Luận Văn Tốt Nghiệp: Chẩn Đoán Bệnh Lý Tim Mạch Qua Dữ Liệu Khám Lâm Sàng Bằng Trí Tuệ Nhân Tạo

Luận văn tốt nghiệp nghiên cứu Luận văn tốt nghiệp chẩn đoán bệnh lý tim mạch dựa trên dữ liệu thăm khám lâm sàng cận lâm sàng, điều tra thực trạng, phân tích số liệu, đề xuất

• Tác giả: Lê Trần Đạt
• Người hướng dẫn: ThS. Nguyễn Thái Hà Dương
• Trường học: Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Dược học
• Đề tài: Chẩn Đoán Bệnh Lý Tim Mạch Dựa Trên Dữ Liệu Thăm Khám Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Bằng Trí Tuệ Nhân Tạo
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Cấu tạo hệ tim mạch
• 1.2. Bệnh lý mạch vành
• 1.2.1. Tổng quan về bệnh lý mạch vành
• 1.2.2. Các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành
• 1.2.3. Chẩn đoán bệnh lý mạch vành
• 1.3. Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng trong y học
• 1.3.1. Lý thuyết bằng chứng Dempster - Shafer
• 1.3.2. Các nghiên cứu liên quan
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Số mẫu và phương pháp lấy mẫu
• 2.3. Nội dung nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.5. Tiền xử lý dữ liệu
• 2.6. Các mô hình sử dụng
• 2.7. Phương pháp đánh giá
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Kết quả mô hình mô hình xây dựng dựa trên lý thuyết DST
• 3.2. Tối ưu hóa p{0;1} (uncertainty) bằng gradient descent
• 3.3. Tối ưu hóa [p0 , p1 ] bằng gradient descent
• 3.4. Kết quả mô hình logistic regression cho các biến phân loại
• 3.5. Kết quả kết hợp mô hình
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đánh giá mô hình và phép kết hợp mô hình
• 4.1.1. Mô hình logistic regression
• 4.1.2. Mô hình xây dựng dựa trên DST
• 4.1.3. Kết hợp mô hình
• 4.2. Đánh giá các tham số của mô hình dựa theo DST
• 4.2.1. Phương pháp tối ưu hóa p{0;1}
• 4.2.2. Phương pháp tối ưu hóa [p0 , p1 ]
• 4.3. Đánh giá ảnh hưởng của dữ liệu thiếu tới mô hình
• 4.4. So sánh với các nghiên cứu đã thực hiện trên thế giới
• 4.5. Bộ dữ liệu
• 4.6. Kết quả nghiên cứu
• 4.7. Một số điểm hạn chế của nghiên cứu
• 4.8. Ý nghĩa của nghiên cứu
• 4.9. Đánh giá ứng dụng DST trong xây dựng mô hình chẩn đoán
• 4.10. Đánh giá ứng dụng DST trong kết hợp mô hình chẩn đoán
• 4.11. Hướng nghiên cứu tương lai
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Giới thiệu về bệnh tim mạch

Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn cầu. Theo WHO, ước tính có khoảng 17,9 triệu người tử vong do bệnh tim mạch vào năm 2019, chiếm 32% tổng số ca tử vong. Tại Việt Nam, con số này cũng không kém phần nghiêm trọng với 170 nghìn ca tử vong trong năm 2016. Việc chẩn đoán sớm và chính xác bệnh tim mạch là rất quan trọng để giảm thiểu tỷ lệ tử vong. Tuy nhiên, thực trạng chẩn đoán hiện nay gặp nhiều khó khăn, như bệnh nhân thường đến bệnh viện khi bệnh đã tiến triển nặng, và việc phân tích các dấu hiệu bệnh lý cần sự can thiệp của các chuyên gia có kinh nghiệm. Do đó, việc ứng dụng AI trong y tế để chẩn đoán bệnh tim mạch trở nên cần thiết.

1.1. Tầm quan trọng của chẩn đoán bệnh tim mạch

Chẩn đoán bệnh tim mạch kịp thời giúp đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả, giảm thiểu gánh nặng cho hệ thống y tế. Việc ứng dụng công nghệ AI trong chẩn đoán có thể cải thiện độ chính xác và tốc độ chẩn đoán. Các mô hình machine learning trong y tế có khả năng phân tích dữ liệu lớn từ các xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng, từ đó đưa ra dự đoán chính xác về tình trạng bệnh lý của bệnh nhân.

II. Ứng dụng AI trong chẩn đoán bệnh tim mạch

Ứng dụng AI trong y học đã mở ra nhiều cơ hội mới trong việc chẩn đoán bệnh tim mạch. Các mô hình machine learning có thể xử lý và phân tích dữ liệu từ nhiều nguồn khác nhau, bao gồm dữ liệu khám lâm sàng và dữ liệu cận lâm sàng. Việc sử dụng các thuật toán như Decision Tree, Naive Bayes, và Random Forest giúp cải thiện độ chính xác trong việc phát hiện bệnh lý. Một nghiên cứu cho thấy rằng việc áp dụng công nghệ AI có thể giảm thiểu thời gian chẩn đoán và tăng cường khả năng phát hiện sớm các triệu chứng của bệnh tim mạch.

