ĐẶT VẤN ĐỀ Với sự phát triển của xã hội hiện đại, sức khỏe của trẻ em ngày càng được quan tâm. Không chỉ dừng lại ở việc phòng chống các bệnh truyền nhiễm, các vấn đề liên quan đến còi xương – suy dinh dưỡng hoặc thừa cân béo phì, việc tầm soát, phát hiện và điều trị các dị tật bẩm sinh (DTBS) ở trẻ em cũng là vấn đề cần được chú trọng hơn bao giờ hết. Các dị tật bẩm sinh này xảy ra từ giai đoạn bào thai và đa số có thể phát hiện từ rất sớm trước khi sinh hoặc ngay ở thời kì sơ sinh. Một số dị tật lại chỉ có thể được phát hiện khi trẻ đến tuổi thiếu niên.
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ước tính rằng hàng năm trên toàn cầu có tới 295.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 4 tuần ngay sau sinh do các DTBS và khoảng 6% trẻ được sinh ra mắc một DTBS bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh (1). Các loại DTBS tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt bình thường, khả năng hòa nhập với cộng đồng của trẻ. Gia đình có trẻ mắc DTBS thường phải chịu áp lực rất lớn trong chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ (1). Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có 2-3% trong tổng số 1,5 triệu trẻ sơ sinh mắc một loại DTBS.
Đáng lưu ý là một nửa trong số các DTBS này có thể phòng tránh thông qua các can thiệp sớm từ ngay trong những tháng đầu thai kỳ cho tới khi vừa sinh ra (2) Tuy vậy, chưa tới 1/3 thai nhi và trẻ sơ sinh có nguy cơ được sàng lọc DTBS, cụ thể là sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) (2). Tỉnh Điện Biên là một tỉnh miền núi nghèo nằm phía Tây Bắc, người dân sinh sống chủ yếu là đồng bào dân tộc thiểu số như Thái, Mông, Tày,… Điều kiện kinh tế và trình độ văn hóa nơi đây còn thấp do đó, công tác tuyên truyền phòng chống DTBS còn là một thách thức lớn. Mặc dù, Sở Y tế tỉnh Điện Biên đã tiến hành các hoạt động tuyên truyền phòng chống DTBS tuy nhiên còn những hạn chế nhất định Việc cung cấp dịch vụ quản lý thai nghén và triển khai các hoạt động truyền thông về phòng tránh DTBS còn nhiều khó khăn do đặc thù địa hình hiểm trở, mật độ dân cư thưa thớt và tỷ lệ người dân tộc thiểu số lớn (người dân tộc Thái chiếm 39% và dân tộc Mông chiếm 30%) (3). Công tác cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và ngay sau sinh chủ yếu được thực hiện tại phòng khám đa khoa khu vực và bệnh viện tuyến 2 huyện trở lên.
Bởi những lý do đó, kiến thức và thực hành của người dân về phòng tránh dị tật bẩm sinh nhìn chung còn thấp, đặc biệt ở đối tượng phụ nữ. Bên cạnh đó, tại địa bàn thành phố Điện Biên Phủ chưa có nghiên cứu nào đánh giá kiến thức và thực hành phòng chống DTBS. Nhận thấy đây là một vấn đề mang tính cấp thiết, ảnh hưởng lớn tới mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại tỉnh Điện Biên, chúng tôi triển khai thực hiện đề tài: “Kiến thức, thực hành và một số yếu tố liên quan về dự phòng Dị tật bẩm sinh ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên năm 2021” nhằm cung cấp bằng chứng về thực trạng và yếu tố liên quan tới kiến thức và thực hành về dự phòng DTBS trên phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi. Những bằng chứng này hy vọng sẽ góp phần nâng cao công tác chăm sóc trước, trong và sau sinh cho phụ nữ, làm giảm thiểu tỉ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh.
3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Mô tả kiến thức và thực hành về dự phòng dị tật bẩm sinh trẻ em của phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên năm 2021 2. Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành phòng chống dị tật bẩm sinh trẻ em của phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên năm 2021. TỔNG QUAN TÀI LIỆU Một số khái niệm chính Dị tật bẩm sinh (DTBS) hay còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi có thể xác định được trước, trong khi sinh hoặc có thể phát hiện muộn hơn ở giai đoạn sơ sinh (1).
Các khái niệm khác liên quan: Sàng lọc là “việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ cao hoặc có thể mắc một bệnh lý nào đó” (4). Sàng lọc trước sinh (SLTS) là sử dụng biện pháp sàng lọc để tìm hoặc phát hiện nguy cơ gây DTBS ở thai nhi (4). Sàng lọc sau sinh (SLSS) là sử dụng biện pháp sàng lọc để tìm hoặc phát hiện DTBS ngay sau khi sinh ở trẻ sơ sinh từ 24 đến 72 giờ sau sinh (4). Chẩn đoán trước sinh là “việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc” (4).
