Luận văn kiến thức thái độ về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và lựa chọn chọc hút dịch ối của các thai phụ 35 tuổi có chỉ định chọc hút dịch ối tại 2 trung tâm chẩn đoán trước sinh ở việt nam năm 2016

Luận văn nghiên cứu kiến thức, thái độ về sàng lọc trước sinh và chọc hút dịch ối ở thai phụ 35 tuổi tại hai trung tâm chẩn đoán Việt Nam năm 2016.

• Tác giả: Lê Phạm Sỹ Cường
• Người hướng dẫn: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan
• Trường học: Trường Đại học Y tế Công cộng
• Chuyên ngành: Y tế Công cộng
• Đề tài: Kiến thức, thái độ về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và lựa chọn chọc hút dịch ối của các thai phụ ≥ 35 tuổi có chỉ định chọc hút dịch ối tại 2 trung tâm chẩn đoán trước sinh ở Việt Nam năm 2016
• Loại tài liệu: Luận văn thạc sĩ
• Năm xuất bản: 2016
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu
• 1.2. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 1.3. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 1.4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 1.4.1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh
• 1.4.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai
• 1.4.3. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh được thực hiện từ dịch ối
• 1.5. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới và ở Việt Nam
• 1.5.1. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới
• 1.5.2. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Việt Nam
• 1.6. Các yếu tố liên quan đến lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 1.6.1. Yếu tố cá nhân
• 1.6.2. Yếu tố môi trường
• 1.6.3. Yếu tố cung cấp dịch vụ y tế
• 1.6.4. Yếu tố tư vấn
• 1.7. Các nghiên cứu về kiến thức, thái độ về SLTS và CĐTS trên thế giới và tại Việt Nam
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.3. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4. Cỡ mẫu và chọn mẫu
• 2.4.1. Nghiên cứu định lượng
• 2.4.2. Phương pháp chọn mẫu
• 2.5. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.6. Các biến số nghiên cứu
• 2.7. Tiêu chuẩn đánh giá
• 2.8. Phương pháp phân tích số liệu
• 2.9. Vấn đề đạo đức nghiên cứu
• 2.10. Hạn chế của nghiên cứu sai số và biện pháp khắc phục sai số
• 2.10.1. Hạn chế của nghiên cứu
• 2.10.2. Biện pháp khắc phục
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Kiến thức và thái độ của phụ nữ ≥ 35 tuổi về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 3.1.1. Thông tin chung
• 3.1.2. Mô tả kiến thức của phụ nữ mang thai về CĐTS
• 3.1.3. Thái độ của phụ nữ mang thai về CĐTS
• 3.1.4. Hành vi của phụ nữ mang thai về CĐTS
• 3.2. Các yếu tố liên quan tới quyết định chọc hút dịch ối làm NST đồ thai nhi
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai ≥ 35 tuổi về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• 4.2. Các yếu tố liên quan đến lựa chọn chọc hút dịch ối của thai phụ khi thai nhi nghi ngờ bị DTBS
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Tổng quan về sàng lọc trước sinh và chọc hút dịch ối

Sàng lọc trước sinh và chọc hút dịch ối là hai phương pháp quan trọng trong chẩn đoán tiền sản, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nghiên cứu này tập trung vào thai phụ 35 tuổi tại Việt Nam năm 2016, nhằm đánh giá kiến thức và thái độ của họ về các phương pháp này. Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm như siêu âm, Double Test, và Triple Test, trong khi chọc hút dịch ối là phương pháp xâm lấn để chẩn đoán chính xác các bất thường di truyền. Việc hiểu rõ về các phương pháp này giúp thai phụ đưa ra quyết định sáng suốt, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

1.1. Khái niệm và quy trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp không xâm lấn để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp phổ biến bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test), và siêu âm hình thái. Quy trình này thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Thai phụ 35 tuổi được khuyến cáo thực hiện sàng lọc do nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

1.2. Khái niệm và quy trình chọc hút dịch ối

Chọc hút dịch ối là phương pháp xâm lấn được thực hiện khi kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ cao. Quy trình này được thực hiện từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20, lấy mẫu dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể và gen. Mặc dù có rủi ro nhỏ như sảy thai, phương pháp này cung cấp kết quả chính xác về các bất thường di truyền. Thai phụ 35 tuổi thường được chỉ định thực hiện chọc hút dịch ối do nguy cơ cao hơn so với nhóm tuổi khác.

