Chương 1 TỔNG QUAN 1. Một số khái niệm chung 1. Đại cương về vô sinh 1. Một số khái niệm về vô sinh Vô sinh là tình trạng một cặp vợ chồng không có thai sau 1 năm chung sống, sinh hoạt tình dục thường xuyên, không dùng bất cứ một biện pháp tránh thai nào.
Trong trường hợp nguyên nhân vô sinh đã rõ ràng thì việc tính thời gian không được đặt ra nữa. Đối với các cặp vợ chồng đã lớn tuổi hoặc có các yếu tố nguy cơ thì nên thăm dò sớm để can thiệp, điều trị, tiết kiệm thời gian vì người phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng sinh sản càng giảm [58]. Vô sinh nguyên phát (vô sinh I) là trường hợp người phụ nữ chưa có thai lần nào, còn vô sinh thứ phát (vô sinh II) là trước đó người phụ nữ đã có thai ít nhất một lần. Vô sinh nữ là vô sinh mà nguyên nhân hoàn toàn do người vợ, vô sinh nam là vô sinh mà nguyên nhân hoàn toàn do người chồng.
Vô sinh không rõ nguyên nhân là trường hợp cặp vợ chồng đã được làm tất cả các xét nghiệm thăm dò hiện có nhưng không rõ nguyên nhân vô sinh. Tình hình vô sinh trên thế giới và Việt Nam Tỷ lệ vô sinh trên thế giới thay đổi theo từng nước và các nghiên cứu khác nhau, nhìn chung tỷ lệ vô sinh đều có xu hướng tăng lên trong những năm gần đây. Khu vực Trung Đông, Vahidi và cộng sự (2009) nghiên cứu trên 10.783 phụ nữ ở lứa tuổi 19-49 tuổi tại Iran cho thấy tỷ lệ vô sinh nguyên phát là 24,9% [55]. Tại Châu Âu, theo Karl và cộng sự thông báo tỷ lệ vô sinh của các nước đang phát triển trong hội nghị thường niên Hội nội tiết sinh sản người châu Âu (2008), với tỷ lệ vô sinh dao động từ 5% đến 25,7% tuỳ từng nước [30].
Theo Wilkes và cộng sự (2009), tỷ lệ vô sinh tại Anh là 9%, tuổi trung bình của người vợ là 31 tuổi và thời gian vô sinh trung bình là 18 tháng [56]. 4 Ở Châu Mỹ, theo báo cáo của cơ quan kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ năm 2012, tỷ lệ vô sinh tại Mỹ tương đương 10%, trong đó có 39% vô sinh nữ, 34% vô sinh nam, 17% do cả hai vợ chồng và 10% không xác định được nguyên nhân. Trong đó vô sinh nữ do giảm dự trữ buồng trứng chiếm tỷ lệ cao nhất với 31%, do vòi tử cung 14%, do rối loạn phóng noãn 14% [15]. Tại Việt Nam, theo Nguyễn Viết Tiến và cộng sự (2010), khảo sát ở 8 vùng sinh thái trên cả nước, với 14396 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ 15 - 49 tham gia, tỷ lệ vô sinh ở nước ta là 7,7%.
Trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Tỷ lệ vô sinh cao nhất là ở Khánh Hòa với 13,9%, tỷ lệ vô sinh thấp nhất là ở Hải Phòng và Quảng Ninh với tỷ lệ 3,8 - 3,9 % [4]. Nguyên nhân vô sinh nam chủ yếu là do có vấn đề về sản xuất tinh trùng. Số lượng tinh trùng giảm và chất lượng tinh trùng di động kém có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau như tiền sử viêm nhiễm, quai bị hay bất thường bộ nhiễm sắc thể, bất thường gen AZF trên nhiễm sắc thể Y… Vấn đề về tinh trùng có thể do sự sản xuất tại tinh hoàn hoặc sự tắc nghẽn trên đường di chuyển đến cơ quan xuất tinh.
