Tổng quan nghiên cứu

Dị tật thừa ngón cái bàn tay là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ của bàn tay trẻ em. Tần suất dị tật bẩm sinh bàn tay chiếm khoảng 1-2% trẻ sinh ra, trong đó dị tật thừa ngón cái chiếm khoảng 0,08 – 1,4/1000 trẻ, với tỷ lệ nam giới cao hơn nữ giới khoảng 1,5 lần. Phần lớn dị tật xuất hiện ở một bên bàn tay, trong đó tay phải chiếm khoảng 75%. Ngón cái đóng vai trò quan trọng, chiếm 50% chức năng bàn tay, giúp thực hiện các động tác từ đơn giản đến phức tạp. Dị tật thừa ngón cái độ IV theo phân loại Wassel là thể phổ biến nhất, chiếm khoảng 43% các trường hợp thừa ngón cái.

Mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh X-quang và đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái độ IV theo Wassel tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn từ năm 2018 đến 2020. Nghiên cứu tập trung vào việc phân tích các biến đổi giải phẫu, kỹ thuật phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa, tạo hình ngón giữ lại và chuyển gân dạng ngắn ngón cái nhằm cải thiện chức năng và thẩm mỹ bàn tay. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc nâng cao hiệu quả điều trị, hướng dẫn lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật phù hợp và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên các lý thuyết và mô hình giải phẫu, sinh học phát triển và phân loại dị tật thừa ngón cái:

  • Phân loại Wassel (1969): Phân loại dị tật thừa ngón cái thành 7 độ dựa trên mức độ thừa xương, trong đó độ IV là phổ biến nhất với 43% trường hợp.
  • Mô hình giải phẫu ngón cái: Bao gồm cấu trúc xương (đốt bàn, đốt gần, đốt xa), hệ thống cơ nội tại và ngoại lai (5 cơ nội tại, 4 cơ ngoại lai), mạch máu và thần kinh chi phối vận động và cảm giác.
  • Giả thuyết sinh bệnh học: Dị tật thừa ngón cái có thể do đột biến gen (như gen CEP290, RPGRIP1, TMEM216, FBN1, CEP164, MEGF8), ảnh hưởng đến protein tín hiệu Sonic Hedgehog (SHH) và vùng hoạt động phân cực ZPA trong giai đoạn phát triển bào thai trước tuần thứ 8.
  • Thang điểm Tada có sửa đổi của Yin Chun Tien: Đánh giá kết quả phẫu thuật dựa trên vận động khớp, độ vững khớp, lệch trục và mức độ hài lòng của gia đình.

Phương pháp nghiên cứu

  • Thiết kế nghiên cứu: Mô tả, cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu.
  • Đối tượng nghiên cứu: 53 bệnh nhân từ 6 tháng đến dưới 15 tuổi, có dị tật thừa ngón cái độ IV theo Wassel, được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2018 đến 07/2020.
  • Cỡ mẫu: Tối thiểu 45 bệnh nhân, nghiên cứu chọn 53 bệnh nhân theo phương pháp thuận tiện.
  • Nguồn dữ liệu: Hồ sơ bệnh án, phim X-quang, khám lâm sàng, theo dõi sau phẫu thuật tối thiểu 2 tháng.
  • Phương pháp phân tích: Sử dụng phần mềm SPSS 20.0, phân tích định tính theo tỷ lệ %, định lượng theo giá trị trung bình.
  • Quy trình phẫu thuật: Cắt bỏ ngón thừa bờ quay, tạo hình ngón bờ trụ, chuyển gân dạng ngắn ngón cái, chỉnh trục xương, cố định khớp bằng kim Kirschner, bảo tồn mạch máu thần kinh, bất động bằng bột cẳng bàn tay 3-4 tuần.
  • Đánh giá kết quả: Thang điểm Tada có sửa đổi, đo tầm vận động khớp MPJ và IPJ, độ vững và lệch trục khớp, kích thước ngón, mức độ hài lòng gia đình.
  • Đạo đức nghiên cứu: Được phê duyệt bởi hội đồng đạo đức, bảo mật thông tin bệnh nhân, tuân thủ nguyên tắc y đức.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