II. Kiến thức và thái độ của thai phụ về sàng lọc trước sinh

Nghiên cứu cho thấy kiến thức sàng lọc trước sinh của thai phụ 35 tuổi tại Việt Nam năm 2016 còn hạn chế. Chỉ 63% thai phụ có kiến thức đúng về các phương pháp sàng lọc. Tỷ lệ này cao hơn ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương (78.5%) so với Bệnh viện Đại học Y dược Huế (21%). Thái độ sàng lọc trước sinh của thai phụ khá tích cực, với 78% đồng ý thực hiện sàng lọc. Tuy nhiên, nhiều thai phụ vẫn chưa hiểu rõ về lợi ích và quy trình của các phương pháp này, dẫn đến việc bỏ qua các giai đoạn sàng lọc quan trọng.

2.1. Kiến thức về sàng lọc trước sinh

Kiến thức sàng lọc trước sinh của thai phụ tập trung vào các phương pháp cơ bản như siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ. Tuy nhiên, nhiều thai phụ không hiểu rõ về các bước tiếp theo khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao. Điều này dẫn đến việc họ không thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc hút dịch ối, làm giảm hiệu quả của chương trình sàng lọc.

2.2. Thái độ về sàng lọc trước sinh

Thái độ sàng lọc trước sinh của thai phụ khá tích cực, với phần lớn đồng ý thực hiện các phương pháp sàng lọc. Tuy nhiên, một số thai phụ vẫn lo ngại về chi phí và rủi ro liên quan, đặc biệt là với phương pháp chọc hút dịch ối. Việc tăng cường tư vấn và giáo dục về lợi ích của sàng lọc trước sinh là cần thiết để cải thiện thái độ và hành vi của thai phụ.

III. Kiến thức và thái độ của thai phụ về chọc hút dịch ối

Kiến thức chọc hút dịch ối của thai phụ 35 tuổi còn hạn chế, với nhiều người không hiểu rõ về quy trình và lợi ích của phương pháp này. Thái độ chọc hút dịch ối của thai phụ khá đa dạng, với một số đồng ý thực hiện do lo ngại về nguy cơ dị tật bẩm sinh, trong khi số khác từ chối vì sợ rủi ro. Nghiên cứu chỉ ra rằng thai phụ có kiến thức đúng về chọc hút dịch ối có khả năng thực hiện phương pháp này cao gấp 7.62 lần so với những người không có kiến thức.

3.1. Kiến thức về chọc hút dịch ối

Kiến thức chọc hút dịch ối của thai phụ tập trung vào các thông tin cơ bản như quy trình và rủi ro. Tuy nhiên, nhiều thai phụ không hiểu rõ về lợi ích của phương pháp này trong việc chẩn đoán chính xác các bất thường di truyền. Điều này dẫn đến việc họ từ chối thực hiện, làm giảm hiệu quả của chương trình chẩn đoán tiền sản.

3.2. Thái độ về chọc hút dịch ối

Thái độ chọc hút dịch ối của thai phụ khá đa dạng, với một số đồng ý thực hiện do lo ngại về nguy cơ dị tật bẩm sinh, trong khi số khác từ chối vì sợ rủi ro. Nghiên cứu chỉ ra rằng thai phụ có thái độ tích cực về chọc hút dịch ối có khả năng thực hiện phương pháp này cao gấp 21.97 lần so với những người có thái độ tiêu cực.

IV. Các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định chọc hút dịch ối

Nghiên cứu xác định các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định chọc hút dịch ối của thai phụ 35 tuổi tại Việt Nam năm 2016. Các yếu tố bao gồm kiến thức, thái độ, trình độ học vấn, thu nhập gia đình, và tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh. Thai phụ có kiến thức đúng về chọc hút dịch ối và thái độ tích cực có khả năng thực hiện phương pháp này cao hơn. Ngoài ra, trình độ đại học và thu nhập gia đình trên 5 triệu đồng/tháng cũng là các yếu tố quan trọng.

