Tổng quan nghiên cứu

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sơ sinh và tàn tật suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cộng đồng và gánh nặng kinh tế xã hội. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 295.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 4 tuần sau sinh do DTBS, với tỷ lệ trẻ sinh ra mắc DTBS khoảng 6%. Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có 2-3% trẻ sơ sinh mắc DTBS, tương đương khoảng 40.000 trẻ, trong đó 1.700 trẻ tử vong. Đáng chú ý, khoảng một nửa số DTBS có thể phòng tránh hoặc can thiệp sớm. Tuy nhiên, tỷ lệ sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) còn thấp, chưa tới 1/3 thai nhi và trẻ sơ sinh có nguy cơ được sàng lọc.

Thành phố Điện Biên Phủ, tỉnh Điện Biên, là khu vực miền núi với đa số dân cư là đồng bào dân tộc thiểu số, điều kiện kinh tế và trình độ văn hóa còn hạn chế, gây khó khăn trong công tác truyền thông và tiếp cận dịch vụ y tế dự phòng DTBS. Nghiên cứu được thực hiện năm 2021 nhằm đánh giá kiến thức, thực hành và các yếu tố liên quan đến dự phòng DTBS ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại thành phố Điện Biên Phủ. Mục tiêu chính là mô tả thực trạng kiến thức và thực hành dự phòng DTBS, đồng thời xác định các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thực hành này.

Nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc cung cấp bằng chứng khoa học để xây dựng các chương trình can thiệp phù hợp, nâng cao nhận thức và thực hành dự phòng DTBS, góp phần giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật, cải thiện chất lượng dân số tại địa phương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 3 đến tháng 5 năm 2021, với cỡ mẫu 216 phụ nữ tại 3 xã/phường đại diện cho thành phố Điện Biên Phủ.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu dựa trên mô hình các yếu tố quyết định sức khỏe của Lalonde (1981), tập trung vào các nhóm yếu tố cá nhân và gia đình ảnh hưởng đến kiến thức và thực hành dự phòng DTBS. Khung lý thuyết bao gồm:

  • Kiến thức về dị tật bẩm sinh: Khái niệm, nguyên nhân, hậu quả, các yếu tố nguy cơ và biện pháp dự phòng sơ cấp, thứ cấp, cấp ba.
  • Thực hành dự phòng DTBS: Các hành vi phòng tránh trước khi mang thai, trong thai kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh.
  • Yếu tố cá nhân và gia đình: Dân tộc, trình độ học vấn, nghề nghiệp, thu nhập, tiền sử sinh sản, tiền sử bệnh tật và dị tật trong gia đình.
  • Yếu tố truyền thông và chính sách: Tiếp cận dịch vụ y tế, truyền thông về dự phòng DTBS, luật pháp liên quan đến tảo hôn, kết hôn cận huyết.

Các khái niệm chuyên ngành được sử dụng gồm: dị tật bẩm sinh, sàng lọc trước sinh (SLTS), sàng lọc sơ sinh (SLSS), chẩn đoán trước sinh, đột biến nhiễm sắc thể, đột biến gen, dự phòng sơ cấp, thứ cấp và cấp ba.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang, thu thập dữ liệu qua phỏng vấn trực tiếp 216 phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại 3 xã/phường Mường Thanh, Noong Bua, Him Lam thuộc thành phố Điện Biên Phủ. Cỡ mẫu được tính toán dựa trên tỷ lệ kiến thức và thực hành dự phòng DTBS từ các nghiên cứu trước, với độ chính xác 8% và độ tin cậy 95%. Phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên hệ thống được áp dụng từ danh sách toàn bộ phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại các xã/phường.

Bộ công cụ khảo sát gồm các câu hỏi về thông tin cá nhân, kiến thức và thực hành dự phòng DTBS, được xây dựng dựa trên các hướng dẫn của Bộ Y tế và các nghiên cứu tương tự. Dữ liệu được thu thập bởi cán bộ y tế địa phương đã được tập huấn, đảm bảo tính chính xác và đầy đủ.

Phân tích số liệu sử dụng phần mềm SPSS 24 với các phương pháp thống kê mô tả (tần số, tỷ lệ) và phân tích hồi quy logistic đơn biến để xác định mối liên quan giữa các biến nhân khẩu học, tiền sử sinh sản với kiến thức và thực hành dự phòng DTBS. Tiêu chuẩn đánh giá kiến thức và thực hành dựa trên điểm cắt 50% tổng điểm tối đa của từng phần.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

  1. Kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh: Tỷ lệ phụ nữ có kiến thức tốt về dự phòng DTBS đạt 68,1%. Cụ thể, 50,5% có kiến thức cơ bản tốt về DTBS, 62,5% có kiến thức tốt về các yếu tố nguy cơ gây DTBS, và 90,7% biết ít nhất 2 biện pháp dự phòng trong thai kỳ. Tuy nhiên, chỉ 23,6% biết bổ sung axit folic ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai, và 26,4% biết về nguy cơ do dùng vitamin A quá liều khi mang thai.