Ngoài ra còn có các nguyên nhân khác như do rối loạn hormon, do những khó khăn trong giao hợp, rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh có thể cũng là trở ngại của các cặp vợ chồng cố gắng thụ thai [33]. Nguyên nhân vô sinh nữ phổ biến được biết đến là do rối loạn phóng noãn với tỷ lệ 30% [34]. Các viêm nhiễm ở đường sinh dục gây nên rối loạn chức năng vòi tử cung, viêm dính vòi tử cung, đặc biệt là do nhiễm lậu cầu và khuẩn chlamydia là nguyên nhân viêm nhiễm chủ yếu. Các trường hợp dính buồng tử cung, tắc hay ứ dịch vòi tử cung thường gặp ở người vô sinh thứ phát có tiền sử thai lưu hoặc nạo hút thai không an toàn.
Ngoài ra còn có các nguyên nhân khác như do lạc nội mạc tử cung, dị dạng hệ sinh dục-tiết niệu và một số nguyên nhân chưa xác định khác [2]. Nguyên nhân vô sinh nam Nguyên nhân chính vô sinh nam là do giảm sinh tinh mà nguyên nhân có thể do di truyền, do biến chứng của các bệnh làm suy giảm chức năng sinh tinh của tinh hoàn, hoặc các biến chứng gây viêm tắc đường dẫn tinh [37]. ❖ Nguyên nhân trước tinh hoàn a) Nguyên nhân suy vùng dưới đồi tuyến yên Cũng tương tự như vô sinh do suy vùng dưới đồi, tuyến yên ở nữ giới, vô sinh do suy vùng dưới đồi tuyến yên ở nam giới rất hiếm gặp, có thể điều trị được bằng liệu pháp hỗ trợ hormon. Suy vùng dưới đồi bẩm sinh thường gặp là hội chứng Kallmann, bệnh nhân không dậy thì, tinh hoàn nhỏ và hệ thống lông không phát triển, có thể kèm theo dị tật sứt môi hở hàm ếch, teo thận, cử động nhãn cầu bất thường, sa mi mắt, và đôi khi cơ quan thính giác cũng có thể bị ảnh hưởng, nồng độ hormon gonadotropin và steroid sinh dục thấp, kèm theo tổn thương khứu giác.
Suy tuyến yên có thể gặp suy toàn bộ hoặc suy từng phần của thuỳ trước tuyến yên. Khi phần tuyến bài tiết FSH và LH bị tổn thương sẽ biểu hiện bệnh cảnh của suy sinh dục. Nguyên nhân suy tuyến yên có thể gặp trước dậy thì hoặc sau đẻ do mất máu gây hoại tử tuyến yên (hội chứng Sheehan). U vùng sọ hầu, khối u cạnh tuyến yên, tổn thương não, tia xạ vùng não, nhồi máu tuyến yên sau bệnh lý nặng toàn thân, chảy máu não thất, nhiễm khuẩn.là các nguyên nhân gây ra suy tuyến yên [25].
b) Nguyên nhân do tăng prolactin máu. Tăng prolactin máu chiếm 11% các trường hợp nam giới vô sinh do ít tinh trùng và chiếm 16% các trường hợp có rối loạn cương dương. Là nguyên nhân hay gặp nhất trong số các nguyên nhân rối loạn nội tiết vùng dưới đồi tuyến yên. Khi nồng độ prolactin máu tăng cao sẽ ức chế tuyến yên bài tiết FSH và LH, ức chế tinh hoàn bài tiết testosterone và ức chế sản xuất tinh trùng, biểu hiện lâm sàng là vô sinh do giảm mật độ tinh trùng.
Tăng prolactin máu có thể gặp trong suy gan, sử dụng một số thuốc gây tăng tiết prolactin (thuốc chẹn beta, phenothiazine, leuroleptic, thuốc chống trầm cảm loại tricyclic, verapamil, methyl dopa, …) hoặc do khối u tuyến yên 6 (microadenome hoặc macroadenome) gây bài tiết prolactin. Các bệnh nhân tăng prolactin thường giảm nhu cầu tình dục, rối loạn cương dương, tuyến vú to, bài tiết sữa, đau đầu, nhìn mờ do khối u tuyến yên chèn ép [25]. c) Nguyên nhân do bệnh lý tuyến giáp. Hormon tuyến giáp có liên quan chặt chẽ đến chức năng sinh dục, giảm hormon tuyến giáp trong bệnh lý suy giáp trạng dẫn đến suy giảm ham muốn tình dục và giảm cương dương.
