ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta, hay vừa ở mạch delta và beta mà gọi là alpha-thalassemia, beta-thalassemmia hay delta-beta-thalassemia [28]. Bệnh thalassemia phổ biến trên thế giới cũng như khu vực châu Á. Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới, năm 1981 có khoảng 241 triệu người trên thế giới mang gen bệnh, trong đó beta-thalassemia khoảng 67 triệu người, riêng châu Á là trên 60 triệu người [36], [39], [49].
Ở Việt Nam có khoảng 1,17-1,6 triệu người mang gen β-thalassemia [8]. Bệnh thường khởi phát từ những năm đầu đời phần lớn tử vong trước 15 tuổi, bệnh được nghiên cứu nhiều trong Nhi khoa. Tuy nhiên, rất nhiều bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu ở tuổi trưởng thành. Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống qua tuổi trưởng thành, đã tạo ra sự đa dạng với các đặc điểm lâm sàng khác nhau.
Hậu quả thiếu máu và nhiễm sắt đã gây ra nhiều biến chứng như suy tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển thể chất. Tuổi thọ của bệnh nhân giảm đi rất nhiều [17], [33]. Từ trước đến nay có rất nhiều phương pháp điều trị được áp dụng với bệnh nhân thalassemia như cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu, liệu pháp gen, Hydroxyura nhưng truyền máu, thải sắt sớm và định kỳ vẫn là những phương pháp điều trị hiệu quả đã cải thiện được chất lượng cuộc sống của bệnh nhân [35], [36], [56]. Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về thalassemia chủ yếu tập trung trong lĩnh vực nhi khoa, những nghiên cứu về bệnh ở người trưởng thành chưa nhiều.
Để góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân thalassemia chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.vn 2 “Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh Thalassemia người trưởng thành tại viện Huyết học - Truyền máu Trung ương” với mục tiêu sau. - Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân loại thalassemia ở ngƣời trƣởng thành. - Nghiên cứu kết quả điều trị truyền máu và thải sắt trên bệnh nhân thalassemia ngƣời trƣởng thành. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.vn 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.
Cấu trúc hemoglobin Hemoglobin (Hb) là một chromoproteid. Phân tử Hb bình thường (HbA) gồm 2 phần: phần protein gồm 4 chuỗi globulin 2 chuỗi α và 2 chuỗi β. Phần Nhóm ngoại gồm 4 nhân Hem mỗi nhân gắn với 1 chuỗi globulin [9], [29], [49]. - HEM: là hợp chất của nhân porphyrin IX gắn với 1 nguyên tử Fe (Fe++).
Nhân porphyrin IX gồm 4 nhân pyrol, liên kết với nhau bởi 4 cầu metylen (- CH = ). Fe++chiếm 4% trọng lượng Hb. - Globin gồm 4 chuỗi polypeptid liên kết với nhau bởi những tương tác không đồng hóa trị. Mỗi chuỗi liên kết với một hem.
Phân tích cấu trúc golobulin của các hemoglobin cho ta các chuỗi polypeptid khác nhau: chuỗi alpha (α), beta (β), gamma (γ), delta (δ), epsilon (ε), zeta (ξ). Các chuỗi ε, ξ chỉ có trong thời kỳ bào thai, còn các chuỗi α, β, γ, δ tồn tại trong suốt quá trình sống từ bào thai đến sau khi ra khỏi tử cung, tỷ lệ các chuỗi khác nhau tùy từng thời kỳ. Chuỗi α gồm 141 acid amin, chuỗi β, γ, δ gồm 146 acid amin. Các acid amin trong chuỗi gologulin được sắp xếp theo một trình tự nhất định, khi một acid amin trong chuỗi bị thay đổi sẽ tạo ra một hemoglolin bệnh lý.