4.1. Yếu tố cá nhân và gia đình

Các yếu tố cá nhân như trình độ học vấn và thu nhập gia đình ảnh hưởng đáng kể đến quyết định chọc hút dịch ối. Thai phụ có trình độ đại học và thu nhập cao thường có kiến thức tốt hơn và sẵn sàng thực hiện phương pháp này. Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh cũng là yếu tố quan trọng, khiến thai phụ quyết định thực hiện chọc hút dịch ối để đảm bảo sức khỏe thai nhi.

4.2. Yếu tố cung cấp dịch vụ y tế

Chất lượng tư vấn và dịch vụ y tế cũng ảnh hưởng đến quyết định của thai phụ. Các trung tâm chẩn đoán tiền sản cần cải thiện công tác tư vấn để giúp thai phụ hiểu rõ về lợi ích và rủi ro của chọc hút dịch ối. Việc cung cấp thông tin chính xác và hỗ trợ tâm lý sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định sáng suốt.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi luôn là thách thức lớn đối với ngành y tế và toàn xã hội. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới từ 25 trung tâm tại 16 quốc gia, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh chiếm khoảng 1,73%. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật, chiếm 6,34% dân số; trong đó dị tật do nguyên nhân bẩm sinh chiếm từ 36% đến 71%. Báo cáo từ Chương trình mục tiêu Quốc gia dân số giai đoạn 2011–2015 chỉ ra rằng tỷ lệ trẻ mới sinh mắc dị tật bẩm sinh là 2,5%, trong khi tỷ lệ thai phụ được tiếp cận sàng lọc trước sinh mới dừng lại ở mức 15%.

Đối với phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, nguy cơ sinh con mắc các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down gia tăng gấp 4 đến 6 lần so với nhóm thai phụ trẻ tuổi. Mặc dù các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã phát triển mạnh mẽ, nhiều thai phụ vẫn chưa trang bị đầy đủ kiến thức, dẫn đến tâm lý lo âu hoặc từ chối thực hiện can thiệp chuyên sâu. Luận văn thạc sĩ Y tế công cộng của tác giả Lê Phạm Sỹ Cường tập trung vào hai mục tiêu trọng tâm: mô tả thực trạng kiến thức, thái độ về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và xác định các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định chọc hút dịch ối ở thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Nghiên cứu được triển khai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Đại học Y Dược Huế trong năm 2016 với cỡ mẫu khảo sát 481 thai phụ. Kết quả nghiên cứu cung cấp bằng chứng định lượng quan trọng, đóng góp cơ sở dữ liệu thực tiễn để hoàn thiện quy trình tư vấn tiền sản và nâng cao chất lượng dân số.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu ứng dụng Mô hình Niềm tin Sức khỏe và Mô hình Sinh thái Xã hội nhằm phân tích hành vi sức khỏe của thai phụ. Các mô hình này lý giải cách nhận thức về mối nguy cơ, lợi ích của thủ thuật y khoa và các rào cản từ môi trường tác động trực tiếp đến quyết định y tế cá nhân. Khung nghiên cứu tập trung vào 4 nhóm khái niệm nền tảng:

• Sàng lọc trước sinh: Việc áp dụng các biện pháp thăm dò không xâm lấn như siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test nhằm xác định nhóm thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật.
• Chẩn đoán trước sinh: Quy trình sử dụng các kỹ thuật chuyên sâu và xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai rau để phân tích bộ nhiễm sắc thể, khẳng định chính xác tình trạng bất thường di truyền.
• Bất thường nhiễm sắc thể: Các sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc vật chất di truyền, điển hình là lệch bội ba nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, trisomy 18 gây hội chứng Edwards, hoặc trisomy 13 gây hội chứng Patau.
• Quy chuẩn kỹ thuật quốc gia: Áp dụng hướng dẫn chuyên môn theo Quyết định số 573/QĐ-BYT của Bộ Y tế về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang với phương pháp tiếp cận định lượng chuyên sâu. Địa bàn nghiên cứu được đặt tại hai trung tâm chẩn đoán trước sinh trọng điểm đại diện cho hai miền: Bệnh viện Phụ sản Trung ương ở miền Bắc và Bệnh viện Đại học Y Dược Huế ở miền Trung.

