Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Định nghĩa bệnh đái tháo đường Bệnh đái tháo đường là một nhóm các bệnh chuyển hóa được đặc trưng bởi tăng glucose máu mạn tính do hậu quả của sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt động của insulin hoặc kết hợp cả hai. Tăng glucose máu mạn tính trong ĐTĐ làm tổn thương, rối loạn và suy chức năng của nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt là các tổn thương ở mắt, thận, thần kinh và tim mạch [55], [58]. Phân loại bệnh đái tháo đường 1.
Phân loại đầu tiên về bệnh đái tháo đường Phân loại năm 1979 chia ĐTĐ thành 5 thể riêng biệt là:ĐTĐ phụ thuộc insulin (ĐTĐ týp1), ĐTĐ không phụ thuộc insulin (ĐTĐ týp2), ĐTĐ thai kỳ, ĐTĐ liên quan đến dinh dưỡng, các thể ĐTĐ khác [55], [58]. Phân loại năm 1999 ĐTĐ týp 1 (ĐTĐ phụ thuộc insulin): Nguyên nhân tự miễn hoặc vô căn thường dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối. Phần lớn xảy ra ở trẻ em và người trẻ tuổi và thường có yếu tố tự miễn. ĐTĐ týp 1 chiếm khoảng 5% - 10% tổng số bệnh nhân ĐTĐ, ở Việt nam vào khoảng 7%.
ĐTĐ týp 2 (ĐTĐ không phụ thuộc insulin): Thường gặp ở lứa tuổi trên 40, nhưng gần đây bệnh xuất hiện ngày càng nhiều ở lứa tuổi 30 thậm chí cả lứa tuổi thanh thiếu niên, nhất là các nước đang phát triển, nơi có sự thay đổi nhanh chóng về lối sống. ĐTĐ týp 2 chiếm khoảng 90% - 95% tổng số bệnh nhân ĐTĐ, ở Việt Nam khoảng 91,2% ĐTĐ thai kỳ: Là dạng bệnh ĐTĐ khởi phát trong thời kỳ người phụ nữ đang mang thai. Mặc dù trong đa số các trường hợp, khả năng dung nạp glucose có cải thiện sau thời gian mang thai, nhưng vẫn có sự tăng đáng kể nguy cơ phát triển thành bệnh ĐTĐ týp 2 về sau này. 5 Những thể bệnh ĐTĐ đặc biệt: Khiếm khuyết gen hoạt động tế bào bê-ta, khiếm khuyết gen hoạt động của insulin, bệnh tụy ngoại tiết, các bệnh nội tiết, ĐTĐ do thuốc hoặc hóa chất, một số bệnh nhiễm trùng [2], [3], [10], [28], [55], [58].
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đái tháo đường Năm 1999, WHO đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán tiền ĐTĐ và ĐTĐ như sau: 1. Chẩn đoán tiền đái tháo đường Rối loạn dung nạp glucose:Nếu glucose huyết tương ở thời điểm 2 giờ sau nghiệm pháp tăng glucose máu bằng đường uống từ 7,8mmol/l (140mg/dl) đến 11,0 mmol/l (200mg/dl). Suy giảm glucose máu lúc đói: Nếu lượng glucose huyết tương lúc đói (sau ăn 8 giờ) từ 6,1 mmol/l (110mg/dl) đến 6,9 mmol/l (125mg/dl) và lượng glucose huyết tương ở thời điểm 2 giờ của nghiệm pháp tăng glucose máu dưới 7,8mmol/l (< 140 mg/dl). Chẩn đoán xác định đái tháo đường Dựa vào một trong ba tiêu chuẩn sau: Tiêu chuẩn 1: Glucose huyết tương ở thời điểm bất kỳ ≥ 11,1 mmol/l (200mg/dl).
Kèm theo các triệu chứng uống nhiều, đái nhiều, sút cân không có nguyên nhân. Tiêu chuẩn 2:Glucose huyết tương lúc đói ≥ 7,0mmol/l ( ≥ 126mg/dl), xét nghiệm lúc bệnh nhân đã nhịn đói sau 8 giờ Tiêu chuẩn 3: Glucose huyết tương ≥ 11,1 mmol/l (200mg/dl) ở thời điểm 2 giờ sau nghiệm pháp tăng glucose huyết với 75 gam glucose bằng đường uống. Các xét nghiệm trên phải được lặp lại 1-2 lần trong những ngày sau đó [7]. Biến chứng của bệnh đái tháo đường 1.
