Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Phôi thai học, quá trình phát triển vành tai Tai ngoài hình thành từ các trung mô của cung mang hầu họng I, II, lúc đầu hình thành các gờ xung quanh khe mang I (rãnh ngoại bì phát triển thành ống tai ngoài) thường nhìn thấy rõ ở tuần thứ 5 thời kỳ bào thai, đến tuần thứ 6 nhìn thấy ba nụ mang lồi lên trên mỗi cung mang (hình 1. Mỗi nụ này hình thành một cấu trúc chi tiết góp phần xác định tai ngoài trưởng thành (hình 1. Dái tai không bắt nguồn từ các nụ này.
(các số 1 -6 trên hình A,B là các nụ mang tương ứng) Nguồn: Anthwal and Thompson (2016)[15] Trong quá trình phát triển các mối liên kết tế bào từ cung mang I giảm dần vì thế các thành phần tai ngoài có nguồn gốc từ cung mang II chiếm tới 85% (hình 1. Đến tuần thứ bảy của thai kỳ các nụ mang tăng 4 trưởng trực tiếp hòa lẫn vào nhau, bắt đầu hình thành nên dáng dấp vành tai. Không có hiện tượng chồng chéo về các kết hợp tai nguyên thủy với tai trưởng thành (hình 1. Khi các nụ mang này không hòa lẫn, hoặc bị chồng lên nhau sẽ tạo ra các dị tật, phần thừa ở tai trên lâm sàng.
Cấu trúc tai hình thành trong suốt quá trình phát triển bào thai, phát triển mạnh nhất trong khoảng thời gian từ tuần thứ 5 – 20 của thai kỳ, thường đạt mức hoàn chỉnh, đầy đủ các chi tiết lúc trẻ sinh ra [16]. Do vậy, bất kỳ lý do gì làm gián đoạn phát triển tai tại các thời điểm khác nhau trong thời kỳ này đều có thể gây ra dị tật bẩm sinh, tùy theo từng mức độ. Quá trình phát triển tai ngoài từ cung mang I, II. Một số đặc điểm giải phẫu liên quan 1.
Giải phẫu hình thể, nhân trắc vành tai 1. Mốc giải phẫu bề mặt vành tai Tai ngoài có cấu tạo phức tạp, hài hòa, khung sụn ba chiều phía trên, mô mềm vùng dái tai ở dưới (hình 1.3) tạo thành phức hợp các nếp cuộn xoắn vặn, mềm dẻo phù hợp chức năng, thẩm mỹ (tai bị biến dạng, sai lệch dễ nhận thấy). Các mốc giải phẫu trên vành tai. Bly et al.
[17] Chú thích hình. Gờ luân; 2 và 3. Trụ trên, trụ dưới gờ đối luân; 4. Gốc gờ luân; 5.
Gờ đối luân; 6. Gờ đối bình; 8. Hố tam giác; 10. Xoăn tai trên; Xoăn tai dưới; 13.
Khuyết liên bình. Dùng hai đường kẻ tưởng tượng (a, b) song song mặt phẳng Frankfork chia vành tai thành 3 tầng: trên, giữa, dưới giúp dễ tính toán các cấu trúc đơn vị giải phẫu khi tạo hình (hình 1. Tầng trên tai: 1/3 trên và 1/3 giữa gờ luân, trụ trên và dưới gờ đối luân, hố tam giác, hõm thuyền. Tầng giữa: gốc gờ luân, xoăn tai trên, xoăn tai dưới, gờ đối luân, gờ bình, gờ đối bình, 1/3 dưới gờ luân.
Tầng dưới: chỉ có dái tai. Các kích thước, trục trên vành tai. Cấp máu nuôi dưỡng vành tai Các động mạch (ĐM) cấp máu vành tai bao gồm ĐM thái dương nông ở phía trước, ĐM tai sau ở phía sau. ĐM thái dương nông: xuất phát trong tuyến mang tai (như nhánh trước của ĐM cảnh ngoài), thoát ra khỏi bao tuyến chạy lên trên về phía vùng thái dương chia ra ba nhánh cho vành tai (hình 1.
Nhánh dưới : phân chia cấp máu nửa trước gờ bình, dái tai. Nhánh giữa : cấp máu cho vành tai theo gốc gờ luân. Nhánh trên : cấp máu nửa trên phần lên của gờ luân. ĐM tai sau: xem như nhánh sau của ĐM cảnh ngoài, chạy dưới thần kinh tai lớn hướng mỏm chũm, phân nhánh cấp máu cho da vùng này rồi tiếp tục chạy sau trên các cơ sau tai, chia ra ba nhánh ĐM tai sau (dưới, giữa, trên) cung cấp mặt sau tai, các nhánh này nối với nhau tạo thành vòng nối nông dưới da.