• Cỡ mẫu và chọn mẫu: Tổng cộng 481 thai phụ từ 35 tuổi trở lên có chỉ định chọc hút dịch ối đã đồng ý tham gia khảo sát (301 thai phụ tại Hà Nội và 180 thai phụ tại Huế). Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật chọn mẫu cụm kết hợp chọn mẫu thuận tiện liên tiếp, đảm bảo thu thập đầy đủ đối tượng đạt tiêu chuẩn trong thời gian từ tháng 1 đến tháng 6 năm 2016.
• Bộ công cụ thu thập dữ liệu: Sử dụng phiếu phát vấn định danh gồm 4 phần: thông tin nhân khẩu học - sản khoa, 18 câu hỏi đánh giá kiến thức (điểm cắt đạt chuẩn là từ 9/18 điểm trở lên, tương đương 50% tổng điểm), 9 câu hỏi đo lường thái độ theo thang đo Likert 5 mức độ (điểm cắt đồng thuận là trên 27 điểm), và hành vi lựa chọn can thiệp dịch vụ.
• Phân tích dữ liệu: Số liệu được làm sạch và nhập kép bằng phần mềm EpiData 3.1 với việc kiểm tra ngẫu nhiên 10% số phiếu để loại trừ sai sót. Phân tích thống kê được thực hiện trên phần mềm SPSS 16.0. Lý do lựa chọn mô hình hồi quy Logistic đa biến là nhằm kiểm soát triệt để các biến số gây nhiễu, từ đó tính toán chính xác tỷ số chênh hiệu chỉnh đối với quyết định thực hiện chọc hút dịch ối.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

Nghiên cứu đã ghi nhận những phát hiện định lượng quan trọng về năng lực nhận thức và hành vi y tế của nhóm thai phụ nguy cơ cao:

• Tỷ lệ kiến thức đúng đạt mức trung bình khá: Có 63,0% tổng số thai phụ đạt mức kiến thức đúng về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, có sự chênh lệch rõ rệt theo vùng địa lý: tỷ lệ thai phụ đạt kiến thức đúng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương là 78,5%, cao hơn gấp 2,1 lần so với Bệnh viện Đại học Y Dược Huế ở mức 37,2% (sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05).
• Thái độ đồng thuận với can thiệp y tế chiếm ưu thế: Tỷ lệ thai phụ có thái độ tích cực, đồng ý với việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đạt 78,0%. Đa số thai phụ bày tỏ sự tin tưởng vào tính an toàn của các thủ thuật chuyên khoa (94,9%) và độ chính xác của kết quả xét nghiệm di truyền (99,4%).
• Tồn tại lỗ hổng trong phân biệt kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán: Mặc dù 73,6% thai phụ biết đến hội chứng Down và 90,8% biết bệnh gây chậm phát triển trí tuệ, chỉ có 47,2% hiểu đúng nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể. Đáng lưu ý, chỉ có 3,7% nhận diện đúng sinh thiết gai rau là phương pháp chẩn đoán trong 3 tháng đầu, và 57,6% nhận biết đúng chọc ối là phương pháp chẩn đoán trong 3 tháng giữa; phần lớn nhầm lẫn xét nghiệm sinh hóa và siêu âm là phương pháp chẩn đoán xác định.
• Tác động mạnh mẽ của kiến thức và thái độ đến quyết định chọc ối: Mô hình hồi quy Logistic đa biến khẳng định thai phụ có kiến thức đúng có khả năng đồng ý chọc hút dịch ối cao gấp 7,62 lần so với nhóm có kiến thức chưa đúng (OR = 7,62; p < 0,05). Đặc biệt, thai phụ có thái độ tích cực có khả năng lựa chọn chọc ối cao gấp 21,97 lần so với nhóm không đồng thuận (OR = 21,97; p < 0,05).

