Chương I TONG QUAN TAI LIEU 1. Khái quát về hội chứng tự kỷ ( HCTK LLL Khả nệm Rối loạn phô tự ky ( Autistic spectrumdisorder - ASDs) hay còn gọi là hội chứng tự kỷ ( HCTK) là nột nhó mkhuyết tật phát triển Iantỏa phức tạn hinhthanh từ giai đoạn bào thai hoặc thời thơ ấu và kéo dải suốt cuộc đời. Căn nguyên của HCTKchưa rõ nólàmcho người nắc có những khiế mkhuyết trong khả năng ngôn ngữ hành vw và tương tác xã hội [34]. Gọi HCTKIà "rố loạn", điều đó có nglữalà HCTK ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau, và có thể dao động từrất nhẹ đến nặng Theo ICD 10, có 5 phân nhóm của chan đoán trong phô TKIà Rối loạn Tự kỷ, rỗi loạn As per ger, rối loạn phân rã ở trẻ nhỏ, rố loạn Rett và rối loạn phát triển lan tỏa không điên hì nh [35].
Trong đó rố loạn TK hay còn gợi là TK điển hì nh là nặng nhất, còn 4l oại cònlại cũng mang những nét gi ống TK điên hì nh nhưng nhẹ hơn và ngày nay những trẻ gặp những rối loạn này được chân đoán là mang '“n& tự kỷˆ [34]. 112 Sơlược lịch sửnghỉ ên cứu về HCTK 1121 lịchsử phát triển nghiên cứu bệnh học, đều trị và nguyên nhân gây bénh cua HCTK e Trénthé gd "Tự kỷ"- từ này đã được sử dụng từ khoảng 100 nã mtrước, xuất phát từ tiếng Hy Lạp "autos", có nghĩa là "tự". Thuật ngữ này môtả một người táchra khỏi sự tương tác xã hội, tự cô lập [43],[441. Khoảng năm 1911, Eugen Heuler, một bác sĩ tamt han của Thụy Sĩ, là người đầu tiên sử dụng thuật ngữ này để tham khảo một nhó mcác triệu chứng của bệnh tamt han phân li&.
Ông cho rằng chứng bệnh này có liên quan và là một dạng bi êu hiện của bệnh tâmthần phân li& [43]. Trong những năm 1940, các nhà nghiên cứu tại Hoa Kỳ đứng đầu là Leo Kanner, mot bac si tt Dai hoc Johns Hopkins bắt đầu sử dụng thuật ngữ "tự kỷ" để mô tả một nhó mtrẻ em gặp khó khăn về ngôn ngữ, tình cảm và giao tiếp xã hội, biểu hiệntrước 3 tuổi. Cũng tại thờ đểmđó, Hans Asperger, một nhà khoa học ở Đức mô tảtinhtrạng TK nhẹ ởtrẻ và bây giờ được gợi theo tên ông là hội chứng As per ger [44]. Trong những năm1950, nột số nhà khoa học, đứng đầu là bác sĩ người Ao Bruno Bettelhei mđã đưa ra lý thuyết được gợi là "thuyết người mẹ tủ lạnh" (refri gerat œ mot her theœy) với lập luận rằng - TKIà do thiếu sự ã máp tình cảm của bố mẹ, bố mẹ không dành thời gian quan tâmchă msóc con [44J.
Tuy nhiên đến những năm 1997, những công trình NC đã có đủ những bằng chứng khoa học để bác bỏ quan miệmnày và “ “ nh oan cho cha mẹ trẻ TK. Mặc dù vậy, ở nh Šu nước trong đó có Vi Nam quan niémsai lầmnày vẫn tồn tại, gây nên hiểulầmcho cha mẹ trẻ TK vô hì nh chung gây kỳ thị cho cha ne va ga dinh tré TK[ 14). ““ hứng tự kỷ và tâmt hần phân liệ có liên quan đến nhau và không thê tách rời ˆ- điều đó tồn tại trong tâmtrí của nhỉ u nhà NC cho đến những nă m 1970. Sau đó, nhờ các NC của Israel Kolvin và cộng sự mà các chuyên gia ytế mới bắt đầu chấp nhận TKIà nột bệnh riêng [43].
