép sàng lọc phát triển tâm thần vận động vào chương trình chăm sóc sức khỏe ban đầu thường quy tại tuyến y tế cơ sở.

Khuyến nghị và giải pháp đề xuất

• Đối với Bộ Y tế và các cơ quan quản lý: Ban hành hướng dẫn quốc gia về quy trình sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp sớm RLPTK; đưa hoạt động theo dõi mốc phát triển tâm thần vận động và sàng lọc M-CHAT vào chương trình tiêm chủng mở rộng hoặc khám định kỳ tại Trạm Y tế xã/phường; xây dựng cơ chế chi trả bảo hiểm y tế cho các dịch vụ chẩn đoán và can thiệp phục hồi chức năng cho trẻ RLPTK.
• Đối với cơ sở đào tạo và nghiên cứu: Đưa nội dung RLPTK vào chương trình đào tạo y khoa, điều dưỡng và y tế công cộng; chuẩn hóa chương trình đào tạo chuyên ngành giáo dục đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ.
• Đối với cộng đồng và truyền thông: Đẩy mạnh truyền thông giáo dục sức khỏe nhằm nâng cao nhận thức của cha mẹ về các mốc phát triển sớm của trẻ; giảm thiểu sự kỳ thị và phân biệt đối xử đối với trẻ tự kỷ và gia đình.
• Đối với hệ thống cung ứng dịch vụ: Thành lập các đơn vị đánh giá tâm bệnh tại bệnh viện nhi/sản nhi tuyến tỉnh; tăng cường kiểm tra, cấp phép và giám sát chất lượng hoạt động của các trung tâm can thiệp sớm tư nhân.

---

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

Hạn chế của luận án

• Thiết kế nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional) chỉ cho phép xác định mối liên quan thống kê giữa các yếu tố nghiên cứu với RLPTK mà không thể xác lập mối quan hệ nhân quả tuyệt đối.
• Thu thập thông tin về các biến số thai sản, trước sinh, trong sinh và sau sinh dựa trên việc hồi tưởng của người mẹ nên khó tránh khỏi sai số nhớ lại (recall bias).
• Việc chẩn đoán lâm sàng ở nhóm trẻ dưới 24 tháng tuổi còn gặp nhiều thách thức do các biểu hiện triệu chứng ở lứa tuổi này chưa hoàn toàn bộc lộ rõ nét hoặc dễ nhầm lẫn với các dạng chậm phát triển ngôn ngữ đơn thuần, rối loạn gắn bó hoặc chậm phát triển tâm thần.
• Nghiên cứu chưa thể theo dõi dọc (longitudinal follow-up) tiến trình phát triển và hiệu quả can thiệp của trẻ sau khi được chẩn đoán.

Hướng nghiên cứu tiếp theo

• Triển khai các nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu (prospective cohort studies) theo dõi từ thời kỳ mang thai để đánh giá chính xác vai trò nhân quả của các yếu tố sinh học, di truyền và môi trường đối với sự khởi phát RLPTK.
• Nghiên cứu ứng dụng và chuẩn hóa phiên bản M-CHAT-R/F (có phỏng vấn theo dõi) trên diện rộng để tối ưu hóa độ đặc hiệu và giảm tỷ lệ dương tính giả ở tuyến y tế cơ sở.
• Nghiên cứu đánh giá hiệu quả kinh tế y tế (cost-effectiveness analysis) của các mô hình can thiệp sớm dựa vào cộng đồng và gia đình tại Việt Nam.

---

Giá trị tham khảo

Luận án là tài liệu tham khảo có giá trị chuyên môn cao cho nhiều nhóm đối tượng:

• Nghiên cứu sinh, học viên cao học và giảng viên chuyên ngành Y tế công cộng, Y học dự phòng, Dịch tễ học: Tham khảo quy trình thiết kế nghiên cứu dịch tễ học quy mô lớn tại cộng đồng, kỹ thuật phối hợp phương pháp định lượng và định tính (mixed methods), phương pháp đánh giá giá trị công cụ sàng lọc (Se, Sp, PPV, NPV) và mô hình hóa hồi quy logistic đa biến.
• Bác sĩ Nhi khoa, Bác sĩ Tâm thần nhi, Cán bộ Tâm lý lâm sàng: Tham khảo hệ thống tổng quan chi tiết về các bộ công cụ sàng lọc, chẩn đoán tiêu chuẩn quốc tế (M-CHAT, CARS, DSM-IV, DSM-5, ADOS, ADI-R, PEP-3), các dấu hiệu nhận biết sớm và quy trình chẩn đoán phân biệt ở lứa tuổi 18-30 tháng.
• Cán bộ quản lý y tế, chuyên gia hoạch định chính sách y tế và an sinh xã hội: Sử dụng các số liệu dịch tễ học và bằng chứng thực tiễn về rào cản hệ thống để xây dựng chính sách bảo hiểm y tế, chính sách giáo dục hòa nhập và mạng lưới can thiệp sớm cho trẻ khuyết tật phát triển tại Việt Nam.

---

Câu hỏi thường gặp

1. Tiêu chí xác định kết quả sàng lọc dương tính (nghi ngờ tự kỷ) bằng bảng kiểm M-CHAT được quy định như thế nào trong luận án?
Theo quy chuẩn sử dụng bảng kiểm M-CHAT (gồm 23 câu hỏi dành cho cha mẹ), trẻ được xác định là có kết quả sàng lọc dương tính (nghi ngờ mắc RLPTK) khi:

• Trẻ có từ 3 câu bất kỳ trở lên có câu trả lời rơi vào ô nguy cơ ("ô bôi đen").
• Hoặc trẻ có từ 2 câu trở lên rơi vào ô nguy cơ thuộc 5 câu hỏi chủ chốt (gồm các câu: 2, 7, 9, 13 và 14).

2. Luận án đã tổng quan và so sánh những công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến nào ở trẻ em?
Luận án đã tổng quan, so sánh chi tiết về nhóm tuổi, cấu trúc, độ nhạy và độ đặc hiệu của 5 công cụ sàng lọc:

• CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) cho trẻ 18-24+ tháng.
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) cho trẻ 16-30 tháng (23 câu).
• M-CHAT-R/F (M-CHAT Revised with Follow-Up) cho trẻ 16-30 tháng (20 câu kèm theo dõi).
• STAT (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds) cho trẻ 24-36 tháng.
• PDDST-II (Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II) cho trẻ 18-48 tháng.

3. Thang đánh giá mức độ tự kỷ CARS phân loại mức độ bệnh dựa trên bao nhiêu lĩnh vực và ngưỡng điểm nào?
Thang CARS đánh giá trẻ dựa trên 15 lĩnh vực hành vi và giác quan (mỗi lĩnh vực cho điểm từ 1 đến 4, tổng điểm từ 15 đến 60). Ba mức độ tự kỷ được phân loại gồm:

• Không tự kỷ: 15 đến 30 điểm.
• Tự kỷ mức độ nhẹ và vừa: 31 đến 36 điểm.
• Tự kỷ mức độ nặng: 37 đến 60 điểm.

4. Những nhóm rào cản chính nào ảnh hưởng đến việc tiếp cận dịch vụ chẩn đoán và can thiệp RLPTK được luận án chỉ ra?
Nghiên cứu định tính của luận án xác định 3 nhóm rào cản chính:

• Rào cản từ gia đình: Thiếu kiến thức nhận biết dấu hiệu sớm, tâm lý mặc cảm/phủ nhận, gánh nặng tài chính và sự bất đồng quan điểm chăm sóc giữa các thành viên.
• Rào cản từ cộng đồng và xã hội: Định kiến xã hội, sự kỳ thị của môi trường xung quanh và sự thiếu sẵn sàng tiếp nhận của hệ thống trường mầm non hòa nhập.
• Rào cản từ dịch vụ: Sự thiếu hụt cơ sở chẩn đoán tuyến cơ sở, chi phí can thiệp tư nhân cao chưa có bảo hiểm y tế chi trả, chất lượng các trung tâm can thiệp chưa được chuẩn hóa và thiếu hụt nhân lực chuyên môn sâu.