Thảo luận kết quả

Sự khác biệt về kiến thức giữa hai trung tâm phản ánh khoảng cách tiếp cận truyền thông y tế và trình độ học vấn. Tại Hà Nội, tỷ lệ thai phụ có trình độ đại học hoặc cao đẳng đạt 47,8% và thu nhập trên 5 triệu đồng/tháng đạt 72,1%, cao hơn đáng kể so với nhóm đối tượng tại Huế (lần lượt là 26,1% và 36,7%). Kết quả này tương đồng với nghiên cứu của tác giả Kitsiou-Tzeli tại Hy Lạp và nghiên cứu của tác giả Dahl tại Đan Mạch, nơi trình độ học vấn và điều kiện kinh tế luôn tương quan thuận với mức độ am hiểu dịch vụ tiền sản (OR > 1,37).

Để nâng cao hiệu quả truyền đạt dữ liệu y tế, các phát hiện nghiên cứu nên được trực quan hóa thông qua hai hình thức: biểu đồ cột chồng so sánh tỷ lệ phân bố kiến thức - thái độ giữa hai bệnh viện, và biểu đồ rừng thể hiện chỉ số Odds Ratio cùng khoảng tin cậy 95% của các yếu tố tác động trong mô hình hồi quy đa biến. Những bằng chứng này nhấn mạnh rằng truyền thông trực tiếp và tư vấn tại chỗ giữ vai trò quyết định trong việc giải tỏa tâm lý sợ biến chứng sảy thai (thực tế dưới 1% khi chọc ối ở tuần 16–20), giúp sản phụ vững tâm đưa ra quyết định can thiệp kịp thời.

Đề xuất và khuyến nghị

Dựa trên các bằng chứng thực tiễn, luận văn đưa ra 4 giải pháp can thiệp có tính khả thi cao nhằm tối ưu hóa công tác chẩn đoán trước sinh:

• Chuẩn hóa và cá thể hóa quy trình tư vấn tiền sản: Đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh cần xây dựng tài liệu tư vấn trực quan, phân định rõ ràng giữa xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Mục tiêu hướng tới là nâng tỷ lệ thai phụ hiểu đúng mục đích chọc hút dịch ối lên trên 85% trong giai đoạn 2026–2027.
• Mở rộng mạng lưới truyền thông y tế tuyến cơ sở: Trung tâm y tế huyện và trạm y tế xã phường cần chủ động phổ biến kiến thức sàng lọc trước sinh cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, đặc biệt là nhóm từ 35 tuổi trở lên. Cần đào tạo mạng lưới cộng tác viên dân số nhằm nâng tỷ lệ thai phụ tiếp cận thông tin tiền sản từ tuyến cơ sở từ mức dưới 4% hiện nay lên trên 50% trước năm 2028.
• Hoàn thiện chính sách hỗ trợ chi phí qua Bảo hiểm Y tế: Bộ Y tế phối hợp với Bảo hiểm Xã hội Việt Nam xem xét đưa các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh và kỹ thuật chọc hút dịch ối vào danh mục chi trả một phần cho thai phụ thuộc hộ nghèo hoặc thu nhập dưới 5 triệu đồng/tháng. Giải pháp này giúp giảm ít nhất 40% rào cản tài chính cho đối tượng yếu thế từ năm 2027.
• Đào tạo liên tục chuyên môn Di truyền Y học và Kỹ năng tham vấn: Các trường Đại học Y Dược và bệnh viện chuyên khoa tuyến đầu cần định kỳ tổ chức khóa đào tạo cập nhật kỹ thuật di truyền tế bào phân tử và tâm lý học tiếp xúc sản phụ. Mục tiêu 100% cán bộ làm công tác tư vấn tiền sản đạt chứng chỉ chuyên môn chuẩn hóa trong vòng 2 năm tới.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

Nội dung và dữ liệu thực chứng của luận văn mang lại giá trị thiết thực cho 4 nhóm đối tượng chính:

• Bác sĩ Sản phụ khoa và Chuyên gia Di truyền: Cung cấp góc nhìn thực tiễn về rào cản nhận thức và tâm lý của thai phụ lớn tuổi, giúp tối ưu hóa kỹ năng giải thích nguy cơ và tư vấn chỉ định can thiệp xâm lấn an toàn.
• Nhà quản lý y tế và Hoạch định chính sách dân số: Sử dụng số liệu thực trạng tại hai miền để điều chỉnh chiến lược truyền thông, phân bổ ngân sách kỹ thuật cao và xây dựng chính sách dân số phù hợp cho giai đoạn mới.
• Học viên sau đại học và Nghiên cứu sinh Y tế công cộng: Tham khảo phương pháp luận chuẩn mực về nghiên cứu mô tả cắt ngang, cách thiết kế bộ công cụ khảo sát hành vi sức khỏe và kỹ thuật phân tích hồi quy Logistic đa biến để xử lý biến số gây nhiễu.
• Phụ nữ mang thai và gia đình: Giúp trang bị kiến thức khoa học chuẩn xác về các mốc sàng lọc 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, hiểu rõ mức độ an toàn của thủ thuật chọc ối để chủ động bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

Câu hỏi thường gặp

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có bắt buộc phải chọc hút dịch ối không? Chọc hút dịch ối không phải là thủ thuật bắt buộc mà là một chỉ định y khoa chuyên sâu dành cho thai phụ có yếu tố nguy cơ cao như tuổi mẹ từ 35 trở lên, siêu âm có bất thường hình thái hoặc xét nghiệm sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao. Quyết định cuối cùng hoàn toàn dựa trên sự tự nguyện của thai phụ sau khi được tư vấn đầy đủ.

• Thủ thuật chọc hút dịch ối có gây nguy hiểm hoặc sảy thai không? Dưới sự hỗ trợ của hệ thống siêu âm hiện đại dẫn đường kim, chọc hút dịch ối là thủ thuật có độ an toàn rất cao. Tỷ lệ tai biến sảy thai khi thực hiện ở tuổi thai lý tưởng từ 15 đến 18 tuần chỉ dưới 1%. Hơn 94% thai phụ tham gia khảo sát tại hai bệnh viện lớn đều ghi nhận thủ thuật diễn ra an toàn và nhẹ nhàng.

• Xét nghiệm Double test, Triple test khác với chọc hút dịch ối như thế nào? Double test và Triple test là các phương pháp sàng lọc không xâm lấn qua mẫu máu mẹ, chỉ mang tính chất dự báo mức độ nguy cơ chứ không thể khẳng định bệnh. Ngược lại, chọc hút dịch ối thu thập trực tiếp tế bào của thai nhi để nuôi cấy và lập nhiễm sắc thể đồ, mang lại kết quả chẩn đoán chính xác đến 99,4%.

• Chi phí thực hiện chẩn đoán trước sinh có tạo gánh nặng kinh tế lớn không? Kết quả phân tích cho thấy nhóm thai phụ có thu nhập gia đình trên 5 triệu đồng/tháng có tỷ lệ tiếp cận dịch vụ cao hơn. Mức chi phí chọc ối và xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện công lập hiện nay được niêm yết theo quy định của Bộ Y tế, hoàn toàn tương xứng với lợi ích kinh tế lâu dài của việc phát hiện sớm dị tật.

• Thời điểm vàng để thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là khi nào? Thời điểm vàng cho sàng lọc 3 tháng đầu là từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày bằng siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp Double test. Đối với chẩn đoán trước sinh bằng chọc hút dịch ối, khoảng thời gian thực hiện tối ưu nhất là từ tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 18 nhằm thu được lượng tế bào ối chất lượng nhất.