Từ những nă m1960 - 1970 NC phương pháp đi ềutrị cho HCTKtập trung vào các loại thuốc như LSD sốc điện, và các kỹ thuật thay đổi hành vi. Trong những năm1980 và những nă m 1990, vai trò của các liệu pháp hành vi và việc sử dụng nôi trường học tập ki Ổ msoát cao nổi lên nhưIlà các phương pháp đi ều trị chính cho nhiều phân loại của HCTK và các triệu chứng liên quan [34]. Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu TK có thể thấy rõ trong hai hệ thống phân loại quốc tế về tâm bệnh học là ICD và DSM Tuy nhiên đến I CD 10 năm1992 và D§ MI Vnă m1994thì cả hai sách này đều đã dựa trên các quan điểmhiện đại để xem TKIà các dạng rối loạn phát triển lantỏa bao gỗ mcác rổ nhiễu như hiện nay [35]. Cũng trong năm 1992, TCYTTGtập trung trí tuệ của 915 nhà tâ mthần học có uy tíntừ 52 quốc gia trên thế gị đ đã thống nhất đưa ra bảng phân loại Quốc tế lầnthứ 10 (1CD 10) và xếp HCTK vào mục F84 0 đến F84.
Nim1995, Hi tamt han Hoa Ky ciing xép HCTK vao DSM I V mic 299. Hén nay, nén tang cua điều trị bệnh tự kỷ là trị liệu hành vị. Các phương pháp điều trị khác như được lý học, sinh lý học được thêmvào khi cần thi & [34]. e Tại Vet Nm Cho đến nay tại Wệ Nam TK vẫn là một khái nệmrất mới mẻ không chỉ với người dân mà cả với những nhân viên Ytế.
Trước năm2000, trong cộng đồng hầu như không có khái niệm về trẻ TK những kiến thức về HCTK chỉ được đưa vào chương trì nh giảng dạy Nhi khoa từ nšm2004[ 2]. NÑăm2003 bệnh viện Ni đồng 1 và năm2007 là bệnh viện Nhi trung ương mới thành lập đơn vị Tự Kỷ thuộc khoa Tâ m bệnh để khá m tư vấn cho các bệnh nhĩ nghỉ ngờ nšc HCTK [7]. Tầm quan trọng của các chương trình. hoạt động về HCTK HCTK có mặt khắp nơi trên thế gi ớ không phụ thuộc vào dântộc, văn hóa.
Ở hầu hết các nước phát triển như My, Anh, Canada, ứ, Nhật Bản, Sngapo HCTK đang là vấn đề được quan tâmhàng đầu khi đề cập đến sức khỏe tâmt hần và chất lượng cuộc sống Chí nh vì điều này mà trong phat biéu ngay 30/09 2009t éngthéng My Obana đã chí nht hức công nhận TKIà I trong 3 vẫn đề y tế nổi cộmnhất tại quốc gi a này bên cạnh bénh ti mva ung thu [34]. Trong thong cdo bdo chi ngay 18/12/2007, Téng thu ky lién hop quéc Ban K Moon đã nêurõ TKIà một thácht hức toàn cầu, do vậy toàn thế gị ớ cần chung tay hành động. Từ đó, Liên hiệp quốc đã công nhận ngày 02/ 04 hàng nă ml à ngày Thế giớ nhận biết về tự kỷ [56]. Trong ngày này, trên toàn thế giới diễnra nhỉ ều hoạt động nhằ mnâng cao hiểu bi & của cộng đồng về HCTK và chỉ a sẻ với trẻ TK và gia đ nh trẻ TK 112 Một số đặc đêm 4 chtễ học HCTK e Trénthé gd Cac nghién ctu dichté hoc trén khắp thế giới đã chỉ ra rằng HCTK đang tăng lên đáng kê, nhanh và nhỉ ều đến mức báo động [ 36].
Từ 4 đến 5 trẻ mắc trên 10. 000 trẻ vào nă m 1960, đến năm2003, tỉ lệtrẻ TKIà I: 500, năm2007 tỉ lệlà 1: 150 va năm2009 đã là I: 110, và mớ. Tỉ lệtrẻtrai bị nắc HCTK nhiều hơn trẻ gái khoảng 5 lần [36],[24]. Cứ 54 trẻ emna mthì có 1 em nắc TK[34].