  2. Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh: Tỷ lệ phụ nữ có thực hành đạt về dự phòng DTBS là 65,7%. Trong đó, 88% thực hiện khám thai định kỳ, 86% tránh tiếp xúc với các chất độc hại, nhưng tỷ lệ bổ sung axit folic đúng cách còn thấp. Tỷ lệ thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt khoảng 40-50%.

  3. Yếu tố liên quan đến kiến thức và thực hành: Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa dân tộc, trình độ học vấn, nghề nghiệp với kiến thức và thực hành dự phòng DTBS (p<0,05). Phụ nữ dân tộc Kinh có kiến thức tốt gấp 2,1 lần so với dân tộc thiểu số; trình độ THPT trở lên có kiến thức tốt gấp 4 lần so với dưới THPT. Nghề nghiệp tự do, làm nương rẫy có thực hành dự phòng thấp hơn nhóm cán bộ nhà nước (OR = 0,13 và 0,2).

  4. Tiền sử sinh sản và bệnh tật: Phụ nữ có tiền sử sinh con hoặc gia đình có người mắc DTBS có xu hướng có kiến thức và thực hành tốt hơn, tuy tỷ lệ này trong mẫu nghiên cứu còn thấp (dưới 1%).

Thảo luận kết quả

Kết quả cho thấy kiến thức và thực hành dự phòng DTBS ở phụ nữ có con dưới 6 tháng tuổi tại Điện Biên Phủ còn nhiều hạn chế, đặc biệt về bổ sung axit folic trước khi mang thai và thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Điều này phù hợp với các nghiên cứu trong nước và quốc tế, nơi mà kiến thức về các biện pháp dự phòng chưa được phổ cập rộng rãi, nhất là ở vùng dân tộc thiểu số và khu vực miền núi.

Sự khác biệt về kiến thức và thực hành giữa các nhóm dân tộc và trình độ học vấn phản ánh ảnh hưởng của điều kiện kinh tế, văn hóa và khả năng tiếp cận thông tin y tế. Phụ nữ dân tộc thiểu số và có trình độ học vấn thấp thường gặp khó khăn trong việc tiếp nhận thông tin và dịch vụ y tế, dẫn đến thực hành dự phòng chưa hiệu quả.

Các biểu đồ và bảng số liệu có thể minh họa rõ tỷ lệ kiến thức và thực hành theo từng nhóm dân tộc, trình độ học vấn và nghề nghiệp, giúp xác định nhóm đối tượng cần tập trung can thiệp. So sánh với các nghiên cứu tại các tỉnh miền núi khác cho thấy tình trạng tương tự, nhấn mạnh nhu cầu tăng cường truyền thông và dịch vụ y tế phù hợp.

Đề xuất và khuyến nghị

  1. Tăng cường truyền thông về dự phòng DTBS: Sở Y tế cần triển khai các chương trình truyền thông đa dạng, phù hợp với đặc điểm dân tộc thiểu số, sử dụng ngôn ngữ và hình thức dễ hiểu, hấp dẫn nhằm nâng cao nhận thức về DTBS và các biện pháp dự phòng. Thời gian thực hiện trong vòng 12 tháng, phối hợp với các tổ chức cộng đồng.

  2. Nâng cao năng lực cán bộ y tế và cộng tác viên: Tổ chức tập huấn chuyên sâu về tư vấn dự phòng DTBS, sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho nhân viên y tế tuyến cơ sở và cộng tác viên y tế thôn bản, nhằm cải thiện chất lượng dịch vụ và tư vấn cho phụ nữ mang thai. Thực hiện trong 6 tháng đầu năm.

  3. Khuyến khích phụ nữ mang thai khám thai đúng lịch và tiêm phòng đầy đủ: Tăng cường vận động, hỗ trợ phụ nữ mang thai thực hiện khám thai định kỳ ít nhất 3 lần, bổ sung axit folic và tiêm chủng các loại vắc xin cần thiết trước và trong thai kỳ. Các trạm y tế xã phối hợp với cộng tác viên y tế thực hiện vận động liên tục.