Kết luận

• Tỷ lệ thai phụ từ 35 tuổi trở lên có kiến thức đúng về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đạt 63,0%, trong đó khu vực Bệnh viện Phụ sản Trung ương (78,5%) cao hơn rõ rệt so với Bệnh viện Đại học Y Dược Huế (37,2%).
• Thái độ đồng thuận với can thiệp y tế đạt mức cao 78,0%, thể hiện niềm tin vững chắc của thai phụ vào độ an toàn và chính xác của hệ thống y tế chuyên khoa.
• Kiến thức đúng và thái độ tích cực là hai yếu tố then chốt thúc đẩy hành vi chọc hút dịch ối, làm tăng xác suất ra quyết định lần lượt gấp 7,62 lần và 21,97 lần.
• Công tác truyền thông cần xóa bỏ khoảng trống nhận thức giữa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán xác định, đồng thời mở rộng tư vấn tiền sản về mạng lưới y tế cơ sở.
• Các nhà khoa học, bác sĩ lâm sàng và nhà quản lý y tế cần phối hợp triển khai đồng bộ các giải pháp tư vấn, đào tạo nhân lực và hỗ trợ bảo hiểm y tế để nâng cao tỷ lệ bao phủ chẩn đoán trước sinh trên phạm vi toàn quốc.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ đang mang thai là mong muốn sinh ra đứa con khoẻ mạnh cả về thể chất và trí tuệ; đó là một niềm vui, niềm hạnh phúc của bản thân họ, của cả gia đình và của toàn xã hội. Tuy nhiên, do nhiều yếu tố khác nhau, vẫn có một tỷ lệ nhất định thai phụ mang thai dị dạng và sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh (DTBS). Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới với số liệu từ 25 trung tâm thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Theo ước tính, Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật, chiếm 6,34% dân số, trong đó tỷ lệ này ở trẻ em dưới 17 tuổi là 3,1%.

Trong nhóm trẻ khuyết tật, các nguyên nhân bẩm sinh chiếm từ 36% - 71%[10]. Nhiều trường hợp trong số đó có thể được đình chỉ thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời, tránh để sinh ra những trẻ mang dị tật không mong muốn. Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm dị tật của thai có vai trò vô cùng quan trọng để hạn chế sự ra đời của trẻ bị bất thường bẩm sinh, nâng cao chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) đã được bắt đầu vào những năm sáu mươi của thế kỷ trước (TK XX).

Tuy nhiên CĐTS thật sự được phát triển mạnh từ khi có siêu âm được ứng dụng vào sản, phụ khoa năm 1967; tiếp đến là phương pháp thu nhận tế bào của thai nhi bằng cách chọc hút nước ối qua đường âm đạo hoặc đường bụng vào năm 1972. Cho tới nay, các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã rất phong phú, đa dạng và ngày càng phát triển mạnh mẽ. đã góp phần làm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số. Hiện nay tại Việt Nam có nhiều trung tâm tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, trong đó có 4 trung tâm CĐTS của 4 bệnh viện thuộc khối trung ương đó là: Bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW), Bệnh viện Đại học y dược Huế (BVĐHYD Huế), Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ.

Tất cả các trung tâm này cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS) 2 và CĐTS như: Tư vấn về SLCĐTS, tiến hành các xét nghiệm SLTS từ huyết thanh mẹ (Double test, Triple Test), siêu âm, sàng lọc bệnh tan máu (Thalassemia), các xét nghiệm chẩn đoán thai bằng các phương pháp di truyền tế bào (xét nghiệm NST thai) hay di truyền phân tử với các mẫu bệnh phẩm từ chọc hút dịch ối, sinh thiết gai rau. Ngoài ra có thể tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tiền phôi[9]. Theo báo cáo tổng kết chương trình mục tiêu Quốc gia dân số và kế hoạch hoá gia đình giai đoạn 2011 – 2015: Tỷ lệ trẻ em mới sinh bị dị tật bẩm sinh là 2.5%, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh là 15%[5]. Sau 10 năm thành lập các trung tâm CĐTS đã đóng góp tích cực vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số bên cạnh đó cũng còn tồn tại nhiều khó khăn, vướng mắc trong hoạt động truyền thông đến cộng đồng về CĐTS như tác động, đối tượng đích.

Kiến thức về SLTS và CĐTS chưa được phổ biến rộng rãi đến các thai phụ trước và trong khi mang thai. Có thai phụ không có các kiến thức tối thiểu về SLCĐTS dẫn đến bỏ qua các giai đoạn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái. Các thai phụ khi tự tìm hiểu thông tin trên mạng có thể đã tiếp nhận được những thông tin không chính xác dẫn đến họ có thể không hiểu hoặc hiểu sai về các phương pháp CĐTS. Điều đó khiến nhiều thai phụ đã từ chối thực hiện những phương pháp CĐTS chấp nhận nguy cơ sinh con bị DTBS.