2.1. Các mô hình AI phổ biến trong chẩn đoán

Các mô hình như Decision Tree và K-nearest neighbor đã được sử dụng rộng rãi trong việc phân tích dữ liệu y tế. Những mô hình này không chỉ giúp phân loại bệnh mà còn cung cấp thông tin chi tiết về các yếu tố nguy cơ. Việc áp dụng lý thuyết Dempster - Shafer trong việc kết hợp các mô hình cũng đang được nghiên cứu để nâng cao độ tin cậy của các dự đoán. Điều này cho thấy rằng việc kết hợp các mô hình có thể mang lại kết quả chính xác hơn so với việc sử dụng từng mô hình riêng lẻ.

III. Phân tích dữ liệu và đánh giá mô hình

Phân tích dữ liệu là một phần quan trọng trong việc xây dựng mô hình chẩn đoán bệnh tim mạch. Việc xử lý dữ liệu khám lâm sàng và dữ liệu cận lâm sàng cần được thực hiện một cách cẩn thận để đảm bảo tính chính xác của kết quả. Các mô hình cần được đánh giá dựa trên các tiêu chí như độ chính xác, độ nhạy và độ đặc hiệu. Một nghiên cứu cho thấy rằng việc tối ưu hóa các tham số của mô hình có thể cải thiện đáng kể hiệu suất chẩn đoán. Việc sử dụng các phương pháp như gradient descent để tối ưu hóa mô hình cũng là một hướng đi tiềm năng.

3.1. Đánh giá hiệu quả của mô hình

Đánh giá hiệu quả của mô hình chẩn đoán là rất quan trọng để xác định tính khả thi của ứng dụng AI trong y tế. Các chỉ số như độ chính xác và độ nhạy cần được theo dõi liên tục để đảm bảo rằng mô hình hoạt động hiệu quả trong thực tế. Việc so sánh với các mô hình truyền thống cũng giúp xác định được ưu điểm và nhược điểm của các phương pháp mới. Điều này không chỉ giúp cải thiện mô hình mà còn cung cấp thông tin quý giá cho các nghiên cứu tiếp theo.

IV. Kết luận và hướng nghiên cứu tương lai

Việc ứng dụng AI trong chẩn đoán bệnh tim mạch đã cho thấy nhiều tiềm năng trong việc cải thiện độ chính xác và tốc độ chẩn đoán. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều thách thức cần phải vượt qua, như việc đảm bảo tính chính xác của các dự đoán và khả năng áp dụng vào thực tế. Hướng nghiên cứu tương lai có thể tập trung vào việc phát triển các mô hình mới kết hợp với lý thuyết Dempster - Shafer để nâng cao độ tin cậy của các dự đoán. Ngoài ra, việc mở rộng cơ sở dữ liệu và cải thiện quy trình thu thập dữ liệu cũng là những yếu tố quan trọng để nâng cao hiệu quả của các mô hình chẩn đoán.

4.1. Hướng nghiên cứu tiếp theo

Nghiên cứu tiếp theo có thể tập trung vào việc phát triển các mô hình chẩn đoán tích hợp, sử dụng nhiều nguồn dữ liệu khác nhau để cải thiện độ chính xác. Việc áp dụng các công nghệ mới như học sâu (deep learning) cũng có thể mở ra nhiều cơ hội mới trong việc chẩn đoán bệnh tim mạch. Điều này không chỉ giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe mà còn góp phần giảm thiểu gánh nặng cho hệ thống y tế.

Nội dung chính

Bối cảnh và vấn đề nghiên cứu

Bệnh lý tim mạch, đặc biệt là bệnh tim thiếu máu cục bộ (bệnh mạch vành), là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên phạm vi toàn cầu. Dẫn số liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tác giả chỉ ra rằng vào năm 2019 có khoảng 17,9 triệu người tử vong do bệnh tim mạch, chiếm 32% tổng số ca tử vong trên thế giới, trong đó hơn 75% ca tử vong tập trung tại các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp. Tại Việt Nam, thống kê của WHO năm 2016 ghi nhận 170.000 trường hợp tử vong do nguyên nhân tim mạch (chiếm 31% tổng tử vong). Tại Hoa Kỳ, nghiên cứu của S. Whitsel (2016) dự báo đến năm 2035 sẽ có ít nhất 132 triệu người mắc bệnh tim mạch với chi phí y tế điều trị lên tới 368 tỷ USD.

Thực tiễn chẩn đoán lâm sàng bệnh mạch vành hiện đối mặt với nhiều rào cản: người bệnh thường chỉ đến khám khi triệu chứng đã chuyển nặng; quá trình phân tích dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng đòi hỏi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm; thời gian thực hiện kéo dài; trong khi số lượng bệnh nhân đông vượt quá năng lực đáp ứng và điều kiện cơ sở vật chất ở các tuyến y tế cơ sở còn hạn chế.