  1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng:

    • Trong 53 bệnh nhân, tỷ lệ nam/nữ gần như cân bằng, phần lớn dị tật xảy ra ở tay phải (khoảng 75%).
    • Kích thước ngón bờ quay thường nhỏ hơn 50-75% so với bên lành, ngón bờ trụ phát triển hơn, phù hợp với nghiên cứu của Dijkman (85% ngón bờ trụ phát triển hơn).
    • Phân loại độ IV theo Hung L cho thấy đa số bệnh nhân thuộc nhóm IV-b (64%), tương tự kết quả nghiên cứu của Hung và cộng sự.
  2. Kết quả phẫu thuật:

    • Thời gian phẫu thuật trung bình khoảng 90 phút, thời gian nằm viện trung bình 5 ngày.
    • Tỷ lệ thành công phẫu thuật theo thang điểm Tada đạt 75,5% tốt, 19% khá, 5,5% kém.
    • Tầm vận động khớp MPJ và IPJ sau phẫu thuật trung bình đạt trên 60 độ, cải thiện rõ rệt so với trước mổ.
    • Độ lệch trục khớp MPJ giảm đáng kể, với hơn 80% bệnh nhân có lệch trục dưới 10 độ.
    • Mức độ hài lòng của gia đình đạt trên 85%, phản ánh kết quả chức năng và thẩm mỹ được chấp nhận.
  3. Biến chứng và di chứng:

    • Tỷ lệ biến chứng sớm như nhiễm trùng, hoại tử ngón rất thấp (<5%).
    • Biến dạng móng tay sau phẫu thuật chiếm khoảng 10%, chủ yếu do kỹ thuật khâu tạo hình móng.
    • Cứng khớp và lệch trục nhẹ xuất hiện ở một số trường hợp, cần theo dõi lâu dài.

Thảo luận kết quả

Kết quả nghiên cứu phù hợp với các báo cáo quốc tế và trong nước về đặc điểm lâm sàng và hiệu quả phẫu thuật điều trị thừa ngón cái độ IV. Việc lựa chọn kỹ thuật cắt bỏ ngón thừa bờ quay, tạo hình ngón bờ trụ và chuyển gân dạng ngắn giúp cải thiện chức năng vận động và thẩm mỹ ngón cái. So với nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Hưng (2010) với tỷ lệ thành công 75,7%, nghiên cứu này đạt kết quả tương tự, khẳng định tính hiệu quả của phương pháp.

Nguyên nhân cải thiện kết quả là do phẫu thuật được thực hiện ở độ tuổi thích hợp (trung bình dưới 2 tuổi), giúp hạn chế biến dạng phát triển và tăng khả năng phục hồi chức năng. Việc bảo tồn mạch máu, thần kinh và tái tạo dây chằng bên giúp duy trì độ vững khớp, giảm biến dạng lệch trục và cứng khớp sau mổ.

Dữ liệu có thể được trình bày qua biểu đồ phân bố kết quả phẫu thuật theo thang điểm Tada, biểu đồ tầm vận động khớp trước và sau phẫu thuật, bảng so sánh kích thước ngón cái sau phẫu thuật với bên lành, giúp minh họa rõ ràng hiệu quả điều trị.

Đề xuất và khuyến nghị

  1. Thực hiện phẫu thuật sớm cho trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi: Để tận dụng giai đoạn phát triển chức năng bàn tay, giảm biến dạng và tăng hiệu quả phục hồi vận động.
  2. Áp dụng kỹ thuật cắt bỏ ngón thừa bờ quay, tạo hình ngón bờ trụ và chuyển gân dạng ngắn: Đảm bảo chức năng vận động và thẩm mỹ ngón cái, giảm biến chứng lệch trục và cứng khớp.
  3. Tăng cường đào tạo chuyên môn cho phẫu thuật viên: Nâng cao kỹ thuật phẫu thuật vi phẫu, bảo tồn mạch máu thần kinh và tái tạo dây chằng bên nhằm giảm biến chứng và cải thiện kết quả.
  4. Theo dõi và phục hồi chức năng sau phẫu thuật: Hướng dẫn gia đình tập vật lý trị liệu, theo dõi định kỳ để phát hiện sớm biến chứng, điều chỉnh kịp thời.
  5. Xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh nhân dị tật thừa ngón cái: Thu thập thông tin lâm sàng, hình ảnh và kết quả điều trị để nghiên cứu sâu hơn, cải tiến kỹ thuật phẫu thuật.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