©_ Trong khu vục Châu Á Tỉ lệtrẻ TK ở Si ngapo là 6: 1000 và ước tính có khoảng 7, 8triệutrẻ TK ở Trung Quốc{ 54]. Tỉ lệ trẻ tự kỷ ở các nước châu Á có vẻ như t hấp hơn ở các nước phát triển trên thế giới như Mỹ, Ứ, Œanada, nguyên nhân là do phương pháp đi ều tra khác nhau và trình độ chuyên môn để phát hiệnra HCTK ở các nước trên thế gị ới cao hơn ở những nước trong khu vực châu Á[54]. «Ổ ỞH£ Nm Cho đến nay, chưa có một nghiên cứu nào xác đị nh được tỉ lệtrẻtự kỷ ở cộng đồng, tuy vậy, sốl ượngtrẻ đến khám đi ềutrị và nhậntư vấn về chămsóc ở các cơ sở có chuyên môn cho thấy hi ệnt ượng ngày càng gi atăng về những trường hợp tự kỷ mới [II]. Theo số liệu báo cáo năm2003, Bệnh viện Nhi đồng I, thành phố Hồ Chí Mnh chỉ điềutrị 2trẻ, nã m2004 Là 23 trẻ, đến nă m2007 là 170 trẻ và đến nã m 2008 đã là 350trẻ[20|.
Ởbệnh viện Nhi Trung ương, số l ượngtrẻtự kỷ đến để tiến hành trị liệu cũng tăng theot ừng năm m2007 là 405 trẻ, nšăm2008 là 963 trẻ và nă m2009 là I. Số liệu mới nhất của năm201 1 có tới 6.659 trẻ mới phát hện TK[ 8|. Theo các NCthì số lượng trẻ được chân đoán và nghỉ ngờ là TK ở nước tatăng nhanh như vậy được đánh giá là có 3 nguyên nhân: Mot là nhờ vào sự phát triển của nền y học nước nhà, khả năng tiếp cận, cập nhật t hông tin, kiếnt hức cũng phát triển nên trình độ và kĩ năng chân đoán sàng lọc HCTKtăng lên dẫn đến số lượng trẻ được chân đoán, phát hiện TK ngày nột tăng, 10 Hai là, đất nước phát triển, øị aot hông t huậntiện, các phương tiệnt hông tinliên lạc cũng phô bi ến hơn đã gi úp người dân có điều kiện tiếp cận với những kiến thức về HCTK cũng như các dịch vụ dễ dang hon [11]. Ba là theo một NC của Vũ Thị Mnh Hương [ 12], có thể tồn tại một nguyên nhân nữa cũng góp phần là mtăng tỉ lệtrẻ TK được phát hi ện trong những nă mgần đây, đó là kết luận sai do chân đoán quá nhanh một trẻ nghỉ ngờ TK hoặc cố tình ““đín nhãn * TK cho bất cứloại hình rối loạn tâmt hần nào ở trẻ để chạy theo bệnh “*hành tíclỉ? sau kh chữa khỏi bệnh cho trẻ đó [ 12].
113 Bệnh nguyên và bệnh sỉ nh Kể từlần đầu tiên phát hiện HCTK, các tác gị ả đã kiêntrì NC và thử nghỉ ệm có nhỉ ều gi ảthuyết của các chuyên ngành liên quan đến HCTK như: Hóa sỉ nh học, D truyền học, Thần kinh học, Triễ học. nhưng đến nay nguyên nhân và bệnh sĩ nh của HCTK vẫn chưa xác định được, chưa một giảthuyết nào đủ tính thuyết phục [34J. Các nguyên nhân của HCTK được đưa ra sau các NC chỉ chỉ ếm khoảng t ừ 6 - 10%trong số trẻ bị nắc [34]. e Gáthuyl về các nguyên nhân xáy ra trước sỉ nh Nguyên nhân gâyra HCTK t ừtr ước khi trẻ được sỉ nhra bao gồm mẹ bi sốt phát ban (rubella), sở .trong quá trình mang thai, hoặc ắc các bệnh về chuyển hóa như đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén nặng mà không được điều trị.
Ngoài ra, mẹ dùngthuốc chống động ki nh khi mang thai là cũng là một yếutố nguy cơ gâytự kỷ ởtrẻ [53]. Trẻ sỉ nh ra từ những bố mẹ lớn tuổi cũng có nguy cơ bị TK[521. e Gáthuyết về các nguyên nhân sau sỉ nh Trẻ bị nhỉ mtrùng t hần ki nh, đặc biệt sau khi b viêmnão. Các tác nhân từ môi trường sống như nhiễm độc kỉ ml oại nặng, nhiễmxạ và một số tác nhân khác có thể ảnh hưởng tớ tần số mắc của HCTK[ 52].