Để giải quyết tình trạng này, trí tuệ nhân tạo (AI) được ứng dụng nhằm phân tích nhanh nguồn dữ liệu y khoa phức tạp, hỗ trợ ra quyết định lâm sàng. Tuy nhiên, các mô hình học máy truyền thống thường dựa trên xác suất Bayes, coi trọng độ tin cậy của các thuộc tính là như nhau, nhạy cảm với dữ liệu nhiễu hoặc dữ liệu khuyết thiếu (missing data), đồng thời thiếu khả năng diễn giải cơ chế ra quyết định. Do đó, tác giả lựa chọn Lý thuyết bằng chứng Dempster - Shafer (DST) kết hợp giải thuật tối ưu hóa Gradient Descent nhằm xử lý dữ liệu khuyết thiếu và biểu diễn độ không chắc chắn (uncertainty) trong chẩn đoán.

Mục tiêu nghiên cứu được xác định cụ thể gồm 3 nhiệm vụ:

1. Xây dựng mô hình phân loại nhị phân và phép kết hợp mô hình dựa trên lý thuyết Dempster - Shafer; đánh giá và so sánh mô hình cùng phép kết hợp này với các mô hình và phép kết hợp truyền thống.
2. Giải thích quá trình xử lý dữ liệu của máy tính khi đưa ra kết quả, từ đó đánh giá hiệu quả và tính tối ưu của mô hình cùng các thuật toán được áp dụng.
3. Xác định ảnh hưởng của bộ dữ liệu đầu vào đối với kết quả đầu ra và độ chính xác của chẩn đoán.

• Đối tượng nghiên cứu: Dữ liệu hồ sơ bệnh án của 920 bệnh nhân từ bộ dữ liệu mở UCI Heart Disease Dataset, bao gồm 4 tập dữ liệu thành phần: Cleveland (Mỹ), Hungarian (Hungary), Switzerland (Thụy Sĩ) và Long Beach VA (Mỹ).
• Phạm vi nghiên cứu: Chẩn đoán phân loại nhị phân tình trạng hẹp lòng động mạch vành (Nhãn 0: hẹp < 50% - không mắc bệnh; Nhãn 1: hẹp $\ge$ 50% - có bệnh mạch vành) dựa trên 14 thuộc tính lâm sàng và cận lâm sàng.

---

Cơ sở lý thuyết và phương pháp

Khóa luận kết hợp kiến thức y sinh về sinh lý tim mạch và các giải thuật học máy, tập trung vào các nền tảng lý thuyết:

• Giải phẫu sinh lý và chẩn đoán bệnh mạch vành: Cấu tạo hệ thống tim mạch, hệ động mạch vành (động mạch vành trái và phải); cơ chế thiếu máu cơ tim do xơ vữa; các dấu hiệu lâm sàng (đau thắt ngực, khó thở, huyết áp, nhịp tim) và chỉ số cận lâm sàng (điện tâm đồ ECG, thay đổi đoạn ST-T, nồng độ cholesterol máu > 120 mg/dl, nội soi huỳnh quang mạch vành).
• Lý thuyết bằng chứng Dempster - Shafer (DST): Lý thuyết tổng quát hóa xác suất Bayes, cho phép gán khối lượng niềm tin $m(A) \in [0, 1]$ cho các tập con của không gian biến cố $\theta = {0, 1}$. Các hàm cơ bản gồm: Hàm niềm tin $Bel(X)$, Tính hợp lý $Pl(X)$, và Phần không chắc chắn $u(X) = Pl(X) - Bel(X)$. Quy tắc kết hợp Dempster ($m_1 \oplus m_2$) thực hiện tổng hợp các nguồn bằng chứng độc lập qua hệ số chuẩn hóa $K$. Cấu trúc bộ xác suất gán cho từng thuộc tính có dạng $[p_0, p_1, p_{{0; 1}}]$, trong đó $p_0 = Bel(0)$, $p_1 = Bel(1)$ và $p_{{0; 1}}$ thể hiện sự không chắc chắn.
• Hồi quy Logistic (Logistic Regression): Mô hình phân loại nhị phân chuẩn hóa sử dụng hàm chuyển đổi Sigmoid và hàm mất mát để tối ưu hóa vector trọng số $w$.
• Thuật toán tối ưu Gradient Descent: Phương pháp cập nhật tham số dựa trên đạo hàm của hàm mất mát ($Loss = \Delta \text{accuracy}$) theo tốc độ học $\alpha$.
• Phương pháp tiền xử lý và thực nghiệm:
  • Tách 8 biến phân loại ban đầu thành 23 biến con nhị phân (0 và 1). Với DST, các mẫu khuyết thiếu được gán trạng thái "không có bằng chứng" và tự động bỏ qua trong phép kết hợp bằng chứng. Với Logistic Regression, dữ liệu thiếu được bù đắp bằng giá trị trung bình (mean) hoặc giá trị xuất hiện nhiều nhất (mode).
  • Sử dụng ngôn ngữ lập trình Python để huấn luyện và kiểm thử.
  • Đánh giá hiệu năng bằng ma trận nhầm lẫn (Confusion Matrix), các chỉ số: Accuracy, Precision, Recall, $F_1\text{-score}$, $F_\beta\text{-score}$ ($\beta = 2$, ưu tiên giảm thiểu âm tính giả - FN), kiểm định chéo K-fold Cross Validation và tính độ lệch chuẩn qua 10 lần chạy độc lập.