  1. Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nhi: Nghiên cứu cung cấp dữ liệu thực tiễn về đặc điểm dị tật và kỹ thuật phẫu thuật hiệu quả, giúp nâng cao tay nghề và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
  2. Chuyên gia phục hồi chức năng: Tham khảo các chỉ số vận động và biến chứng sau phẫu thuật để xây dựng chương trình tập luyện tối ưu cho bệnh nhân.
  3. Nhà nghiên cứu di truyền và phát triển bào thai: Tài liệu cung cấp thông tin về cơ sở sinh bệnh học, đột biến gen liên quan, hỗ trợ nghiên cứu sâu về nguyên nhân dị tật.
  4. Quản lý y tế và hoạch định chính sách: Cơ sở dữ liệu về tần suất, kết quả điều trị giúp xây dựng chương trình chăm sóc sức khỏe trẻ em, ưu tiên nguồn lực cho phẫu thuật dị tật bẩm sinh.

Câu hỏi thường gặp

  1. Dị tật thừa ngón cái độ IV theo Wassel là gì?
    Là dạng thừa ngón cái với đốt gần ngón cái tách đôi hoàn toàn thành hai đốt riêng biệt, chiếm khoảng 43% các trường hợp thừa ngón cái, gây biến dạng và ảnh hưởng chức năng bàn tay.

  2. Phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái độ IV nên thực hiện khi nào?
    Thời điểm phẫu thuật tốt nhất là từ 6 tháng đến 2 tuổi, khi cấu trúc giải phẫu rõ ràng và chức năng bàn tay đang phát triển, giúp cải thiện kết quả vận động và thẩm mỹ.

  3. Kỹ thuật phẫu thuật phổ biến nhất hiện nay là gì?
    Phương pháp cắt bỏ ngón thừa bờ quay, tạo hình ngón bờ trụ và chuyển gân dạng ngắn ngón cái được áp dụng rộng rãi, giúp duy trì chức năng và giảm biến dạng sau mổ.

  4. Biến chứng thường gặp sau phẫu thuật là gì?
    Bao gồm biến dạng móng tay, cứng khớp, lệch trục khớp và nhiễm trùng vết mổ, tuy nhiên tỷ lệ biến chứng thấp nếu phẫu thuật và chăm sóc đúng kỹ thuật.

  5. Làm thế nào để đánh giá kết quả phẫu thuật?
    Sử dụng thang điểm Tada có sửa đổi, đánh giá tầm vận động khớp, độ vững và lệch trục khớp, cùng mức độ hài lòng của gia đình bệnh nhân, giúp đánh giá toàn diện chức năng và thẩm mỹ.

Kết luận

  • Dị tật thừa ngón cái độ IV theo Wassel là thể phổ biến nhất, ảnh hưởng lớn đến chức năng và thẩm mỹ bàn tay trẻ em.
  • Phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa bờ quay, tạo hình ngón bờ trụ và chuyển gân dạng ngắn là phương pháp hiệu quả, đạt tỷ lệ thành công trên 75%.
  • Thời điểm phẫu thuật từ 6 tháng đến 2 tuổi giúp cải thiện kết quả vận động và giảm biến chứng.
  • Việc bảo tồn mạch máu, thần kinh và tái tạo dây chằng bên là yếu tố then chốt đảm bảo độ vững và chức năng khớp sau mổ.
  • Nghiên cứu cung cấp cơ sở khoa học cho phẫu thuật viên và chuyên gia phục hồi chức năng, đồng thời đề xuất các giải pháp nâng cao chất lượng điều trị dị tật thừa ngón cái trong tương lai.

Hãy áp dụng các kết quả và khuyến nghị từ nghiên cứu này để nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc dị tật thừa ngón cái.