Biến chứng cấp tính 1. Hạ glucose huyết Hạ glucose huyết là biến chứng thường gặp nhất trong bệnh ĐTĐ, hạ glucose huyết xảy ra do sự dư thừa tương đối insulin trong máu [2]. Nhiễm toan ceton 6 Những trường hợp nhiễm toan nặng có thể hôn mê và tử vong. Hôn mê nhiễm toan ceton hay gặp ở bệnh nhân ĐTĐ týp 1 với các yếu tố thuận lợi như nhiễm trùng, chấn thương, nhồi máu cơ tim, đột quỵ, sử dụng thuốc không đúng liều [4].
Hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu Hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu thường gặp ở bệnh nhân ĐTĐ týp 2, trên 60 tuổi, nữ nhiều hơn nam và rất nguy hiểm vì tỷ lệ tử vong cao khoảng 15% [4]. Biến chứng mạn tính 1. Biến chứng tim mạch Gồm có những biến chứng như: tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, tai biến mạch máu não, nhồi máu cơ tim. Biến chứng tim mạch ở bệnh nhân ĐTĐ là biến chứng thường gặp và nguy hiểm.
Mặc dù có nhiều yếu tố tham gia gây bệnh mạch vành, nhưng các nghiên cứu cũng cho thấy nồng độ glucose máu cao sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch vành và các biến chứng tim mạch khác. Người ĐTĐ có bệnh tim mạch là 45%, nguy cơ mắc bệnh tim mạch gấp 2-4 lần so với người bình thường [7].Biến chứng mắt Biến chứng mắt do ĐTĐ là một trong các biến chứng mạn tính thường gặp và là nguyên nhân chính gây mù lòa cho người bệnh. Bệnh võng mạc do ĐTĐ là nguyên nhân quan trọng nhất gây mù ở người trưởng thành dưới 60 tuổi. Tỷ lệ mù ở người ĐTĐ gấp 20 lần so với người bình thường.
Có khoảng 10% bệnh nhân ĐTĐ sẽ xuất hiện bệnh lý võng mạc đe dọa đến thị lực, bệnh nhân ĐTĐ týp 2 có tổn thương võng mạc ít hơn ĐTĐ týp 1. Ngoài ra, đục thủy tinh thể cũng là một nguyên nhân quan trọng khác gây mù lòa ở người bệnh ĐTĐ [4]. Biến chứng thận Bệnh thận là một trong những biến chứng mạn tính rất thường gặp ở bệnh ĐTĐ và là nguyên nhân phổ biến dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Biến chứng thận xuất hiện từ 20%-30% bệnh nhân ĐTĐ [4].
Biến chứng thần kinh Trong số các biến chứng mạn tính của ĐTĐ thì biến chứng thần kinh là hay gặp nhất, khoảng 30% bệnh nhân ĐTĐ có biểu hiện biến chứng này. Biến chứng thần kinh do ĐTĐ thường có triệu chứng bắt đầu ở bàn chân. Các tổn thương thần kinh do ĐTĐ hay gặp là: tổn thương thần kinh cảm giác vận động ngoại biên, bệnh lý đơn dây thần kinh, bệnh thần kinh trung ương, bệnh lý thần kinh tự động tim mạch và bệnh lý thần kinh tự động khác [4]. Một số biến chứng khác 1.
Bệnh lý bàn chân do ĐTĐ Bệnh lý bàn chân ĐTĐ là do sự phối hợp của tổn thương mạch máu, thần kinh ngoại vi và cơ địa dễ nhiễm khuẩn do glucose máu tăng cao. Cắt đoạn chi ở bệnh nhân ĐTĐ cao gấp 15 lần so với người bình thường [2]. Loét bàn chân là nguyên nhân gây cắt cụt chi và là nguyên nhân chính gây nhiễm trùng huyết ở bệnh nhân ĐTĐ [21]. Biến chứng nhiễm trùng ở bệnh nhân ĐTĐ Bệnh nhân ĐTĐ thường nhạy cảm với tất cả các loại vi sinh vật gây bệnh do có nhiều yếu tố thuận lợi.