---

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này hệ thống hóa các kiến thức nền tảng về cấu tạo hệ tim mạch (4 buồng tim, hệ thống van, hệ động mạch vành) và bệnh lý thiếu máu cục bộ cơ tim. Tác giả phân tích các yếu tố nguy cơ (di truyền, tuổi tác, giới tính, lối sống, béo phì) cùng các phương pháp chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng hiện hành.

Ở phần tin học y tế, chương tổng thuật các ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chăm sóc sức khỏe và điểm qua các nghiên cứu tiền nhiệm trên tập dữ liệu UCI:

• S. Bashir và cộng sự (2014): Kết hợp SVM, Decision Tree, Naive Bayes qua phương pháp bỏ phiếu (Major Voting) trên tập Cleveland (303 mẫu), đạt độ chính xác 81,82%.
• Reddy và cộng sự: Ứng dụng Logic mờ đạt độ chính xác 89% (Switzerland), 91% (Hungarian), 90% (Cleveland).
• Bashir và cộng sự (2019): Thử nghiệm Decision Tree (82,22%) đến Logistic Regression kết hợp SVM (84,85%).
• Darmawahyuni và cộng sự: Xây dựng Deep Neural Network với 4 lớp ẩn (300 epochs) đạt độ chính xác 93%.
• Bermando và cộng sự: Gaussian Naive Bayes (85%), Bernoulli Naive Bayes (85%), Random Forest (75%).

Tác giả chỉ ra khoảng trống nghiên cứu: Các mô hình hộp đen (Black-box) tuy đạt độ chính xác cao nhưng không giải thích được cơ chế suy luận và tính hợp lý về mặt sinh lý bệnh, trong khi các mô hình kết hợp truyền thống xem độ tin cậy của mọi mô hình con là ngang nhau.

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết quy trình nghiên cứu trên 920 mẫu thuộc bộ dữ liệu UCI:

• Phân bố dữ liệu: Cleveland (303 bệnh nhân: 139 có bệnh, 164 bình thường), Hungarian (294 bệnh nhân: 106 có bệnh, 188 bình thường), Switzerland (123 bệnh nhân: 115 có bệnh, 8 bình thường), Long Beach VA (200 bệnh nhân: 149 có bệnh, 51 bình thường). Tổng cộng có 509 mẫu mang nhãn bệnh (nhãn 1) và 411 mẫu bình thường (nhãn 0).
• Quy trình triển khai: Thu thập $\rightarrow$ Tiền xử lý (tách biến phân loại, xử lý missing values) $\rightarrow$ Xây dựng mô hình DST (theo 2 hướng tối ưu: tối ưu $p_{{0; 1}}$ và tối ưu $[p_0, p_1]$ bằng Gradient Descent) $\rightarrow$ Xây dựng 13 mô hình Logistic Regression độc lập cho 13 thuộc tính $\rightarrow$ Kết hợp 13 mô hình dựa trên DST và Gradient Descent $\rightarrow$ Đánh giá, so sánh.

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Trình bày kết quả định lượng chi tiết của từng phương pháp:

• Mô hình DST tối ưu hóa $p_{{0; 1}}$ (Uncertainty) bằng Gradient Descent: Đạt độ chính xác 82% ($\pm 0,003$), Precision = 0,79, Recall = 0,91, $F_1 = 0,85$, $F_{\beta=2} = 0,88$ (Ma trận lỗi: $\text{TP} = 464, \text{FP} = 123, \text{FN} = 45$).
• Mô hình DST tối ưu hóa $[p_0, p_1]$ bằng Gradient Descent: Đạt độ chính xác 86% ($\pm 0,003$), Precision = 0,85, Recall = 0,89, $F_1 = 0,87$, $F_{\beta=2} = 0,88$ (Ma trận lỗi: $\text{TP} = 453, \text{FP} = 77, \text{FN} = 56$).
• Mô hình Logistic Regression cho biến phân loại: Đạt độ chính xác 75% ($\pm 0,05$), Precision = 0,76, Recall = 0,80, $F_1 = 0,78$, $F_{\beta=2} = 0,79$ (Ma trận lỗi: $\text{TP} = 407, \text{FP} = 128, \text{FN} = 102$).
• Kết quả kết hợp 13 mô hình con qua DST: Đạt độ chính xác 77% ($\pm 0,05$), Precision = 0,86, Recall = 0,93, $F_1 = 0,89$, $F_{\beta=2} = 0,92$ (Ma trận lỗi: $\text{TP} = 475, \text{FP} = 176, \text{FN} = 34$).
• Độ chính xác và độ không chắc chắn ($U$) của 13 mô hình đơn lẻ:
  • Độ chính xác mô hình đơn: Cp (75%), Exang (69%), Oldpeak (68%), Thalach (67%), Sex (66%), Age (63%), Slope (60%), Thal (59%), Ca (55%), Restecg (55%), Fbs (55%), Trestbps (55%), Chol (51%).
  • Giá trị không chắc chắn $U$ sau tối ưu: Cp (0,01), Oldpeak (0,01), Slope (0,01), Chol (0,07), Trestbps (0,13), Ca (0,19), Fbs (0,19), Exang (0,31), Thalach (0,45), Thal (0,61), Restecg (0,69), Sex (0,75), Age (0,87).
• So sánh với các phép kết hợp truyền thống: Phép kết hợp DST (77%) vượt trội hơn Major Voting (67%) và Trung bình Bayes (74%).