5. Đối tượng tham gia điều tra định tính về các rào cản tiếp cận dịch vụ gồm những ai?
Nghiên cứu định tính được thực hiện trên các nhóm đối tượng đại diện gồm: cha mẹ có con mắc RLPTK, ông/bà của trẻ, người chăm sóc trực tiếp, bác sĩ chuyên khoa nhi/tâm thần nhi, cán bộ tâm lý, giáo viên giáo dục đặc biệt và cán bộ quản lý y tế tại các địa bàn nghiên cứu.

---

Kết luận

Luận án tiến sĩ của NCS Lê Thị Vui là công trình nghiên cứu dịch tễ học thực địa toàn diện về rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2019. Bằng việc kết hợp chặt chẽ giữa dịch tễ học định lượng trên quy mô đa tỉnh/thành phố và nghiên cứu định tính phân tích rào cản hệ thống, luận án đã cung cấp bức tranh khách quan về thực trạng hiện mắc, giá trị công cụ sàng lọc M-CHAT, các yếu tố nguy cơ chu sinh và những khoảng trống lớn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán - can thiệp sớm. Các kết quả và khuyến nghị của luận án là cơ sở khoa học quan trọng cho việc hoạch định chính sách y tế công cộng, lồng ghép sàng lọc phát triển tâm thần vận động vào hệ thống y tế cơ sở và phát triển mạng lưới can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ tại Việt Nam.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội [18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập.

Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài. Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.

Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73]. Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12].

Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình [1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰. luan an 2 Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng phục hồi của trẻ [113].

Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2]. Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ.

Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm. Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”. luan an 3 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU 1.

Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu? 2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tại Việt Nam? 3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ? 4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa –xã hội ở Việt Nam? luan an 4 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1.

Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019. luan an 5 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.

Đại cƣơng về RLPTK 1. Thuật ngữ và khái niệm Thuật ngữ “Tự kỷ‖ (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos, nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [54]. Năm 1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời… [79]. Cùng với quá trình nghiên cứu về ―tự kỷ‖, các nhà khoa học nhận thấy có sự phát triển khá đa dạng các biểu hiện ―tự kỷ‖ và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng ―tự kỷ‖.

Thuật ngữ Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vì lý do trên từ cuối năm 70 của thế kỷ XX, người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing. Hiện nay, có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ, dưới đây là một số khái niệm phổ biến. Theo từ điển bách khoa Columbia (năm 1996): “Tự kỷ là một khuyết tật phát triển có nguyên nhân từ những rối loạn thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng cơ bản của não bộ. Tự kỷ được xác định bởi sự phát triển không bình thường về kỹ năng giao tiếp, kỹ năng tương tác xã hội và suy luận.

Nam nhiều gấp 4 lần nữ. Trẻ có thể phát triển bình thường cho đến tận 30 tháng tuổi”. Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ, các chuyên gia cho rằng nên xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển diện rộng và đã thống nhất đưa ra định nghĩa về tự kỷ như sau: “Tự kỷ là một dạng rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển diện rộng, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”. Khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008.

―Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại luan an 6 suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn thần kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất cứ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; có hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại‖.

Các khái niệm trên tuy có khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Tự kỷ được xem là nguyên mẫu của ―Rối loạn phổ tự kỷ‖, từ khái niệm tự kỷ có thể hiểu khái niệm rối loạn phổ tự kỷ như sau: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích, hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm song khác nhau về phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của triệu chứng theo thời gian. ―Rối loạn phổ tự kỷ‖ được xem là tương đồng với ―rối loạn phát triển diện rộng‖ với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV.

Tại phiên bản DSM-5, ―rối loạn phổ tự kỷ‖ được sử dụng thay tên gọi ―rối loạn phát triển diện rộng‖, cũng không còn xu hướng phân chia các dạng ―rối loạn phổ tự kỷ‖ mà thay vào đó là tên gọi chung và tiêu chí chẩn đoán chung cho ―rối loạn phổ tự kỷ‖. Trong phạm vi nghiên cứu luận án này, chúng tôi tiếp cận vấn đề tự kỷ trên quan điểm hiện đại “rối loạn phổ tự kỷ”. Những đặc điểm đặc trƣng của RLPTK Trẻ RLPTK không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình thường khác. Tất cả các trẻ RLPTK đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt (1) tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi lặp lại.

Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường luan an 7 này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ nhưng vẫn mang những biểu hiện điển hình của RLPTK.