Bất thường nhiễm sắc thể là “sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể” (4). Các nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở người Nhiều nghiên cứu y khoa đã chỉ ra rằng có 3 nhóm nguyên nhân chính gây ra DTBS là (1) yếu tố di truyền; (2) yếu tố môi trường và (3) di truyền đa yếu tố (5). Ngoài ra, khoảng 1/2 các DTBS hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân. Nguyên nhân do yếu tố di truyền Mặc dù đã có rất nhiều thành công trong việc xác định các yếu tố môi trường liên quan đến DTBS của thai nhỉ, chẳng hạn như tiếp xúc với chất độc hay vấn đề dinh dưỡng nhưng rõ ràng các rối loạn do yếu tố di truyền bắt nguồn từ trước khi thụ thai cũng là một trong những căn nguyên quan trọng (chiếm 65 – 70%) dẫn đến DTBS (7-9).
DTBS do di truyền gồm 2 loại: (1) Đột biến nhiễm sắc thể (10) và (2) Đột biến gen (5, 7). Do đột biến nhiễm sắc thể Đột biến NST là bất thường trong cấu trúc NST hoặc biến đổi về số lượng do khi NST phân chia nhưng không tách rời và như vậy một giao tử sẽ có một NST thừa trong khi giao tử khác lại thiếu NST, điều này dẫn đến dị dạng về hình thể và mặc bệnh với số lượng NST nhiều hoặc ít hơn bình thường. Một số trường hợp số lượng bộ NST tăng lên quá mức được gọi là đa bội (11). Trong nhóm này, phổ biến là bất thường ở NST số 21 (Trisomy 21) gây ra hội chứng Down, NST số 13 gây ra bệnh Patau (Trisomy 13), Edward (Trisomy 18), hội chứng Turner, … b.
Do đột biến đơn gen Nguyên nhân do đột biến đơn là các biến đổi của thông tin di truyền, chúng tác động đến các phân tử AND ở giai đoạn nhân đôi, thường xảy ra ở tế bào sinh dục (như tế bào trứng hoặc tinh trùng) sẽ di truyền sang thế hệ sau (11). Đột biến đơn gen chiếm 7,5% nguyên nhân gây DTBS ở các nước công nghiệp (12). Hơn 6000 khiếm khuyết đơn gen được tìm ra (13). Một số DTBS thường gặp như: bệnh máu khó đông Hemophile (đột biến gen yếu tố VIII – hemophile A, yếu tố IX – hemophile B), hội chứng X dễ gãy làm giảm trí tuệ, bệnh bạch tạng, não úng thủy, … 1.
Nguyên nhân do yếu tố môi trường Nguyên nhân do yếu tố môi trường chiếm 5 – 10% các ca DTBS ở thai nhi, những yếu tố này có thể tác động vào bất cứ giai đoạn phát triển nào của phôi thai 6 (14), bao gồm: tuổi tác, chế độ dinh dưỡng của người mẹ, bệnh truyền nhiễm, sử dụng chất kích thích, sống trong môi trường ô nhiễm,…(8, 9) 1. Yếu tố thuộc về bà mẹ a. Tuổi mẹ: Tuổi mẹ cao trên 35 tuổi làm tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS, phổ biến nhất là bất thường về NST số 13 gây ra bệnh Down (6, 9). Ngược lại, sinh con ở tuổi vị thành niên cũng làm tăng nguy cơ trẻ mắc DTBS do cơ thể người mẹ chưa phát triển đầy đủ để đảm bảo dinh dưỡng cho bào thai (15).
Chế độ dinh dưỡng của mẹ: Khi mang thai, nhu cầu dinh dưỡng và năng lượng của phụ nữ đều cao hơn người bình thường để phát triển một số cơ quan của cơ thể nhằm thích ứng với quá trình mang thai và nuôi dưỡng thai nhi (16). Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai có thể ảnh hưởng đến tần suất sinh con mắc DTBS (9). Các nghiên cứu cũng chỉ ra khoảng 95% trẻ bị tật ống thần kinh là do thiếu hụt axit folic mà không liên quan đến tiền sử gia đình (19). Chế độ ăn thiếu I ốt là nguyên nhân chính gây ra chận phát triên trí tuệ, tổn thương não và khuyết tật trí tuệ, thính giác và gây sẩy thai tự nhiên,… (20).
Ngoài ra, chế độ ăn thiếu các chất như photpho, magie và các yếu tố vi lượng khác có thể dẫn đến biến dạng bộ xương, gây ra còi xương bẩm sinh (6). Sử dụng vitamin A liều cao Theo WHO, bổ sung vitamin A liều cao ở dạng vi chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi (1, 21). Một báo cáo của Rothman và công sự đã chỉ ra rằng cứ 7 đứa trẻ được sinh ra từ những phụ nữ đã dùng hơn 10.000 IU vitamin A mỗi ngày dưới dạng vi chất bổ sung thì có 1 đứa trẻ bị dị tật (22). Một nghiên cứu đối chứng về bổ sung vitamin A cho người mẹ của Martha M.
Werler và cộng sự 7 cũng đưa ra kết luận rằng những người phụ nữ bổ sung vitamin A hàng ngày trong giai đoạn đầu thai kỳ có nguy sinh con mắc DTBS cao khoảng 2 lần (23). Nhiễm trùng thai kỳ Có nhiều nhiễm trùng thai kỳ rất nguy hiểm cho thai nhi và gây ra DTBS như mắc giang mai bẩm sinh hay rubella (1, 24). Rubella đặc biệt rất nguy hiểm cho PNMT vì có thể gây chết thai, sinh non, gây các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng cho thai nhi (25).