Chương 4: Bàn luận

Tác giả phân tích chuyên sâu tính ưu việt của DST trong việc không bị ảnh hưởng bởi dữ liệu khuyết thiếu nhờ cơ chế bỏ qua bằng chứng thiếu khi tổng hợp. Đối với giải thích sinh lý bệnh:

• Thuộc tính Cp (kiểu đau thắt ngực), Slope (độ dốc đoạn ST), Oldpeak có phần không chắc chắn rất nhỏ ($U = 0,01$), thể hiện vai trò quyết định trong chẩn đoán, hoàn toàn khớp với thực tiễn lâm sàng tim mạch.
• Fbs1 (đường huyết lúc đói > 120 mg/dl) có $p_1 = 0,18$ và $p_{{0; 1}} = 0,68$, phản ánh người có đường huyết cao có nguy cơ mắc bệnh mạch vành rõ rệt.
• Sex và Age có $U$ lớn ($0,75$ và $0,87$), đóng góp ít vào kết quả phân loại cuối cùng.

So với các mô hình mạng nơ-ron sâu phức tạp trên thế giới (vốn chỉ chạy trên tập con Cleveland sạch dữ liệu), nghiên cứu này kiểm thử trên toàn bộ 920 mẫu chứa nhiều dữ liệu khuyết thiếu, chấp nhận sự đánh đổi về độ chính xác tuyệt đối để đạt được tính minh bạch và khả năng giải thích sinh lý bệnh.

---

Kết quả và đóng góp

Khóa luận đã tổng hợp các chỉ số đánh giá hiệu năng chẩn đoán giữa các phương pháp tiếp cận:

Mô hình / Phương pháp	Độ chính xác (Accuracy)	Precision	Recall	$F_1\text{-score}$	$F_{\beta=2}\text{-score}$
Logistic Regression	75% ($\pm 0,05$)	0,76	0,80	0,78	0,79
DST tối ưu hóa $p_{{0; 1}}$	82% ($\pm 0,003$)	0,79	0,91	0,85	0,88
DST tối ưu hóa $[p_0, p_1]$	86% ($\pm 0,003$)	0,85	0,89	0,87	0,88
Kết hợp 13 mô hình qua DST	77% ($\pm 0,05$)	0,86	0,93	0,89	0,92

Phương pháp kết hợp mô hình	Độ chính xác
Major Voting (Bỏ phiếu đa số)	67%
Tính trung bình Bayes	74%
Kết hợp dựa trên DST	77%

Đóng góp học thuật và thực tiễn:

• Khoa học và phương pháp luận: Ứng dụng thành công Lý thuyết bằng chứng Dempster - Shafer vào bài toán phân loại y tế, chứng minh khả năng xử lý linh hoạt đối với dữ liệu lâm sàng bị khuyết thiếu mà không làm biến dạng phân phối dữ liệu gốc như phương pháp gán giá trị trung bình/tần số.
• Tính diễn giải (Explainable AI): Thông qua hệ số bất định $p_{{0; 1}}$ và các trọng số niềm tin sau tối ưu Gradient Descent, mô hình cung cấp cơ chế giải thích rõ ràng mức độ đóng góp của từng triệu chứng cận lâm sàng phù hợp với sinh lý bệnh tim mạch.
• Giá trị thực tiễn: Mô hình kết hợp đạt chỉ số Recall cao (0,93) và $F_{\beta=2} = 0,92$, giúp hạn chế tối đa tỷ lệ âm tính giả (chỉ 34 ca bỏ sót trên 509 ca bệnh), tạo tiền đề hỗ trợ nhân viên y tế sàng lọc bệnh nhân an toàn, chính xác.

---

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

Khóa luận tự chỉ ra các hạn chế cụ thể:

• Trong quy trình kết hợp mô hình, các mô hình Logistic Regression thành phần ban đầu vẫn phải áp dụng phương pháp bù đắp dữ liệu thiếu truyền thống (thay thế giá trị trung bình hoặc mode) trước khi đưa vào bộ kết hợp DST.
• Bộ dữ liệu nghiên cứu là dữ liệu mở thứ cấp, đối tượng nghiên cứu là các bệnh nhân mắc đơn bệnh lý (hẹp mạch vành), chưa phản ánh đầy đủ bối cảnh lâm sàng thực tế phức tạp với các bệnh nhân mắc đồng thời nhiều bệnh lý nền.

Hướng mở rộng nghiên cứu: Tiếp tục tối thiện giải thuật xử lý dữ liệu khuyết thiếu trực tiếp tại từng mô hình thành phần và thử nghiệm mô hình trên các tập dữ liệu bệnh nhân đa bệnh lý trong thực tế.