  4. Phát triển dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương: Mở rộng và nâng cao chất lượng dịch vụ SLTS và SLSS tại các cơ sở y tế tuyến huyện và xã, đảm bảo tiếp cận thuận tiện cho phụ nữ dân tộc thiểu số, giảm thiểu khoảng cách địa lý và chi phí. Thời gian triển khai trong 2 năm tới.

  5. Thực thi nghiêm luật cấm tảo hôn và kết hôn cận huyết: Tăng cường công tác tuyên truyền, giám sát và xử lý vi phạm nhằm giảm thiểu các yếu tố nguy cơ di truyền gây DTBS, đặc biệt ở các cộng đồng dân tộc thiểu số. Phối hợp với các ban ngành địa phương thực hiện thường xuyên.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

  1. Cán bộ y tế công cộng và nhân viên y tế tuyến cơ sở: Nghiên cứu cung cấp dữ liệu thực tiễn về kiến thức và thực hành dự phòng DTBS, giúp họ xây dựng kế hoạch truyền thông và can thiệp phù hợp với đặc điểm dân cư địa phương.

  2. Nhà hoạch định chính sách y tế và lãnh đạo Sở Y tế: Thông tin về các yếu tố ảnh hưởng đến dự phòng DTBS giúp thiết kế chính sách, chương trình y tế cộng đồng hiệu quả, đặc biệt cho vùng dân tộc thiểu số và miền núi.

  3. Các nhà nghiên cứu và học viên ngành y tế công cộng: Luận văn là tài liệu tham khảo quý giá về phương pháp nghiên cứu, phân tích dữ liệu và đánh giá kiến thức, thực hành trong lĩnh vực dự phòng dị tật bẩm sinh.

  4. Tổ chức phi chính phủ và các đơn vị triển khai dự án y tế: Cung cấp cơ sở khoa học để xây dựng các chương trình can thiệp, truyền thông và hỗ trợ cộng đồng nhằm nâng cao sức khỏe bà mẹ và trẻ em.

Câu hỏi thường gặp

  1. Dị tật bẩm sinh là gì và tại sao cần dự phòng?
    Dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai nhi phát hiện trước hoặc sau sinh. Dự phòng giúp giảm tỷ lệ trẻ mắc dị tật, giảm tử vong và gánh nặng xã hội.

  2. Phụ nữ cần làm gì để phòng tránh dị tật bẩm sinh trước khi mang thai?
    Khám sức khỏe tiền hôn nhân, bổ sung axit folic ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai, tiêm chủng các loại vắc xin, tránh tiếp xúc với chất độc hại và không sử dụng chất kích thích.

  3. Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có vai trò gì?
    SLTS giúp phát hiện nguy cơ dị tật ở thai nhi để can thiệp kịp thời; SLSS phát hiện sớm các bệnh di truyền và dị tật ngay sau sinh để điều trị hiệu quả.

  4. Yếu tố nào ảnh hưởng đến kiến thức và thực hành dự phòng DTBS ở phụ nữ?
    Dân tộc, trình độ học vấn, nghề nghiệp, thu nhập, tiền sử sinh sản và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế là những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kiến thức và thực hành.

  5. Làm thế nào để nâng cao hiệu quả dự phòng dị tật bẩm sinh tại vùng dân tộc thiểu số?
    Cần tăng cường truyền thông phù hợp văn hóa, nâng cao năng lực cán bộ y tế, cải thiện dịch vụ y tế cơ sở, vận động phụ nữ mang thai khám thai đúng lịch và thực hiện sàng lọc đầy đủ.

Kết luận

  • Tỷ lệ phụ nữ có kiến thức và thực hành tốt về dự phòng dị tật bẩm sinh tại Điện Biên Phủ lần lượt là 68,1% và 65,7%, còn nhiều hạn chế cần cải thiện.
  • Dân tộc, trình độ học vấn và nghề nghiệp là các yếu tố liên quan có ý nghĩa đến kiến thức và thực hành dự phòng DTBS.
  • Phụ nữ dân tộc Kinh và có trình độ THPT trở lên có kiến thức và thực hành tốt hơn so với nhóm dân tộc thiểu số và trình độ thấp.
  • Cần đẩy mạnh truyền thông, nâng cao năng lực cán bộ y tế, phát triển dịch vụ sàng lọc và thực thi chính sách nhằm giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh.
  • Các bước tiếp theo bao gồm triển khai các chương trình can thiệp dựa trên kết quả nghiên cứu, giám sát và đánh giá hiệu quả trong vòng 1-2 năm tới.

Hành động ngay hôm nay để bảo vệ thế hệ tương lai khỏe mạnh hơn!