Có thể gặp nhiễm khuẩn ở nhiều cơ quan như: viêm đường tiết niệu, viêm tăng lợi, viêm tủy xương, viêm túi mật sinh hơi, nhiễm nấm…[9]. Các yếu tố nguy cơ của đái tháo đường Các yếu tố nguy cơ (YTNC) của bệnh ĐTĐ được chia thành 4 nhóm chính: di truyền, nhân chủng, hành vi lối sống và nhóm nguy cơ chuyển tiếp (nguy cơ trung gian) [10], [38],[52]. Yếu tố di truyền Các yếu tố di truyền đóng vai trò rất quan trọng trong bệnh ĐTĐ týp 2. Những đối tượng có mối liên quan huyết thống với người bị bệnh ĐTĐ như có bố, mẹ hoặc anh chị em ruột bị bệnh ĐTĐ thường có nguy cơ bị bệnh ĐTĐ cao gấp 4-6 lần người bình thường (trong gia đình không có ai mắc bệnh ĐTĐ).
Đặc biệt nhất là những người mà cả bên ngoại và nội đều có người mắc bệnh ĐTĐ. Khi cha hoặc mẹ bị bệnh ĐTĐ thì nguy cơ bị bệnh ĐTĐ của con là 30%, khi cả hai cha mẹ đều bị 8 bệnh thì nguy cơ này tăng tới 50% [31]. Theo nghiên cứu “Dịch tể học bệnh ĐTĐ ở Việt Nam các phương pháp điều trị và biện pháp dự phòng” nhóm có tiền sử gia đình bị ĐTĐ có nguy cơ bị ĐTĐ tăng gấp 2,68 lần, có nguy cơ bị RLDNG tăng gấp 1,65 lần nhóm không có tiền sử gia đình bị ĐTĐ [6]. Một nghiên cứu khác của Nguyễn Thị Thịnh và Đoàn Duy Hậu cũng cho thấy, người có tiền sử gia đình có người bị bệnh ĐTĐ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 19,5 lần so với người không có tiền sử gia đình mắc bệnh ĐTĐ [29].
Một nghiên cứu trên trẻ em từ 6-18 tuổi tại Đài Loan cho thấy, những trẻ có tiền sử gia đình có người mắc ĐTĐ (cha, mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh ĐTĐ) thì nguy cơ mắc ĐTĐ cao hơn 2,6 lần (trẻ trai) và 6,5 lần (trẻ gái) so với những trẻ không có tiền sử gia đình có người mắc ĐTĐ [53]. Hai trẻ sinh đôi cùng trứng, một người bị mắc bệnh ĐTĐ người kia sẽ bị xếp vào nhóm đe dọa thực sự bị bệnh ĐTĐ, con cái có cả bố và mẹ mắc bệnh ĐTĐ thì 40% có nguy cơ bị mắc bệnh ĐTĐ [24]. Các yếu tố về nhân chủng học (giới, tuổi, chủng tộc) 1. Yếu tố về chủng tộc Tỷ lệ mắc bệnh và tuổi mắc bệnh ĐTĐ thay đổi theo sắc tộc, ở Tây Âu tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ týp 2 ở người da vàng cao hơn người da trắng từ 2-4 lần, tuổi mắc bệnh ở người da vàng trẻ hơn, thường trên 30 tuổi, ở người da trắng thường trên 50 tuổi [18].
Yếu tố tuổi Yếu tố tuổi (đặc biệt là độ tuổi từ 50 trở lên) được xếp ở vị trí đầu tiên trong số các yếu tố nguy cơ của bệnh ĐTĐ týp 2 [54]. Khi cơ thể già đi, chức năng tụy nội tiết cũng bị suy giảm theo và khả năng tiết insulin của tụy cũng bị giảm. Khả năng tiết insulin của tụy giảm, nồng độ glucose máu có xu hướng tăng, đồng thời giảm sự nhạy cảm của tế bào đích với các kích thích của insulin. Khi các tế bào tụy không còn khả năng tiết insulin đủ với nhu cầu cần thiết của cơ thể, glucose máu khi đói tăng và bệnh ĐTĐ thực sự xuất hiện [31].
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh tuổi có liên quan đến sự xuất hiện bệnh ĐTĐ týp 2, tuổi càng tăng tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ và rối loạn dung nạp glucose càng cao. Ở Châu Á, bệnh ĐTĐ týp 2 có tỉ lệ cao ở những người trên 30 tuổi, ở Châu Âu 9 bệnh thường xảy ra sau tuổi 50. Từ 65 tuổi trở lên, tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ lên tới 16% [57]. Nghiên cứu của Ringborg và cộng sự tại Thụy Điển cho thấy, tỷ lệ ĐTĐ týp 2 tăng dần theo tuổi: từ 30-39 là 0,4%; từ 40-49 tuổi là 1,8%; từ 50-59 tuổi là 4,5%; từ 60-69 tuổi là 9,1%; từ 70-79 tuổi là 14,9%; trên 80 tuổi là 18,6% [49].