---

Giá trị tham khảo

Khóa luận là tài liệu tham khảo chuyên khảo hữu ích cho:

• Sinh viên, học viên ngành Dược học, Y học và Tin học Y tế (Medical Informatics) quan tâm đến việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo và học máy trong chẩn đoán bệnh lý tim mạch.
• Các nhà nghiên cứu phát triển hệ thống hỗ trợ ra quyết định lâm sàng (CDSS) cần giải quyết bài toán dữ liệu y tế bị khuyết thiếu hoặc cần nâng cao tính minh bạch, khả năng giải thích cho mô hình học máy.
• Nội dung đáng tham khảo nhất là phương pháp toán học chuyển đổi biến phân loại sang bộ ba xác suất $[p_0, p_1, p_{{0; 1}}]$ của DST và quy trình tối ưu hóa hệ số bất định bằng Gradient Descent tại Chương 2 và Chương 4.

---

Câu hỏi thường gặp

1. Vì sao tác giả lựa chọn Lý thuyết Dempster - Shafer thay vì chỉ sử dụng các mô hình học sâu (Deep Learning) hay mạng Bayes truyền thống?
Lý thuyết Dempster - Shafer là sự tổng quát hóa của xác suất Bayes nhưng có ưu điểm nổi bật là tính đến phần không chắc chắn của dữ liệu và cho phép bỏ qua các bằng chứng bị thiếu thay vì phải gán giá trị nhân tạo. Khác với các mạng nơ-ron học sâu dạng "hộp đen", DST giúp định lượng và giải thích được mức độ tin cậy của từng biến số y khoa.

2. Hai phương pháp tối ưu hóa DST bằng Gradient Descent trong nghiên cứu khác nhau như thế nào?
Phương pháp 1 tính toán xác suất thống kê cố định cho $[p_0, p_1]$ của từng biến và dùng Gradient Descent để tối ưu hóa riêng phần không chắc chắn $p_{{0; 1}}$. Phương pháp 2 sử dụng Gradient Descent để trực tiếp tối ưu hóa toàn bộ bộ tham số $[p_0, p_1]$. Kết quả cho thấy phương pháp 2 đạt độ chính xác cao hơn (86% so với 82%).

3. Tại sao chỉ số $F_{\beta}$ với $\beta = 2$ lại được chú trọng đặc biệt trong nghiên cứu này?
Trong chẩn đoán y khoa, việc bỏ sót bệnh nhân mắc bệnh (âm tính giả - False Negative) nguy hiểm hơn nhiều so với việc chẩn đoán nhầm người khỏe thành có bệnh (dương tính giả - False Positive). Chỉ số $F_{\beta=2}$ đặt trọng số cho Recall (độ nhạy) cao hơn Precision, phản ánh chính xác yêu cầu an toàn trong thực hành lâm sàng.

4. Thuộc tính nào trong bộ dữ liệu UCI có mức độ đóng góp quan trọng nhất vào chẩn đoán theo mô hình DST?
Dựa trên giá trị không chắc chắn sau tối ưu hóa, các thuộc tính Cp (kiểu đau thắt ngực), Oldpeak (độ chênh đoạn ST do vận động) và Slope (độ dốc đoạn ST) có giá trị $U = 0,01$ (thấp nhất), chứng minh đây là các yếu tố có trọng số đóng góp cao nhất và đáng tin cậy nhất trong chẩn đoán hẹp mạch vành.

---

Kết luận

Khóa luận của sinh viên Lê Trần Đạt đã xây dựng và thực nghiệm thành công mô hình chẩn đoán bệnh lý mạch vành dựa trên Lý thuyết bằng chứng Dempster - Shafer kết hợp tối ưu hóa Gradient Descent trên 920 bệnh nhân từ bộ dữ liệu UCI. Nghiên cứu chứng minh mô hình DST đạt độ chính xác 86%, vượt trội hơn mô hình Hồi quy Logistic truyền thống (75%) và các phép kết hợp đa số thông thường. Công trình mang lại giá trị học thuật nổi bật về khả năng xử lý dữ liệu khuyết thiếu và cung cấp tính minh bạch, diễn giải rõ ràng mối liên hệ giữa các thuộc tính cận lâm sàng với sinh lý bệnh tim mạch.

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Cấu tạo hệ tim mạch Hệ thống tim mạch gồm có tim và hệ mạch máu. Đảm nhiệm 3 chức năng chính bao gồm: vận chuyển oxi, chất dinh dưỡng, hormone và các enzyme đi nuôi cơ thể, vận chuyển chất thải đến các cơ quan để đào thải ra ngoài cơ thể; chức năng bảo vệ: các tế bào miễn dịch và các kháng thể được máu vận chuyển đi khắp cơ thể có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể đối với các yếu tố từ bên ngoài; điều chỉnh nhiệt độ, pH cơ thể [1]. Trái tim là một khối cơ nằm ở giữa 2 lá phổi và trung thất trước với mỏm tim nằm lệch về phía bên trái.

Có chức năng hút máu từ tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch chủ, bơm máu và dộng mạch phổi và động mạch chủ [2]. Trái tim có 4 buồng, 2 tâm nhĩ ở trên và 2 tâm thất ở dưới. Buồng nhĩ có thành mỏng, làm nhiệm vụ chứa máu được hút về từ tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch chủ, 2 tâm nhĩ được ngăn cách nhau bởi vách ngăn liên nhĩ. Buồng thất có thành dày hơn, có nhiệm vụ cung cấp lực đẩy để bơm máu từ tim vào mạch máu, 2 tâm thất được ngăn cách với nhau bởi vách liên thất.