Chính vì vậy nâng cao kiến thức về SLCĐTS cho các thai phụ nhằm làm thay đổi thái độ, hành vi của họ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là điều cần thiết. Câu hỏi được đặt ra là liệu kiến thức của phụ nữ mang thai về SLTS và CĐTS ra sao? Thái độ của họ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ra sao? Các yếu tố liên quan tới quyết định chọc hút dịch ối khi thai nhi nghi ngờ bị DTBS của các thai phụ như thế nào? Do đó việc xác định các yếu tố liên quan đến quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh của phụ nữ mang thai có thai nghi ngờ bị dị tật bẩm sinh bao gồm: Yếu tố cá nhân, yếu tố gia đình-xã hội, yếu tố cung cấp dịch vụ y tế và công tác tư vấn là điều rất quan trọng và cần thiết. Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài: “Kiến thức, thái độ về sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh và lựa chọn chọc hút dịch ối của các thai phụ ≥ 35 tuổi có chỉ định chọc hút dịch ối tại 2 trung tâm chẩn đoán trƣớc sinh ở Việt Nam năm 2016” 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Mô tả kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai ≥ 35 tuổi có chỉ định chọc hut dịch ối về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại 2 trung tâm khu vực chẩn đoán trước sinh Việt Nam năm 2016 2.

Xác định các yếu tố liên quan đến lựa chọn thực hiện chọc hút dịch ối ở phụ nữ mang thai ≥ 35 tuổi có chỉ định chọc hút dịch ối đến khám tại 2 trung tâm năm 2016. 4 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu 1. Các khái niệm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trƣớc sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ cao hoặc có thể sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian mang thai[1]. Chẩn đoán trƣớc sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc[1]. Bất thƣờng nhiễm sắc thể: Là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể[1].

Dị tật bẩm sinh: Là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền[1]. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Theo quyết định số 573 QĐ-BYT quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh[1]. Đối tượng được sàng lọc bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Đối tượng để chẩn đoán trước sinh bao gồm: - Chú trọng những đối tượng sau: - Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

5 - Kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ thuộc nhóm thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền. - Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên; - Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh. - Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,… - Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống. - Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus… - Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại.

Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh Thai phụ đến trung tâm CĐTS sẽ được tiếp nhận và tư vấn về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (3 6 nhiễm sắc thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền đơn gen khác. + Trường hợp thai nhi không có bất thường và xét nghiệm SLTS nguy cơ thấp cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén định kỳ chuyển khám thai. + Trường hợp thai nhi có bất thường hoặc xét nghiệm SLTS nguy cơ cao, cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp siêu âm hội chẩn, hội chẩn liên viện và cuối cùng là chọc hút dịch ối làm xét nghiệm di truyền (xét nghiệm NST hay xét nghiệm phân tử cho thai).

+ Với những trường hợp mẹ có yếu tố nguy cơ khác kèm theo (mẹ bị viêm gan B, tăng huyết áp…) cần chuyển khám hội chẩn chuyên khoa trước khi tư vấn chọc ối. Thai phụ có thai nghi ngờ bất thường NST hoặc bất thường gen sẽ được tư vấn chọc hút dịch ối để chẩn đoán bất thường di truyền. Sau khi có kết quả sẽ được tư vấn di truyền: + Nếu thai có NST bình thường hoặc xét nghiệm gen bình thường và không có bất thường hình thái thai được tư vấn giữ thai và chuyển khám thai theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm thai. Hoặc nếu thai có kết quả NST bình thường hoặc xét nghiệm gen bình thường nhưng có một số DTBS có thể phẫu thuật can thiệp (sứt môi, hở van tim…) sẽ được tư vấn lên kế hoạch dự phòng xử lý can thiệp sau sinh.

+ Nếu thai có NST bất thường, hoặc thai nhi có bệnh lý về gen hoặc siêu âm thai có bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu sẽ được tư vấn về tình trạng của thai, gia đình sẽ đưa ra quyết định dừng thai kỳ hay tiếp tục thai kỳ. Chi tiết quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được trình bày ở phụ lục 4. Các phƣơng pháp sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh 1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh Có 3 phương pháp sàng lọc trước sinh: Sàng lọc lâm sàng chủ yếu dựa vào tuổi thai phụ và tiền sử bất thường.