Các tĩnh mạch trước, sau tai: thường có một đến hai tĩnh mạch cùng tên đi theo ĐM thu nhận máu chiều ngược lại. Động mạch cấp máu vành tai Nguồn: Brent B. Pickrell et al. Nhân trắc vành tai người trưởng thành Vành tai có hình dạng không đều gồm tổ chức sụn đàn hồi, mềm dễ uốn cong, da mỏng che phủ.
Trên bình diện Frankfork có các kích thước như sau: Chiều cao (hay còn gọi là chiều dài): tính theo trục vành tài, dài khoảng 5 - 6 cm tương đương khoảng cách từ góc mắt ngoài đến chân gờ luân (viền vành tai) ≈ 6.5 - 7 cm, điểm cao nhất vành tai ngang mức cung mày, điểm thấp nhất ngang mức tiểu trụ (hình 2. Chiều rộng: ≈ 55% chiều cao vành tai (3,2-3,5cm) [19] (hình 1. Trục vành tai: chạy cùng hướng (không song song) với sống mũi, trục vành tai hơi đổ ra sau hơn khoảng 15-20° so với mặt phẳng đứng (hình 1. Các góc trên vành tai bình thường (hình 1.
Góc giữa vành tai – hõm thuyền (2) khoảng 90° (hình 1. 8 Góc giữa vành tai – xương chũm (3) khoảng 20 - 30° tương ứng với khoảng cách từ gờ luân đến mặt xương chũm ≈ 15 – 20 mm. Các góc trên vành tai (A. Các góc trên tai bình thường; B.
các góc trên tai bất thường) Nguồn: Robert O. Ruder (2009)[21] Bất thường các góc trên vành tai Góc giữa vành tai – bề mặt ngoài xương sọ (1) và góc giữa vành tai – hõm thuyền (2) đều tù và > 120° (hình 1. Góc giữa vành tai – xương chũm (3) lớn hơn 40°, tương đương với khoảng cách từ gờ luân đến mặt xương chũm > 25 mm (hình 1. Ở trẻ em, vành tai rộng, ngắn hơn, tỉ lệ chiều cao/chiều rộng tăng lên khi trẻ càng lớn [22].
Quan sát vành tai dễ nhận thấy bất thường(hình 1. Trẻ lên 3 tuổi, kích thước vành tai đạt khoảng 85% so với người lớn, khi 6-7 tuổi kích thước tai trẻ gần tương tự tai người lớn, trẻ 9 – 10 tuổi kích thước tai trẻ như tai người lớn, lúc này khung sụn sườn đủ rộng [15]. Đặc điểm cấu tạo vùng sau - trên tai Hình 1. Các lớp giải phẫu vùng quanh tai.
Nguồn: Mofiyinfolu Sokoya (2018)[23] Hình 1. Phân bố da vùng đầu. Nguồn: Mofiyinfolu Sokoya (2018)[23] 10 Cấu trúc vùng sau - trên tai: gồm 3 lớp (hình 1.7) da, tổ chức dưới da, mạc thái dương đỉnh, vùng này có các đặc điểm của da đầu [23]. Vùng đỉnh không có lớp cơ, mạc dày, chắc, kém đàn hồi nên da vùng này kém di động (hình 1.
Vùng sau tai, chẩm, trán: có lớp cơ mỏng, mạc mỏng, thưa, đàn hồi do đó da vùng này di động tốt hơn, dễ căng giãn. Đặc điểm sụn sườn Lồng ngực có 12 đôi xương sườn, đầu phía sau nối vào các xương sườn tương ứng, đầu phía trước các sụn sườn chia thành các cặp: Từ số 1 đến 7 nối trực tiếp vào xương ức. Từ số 8 đến 10 gắn vào nhau rồi mới gắn vào xương ức. Sụn sườn thứ 11, 12 đầu trước tự do còn gọi là sụn sườn “cụt”.