Hệ thống van tim bao gồm các van ngăn cách giữa nhĩ - thất và giữa thất - động mạch. Các van tim có nhiệm vụ điều hướng cho dòng máu chảy trong tim, cho máu chảy một chiều và ngăn máu chảy theo chiều ngược lại.1: Vị trí giải phẫu của tim [1] 4 Luan van Hệ thống mạch vành là hệ thống mạch đặc biệt bao quanh trái tim có chức năng duy trì dinh dưỡng cho cơ tim. Hệ động mạch vành bao gồm 2 động mạch lớn và các vi mạch, có chức năng nuôi dưỡng cho tim. Hai động mạch chính ở hệ động mạch vành là động mạch vành trái và động mạch vành phải, cả 2 động mạch vành này đều có gốc từ động mạch chủ.

Cấu tạo và phân nhánh của các động mạch vành này rất biến động tùy từng cá thể [3].2: Giải phẫu mạch vành [4] 1. Bệnh lý mạch vành 1. Tổng quan về bệnh lý mạch vành Bệnh mạch vành, hay còn gọi là bệnh tim thiếu máu cục bộ là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng thiếu máu của cơ tim. Biểu hiện của bệnh tim thiếu máu cục bộ là các cơn đau thắt ngực (ổn định hoặc không ổn định), nhồi máu cơ tim hoặc ngưng tim đột ngột do thiếu máu [5].Tình trạng này gây ra do sự hẹp hoặc tắc lòng động mạch vành, ảnh hưởng đến sự cung cấp máu cho cơ tim.

Nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng hẹp mạch vành là do tình trạng xơ vữa động mạch. Ngoài ra, sự hẹp tắc lòng mạch có thể gây ra bởi các yếu tố khác như: bệnh cơ tim phì đại, các khiếm khuyết bẩm sinh, chấn thương,. Các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành Các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành rất đa dạng và phức tạp, các yếu tố này bao gồm: • Yếu tố di truyền: các nghiên cứu cho thấy có nhưng gene chịu trách nhiệm cho việc thúc đẩy sự tạo thành của mảng xơ vữa. Các gene này bao gồm: gene gây bệnh, gene mẫn cảm với các yếu tố gây bệnh, gen liên kết gây bệnh [6].

• Các yếu tố có thể kiểm soát: béo phì, chế độ ăn và sinh hoạt, stress,. • Các yếu tố không thể kiểm soát: tuổi tác, giới tính,. Chẩn đoán bệnh lý mạch vành Hiện nay, việc chẩn đoán bệnh tim thiếu máu cục bộ dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng như sau [5, 7]: • Đau thắt ngực: triệu chứng lâm sàng điển hình của bệnh tim thiếu máu cục bộ là biểu hiện đau thắt ngực, triệu chứng này có thể xảy ra lúc vận động mạnh hoặc ngay cả lúc nghỉ ngơi tùy theo mức độ nặng của bệnh. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân có thể không biểu hiện triệu chứng này (thiếu máu cơ tim thầm lặng).

• Một số triệu chứng khác đi kèm với đau thắt ngực có thể là hụt hơi, khó thở, buồn nôn, đổ mồ hôi. • Đo huyết áp, nhịp tim: xác định sự bất thường trong nhịp tim và huyết áp giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến bệnh mạch vành, đồng thời bước đầu xác định vị trí tổn thương của tim (VD: thiếu máu cơ tim ở thành dưới sẽ làm chậm nhịp tim do nút nhĩ thất không được cung cấp máu đầy đủ). Triệu chứng đau thắt ngực cũng là triệu chứng điển hình của một số bệnh tim khác. Vậy nên, việc chẩn đoán xác định bệnh tim thiếu máu cục bộ cần phải dựa rất nhiều vào kết quả cận lâm sàng.

Các xét nghiệm cận lâm sàng cung cấp thông tin nhằm chẩn đoán xác định bệnh tim thiếu máu cục bộ bao gồm: 6 Luan van • Điện tâm đồ: đo điện tâm đồ lúc nghỉ ngơi và khi vận động được khuyến cáo cho tất cả các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tim thiếu máu cục bộ. Điện tâm đồ cung cấp thông tin về sự phì đại cơ tim, đây là một bằng chứng góp phần chẩn đoán cho bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh. Ngoài ra, sự thay đổi đoạn ST-T và sóng T trên bản ghi điện tâm đồ phản ánh sự thay đổi điện tim liên quan đến bệnh lý thiếu máu cơ tim. • Nồng độ cholesterol máu: nồng độ cholesterol trong máu phản ánh nguy cơ xơ vữa động mạch và hình thành các mảng bám làm hẹp lòng mạch.

Thông thường, ở bệnh nhân mắc bệnh tim thiếu máu cục bộ có nồng độ cholesterol trong máu cao (>120mg/dl). • Các kỹ thuật cận lâm sàng nhằm quan sát tim và hệ thống mạch vành: các kỹ thuật này thường được sử dụng nhằm phát hiện các bất thường của tim nói chung và hệ thống mạch vành nói riêng, các bất thường đó phản ánh nguy cơ mắc bệnh ở các cá nhân khác nhau. Ngoài ra, kết quả thu được còn giúp chẩn đoán phân biệt bệnh tim thiếu máu cục bộ với một số bệnh khác. Các kỹ thuật theo dõi điện tâm đồ và các kỹ thuật quan sát hình ảnh tim và hệ thống mạch vành có thể được thực hiện lúc bệnh nhân vận động hoặc nghỉ ngơi.