Nồng độ hormon T4 cũng liên quan mật thiết đến mật độ tinh trùng, do vậy các bệnh nhân bị suy tuyến giáp cần điều trị bổ sung hormon tuyến giáp. Ngược lại bệnh nhân cường giáp mật độ và tỷ lệ tinh trùng di động cũng giảm do nồng độ testosterone giảm, tăng globulin gắn kết hormon sinh dục và tăng hormon LH. Một số nghiên cứu ghi nhận TDĐ (tinh dịch đồ) trở về bình thường 9-12 tháng sau khi chức năng tuyến giáp trở về bình thường. Khoảng 0,5% nam giới vô sinh do rối loạn chức năng tuyến giáp [25].
d) Nguyên nhân do tăng hormon tuyến thượng thận Bệnh lý tuyến thượng thận thường gặp là hội chứng Cushing, nguyên nhân do tuyến yên tăng tiết ACTH, do đó kích thích tuyến thượng thận tăng bài tiết cortisol. Hội chứng cushing thường gặp ở nữ giới hơn nam giới, với tỷ lệ 8 nữ/1 nam. Trên nam giới bị mắc bệnh này thì nồng độ hormon LH và testosterone giảm thấp. Có rất ít nghiên cứu về liên quan giữa bệnh này với suy tinh hoàn nhưng một số ít nam giới biểu hiện giảm mật độ tinh trùng khi bị Cushing.
Nếu sinh thiết tinh hoàn thì sẽ thấy biểu hiện giảm quá trình sản sinh tinh trùng, màng đáy của ống sinh tinh dày lên và giảm số lượng tế bào Leydig [25]. e) Nguyên nhân do đái tháo đường Bệnh đái tháo đường có thể gây vô sinh do bệnh nhân đái thái đường dễ bị liệt dương. Có tới 50% bệnh nhân đái tháo đường bị liệt dương. Ngoài ra, các bệnh nhân đái tháo đường có thể biểu hiện rối loạn xuất tinh.
Ở các bệnh nhân đái tháo đường chức năng sinh tinh cũng bị ảnh hưởng, tuy nhiên người ta chưa biết chính xác cơ chế đái tháo đường gây suy giảm sinh tinh [25]. 7 f) Nguyên nhân do đột biến di truyền Hội chứng Klinerfelter là một bất thường do đột biến hay gặp với tỷ lệ khoảng 1/600 trường hợp thai bình thường và 1/300 trường hợp sảy thai và cũng rất hay gặp trên các bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng. Khoảng 80% bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 47XXY và 20% thể khảm 47XXY/46XY [25]. ❖ Nguyên nhân tại tinh hoàn a) Tinh hoàn lạc chỗ Tinh hoàn lạc chỗ là một bất thường bẩm sinh cơ quan sinh dục nam chiếm khoảng 2-5% trẻ mới sinh, trẻ non tháng gặp nhiều hơn trẻ đủ tháng.
Các bất thường có thể gây ra khi tinh hoàn lạc chỗ là thoái hoá tế bào mầm, tỷ lệ tế bào thoái hoá nhiều hay ít phụ thuộc vào vị trí lạc chỗ của tinh hoàn ở trong ổ bụng hay trong ống bẹn. Nếu tinh hoàn bị lạc chỗ thì từ năm thứ hai sau sinh trở đi số lượng tế bào mầm trong tinh hoàn bắt đầu giảm đi đáng kể, cần điều trị sớm cho bệnh nhân. Phẫu thuật hạ tinh hoàn trước tuổi dậy thì sẽ giảm được nguy cơ này, tuy nhiên cần phẫu thuật sớm mới bảo toàn được chức năng sinh tinh [50]. b) Suy tinh hoàn Suy tinh hoàn đơn thuần hiếm gặp, mà thường gặp sau điều trị ung thư bằng tia xạ hoặc hoá chất.
Có thể suy chức năng tế bào Leydig mà biểu hiện tăng nồng độ hormon LH kèm theo giảm testosterone, tuy nhiên do các tế bào sinh tinh dễ nhạy cảm hơn so với tế bào Leydig nên các bệnh nhân này thường bị vô sinh hơn, biểu hiện bằng giảm các chỉ số trên xét nghiệm TDĐ [25]. c) Quai bị biến chứng gây teo tinh hoàn Quai bị biến chứng gây viêm tinh hoàn là nguyên nhân viêm nhiễm hay gặp nhất. Bệnh quai bị ít khi xảy ra trước tuổi dậy thì nhưng lại khá phổ biến sau tuổi dậy thì.