I. Giới thiệu về bệnh beta thalassemia
Bệnh beta thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt tại Việt Nam. Tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh beta thalassemia ở nước ta cao, với nhiều trẻ em tại khu vực đồng bằng sông Cửu Long mắc bệnh. Theo thống kê, có hơn 2.000 trẻ em tại khu vực này đang sống chung với căn bệnh này. Bệnh do đột biến gen beta-globin gây ra, dẫn đến sự thiếu hụt sản xuất hemoglobin, gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Việc hiểu rõ về cơ chế di truyền và các kiểu đột biến gen là rất quan trọng để có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
1.1 Đặc điểm di truyền của bệnh
Bệnh beta thalassemia di truyền theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một cá nhân cần phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến từ cả cha và mẹ để phát triển bệnh. Các kiểu đột biến gen beta-globin có thể khác nhau, với nhiều kiểu đột biến đã được xác định, trong đó có 8 kiểu phổ biến tại Việt Nam. Việc phân tích di truyền giúp xác định tỷ lệ mang gen bệnh và các thể bệnh khác nhau trong cộng đồng.
II. Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp mô tả cắt ngang trên 341 bệnh nhân mắc bệnh beta thalassemia tại 13 tỉnh thành thuộc khu vực đồng bằng sông Cửu Long. Mục tiêu chính là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen beta-globin và xây dựng phả hệ để theo dõi sự di truyền của bệnh. Kết quả nghiên cứu cho thấy có 17 kiểu đột biến được xác định, trong đó 97,2% thuộc 8 kiểu phổ biến. Việc xây dựng phả hệ giúp hiểu rõ hơn về tình trạng di truyền và các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh trong cộng đồng.
2.1 Kỹ thuật sinh học phân tử
Các kỹ thuật sinh học phân tử như giải trình tự gen và điện di hemoglobin được sử dụng để xác định các kiểu đột biến gen beta-globin. Những kỹ thuật này cho phép phát hiện chính xác các đột biến và giúp phân loại các thể bệnh khác nhau. Việc áp dụng các kỹ thuật này không chỉ giúp chẩn đoán bệnh mà còn hỗ trợ trong việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh.
III. Kết quả và thảo luận
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh trong phả hệ là 36,3%, với 7 thể bệnh được xác định. Các thể bệnh như beta thalassemia đồng hợp tử và phối hợp HbE/β-Thal đều có kiểu hình thiếu máu nặng, cần truyền máu phụ thuộc. Sau khi tư vấn di truyền, kiến thức về bệnh beta thalassemia và các biện pháp phòng ngừa đã được cải thiện đáng kể. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền trong việc nâng cao nhận thức và giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.
3.1 Tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là một phần quan trọng trong việc quản lý bệnh beta thalassemia. Nghiên cứu cho thấy 100% người tham gia đã nâng cao kiến thức về bệnh, cách chăm sóc và phòng ngừa. Việc kết hợp giữa tư vấn di truyền và sàng lọc người mang gen bệnh sẽ là biện pháp hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.
IV. Kết luận
Nghiên cứu đã xác định được nhiều kiểu đột biến gây bệnh beta thalassemia tại khu vực đồng bằng sông Cửu Long. Việc xây dựng phả hệ và tư vấn di truyền cho người mang gen bệnh là rất cần thiết để nâng cao nhận thức và phòng ngừa bệnh hiệu quả. Kết quả nghiên cứu không chỉ có giá trị trong việc điều trị mà còn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình họ.
4.1 Đề xuất
Cần tiếp tục nghiên cứu sâu hơn về các kiểu đột biến gen và ảnh hưởng của chúng đến sức khỏe cộng đồng. Đồng thời, việc triển khai các chương trình tư vấn di truyền và sàng lọc người mang gen bệnh cần được thực hiện rộng rãi hơn để giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh trong tương lai.