Các kỹ thuật này đều cung cấp những bằng chứng về hoạt động của hệ tim mạch để góp phần phục vụ chẩn đoán. Ngoài các triệu chứng lâm sàng và các kỹ thuật cận lâm sàng nêu trên, việc điều tra về tiền sử bệnh, các bệnh nền và chế độ sinh hoạt của bệnh nhân cũng góp phần rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh tim thiếu máu cục bộ. 7 Luan van Hình 1.3: Hình ảnh nội soi huỳnh quang mạch vành [8] 1. Trí tuệ nhân tạo và ứng dụng trong y học Trí tuệ nhân tạo là một nhánh của khoa học máy tính.

Hiện có rất nhiều định nghĩa cho thuật ngữ trí tuệ nhân tạo, tuy nhiên ta có thể hiểu trí tuệ nhân tạo là ngành khoa học nhằm nghiên cứu và tạo ra trí thông minh giống với trí thông minh của con người. Cụ thể ở đây là giúp máy tính có thể hiểu và học được từ tập dữ liệu cung cấp từ trước mà không qua từng bước xử lý được con người quy định sẵn như trong lập trình truyền thống. Kể từ khi lần đầu được định nghĩa năm 1956, cho đến nay trí tuệ nhân tạo đã phát triển vượt bậc và được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực của đời sống như: nhận dạng (ký tự, khuôn mặt, vân tay, giọng nói. ), công nghiệp tự động hóa (ô tô, máy móc.

) và đặc biệt là trong phân tích dữ liệu. Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học được biết đến với thuật ngữ medical info- matics (health infomatics). Đây là ngành khoa học mới, bắt đầu phát triển từ khi các khái niệm về trí tuệ nhân tạo được hình thành và ứng dụng trong các lĩnh vực đời sống.Kể từ lần đầu khái niệm trí tuệ nhân tạo hình thành, người ta nhận thấy được tiềm năng rất lớn của trí tuệ nhân tạo khi ứng dụng vào y học. Ngành y học hiện đại đang phải đối mặt với thách thức lớn trong việc thu thập, phân tích và xử lý dữ liệu.

Với sự phát triển của mạng internet, các dữ liệu y học càng trở nên ngày một nhiều, vượt quá khả năng tiếp thu của con người. Cùng với việc phân tích các dữ liệu phức tạp và đòi hỏi tính chính xác cao như điện tim đồ, các hình ảnh y tế như siêu âm hay hình ảnh X-quang khiến việc chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân ngày càng khó khăn hơn, trí tuệ nhân tạo được xem là phương 8 Luan van pháp tiếp cận hiệu quả để có thể giúp ngành y tế giải quyết được các vấn đề nêu trên. Các ứng dụng trong lĩnh vực y học của trí tuệ nhân tạo bao gồm: phục vụ chẩn đoán (thu thập, lưu trữ, sắp xếp và quản lý dữ liệu, phân tích dữ liệu), chăm sóc và điều trị bệnh nhân (các thiết bị chăm sóc y tế, robot chăm sóc sức khỏe, robot trợ giúp phẫu thuật,.4: Trí tuệ nhân tạo trong chăm sóc sức khỏe [9] Trong lĩnh vực tim mạch, ứng dụng chủ yếu của trí tuệ nhân tạo là phục vụ chẩn đoán. Trong bệnh tim mạch, việc chẩn đoán sớm có vai trò quan trọng trong điều trị và giảm thiểu nguy cơ tử vong của người bệnh.

Yếu tố trên kết hợp với các cơ sở dữ liệu mở về bệnh tim mạch vô cùng đa dạng khiến việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào chẩn đoán bệnh tim mạch trở thành một hướng tiếp cận đầy tiềm năng. Hiện tại trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu nhằm áp dụng trí tuệ nhân tạo phục vụ chẩn đoán bệnh tim mạch và thu được những kết quả khả quan. Các nghiên cứu ứng dụng nhiều cách thức xử lý dữ liệu khác nhau và các mô hình thuật toán khác nhau, có thể kể đến một số thuật toán thường được sử dụng bao gồm: Decision tree, naive Bayes, k-means clustering, artificial neural network,. Tuy vậy, các nghiên cứu hiện nay chưa thể làm rõ được cách thức mà thuật toán 9 Luan van hoạt động, điều này ảnh hưởng lớn đến tính chính xác và sự đáng tin cậy của mô hình xây dựng được khi phân tích các dữ liệu không thuộc bộ dữ liệu ban đầu sử dụng để xây dựng mô hình.

Điều này đặt ra vấn đề cần giải quyết là phải hiểu được các mô hình xây dựng được từ nghiên cứu thật sự đã học được gì từ bộ dữ liệu đưa vào và mô hình đã thao tác gì với từng phần trong dữ liệu đó, sự quan trọng của từng yếu tố trong bộ dữ liệu với mô hình xây dựng được.