Tạo hình vành tai thường sử dụng các sụn sườn thứ 5,6,7,8 đôi khi cả sụn sườn 9. Sụn sườn 8 thường dùng làm gờ luân nên được quan tâm về chiều dài. Theo Steven [24] năm 2013 thấy chiều dài sụn sườn 6,7 dài ra theo tuổi ngược lại sụn sườn 8 không tăng lên theo tuổi. Theo Kang [25] năm 2015 nghiên cứu trên bn tạo hình dị tật tai nhỏ cho thấy 63% có chiều dài sụn sườn 8 tương đương chiều dài gờ luân tai bên lành và chiều dài sụn sườn 8 ở trẻ từ 5-10 tuổi là 9,03 1,03cm đủ làm gờ luân đẹp.
Theo tác giả Masanao Oki [26] nhận xét chu vi vòng ngực 60 cm (thường khi trẻ 10 tuổi) là đủ rộng để lấy làm chất liệu ghép tạo hình vành tai, lúc này chiều dài sụn sườn thứ 6, 7, 8 đạt kích thước lần lượt là 7, 10 và 12 cm. Zhongyang Sun [27] khảo sát chiều dài sụn sườn trên phim chụp CT lồng ngực của 37 trẻ 6 tuổi bị dị tật tai một bên thấy chiều dài trung bình sụn sườn 6 (76.2 mm), sụn sườn 7 (102.9 mm), sụn sườn 8 (75. Sụn tự thân là nguồn chất liệu ghép dồi dào cho PTTH nhất là cho vùng đầu mặt cổ: mũi, vành tai, khí quản… 11 1. Đặc điểm dị tật tai nhỏ bẩm sinh 1.
Dịch tễ học Theo y văn tỷ lệ dị tật tai nhỏ trên toàn cầu từ 0.5 ca trên 10000 trẻ sơ sinh tùy theo dân tộc, vị trí địa lí (Ví dụ, vùng Navajo Ấn Độ tỷ dị tật tai nhỏ 1/900 trẻ sơ sinh (tỷ lệ cao), ngược lại ở Australia tỷ lệ này khoảng 0.8/10000 trẻ sơ sinh, thường ở nhóm người nhập cư đến) [1]. Trong các nghiên cứu về dân số cho thấy khác biệt rõ rệt về tỷ lệ dị tật tai nhỏ ở nam giới 58 - 64%. Nhưng lý do vì sao ở nam cao hơn vẫn chưa được biết. Stallings [28] công bố dữ liệu tỷ lệ dị tật bẩm sinh vùng tai, mắt trên 30 bang của nước Mỹ gồm 12441847 trẻ (từ 2011–2015) cho thấy tỷ lệ dị tật tai 1.8% (2206 ca), ước tính khoảng 3.06/10000 trẻ sinh ra.
Tịt OTN trong dị tật tai nhỏ chiếm 55 - 92%, hầu hết tịt ống tai xương [29]. Tỷ lệ xuất hiện mắc hội chứng có dị tật tai nhỏ 15-75% tùy từng nghiên cứu [30]. Dị tật tai nhỏ "đơn thuần" là khi dị tật tai nhỏ (có hoặc không kèm theo tịt ống tai ngoài – ‘OTN’) nhưng không liên quan đến các dị tật của cơ quan bộ phận khác, loại đơn thuần chiếm ≈ 60% [29]. Theo Weerda [22] khoảng 2 - 4% trẻ sơ sinh bị dị dạng nặng, khoảng 1% có liên quan tới nhiễm sắc thể.
Trẻ sơ sinh bị dị tật nặng 58% là nam, 42% nữ. Một số dị tật thường liên quan với dị tật tai nhỏ: chứng thiểu sản xương hàm dưới, dị tật tim mạch, khe hở hàm mặt, liệt thần kinh mặt, không có nhãn cầu, dị tật chi thể, dị tật về thận tiết niệu, dị tật não…[31]. Ngoài ra, một số nghiên cứu công bố mối liên quan tỷ lệ dị tật tai nhỏ tăng lên khi tuổi của người mẹ mang thai càng cao. Nguyên nhân dị tật tai nhỏ Nguyên nhân chính xác gây dị tật tai nhỏ bẩm sinh đến nay vẫn chưa biết rõ, một số giả thuyết cho rằng dị tật tai nhỏ bẩm sinh sẽ xuất hiện khi: 12 1.
Yếu tố di truyền Bệnh lý gene: sai lệch nhiễm sắc thể, di truyền đa yếu tố, gene lặn trên nhiễm sắc thể thường cụ thể gây ra một số hội chứng như: Goldenhar, Klippel-Feil, Nager, Treacher Collins-Franceschetti, Branchio-oto- renal/Branchiootic (BOR/BO)…thường đi kèm dị tật tai nhỏ [32],[33].